Inoiz izan al duzu galdera edo kezka txiki bat zure txikiaren garapenari edo portaerari buruz? Batzuetan beldurtu egiten gara medikuek hitz eta gaixotasun berriak aipatzen dituztenean, ezta? Beno, gaur entzun ez duzun baina jakitea oso garrantzitsua den egoera genetiko arraro bati buruz hitz egingo dugu. Pitt-Hopkins sindromea (PTHS) deitzen da.
Zer da zehazki Pitt-Hopkins sindromea (PTHS)?
Laburbilduz, hau
baldintza genetiko bat da. Hau da, gure gorputzeko geneen aldaketa batek eragiten du, gure gorputzeko guztia kontrolatzen duten argibide txiki multzo bat bezalakoak direnak. Honek batez ere
haurraren garunaren eta nerbio-sistemaren garapenean eragiten du. Beraz, horregatik, haurraren garapen orokorra atzeratu egin daiteke, adimen-desgaitasunak ikus daitezke. Horrez gain, haur hauek
aurpegiaren forman ere aldaketak izan ditzakete.
Arnasketa zailtasunak eta konbultsioak bezalako baldintzei ere aurre egin behar izan diezaiekete.
Autismoaren egoeraren parte al da hau?
Jende askok pentsa dezake hau autismoaren espektroaren nahastearen antzeko egoera bat dela. Pitt-Hopkins sindromea
ez da benetan autismoa . Hala ere, egoera hau duten haurrek autismoa duten haurrek
bezalako sintomak izan ditzakete. Hori dela eta, batzuetan gurasoak eta medikuak nahasita egon daitezke. Baina ulertu behar dugu bi egoera desberdin direla.
Nork izaten du egoera hau? Zein ohikoa da?
Pitt-Hopkins sindromeak (PTHS)
edonori eragin diezaioke . Sintomak normalean
haurtzaroan agertzen hasten dira. Hala ere, jakin behar duzun gauzarik garrantzitsuena da
gaixotasun genetiko oso arraroa dela. Pentsa ezazu, mundu osoan
500 pertsona ingururi bakarrik diagnostikatu zaiela egoera hau. Beraz, oso egoera arraroa da.
Nola eragingo dio honek nire haurrari?
Sintoma fisikoez gain, egoera hau duen haurrak beste hainbat ondorio izan ditzake. Batez ere:
- Garapen-atzerapenak: Haurrek motel egin dezakete adinerako egokiak diren gauzak egiteko, hala nola, buelta emateko, esertzeko eta ibiltzeko. Uste duzu zure haurra motel dela irribarre egiteko, zaratak egiteko edo bere ama beste haurrek bezala ezagutzeko? Hauei garapen-atzerapenak deritze.
- Hitz egiteko ezintasuna edo hizkuntzaren garapen mugatua: Baliteke haur batzuek ezin izatea hitzik esan, edo hitz gutxi izan ditzakete. Baliteke soinuak bakarrik egitea.
- Adimen-urritasunak: Ulertzeko eta ikasteko gaitasunean urritasun batzuk egon daitezke. Badirudi denbora pixka bat behar dela zerbait berria ikasteko.
- Gizarte-trebetasun mugatuak: Besteekin jolasteko eta hitz egiteko interesa eta gaitasuna gutxitzea gerta daiteke. Bakarrik egoteko lehentasuna ere egon daiteke.
Zeintzuk dira Pitt-Hopkins sindromearen (PTHS) sintomak?
Aurretik aipatu bezala, egoera honek haurraren garapenean eragina du. Sintoma nagusiak
ibiltzen ikasteko atzerapena ,
hizketa eta komunikazio trebetasunekin zailtasunak dira. Horrez gain, Pitt-Hopkins sindromea duten haurrek
aurpegiaren forman aldaketa espezifikoak ere izan ditzakete. Horrek esan nahi du aurpegiko ezaugarri batzuk beste haurrengandik apur bat desberdinak izan daitezkeela. Adibidez, aho zabala, ezpain potoloak, sudurzuloak gora begira eta begi sakonak izan ditzakete. Honako hauek ere izan ditzakete:
- Idorreria : Idorreria maiz gerta daiteke. Kontuan izan hau zure seme-alabak maiz gorotza botatzeko zailtasunak baditu.
- Epilepsia : Krisi krisi bat izatea esan nahi du. Bat-bateko konbultsioak eta kontzientzia galtzea eragin ditzake.
- Giharren ahultasuna (hipotonia): Giharren tonua murriztu egiten da, eta gorputza bizigabe senti daiteke. Haurraren gorputza oso ahul senti daiteke.
- Buru txikia izatea (mikrozefalia): Burua bere adinerako normala baino txikiagoa izan daiteke.
- Miopia (ikuspegi gutxi): Gertuko gauzak ikus ditzakezun arren, urruneko gauzak argi eta garbi ezin izango dituzu ikusi.
- Estrabismoa (begi gurutzatuak): Begiek ezin dute norabide berean zuzendu, eta begi bat barrurantz edo kanporantz biratu daiteke.
- Arnasketa arazoak eta arnasketa arazoak: Batzuetan, arnasa eusteko arazoak edo arnasketa azkarra (hiperbentilazioa) izan ditzakezu. Hori lo zauden bitartean edo esna zauden bitartean gerta daiteke.
Zein da egoera honen arrazoia?
Honen kausa nagusia
TCF4 genearen mutazio bat da.TCF4 gene honek zure garunak eta nerbio-sistemak garatu behar dituzten proteinak kontrolatzen ditu. Beraz, gene honetan akatsen bat badago, haurraren garapenean eragina du. Orain galdetuko diozu zeure buruari ea gurasoengandik datorren zerbait den. Hona hemen nola,
- Batzuetan, gurasoetako batek gene-mutazio hau badu , % 50eko aukera dago haurrak egoera hau izateko. Honi eredu autosomiko dominante deritzo.
- Hala ere, bi gurasoek gene-mutazio hori ez izan arren , haurrak gene-mutazio hau garatu dezake. Hau da, familia-aurrekaririk gabe gerta daiteke. Honi de novo gertakaria deritzo. Beraz, hau ezin da inork saihestu. Ez da zure errua, ezta beste ezer ere.
Nola antzematen dute hau medikuek?
Haurra jaiotzen denean, zuk eta zure medikuak
aldaketa batzuk nabaritu ditzakezue haren itxuran . Edo, haurra hazten den heinean, zure medikuak Pitt-Hopkins sindromearen zantzuak nabaritu ditzake
haurraren edo haurraren osasun-bisita batean . Ondoren,
proba berezi batzuk eska ditzakete egoera baieztatzeko.
Zein proba egiten dira hau baieztatzeko?
Baliteke zure medikuak
proba genetikoak egitea iradokitzea zure haurrarentzat. Horrek
odol lagin bat edo
DNA lagin bat hartzea dakar, frotis batetik (masailaren barnealdetik hartutako zelulen lagin bat). Ondoren, genetista batek lagina aztertuko du
TCF4 genean mutaziorik dagoen ikusteko. Zure haurrak krisien moduko gaixotasunen bat
badu , zure medikuak probak ere eska ditzake, besteak beste:
- EEG (Elektroentzefalograma) proba: Garuneko jarduera elektrikoa neurtzen du. Bihotzeko EKG baten antzera, garunaren funtzioaren ideia bat eman dezake.
- Erresonantzia Magnetikozko Irudia (MRI): Garunaren irudiak ateratzen ditu aldaketarik dagoen ikusteko.
Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?
Zoritxarrez,
ez dago Pitt-Hopkins sindromearen (PTHS) sendabiderik . Hala ere,
egoera honen sintomak trata daitezke . Horrek esan nahi du zure haurrak jasaten duen ondoeza murrizten eta bere bizitza apur bat errazten lagun dezakegula. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu zure haurrak espezialista hauen zerbitzuak behar dituen ikusteko:
- Gastroenterologoa: Idorreria bezalako arazoetarako.
- Neurologoa: Krisi eta giharretako ahultasun bezalako gauzetarako.
- Oftalmologoa: Ikusmen arazoetarako.
- Pneumologoa: Arnasketa zailtasunetarako.
Zure haurraren mediku taldeak elkarrekin lan egingo du
zure haurraren sintometara egokitutako tratamendu plan bat garatzeko. Horrek esan nahi du idorreria, ikusmen arazoak eta arnasketa arazoak bereizita tratatzea. Zure haurraren sintomak denborarekin alda daitezke, beraz, baliteke
zure medikuarengana maizago joan eta tratamendua egokitu behar izatea. Ez kezkatu, hau guztia zure haurrari ahalik eta bizitza onena ematea da.
Pitt-Hopkins sindromea (PTHS) prebenitu al daiteke?
Mutazio genetiko batek eragiten duenez , ezin duzu ezer egin mutazio hau saihesteko. Hala ere,
zuk, zure bikotekideak edo zure familiako norbaitek baldintza genetiko hau badu, edo Pitt-Hopkins sindromearen aurrekariak badituzu , oso garrantzitsua da mediku batekin hitz egitea.
Nola jakin dezaket nire seme-alabak egoera hau garatzeko arriskua duen?
Haurdun bazaude, eta zuk edo zure bikotekideak familian nahasmendu genetikoen aurrekariak badituzue, hitz egin zure medikuarekin
kontzepzio aurreko aholkularitzari buruz. Oso lagungarria izan daiteke. Aholkulari genetiko batek informazio gehiago eman diezazuke honi buruz.
Nire seme-alabak Pitt-Hopkins sindromea badu, zer espero dezaket?
Pitt-Hopkins sindromea duten haurrek normalean
arreta mediko espezializatua eta hezkuntza-zerbitzuak behar dituzte. Zure medikuak honako hauek gomenda ditzake:
- Lan-terapia: Eguneroko zereginetan, jolasean eta norbere burua zaintzen laguntzen du. Pertsona hauek jaten eta janzten bezalako gauzetan laguntzen dute.
- Fisioterapia: Ibiltzen, orekan eta giharren indarra mantentzen laguntzen du. Garrantzitsua da haurraren indar fisikoa garatzeko.
- Logopedia: Hitz egiten, besteek esaten dutena ulertzen eta komunikatzen laguntzen dizu. Hitzik ez baduzu ere, beste modu batzuetan zeure burua adierazten irakatsi diezazukete.
Zein da haur hauen bizi-itxaropena? (Pronostikoa)
Pitt-Hopkins sindromea duten haurren bizi-itxaropena aldakorra izan daiteke . Haur batzuk
helduarora arte bizi dira . Hobe da zure medikuari galdetzea nola lagundu diezaiokezun zure haurrari bizitza osasuntsu bat izaten. Haur bakoitza desberdina da, beraz, pertsona bakoitzaren bidaia desberdina da.
Nola zaindu dezaket Pitt-Hopkins sindromea duen nire haurra?
Hitz egin zure haurraren medikuarekin haren
osasun eta hezkuntza beharrei buruz. Terapia batzuk, edo
Komunikazio Handigarri eta Alternatiboko (HAA) gailuek zure haurrari besteekin konektatzen lagun diezaiokete. Zure medikuak Hezkuntza Plan Indibidualizatuen (IEP) eta zure haurrari lagun diezaioketen beste baliabide batzuen inguruan ere hitz egin diezazuke. Desgaitasun hauek dituzten haurrei irakasteko modu bereziak daude, beraz, begiratu itzazu. Noiz joan behar du nire haurrak medikuarengana?
Garrantzitsua da zure haurra medikuarengana aldizka eramatea eta haren osasuna zaintzea . Galdetu zure medikuari zenbatetan joan behar duen espezialista batengana. Era berean, esan berehala zure medikuari zure haurrak sintoma berriren bat agertzen badu. Ideia ona da zure medikuari esatea zure haurrak sukarra badu edo ohi baino desberdin jokatzen badu. Nola eragiten du Pitt-Hopkins sindromeak haurraren portaeran?
Gauzarik onena da Pitt-Hopkins sindromea duten haur gehienak oso pozik eta sozialak direla . Asko barre egin dezakete, ozen barre egin dezakete, eta batzuetan arrazoirik gabe ere bai. Eskuekin astinduz eta aurrera eta atzera kulunkatzen ikus ditzakezu. Hori guztia egoeraren parte da. Pozik eta lasai aurki ditzakete. Hala ere, haur batzuk apur bat antsietatez edo lotsati egon daitezke. Zure haurraren portaeran izandako aldaketen inguruko kezkarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin. Guraso berri gisa, beldur eta shock handia senti dezakezu zure seme-alabak Pitt-Hopkins sindromea bezalako gaixotasun genetiko arraro bat duela jakitean. Oso normala da hori. Baina, gogoratu, arreta mediko eta terapia adituarekin, zure seme-alabak bizitza osasuntsua izan dezakeela .
Baliteke zure medikuak aholkulari genetiko batengana jotzea ere. Genetikako adituak dira. Hobeto sentitzen lagun zaitzakete, diagnostikoa ulertzen lagun zaitzakete eta zure seme-alabak bizitza osasuntsu eta betegarria izan dezan zer egin dezakezun gidatu . Gogoratu ez zaudela bakarrik bidaia honetan. Gogoratu behar dituzun gauzarik garrantzitsuenak
Espero dugu orain Pitt-Hopkins sindromearen (PTHS) ulermena duzula, azaldu dugun bezala. Egoera arraroa den arren, oso garrantzitsua da horren berri izatea.- PTHS TCF4 genearen mutazio batek eragindako egoera genetiko bat da. Honek garunaren eta nerbio-sistemaren garapenean eragiten du.
- Sintomak aldakorrak dira. Garapen-atzerapenak, hizketa-zailtasunak, aurpegiko aldaketak, konbultsioak eta arnasketa-arazoak dira nagusiak.
- Hau ez da autismoa, baina sintoma batzuk antzekoak izan daitezke.
- Sendabide osorik ez dagoen arren, sintomak trata daitezke. Hainbat metodo terapeutiko eta mediku espezialisten laguntza eskuragarri daude.
- Identifikazio goiztiarrak eta tratamendu egokiak asko laguntzen dute haurraren bizi-kalitatea hobetzen.
- Ez zaude bakarrik. Medikuak, terapeutak eta aholkulariak prest daude zuri eta zure haurrari laguntzeko. Ez izan beldurrik haien laguntza eskatzeko.
- Haur bakoitza bakarra da. PTSD duten haurrek beren talentu eta zoriontsu izateko modu bereziak dituzte. Garrantzitsuena maitasuna, zaintza eta laguntza egokia ematea da.
Pitt-Hopkins sindromea, PTHS, gaixotasun genetikoak, TCF4 genea, garapen-atzerapena, adimen-desgaitasuna, krisiak, haurren osasuna, aholkularitza genetikoa
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina