Gure gorputzetan gertatzen den oinarrizko gauza da jaten dugun janariak energia ematen digula. Auto bati gasolina jartzea bezala da. Hemen, gure gorputzak azukretik (glukosa) lortzen du energia. Prozesu hau guztia
intsulina izeneko hormona batek kontrolatzen du. Intsulina horrek odoleko azukreari energia behar duten zeluletara bidaltzeko esaten dio. Zelulen ateak ireki eta azukrea sartzen uztea bezala da. Hala ere, Rabson-Mendenhall sindromea duen pertsona baten gorputzean, prozesu hau ez da behar bezala gertatzen. Hau da, haien gorputzak ezin du intsulina behar bezala erabili. Oso-oso egoera arraroa da.
Beraz, zer da zehazki sindrome hau?
Intsulinak ezin duenean bere lana behar bezala egin, zuzenean eragiten dio haurraren hazkuntzari. Imajinatu, honen eragina haurra jaio aurretik ere hasten da, hau da, oraindik amaren sabelean dagoen bitartean. Egoera hau duten haurtxoak normalean tamaina txikikoak dira. Jaio ondoren ere,
pisua igotzea eta gorputzaren hazkuntza oso poliki gertatzen dira. Medikuntzaren aldetik, Rabson-Mendenhall sindromea intsulinarekiko erresistentzia larriaren sindrome izeneko talde handi bateko gaixotasuna da. Donohue sindromea eta A motako intsulinarekiko erresistentzia sindromea talde honetako beste bi gaixotasun dira.
Zein da egoera honen arrazoia?
Laburbilduz, hau baldintza genetiko bat da. Hau da,
gurasoengandik haurrari heredatzen zaio . Hau gure gorputzeko `INSR` genean akats batek eragiten du. Orain ikus dezagun nola gertatzen den hau. Gure gorputzeko zelula bakoitzean, gene bakoitzaren bi kopia daude. Bat amarengandik eta bestea aitagandik. Haurrak Rabson-Mendenhall sindromea garatzeko, haurrak jasotzen dituen `INSR` genearen bi kopiek akats hori izan behar dute. Kopia bakarra badu akatsa, gaixotasuna ez da garatuko. Beste era batera esanda, haur batek gaixotasun hau garatzeko, amak eta aitak gene akastun honen kopia bat eta gene osasuntsuaren kopia bat izan behar dute. Orduan, haurrak bi kopia akastunak jaso behar ditu kasualitatez bietatik. Horregatik da hain arraroa, normalean lau aldiztik hirutan ez baita gertatzen.
Zeintzuk dira egoera honen sintomak?
Sintomak normalean haurraren bizitzako
lehen urtean agertzen hasten dira. Gainera, sintoma hauen larritasuna pertsona batetik bestera alda daiteke. Ikus ditzagun ikus daitezkeen sintoma nagusiak.
| Gorputzeko atala/sistema | Ezaugarri ikusgaiak |
|---|
| Burua eta aurpegia | Azal zakarra, begien arteko tarte zabala, mihian ildo sakonak, belarri, ezpain eta masailezurra batez bestekoa baino handiagoak. |
| Iltzeak | Normala baino lodiagoa. |
| Azala | Azal lehorra. Azalaren zenbait eremu iluntzea eta loditzea (batez ere tolesturetan, hala nola besapeetan eta lepoan). Medikuntzan akantosi nigrikans bezala ezagutzen da hau. Eremu hauek ukimenean belusatua senti daitezke. |
| Hortzak | Ohi baino handiagoak izatea, elkarrekin pilatuta egotea edo hortzak goiz ateratzea. |
| Barneko organoak | Giltzurrunak, bihotza eta sexu-organoak (zakila mutiletan, bagina nesken) ohi baino handiagoak dira. |
| Beste ezaugarri komunak | Gorputzeko ile gehiegizko hazkundea, jaio aurretik eta ondoren hazkunde motela, sabeleko hantura, azalaren azpian gantz gutxi eta giharretako ahultasuna. |
Honen ondorioz gerta daitezkeen beste gaixotasun batzuk
Oinarrizko sintoma horiez gain, sindrome honek beste egoera larri batzuk ere sor ditzake.
Nola egiten da diagnostikoa?
Egoera hau diagnostikatzeko erronketako bat antzeko itxura duten beste egoera batzuetatik (Donahue sindromea, adibidez) bereiztea da. Zure haurraren
medikuak azterketa fisiko sakona egingo du, zure haurraren sintomei eta familiaren osasun-historiari buruz galdetuko du, eta ziurrenik hainbat odol-analisi eskatuko ditu zure haurraren
odoleko azukre eta intsulina mailak egiaztatzeko. Hau da diagnostiko zehatza egiteko modu bakarra.
Nola tratatzen da?
Rabson-Mendenhall sindromearen tratamenduak normalean talde handi baten laguntza behar du, hainbat espezialista, zirujau eta dentista barne. Aholkularitza ere oso garrantzitsua izan daiteke familientzat, egoera arraro honekin seme-alaba bat izateak dakartzan estresa eta emozioak kudeatzeko.
Gaur egun ez dago gaixotasun honen sendabide iraunkorrik. Tratamendua sintomak kontrolatzea eta kudeatzea da helburua.
Tratamendua askotan sintoma bakoitzerako espezifikoa da. Adibidez, obulutegiko kisteak kentzeko kirurgia, hortzetako arazoetarako hortz-tratamendua, etab. Kasu batzuetan, medikuek intsulina dosi handiak edo intsulinaren erabilera estimulatzen duten beste sendagai batzuk errezetatzen dituzte, baina hauek askotan ez dira eraginkorrak epe luzera.
Tratamendu berriak ikertzen ari dira
Adituek intsulinarekiko erresistentzia larriarekin lotutako odoleko azukre maila altuetarako (hipergluzemia) tratamendu aukera hobeak ikertzen jarraitzen dute. Tratamendu hauek emaitza itxaropentsuak erakutsi badituzte ere, ikerketa gehiago behar dira.
- Biguanidak: Gorputzak azukrea ekoiztea eta intsulinaren erabilera handitzea eragiten duten sendagai mota bat dira.
- Leptina: Proteina honek odoleko azukre eta intsulina mailak kontrolatzen laguntzen duela ikusi da.
- rhIGF-I (hazkuntza-faktore birkonbinatzailea intsulinaren antzeko I): Proteina hau ketoazidosia tratatzeko erabiltzen da, intsulinarekiko erresistentzia larriak eragindako egoera bat.
Etxerako mezua
- Rabson-Mendenhall sindromea oso egoera genetiko arraroa da, non gorputzak ezin duen intsulina behar bezala erabili.
- Hau haurrak bi gurasoengandik heredatzen duen gene akastun batek (INSR genea) eragiten du.
- Sintomak haurtzaroan hasten dira eta gorputzaren hazkuntzan , aurpegiaren itxuran , larruazalean, hortzetan eta barneko organoetan eragina dute.
- Ez dago sendabide iraunkorrik horretarako, eta tratamendua sintomak kudeatzera bideratuta dago. Horrek mediku espezialista talde baten laguntza behar du.
- Zure haurrak sintoma hauetakoren bat erakusten badu, oso garrantzitsua da berehala mediku kualifikatu batengana joatea aholku eske.
Rabson-Mendenhall sindromea, intsulinarekiko erresistentzia, gaixotasun genetikoak, haurren gaixotasunak, akantosi nigrikans, ketoazidosia, diabetesa
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina