Burdin maila altua duzu gorputzean, baina ez zaude ondo? Anemia sideroblastikoa izan liteke?

Askotan nekatuta eta arnasa hartzeko zailtasunak dituzu? Batzuetan odol-presio baxua duzula sentitzen duzu? Anemia arruntaren sintomak izan daitezke. Hala ere, batzuetan arrazoi konplexuago bat egon daiteke horren atzean. Gaur, arraroa den baina jakitea garrantzitsua den odol-gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu. Anemia sideroblastikoa da, edo medikuek deitzen dioten bezala, `(Anemia Sideroblastikoa - SA)`.

Beraz, zer da anemia sideroblastikoa?

Laburbilduz, hau gure gorputzek globulu gorriak, gure odoleko globulu gorriak, sortzeko moduan eragiten duen egoera arraroa da. Egoera hau baduzu, globulu gorri kopuru txikia duzu, eta horrek esan nahi du anemia duzula. Baina, aldi berean, harrigarria bada ere, burdin kopuru handia ere baduzu. Zergatik gertatzen da hau? Zure gorputzak ez duelako globulu gorriak sortzeko behar duen burdina behar bezala erabiltzen.

Nork du egoera honek gehien kaltetzen?

`(Anemia sideroblastikoa)` izeneko egoera hau bi modutan gerta daiteke. Bata anemia sideroblastiko kongenitoa edo CSA da. Hau da, haurtxo batzuk gaixotasun honekin jaiotzen dira. Bestea anemia sideroblastiko eskuratua da . Hau da mota ohikoena. Odolarekin lotutako beste gaixotasun batzuek, botika batzuen erabilerak edo mineral batzuen gehiegizko esposizioak eragin dezakete.

Pentsa ezazu, gaixotasun honekin jaiotako haurtxoek eta ume txikiek batzuetan osasun arazoak izan ditzakete gorputzean duten gehiegizko burdinaren ondorioz, "burdin gainkarga" bezala ezagutzen dena. Helduek gaixotasun hau garatzen badute, bihotzeko gaixotasunak eta gibeleko zirrosia bezalako baldintzak garatu ditzakete.

Berri onak ditugu! Medikuek ezin badute ere sortzetiko `(Sideroblastiko anemia)` erabat sendatu, badaude sintomak kontrolatu eta konplikazio larriak saihestu ditzaketen botikak. Hala ere, bizitzan geroago garatzen diren `(Sideroblastiko anemia)` mota batzuk senda daitezke.

Jaiotzean agertzen den egoera mota hau haurtxoei, haur txikiei eta baita heldu gazteei ere eragin diezaieke. Batzuetan, ASAren sintomak oso arinak dira. Beraz, jaiotzean ere, baliteke pertsona batzuek ez izatea osasun arazo larririk adinekoak izan arte.

Azken mota, "Hartutako CSA" deiturikoa, askotan "mielodisplastiko sindromea" izeneko odol-nahasmendua duten pertsonengan gertatzen da. Beruna eta zinka bezalako mineralen eraginpean egoteak, botika batzuen erabilerak edo gorputzak kobrea erabiltzeko duen gaitasunean eragina duen edozerk ere eragin dezake.

Nola eragiten dio egoera honek nire gorputzari?

Anemia sideroblastikoa duten pertsonek normalean anemiaren sintomak erakusten dituzte. Hau da, oso nekatuta sentitzen dira arrazoirik gabe.Nekea sentitzea, arnasa hartzeko arazoak izatea, etab. Ez hori bakarrik, "anemia makrozitikoa" (globulu gorriak normala baino handiagoak) eta "anemia mikrozitikoa" (globulu gorriak normala baino txikiagoak) izan ditzakete. Bi anemia motak beste anemia mota batzuen sintomak ere izan daitezke.

Zeintzuk dira anemia sideroblastikoaren arrazoiak?

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, hau jaiotzean egon daiteke, edo geroago garatu daiteke beste baldintza mediko baten ondorioz, metal, mineral edo botika jakin batzuen eraginpean egoteagatik.

Anemia sideroblastiko kongenitoaren (SA kongenitoa) arrazoiak ulertzeko, lagungarria da gure globulu gorriek nola funtzionatzen duten jakitea.

Globulu gorrien sarrera laburra

Globulu gorriak dira gure odolean ohikoenak diren zelula motak. Globulu gorri osasuntsu eta helduak ezinbestekoak dira oxigenoa gure gorputzeko ehunetara eramateko. Globulu gorriek hemoglobina izeneko proteina baten laguntzarekin egiten dute hori. Hemoglobina da globulu gorriei kolore gorria ematen diena.

Globulu gorriek burdina behar dute hemoglobina sortzeko. Normalean, gure hezur-muinak zelula amak sortzen ditu. Zelula ama hauek geroago eritrozito izeneko globulu gorri heldugabe bihurtzen dira. Zelula heldugabe hauek globulu gorri osasuntsu eta helduak sortzeko behar diren hemoglobina eta burdin kopuru egokia dute.

Baina, anemia sideroblastikoa baduzu, zure gorputzak ezin du burdina hori erabili. Horrek bi arazo sortzen ditu. Burdinik gabe, zure globulu gorriek ez dute hemoglobina nahikorik sortzen oxigenoa gorputz osoan zehar eramateko. Bestalde, erabili gabeko burdina hezur-muinean pilatzen da. Horrek sideroblasto eraztundun izeneko zelula mota anormal bat eragiten du. Sideroblastoa nukleoaren inguruan burdinazko eraztun bat duen globulu gorri heldugabe bat da. Medikuek eraztun hauek ikus ditzakete hezur-muineko zelula amak mikroskopiopean aztertzen dituztenean. Anemia sideroblastikoak burdinazko eraztun hauetatik hartzen du izena. Burdinezko eraztun hauek adierazten dute zelulek burdina gordetzen dutela erabili beharrean. Burdin metaketa horri burdin gainkarga deritzo. Burdin gainkarga horri anemia sideroblastikoak eragin ditzakeen osasun arazo larri askoren erantzule egiten zaio.

Zeintzuk dira Anemia Sideroblastiko Kongenitoaren (CSA) motak?

Hiru SA sortzetiko mota daude. Hauek globulu gorrien funtzioan eragina duten gene jakin batzuetan dauden mutazioek eragiten dituzte. Ikus ditzagun zer diren:

• X-rekin lotutako anemia sideroblastikoa:Hau da anemia kongenito mota ohikoena. "ALAS2" izeneko entzima espezifiko bat sortzen duen genean mutazio batek eragiten du, eta horrek hemoglobinaren gabezia eragiten du. Egoera hau duten pertsonek globulu gorri zurbilak eta normala baino txikiagoak dituzte (mikrozitikoak). Gainera, burdina gehiegi dute gorputzean.
• Anemia sideroblastiko autosomiko errezesiboa (ARCSA): Bigarren mota ohikoena da. ARCSAk haurtxoei eta oso haur txikiei eragiten die. Batzuetan bizitza arriskuan jar dezakeen egoera larria da. Odoleko burdin kopurua altuegia denean gertatzen da.
• Ama: Haurdunaldiko gaixotasun kronikoa duten pazienteen % 20 inguru kategoria honetan sartzen dira. Hau MT-ATP6 genea mutatuta dagoelako gertatzen da, eta horrek mitokondrioen funtzioan eragina du. (Mitokondrioak gure zelulen barruko organuluak dira. Zelulen energia-iturri nagusiaz arduratzen dira. Mitokondrioek janaritik datorren energia zelulek erabil dezaketen forma bihurtzen dute.)

Zein dira bizitzan beranduago agertzen diren anemia sideroblastiko eskuratu motak?

Bizitzan beranduago garatzen diren bi anemia sideroblastiko mota daude: primarioa eta sekundarioa. Lehen mailako SA mielodisplastiko sindrome izeneko egoera batekin lotutako SAri egiten dio erreferentzia. Bigarren mailako SA metal, produktu kimiko eta botika jakin batzuen esposizio esanguratsuaren ondoren garatu daitekeen SAri egiten dio erreferentzia. Bigarren mailako anemia sideroblastikoa eragin dezaketen gauzen artean daude:

• Alkohola: Alkoholaren kontsumoaren nahastea da anemia sideroblastikoaren agerpen berantiarraren kausa nagusia.
• Metal astunen intoxikazioa: Honen barruan sartzen dira berunaren intoxikazioa eta artsenikoaren intoxikazioa.
• B bitaminaren gabezia: B bitaminak hemo izeneko osagai bat sortzen laguntzen du, eta osagai hori hemoglobina bihurtzen da. Hemoa oxigenoa garraiatzen laguntzen du.
• Kobre gabezia: Kobrea gehiegizko burdinaren aurka babesten duen entzima bat sortzen laguntzen du.
• Zinkaren gaindosia: Zink gehiegi hartzeak gorputzak burdina erabiltzeko eta kobrea xurgatzeko moduan eragina izan dezake. Batzuek zink osagarriak hartzen dituzte eta hori gerta daiteke.
• Medikazioak: Antibiotiko, kimioterapia, hormona eta kobrea gutxitzen duten botika batzuek bigarren mailako anemia sideroblastikoa eragin dezakete. Medikuek SA mota hau tratatzen dute hartzen ari zaren botikak aztertuz eta SA eragiten dutela uste den botikak kenduz.

Zeintzuk dira anemia sideroblastikoaren sintomak?

Anemia mota askotan bezala, anemia sideroblastikoaren sintomak hauek dira:

• Nekea handia:Horrek esan nahi du eguneroko zereginak egiteko gai ez zarela hain nekatuta sentitzea.
• Dispnea: Itotzearen edo arnasa hartzeko zailtasunaren sentsazioa da.
• Bihotzeko palpitazioak: Bihotza azkarregi edo modu anormalean taupadaka ari den sentsazioa da.
• Buruko mina.

X-rekin lotutako anemia sideroblastikoa duten pertsonek sintoma gehigarriak izan ditzakete gorputzean hemoglobina nahikorik ez izateagatik eta burdin maila handitzeagatik. Sintoma horien artean daude:

• Gibel handitua: Gibelak funtzio garrantzitsu asko betetzen ditu gorputzean.
• Bare handitua: Zure bareak ukabil itxi baten tamainako organo bat da, goiko sabelaldean kokatua. Baliteke zure bareak ohi baino handiagoak direla ohartzea ez izatea, edo goiko sabelaldean mina sorra sentitzea.
• Brontze koloreko azala: Zure gorputzak burdin gehiegi gordetzen badu, zure azalak brontze-marroi kolorea har dezake.
• Kontrolatu gabeko diabetes mellitusa.

Nola diagnostikatzen dute medikuek anemia sideroblastikoa?

Anemia sideroblastikoa jaiotzean egon daitekeenez edo geroago garatu daitekeenez, zure medikuak lehenik probak egingo dizkizu hartutako anemia sideroblastikoa baieztatzeko edo baztertzeko. Ez dela hartutako anemia sideroblastikoa erabakitzen badute, proba gehiago egingo dizkizute zein motatako anemia sideroblastiko kongenitala duzun jakiteko. Hona hemen egin ditzaketen proba batzuk:

• Odol-analisi osoa (OOO): `(OOO)`-ren emaitzek zure odoleko zelulen tamaina eta forma, zure gorputzak zenbat odol-zelula berri sortzen dituen eta, `(EA)` kasuan, zenbat globulu gorri heldu eta heldugabe dituzun erakusten dute.
• Odol periferikoaren frotisa: Medikuek odol-zelulak aztertzeko erabiltzen duten prozedura bat da. Odol-analisi batzuek makina bat erabiltzen duten arren, kasu honetan, medikuek odol-zelulak mikroskopio baten azpian aztertzen dituzte.
• Burdinaren azterketak: Proba honek zure burdin mailak erakusten ditu.
• Hezur-muinaren aspirazioa: Prozedura hau hezur-muinaren zati likidoaren lagin bat hartzeko da.
• Hezur-muinaren biopsia: Proba honetan, medikuek hezur-muinaren lagin txiki bat hartu eta hezur-muinaren zelulak aztertzen dituzte.
• Proba genetikoak:Proba genetikoek baldintza genetiko espezifikoak baieztatzen edo baztertzen lagun dezakete. Gainera, baldintza zure seme-alabei transmititzeko probabilitatea ulertzen lagun zaitzakete.

Nola tratatzen dute medikuek anemia sideroblastikoa?

Medikuek tratamendu desberdinak erabiltzen dituzte anemia sideroblastiko kongenitoarentzat eta hartutakoarentzat. Tratamendu hauek zure egoeraren arabera aldatzen dira, beraz, zure medikuak zuretzat tratamendurik onena eztabaidatuko du. Adibidez, X lotutako SA (XKA) duen norbaiti B6 bitamina eta burdina jaisteko botikak eman dakizkioke. SA berun-intoxikazioak eragiten badu, zure medikuak berun-intoxikazioa tratatuko du. Hobe da zure medikuarekin hitz egitea honi buruz.

Nola saihestu dezaket hau?

Anemia sideroblastikoa askotan mutazio genetiko batek eragiten du. Anemia sideroblastiko kongenito mota hau ezin da prebenitu, baina tratatu daiteke. X-rekin lotutako `(CSA)` baduzu eta zure sintomak arinak badira, edo zure familiako norbaitek (gurasoak, anai-arrebak edo seme-alabak) `(CSA)` badu, ideia ona da zure medikuari proba genetikoei buruz galdetzea.

Hala ere, badaude gauza batzuk egin ditzakezun eskuratutako CSA mota batzuk geroago garatzea saihesteko. Hauek dira eman ditzakezun urratsak:

• Berun edo artsenikoz ustekabeko intoxikazioak saihestea.
• Katarro arrunta bezalako gauzetarako zink osagarriak hartzen ari bazara, galdetu zure medikuari dosi egokiari buruz.
• Mugatu alkoholaren kontsumoa. Alkoholismoak anemia sideroblastikoa sor dezake. Saiatu egunero edaten duzun alkohol kopurua murrizten. Laguntza behar baduzu, eskatu zure medikuari programa egokiak gomendatzeko.

Zer espero dezaket egoera honekin?

Zure pronostikoa duzun anemia sideroblastiko motaren araberakoa da. Adibidez, X-rekin lotutako anemia sideroblastiko kongenitoa baduzu, zure medikuak B6 bitaminarekin eta burdina jaisten duten botikekin trata dezake zure egoera. Berun-intoxikazioak eragindako anemia sideroblastikoa baduzu, zure medikuak berun-intoxikazioa trata dezake.

Nola zaintzen dut neure burua?

Anemia sideroblastikoa duten pertsona askok burdin mailak aldizka kontrolatu behar dituzte burdin gehiegizko karga gehiago saihesteko. Iraganean anemia sideroblastikoa izan baduzu, galdetu zure medikuari zer egin dezakezun SA berri bat saihesteko.

Anemia sideroblastikoa odol-nahasmendu arraroa da. Batzuek badakite zergatik duten anemia sideroblastikoa, baina beste batzuek ez. Anemia sideroblastikoa baduzu, galdera hauek egin diezazkiokezu zure medikuari:

>

* Zer motatako `(SA)` daukat?

* Zergatik jaso dut `(SA)`?

* Zeintzuk dira nire tratamendu aukerak?

* Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorioak?

* Zer espero dezaket tratamenduaren ondoren?

* Pasa diezaieket `(SA)` nire seme-alabei?

Beraz, zeintzuk dira istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak?

Anemia sideroblastikoa odol-nahasmendu arraroa da, baina potentzialki larria. SA gorputzak globulu gorri osasuntsuak sortzeko duen gaitasunean eragiten duen zerbaitek eragiten du. SA duten pertsonek askotan burdin gehiegi izaten dute odolean. Kasu gehienetan, burdin gehiegizko karga hori erraz tratatzen da. Hala ere, SArekin jaiotako haurtxo eta haur txikietan, burdin gehiegizko kargak bizitza arriskuan jartzen duten osasun-egoerak sor ditzake.

Imajinatu, zure txikia anemia sideroblastikoarekin jaio izan balitz, medikuek berehala hasiko lirateke egoera tratatzen. Haurtxo edo ume txiki oso gaixo bat izatea oso beldurgarria eta gaindiezina izan daiteke. Zure medikuek ulertzen dute hau eta ahal duten guztia egingo dute zuri eta zure haurrari laguntzeko tratamenduan zehar eta ondoren. Beraz, zuk edo zure familiako norbaitek sintoma hauek baditu, garrantzitsua da berehala medikuarengana joatea aholku eske.

Burdina , anemia, sideroblastoak, hezur-muina, hemoglobina, geneak, odoleko gaixotasunak