"Mutazio" hitza entzuten dugunean, zientzia-fikziozko filmetako pertsonaiak datozkigu burura, botere arraroak dituztenak, ezta? Baina, errealitatean, gure gorputzean etengabe gertatzen den gauza normala da hau. Aldaketa horietako gehienek ez dute kalterik eragiten, baina batzuetan aldaketa txiki hauek eragin handia izan dezakete gure osasunean. Beraz, ez kezkatu, gaur mutazio hauek zer diren, zeintzuk diren haien bi mota nagusiak eta nola eragiten duten gure bizitzan hitz egingo dugu.
Lehenik eta behin, ikus dezagun zer den DNA mutazio bat.
Hau ulertzeko, lehenik eta behin DNA zer den ulertu behar dugu. Imajinatu zure gorputza eraikin handi bat bezala. Eraikin hori eraikitzeko plan osoa duen argibide-liburu handi bat dago, hau da, nola eraiki gela bakoitza, non jarri ateak eta leihoak, nola egin kableatua, eta abar. Era berean, DNA gure gorputzeko zelula bakoitzari nola funtzionatu behar duen esaten dion "argibide-liburua" da.
DNA izeneko instrukzio-liburu honetan informazioan aldaketaren bat dagoenean, letra batean akats bat gertatzen denean bezala, mutazio deitzen diogu. Aldaketa hauek askotan gure gorputzeko zelulak zatitzen direnean eta zelula berriak sortzen direnean gertatzen dira.
Garrantzitsuena da milaka aldaketa edo mutazio egon daitezkeen arren, gehienek ez dutela gure osasunean eragiten. Hala ere, mutazio batzuek hainbat baldintza genetiko sor ditzakete.
Bi mutazio mota nagusiri buruz ari gara:
1. Germen-lerroko mutazioak
2. Mutazio somatikoak
Mutazio germinalak eta somatikoak: Zein da bien arteko aldea?
Bi izen hauek apur bat konplikatuak iruditu daitezke, baina egia esan oso sinplea da. Imajinatu tarta bat egingo duzula.
Germen-mutazioa irina, azukrea eta arrautzak bezalako oinarrizko osagaiak tarta batean nahasten dituzunean gertatzen den zerbait da. Adibidez, azukrearen ordez gatz pixka bat nahasten baduzu, egiten duzun tarta osoak izango du aldaketa hori. Eta tarta horren zati bat hartu eta beste tarta bat egiten baduzu (hau da, hurrengo belaunaldia), aldaketa hori tarta horretara ere pasatuko da.
Mutazio somatikoa antzeko zerbait da: tarta bat nahastu eta labean egiten duzunean, eta txokolate saltsa pixka bat tartako puntu batean erortzen denean. Orduan, aldea tartako puntu txiki horretan bakarrik dago. Ez tarta osoan. Gainera, tarta horren beste zati bat hartu eta beste tarta bat egiten baduzu, txokolate saltsa ez da erori den lekura joango.
Ikus dezagun taula hau desberdintasun hau hobeto azaltzeko.
| Konparazio puntua. | Germen-lerroaren mutazioak | Mutazio somatikoak |
|---|---|---|
| Non gertatzen da aldaketa? | Gurasoen ugalketa-zeluletan (hau da, gizon baten espermatozoide edo emakume baten obuluan). | Gorputzeko edozein zelulatan (baina ez ugalketa-zeluletan). |
| Hereditarioa al da? (Hereditarioa) | Bai. Seme-alabek gurasoengandik jasotzen dute oinordetza. | Ez. Pertsona baten bizitzan zehar gertatzen den zerbait da. Ez da seme-alabek heredatzen. |
| Noiz gertatzen da? | Haurra sortu aurretik, gurasoen zeluletan. | Haur bat sortu ondoren, bizitzako edozein unetan. |
| Nola eragiten dion gorputzari | Mutazio hau haurraren gorputzeko zelula guztietan dago. | Desberdintasun hau mutazioa eragin duen zelulatik zatitzen diren zelula berrietan bakarrik dago. |
Germen-lerroaren mutazioak sakonera txikian
Laburbilduz, hauek dira "gaixotasun hereditarioen" arrazoiak. Amaren obuluaren edo aitaren espermatozoidearen DNAn aldaketa (mutazio) bat badago, obulu hori eta espermatozoide hori elkartzen direnean haur bat osatzeko, haur horren gorputzeko zelula guztiek aldaketa hori jasotzen dute. Aldaketa hori lehenengo zelulatik bertatik baitago. Horregatik, familiako norbaitek dituen gaixotasun batzuk haurrengan ere gerta daitezke.
Mutazio somatikoak sakonera txikian
Gure bizitzan zehar gertatzen diren ausazko aldaketak dira. Arrazoi asko egon daitezke horretarako. Adibidez:
- Eguzkitik datozen UV izpi kaltegarrien eraginpean egotea.
- Erretzea.
- Zenbait produktu kimikoren eraginpean egotea.
- Zelulak zatitzean gertatzen den ausazko akatsa.
Imajinatu zure azaleko zelula bat eguzki-argiak kaltetzen duela eta bere DNAn aldaketa txiki bat duela. Gero, zelula hori zatitzen denean, sortzen dituen zelula berri guztiek DNA aldaketa hori izaten dute. Denborarekin, aldatutako zelula horietako asko metatzen dira, batzuetan azaleko minbizia bezalako gaixotasunak sortuz. Baina aldaketa hau zure azaleko zati horretan bakarrik gertatzen da. Zure gorputzeko beste atal batzuetako zelulek ez dute aldaketa hori izaten. Eta zure seme-alabek ez dute heredatuko.
Zein gaixotasun sor ditzakete mutazio hauek?
Aurretik esan dugun bezala, mutazio guztiek ez dituzte gaixotasunak eragiten, baina mutazio batzuek osasun arazoak eragiten dituzte.
Mutazio germinalek eragindako gaixotasunak (heredatuak)
Ehunka gaixotasun mota daude. Gehien aipatzen diren batzuk hauek dira:
- Anemia falziformea: Globulu gorrien formaren aldaketak eragindako egoera.
- Fibrosi kistikoa: Gorputzean mukia (mukia bezala) loditzen delako birikei eta digestio-aparatuari eragiten dion gaixotasuna.
- Tay-Sachs gaixotasuna: Nerbio-sistema kaltetzen duen gaixotasun genetikoa.
- Huntingtonen gaixotasuna: Garuneko zelulak pixkanaka suntsitzen diren gaixotasuna.
Mutazio somatikoek eragindako gaixotasunak
Bizitza osoan zehar gertatzen direnez, gehienak minbizi motak dira.
- Azaleko minbizia
- Biriketako minbizia
- McCune-Albright sindromea
- Sturge-Weber sindromea
Ba al dago mutazio hauek detektatzeko probarik?
Bai. Proba genetikoek DNAren aldaketa horiek detektatu ditzakete. Norbaitek gaixotasun genetikoen aurrekariak baditu familian, gurasoek proba hauek egin ditzakete seme-alaba bat izan aurretik, jakiteko zein den seme-alabak gaixotasuna heredatzeko arriskua, seme-alabarik izanez gero.
Baina proba mota hau egin ala ez erabaki aurretik, zeintzuk izango diren emaitzak eta nola jokatu erabaki aurretik, oso garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea eta aholku egokia jasotzea harengandik.
Mutazioak saihestu ditzakegu?
Galdera oso garrantzitsua da hau. Erantzuna bi zatitan eman behar da.
1. Mutazio germinalak (heredatuak): Ezin ditugu hauek saihestu, gurasoengandik heredatzen baititugu. Hala ere, proba genetikoek arriskua goiz identifikatzen eta horren arabera erabakiak hartzen lagun dezakete.
2. Mutazio somatikoak (bizitzan zehar gertatzen direnak): Hauek erabat prebenitu ezin diren arren, gauza asko egin ditzakegu arriskua murrizteko . Horrek bizimodu osasuntsua mantentzea esan nahi du.
Mutazio somatikoen arriskua murrizteko moduak:
- Eguzkitara ateratzean: Ordu beroenetan eguzkitara ateratzen bazara, erabili eguzkitako krema ona. Jantzi txapela. Babestu zure azala ahalik eta gehien UV izpietatik.
- Produktu kimikoekin lan egiten baduzu: Lanerako edo beste helburu batzuetarako produktu kimikoekin lan egiten baduzu, ziurtatu babes-arropa, eskularruak eta maskarak janzten dituzula.
- Saihestu erabat erretzea: Erretzea mutazio somatikoak eragiteko faktore garrantzitsua da, eta horiek minbizi mota askoren kausa nagusiak dira, biriketako minbizia barne.
- Bizimodu osasuntsua: Jan dieta orekatua. Jan barazki eta fruta gehiago. Egin ariketa erregularki . Gauza hauek asko laguntzen dute gorputzeko zelulak osasuntsu mantentzen.
Etxerako mezua
- DNA gure gorputzeko zelulei nola funtzionatu behar duten esaten dien "argibide-liburua" da. Mutazio bat argibide-liburu horretan gertatzen den aldaketa txiki bat da.
- Mutazio germinalak gurasoengandik heredatzen direnak dira. Haurraren gorputzeko zelula guztietan daude.
- Mutazio somatikoak bizitzan zehar gertatzen direnak dira. Ez dira belaunaldiz belaunaldi transmititzen.
- Mutazio gehienek ez dute gure gorputzean kalterik egiten, baina batzuek gaixotasunak eragin ditzakete.
- Mutazio hereditarioak ezin badira ere prebenitu, bizimodu osasuntsu batek bizitzan zehar mutazioak gertatzeko arriskua murriztu dezake.
- Zure familiako norbaitek gaixotasun genetiko bat badu, eta beldurrik edo zalantzaren bat baduzu horri buruz, ez kezkatu bakarrik, baizik eta joan zure medikuarengana eta hitz egin harekin.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment