Eskuetan eta oinetan kilikadura sentitzen duzu? Edo janari pixka bat jan ondoren ere beteta sentitzen zara, edo urdaileko ondoeza arraroa duzu? Batzuetan gauza normalak direla uste dugu, baina horien atzean inork aipatzen ez duen gaixotasun larriago bat egon daiteke. Gaur belaunaldiz belaunaldi transmititzen den eta pixkanaka okerrera egiten duen gaixotasun bati buruz hitz egingo dugu. hATTR Amiloidosi izeneko gaixotasuna da.
Laburbilduz, zer da hATTR amiloidosia?
Izen osoa Transtiretina Amiloidosi Hereditarioa da. Laburbilduz, hATTR deituko diogu. Gaixotasun arraroa da, heredatzen dena, hau da, geneen bidez transmititzen dena.
Imajinatu, gure gorputzeko gibelak transtiretina (TTR) izeneko proteina berezi bat sortzen du. Pertsona osasuntsu batean, proteina honek bere lana egiten du eta gero galtzen da. Hala ere, hATTR gaixotasuna duen norbaitengan, gene batean mutazio bat dela eta, TTR proteina hau forma okerrean sortzen da. Ederki egindako jostailu bat erortzen den bezala da.
Gaizki tolestutako proteina hauek elkartu eta multzo txikiak osatzen dituzte. Proteina multzo hauei amiloide deitzen diegu. Amiloide hauek gure gorputzeko hainbat ataletan metatzen hasten dira, batez ere nerbioak, bihotza eta giltzurrunak bezalako organoetan. Ur-hodi batean itsatsita geratzen den zikinkeria bezala, proteina metaketa hauek organo horiek kaltetzen hasten dira. Horrek konplikazio larriak sor ditzake eta baita bizitza arriskuan jar dezake ere. Baina berri ona da sintoma horiek kontrolatzeko tratamendu onak daudela orain.
Baliteke zure medikuak "Amiloidosi" deitzea, hATTR gaixotasun mota hori delako.
Zeintzuk dira hATTR gaixotasunaren sintoma posibleak?
Gaixotasun honek gorputzeko hainbeste atal eragiten dituenez, sintomak oso anitzak dira. Batzuetan sintoma hauek beste gaixotasun arrunt batzuen antzekoak dira, beraz, zaila izan daiteke gaixotasuna diagnostikatzea.
Batez ere nerbio-sistemari eragiten dio. Proteina hauek garunetik gorputzeko gainerako ataletara doazen nerbioetan pilatzen direnean, egoera horri polineuropatia deitzen diogu. Beraz, horrelako gauzak jasan ditzakezu.
| Kaltetutako sistema | Sintoma posibleak |
|---|---|
| Nerbio-sistema |
|
| Bihotza | |
| Digestio-aparatua | |
| Beste ezaugarri batzuk |
Garrantzitsuena, gaixotasun honek eragindako bihotzaren handitzea eta taupada irregularrak bizitza arriskuan jar dezakete. Beraz, oso kontuz ibili behar duzu sintoma hauekin.
Nola garatzen da gaixotasun hau? Nor dago arriskuan?
Izenak dioen bezala, gaixotasun hereditarioa da hau. Gaixotasun hau baduzu, gene akastuna zure amarengandik edo aitagandik (edo biengandik) heredatu duzulako da.
Munduan oso gaixotasun arrarotzat hartzen da hau. Hala ere, herrialde batzuetan, adibidez, Portugalen, Japonian eta Brasilen, gaixotasun hau ohikoa da. Sri Lankan honi buruzko datu zehatz gutxi dauden arren, uste da gaizki diagnostikatutako paziente asko egon daitezkeela, sintomak beste gaixotasun batzuen antzekoak direlako.
Sintomak edozein adinetan ager daitezke, normalean 30 eta 70 urte bitartean. Gizonei zein emakumeei berdin eragiten die.
Nola diagnostikatzen du medikuak gaixotasun hau?
Gaixotasun hau diagnostikatzea apur bat konplikatua izan daiteke, sintoma asko dituelako.
Familiaren historia eta sintomei buruz galdetzea
Lehenik eta behin, medikuak zuri eta zure familiari zuen osasun-historiaren inguruan galdetuko dizu.
- Zure familiako inork bihotzeko gaixotasuna edo bihotzaren loditzea du?
- Gorputz-adarretan sorgortasuna edo erredura sentitzen al duzu?
- Urdaileko ondoeza, beherakoa edo idorreria izaten ari zara?
- Zorabioak sentitzen dituzu zutik zaudenean?
- Ikusmen arazoak dituzu?
Proba bereziak
Zure sintomen arabera, zure medikuak beste hainbat proba gomenda ditzake.
- Odol eta gernu analisiak: Hauek gorputzean proteina maila anormalak dauden egiaztatzen laguntzen dute.
- Ehunen biopsia: Hau da gaixotasuna baieztatzeko modu nagusia. Normalean, ehun zati txiki bat hartzen da sabelaldeko azalaren azpiko gantz-geruzatik anestesiapean eta laborategira bidaltzen da. Aipatu dugun amiloide proteina metatzen den ala ez zehazki ikusteko erabil daiteke.
- Proba genetikoak: Biopsia batek amiloidearen presentzia baieztatzen duenean, DNA probak egiten dira hATTR hereditarioa den edo beste amiloidosi mota bat den zehazteko. Oso garrantzitsua da tratamendua planifikatzeko.
- Beste proba batzuk: EKG eta eko probak bihotzaren funtzioa egiaztatzeko, eta nerbio-eroapenaren azterketak nerbio-funtzioa egiaztatzeko ere egin daitezke.
Gaixotasun arraroa denez, baliteke mediku guztiek ez izatea esperientzia handirik honekin. Hori dela eta, oso garrantzitsua da beste espezialista baten bigarren iritzia bilatzea diagnostikoa baieztatu ondoren.
Zeintzuk dira gaixotasun honen tratamenduak?
hATTRren tratamendua zure sintomen eta gaixotasunaren fasearen araberakoa da. Tratamenduaren bi helburu nagusi daude. Bata sintomak kontrolatzea da. Bestea, gaixotasunaren oinarrizko kausa den TTR proteina anormalaren ekoizpena kontrolatzea da.
1. Sintomen tratamendua
- Bihotzeko edo giltzurruneko arazoengatik ura gorputzean pilatzen bada, diuretikoak erabiltzen dira soberako likido hori kentzeko.
- Digestio-aparatuko arazoetarako sendagaiak ere badaude, hala nola beherakoa eta urdaileko mina.
- Nerbio-mina kontrolatzeko botika bereziak ere badaude.
2. Gaixotasunaren kausari zuzendutako tratamenduak
Hauek dira gaixotasuna okerrera ez egiteko tratamendu nagusiak.
| Tratamendu metodoa | Deskribapena |
|---|---|
| Geneen isilgailuen drogak | |
| Inotersen, Patisiran, Vutrisiran bezalako drogak | Droga hauek gibelean TTR proteina sortzen duen geneari "itzaltzeko" esanez funtzionatzen dute. Horrek proteina anormalaren ekoizpena murrizten du. Injekzio gisa ematen dira. |
| Proteina egonkortzaileak (gene egonkortzaileen drogak) | |
| Tafamidis eta Diflunisal bezalako sendagaiak | Droga hauek sortzen den TTR proteinari lotuz eta gaizki elkartzea eragotziz funtzionatzen dute. Pilula gisa har daitezke. |
| Gibeleko transplantea | |
| Kirurgia | Proteina akastuna gibelean sortzen denez, tratamendu bat gibela berri batekin ordezkatzea da. Baina ebakuntza oso handia eta arriskutsua da. Normalean gaixotasunaren hasierako faseetan dauden paziente gazteentzat gomendatzen da. |
Zure medikuak erabakiko du zein tratamendu den zuretzat onena. Hitz egin ireki berarekin aukera horiei guztiei buruz.
Laguntzen dizun mediku taldea
Gaixotasun honek gorputzeko hainbat organori eragiten dienez, espezialitate desberdinetako mediku talde baten laguntza beharko duzu.
- Neurologoa: Nerbioekin lotutako arazoetarako.
- Kardiologoa: Bihotzaren funtzioa kontrolatu eta tratatzeko.
- Nefrologoa: Giltzurrunak kaltetuta badaude.
- Gastroenterologoa: Urdaileko arazoetarako.
- Oftalmologoa: Begietako arazoetarako.
- Aholkulari genetikoa: Gaixotasunari eta herentzian duen eraginari buruzko ulermena emateko.
- Fisioterapeuta: Ibiltzeko zailtasunekin laguntzeko eta gorputza indartsu mantentzeko.
Etxerako mezua
- hATTR Amiloidosia gaixotasun arraro eta hereditarioa da.
- Gorputz-adarretan sorgortasuna, urdaileko ondoeza iraunkorra, bihotzeko sintoma azaldu gabeak eta zure familiako norbaitek baldintza horien aurrekariak baditu, ez hartu arinki.
- Diagnostiko eta tratamendu goiztiarrak gaixotasuna okerrera ez dadin lagun dezake.
- Gaixotasun konplexua denez, oso garrantzitsua da hainbat espezialisten laguntza bilatzea.
- Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, eskatu berehala mediku kualifikatu bati aholkua. Ez izan beldurrik horri buruz hitz egiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina