Haurdunaldia ama guztiek itxaropen asko eta beldur batzuk dituzten garaia da. Beraz, garai honetan, beti pentsatzen dugu sabelean dagoen haurraren osasunaz . Gaur, jende askok ezagutzen ez duen baina jakitea garrantzitsua den egoera arraro bati buruz hitz egingo dugu. Triploidia da. Haurdunaldien % 1 eta % 3 artean eragin dezakeen egoera da.
Zer da triploidia, modu sinplean esanda?
Ongi da, has gaitezen hau modu sinplean azaltzen. Gure gorputzeko zelula bakoitzak gure informazio genetikoa dauka, hau da, gure altueratik hasi eta gure azalaren koloreraino eta begien koloreraino dena zehazten duten informazio-kate txikiak. Kromosoma deitzen diegu hauei...
Normalean, pertsona osasuntsu batek 46 kromosoma ditu gorputzean. 23 bikotetan antolatuta daude. Horietatik 23 amarengandik jasotzen ditugu eta beste 23ak aitagandik. Hau da prozesu normala.
Hala ere, triploidia izeneko egoeran, 46 kromosoma horien ordez, kromosoma multzo gehigarri bat gehitzen da, eta kopuru osoa 69ra iritsi da. Imajinatu, ohiko kopuruaren bat eta erdi gehitzea bezala da. Informazio genetiko gehigarri honek larriki eragin dezake haurraren garapenean.
Zein da egoera honen arrazoia?
Guraso askok galdetzen dute ea haien errua den horrelako zerbait gertatzen denean. Baina jakin behar duzu triploidia ez dela inoren errua. Oso kasualitate arraroa da, haurra sortzen den unean gertatzen dena.
Normalean, haurra espermatozoide bat eta obulu bat elkartzen direnean sortzen da. Hala ere, triploidian, honako hau gerta daiteke:
- Obulu normal bat bi espermatozoidek ernaltzen dute aldi berean.
- Obulu normal bat kromosoma multzo gehigarri batekin (akastuna) egindako ernalketa.
- Espermatozoide normal batek obulu bat ernaltzen du kromosoma multzo gehigarri batekin (akastunarekin).
Ba al dago horretarako arrisku faktorerik?
Adituek oraindik ez dute arrisku- faktore zehatzik aurkitu horretarako. Ez da gaixotasun hereditarioa. Ezta amaren edo aitaren adina ere ez da faktore bat. Ikerketek iradokitzen dute behin izan baduzu, hurrengo haurdunaldian berriro gertatzeko aukerak oso txikiak direla.
Nola eragiten dion triploidia haurrari eta amari
Egoera honi buruz hitz egiterakoan, bi alderditan jarri behar dugu arreta: bata jaio gabeko haurrarengan duen eragina da, eta bestea haurdun dagoen amarengan duen eragina.
Haurrarentzat arazo posibleak
Egoera honekin haurdunaldiak aurrera egiten badu eta haurra jaiotzen bada (oso arraroa dena), haurtxoak osasun arazo larriak eta jaiotzetiko akats asko izan ditzake.
| Kaltetutako zatia | Arazo eta sintoma posibleak |
|---|---|
| Gorputzeko barne organoak | Bihotzean, garunaren garapenean, giltzurrunetan, bizkarrezurrean, gibelean eta behazun-xixkuan arazo larriak. |
| Itxura | Begi urrunak, sudur-zubi baxua, ohikoa baino baxuagoak eta forma desberdina duten belarri-lobuluak, kokots txikia, ezpain eta ahosabai-arraildura, hatz eta oinen behatzak elkartuta eta esku-ahurretan lerro ezohikoak. |
Haurdun dagoen amarengan izan ditzakeen ondorio posibleak
Gehienetan, triploidia duen haurdunaldi batek abortua izango du lehenengo hilabeteetan. Gorputzean dagoen anomalia larri honen ondorioz, gorputzak modu naturalean amaitzen du haurdunaldia .
Hala ere, kasu bakanetan, haurdunaldia aurrera egiten badu, amak preeklanpsia izeneko egoera arriskutsua garatzeko arrisku handiagoa du.
Preeklanpsia hipertentsio arterialak ezaugarritzen duen egoera larria da. Oso kontuz ibili behar duzu sintoma hauekin:
- Eskuen, oinen edo aurpegiaren hantura (edema)
- Bat-bateko 3-5 kilo baino gehiagoko pisu igoera denbora gutxian, astebete adibidez
- Buruko min larriak maiz
- Zorabioak eta begi urdinak
- Arnasketa zailtasuna
- Gernu-irteera gutxitzea
- Goiko sabeleko mina
- Goragalea edo oka
- Begien aurrean distira, ikusmen lausoa
Sintoma hauek beste gaixotasun mediko batzuetan ere ager daitezke, beraz, sintoma hauetakoren bat jasaten baduzu , berehala joan beharko zenuke medikuarengana. Tratatzen ez bada, preeklanpsia hilgarria izan daiteke bai amarentzat bai haurrarentzat.
Nola antzeman daiteke egoera hau?
Haurdunaldian zehar egiten den ohiko ekografia batean, medikuak susmo hori izan dezake. Susmo hori haurraren hazkunde motela, umetokian likido amniotiko gutxi egotea edo haurraren gorputzean dauden anomaliak direla eta sor daiteke.
Susmoa berresteko, haurraren kromosomak aztertu behar dira. Horretarako bi proba daude:
1. Amniozentesia: Honek orratz oso fin bat sabelaldetik pasatzea, haurra inguratzen duen likido amniotikoaren lagin txiki bat hartzea eta zeluletan dauden haurraren kromosomak aztertzea dakar.
2. Bilo korionikoen laginketa (BKK): Plazentaren zati txiki bat hartu eta aztertzea dakar.
Bi proba hauekin abortua izateko arrisku txikia dagoenez, ezinbestekoa da alde onak eta txarrak zure medikuarekin sakon eztabaidatzea erabaki bat hartu aurretik.
Haurra jaio ondoren, haurraren azalaren lagin bat hartu eta kromosomak aztertuz baieztatu daiteke hau.
Nolakoa da tratamendua eta pronostikoa?
Zoritxarrez, ez dago triploidiaren sendabiderik. Ezin da sendatu. Haur bat egoera honekin jaiotzen bada, mediku taldeak laguntza-laguntza baino ez du emango haurraren sintomak tratatzen dituen bitartean.
Horregatik, triploidiarekin jaiotako haurtxo gehienak jaio eta egun edo hilabete gutxiren buruan hiltzen dira.
Hala ere, oso gutxitan jakinarazi da helduarora iritsi diren pertsonen kasua. Mosaiko triploidia izeneko egoera berezi bat dute. Horrek esan nahi du gorputzeko zelula batzuek 46 kromosoma normal dituztela, eta beste batzuek, berriz, 69 bakarrik. Baina arazo larriak ere izan ditzakete, hala nola garapen-atzerapenak, ikaskuntza-desgaitasunak eta konbultsioak.
Triploidia eta trisomia gauza bera al dira?
Bai. Bi izen hauek berdin entzuten diren arren, bi egoera desberdin dira.
- Triploidia kromosoma multzo oso bat gehitzea da (23+23+23 = 69).
- Trisomia kromosoma bikote normal bati kromosoma bakarra gehitzea da. Adibidez, Down sindromea '21. trisomia' izeneko egoera bat da. Horrek esan nahi du 21. bikoteari kromosoma gehigarri bat gehitzen zaiola, bikotea hirukoa bihurtuz.
Egoera honen berri izatea oso esperientzia traumatikoa da edozein gurasorentzat. Horregatik, oso garrantzitsua da beharrezko aholku medikoa eta laguntza psikologikoa jasotzea.
Etxerako mezua
- Triploidia ernalketa-prozesuan ausaz gertatzen den kromosoma-anomalia bat da. Ez da inoren errua.
- Egoera hau askotan abortu batekin amaitzen da hasierako faseetan.
- Haurdunaldian sintoma ezohikoren bat izanez gero (batez ere preeklanpsiaren sintomak) , jo berehala medikuarengana.
- Ez dago sendabiderik egoera honetarako, eta haurra jaio ondoren, sintomak arintzeko arreta baino ez da ematen.
- Laguntza psikologikoa oso garrantzitsua da esperientzia hau jasaten ari diren gurasoentzat, beraz, ez izan beldurrik zure medikuarekin, familiarekin eta maiteekin hitz egiteko.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina