Ba al dakizu Triploidiaz, umetokian dauden haurtxoei eragiten dien gaixotasun arraroaz?

Ama izateko asmoa baduzu, batzuetan pentsamendu desberdinak izan ditzakezu jaio gabeko haurrari buruz. Kasu gehienetan normalak diren arren, komeni da haurraren garapenean eragina izan dezaketen baldintza arraroen berri izatea. Gaur hitz egingo dugun baldintza horietako bat Triploidia da. Laburbilduz, gure zeluletan kromosoma kopuruan aldea dagoenean gertatzen den baldintza da.

Zer da Triploidia? Uler dezagun zehazki.

Ongi da, lehenik eta behin, ikus dezagun nolakoak diren gure gorputzek normalean kromosomak. Normalean, pertsona osasuntsu baten zelula bakoitzak 46 kromosoma ditu, gure informazio genetiko guztia duten pakete txikiak bezalakoak. Horietatik 23 gure amarengandik jasotzen ditugu eta 23 gure aitagandik. Beraz, bi hauek batera multzo osoa osatzen dute, hau da, 46.

Triploidia izeneko egoeran, kromosoma kopuru normal hori aldatu egiten da. Hau da, haurraren zelulek 46ren ordez 69 kromosoma dituzte. Imajinatu kromosoma multzo gehigarri bat duzula (23). Anomalia genetiko bat da, umetokian dagoen fetuan eragin negatiboa izan dezakeena, eta bizitza arriskuan jar dezakeena ere. Honek askotan abortuak eragin ditzake, edo haurra jaio eta gutxira hil daiteke.

Zein ohikoa da egoera hau (triploidia)?

Triploidia oso egoera arraroa da. Ameriketako Estatu Batuetako estatistiken arabera, egoera hau 100 haurdunaldietatik % 1 eta % 3 artean agertzen da. Horrek esan nahi du Sri Lankan ere gutxitan entzuten dugun zerbait dela. Esaten da egoera hau duten fetuen % 66 baino gehiago gizonezkoak direla.

Zeintzuk dira Triploidiaren sintomak?

Egoera hau diagnostikatzen bada, umetokian haurraren garapenean eragina duten hainbat sintoma ikus daitezke. Horrez gain, haurdun dagoen amak ere sintoma batzuk izan ditzake.

Haurtxoak izan ditzakeen sintomak:

• Bihotzeko sortzetiko gaixotasunak.
• Garunaren garapen anormala: Honek batzuetan krisiak, konbultsioak eta garapen-atzerapenak sor ditzake.
• Giltzurrunetako gaixotasun kistikoa.
• Hesteen, bizkarrezur-muineko, gibelaren eta behazun-xixkuaren garapen-anomaliak.
• Eskuko eta oineko behatzak fusionatuta.
• Altuera baxua.
• Aurpegiko ezaugarri espezifikoak: Adibidez, begien zabalera, ezpain edo ahosabai-arraildura, belarriak baxu eta sudur-zubi baxua.
• Adimen-urritasuna.

Haurdun dagoen emakume batek izan ditzakeen sintomak:

Batzuetan, amak preeklanpsia izeneko egoeraren antzeko sintomak ere erakuts ditzake. Hauek dira:

• Plazenta kiste bezalako gauzez beteta egon daiteke.
• Hipertentsio arteriala.
• Hantura (edema).
• Gernuan gehiegizko proteina (albumina) egotea (albuminuria).

Zerk eragiten du triploidia?

Egoera hau haurraren zelulei kromosoma multzo gehigarri bat gehitzeak eragiten du. Normalean, 46 kromosoma daude zelula batean. Triploidiaren kasuan, 69 bihurtzen dira. Hiru modu nagusi daude hori gertatzeko:

1. Obulua bi espermatozoidek ernaltzen dute.

2. Obulu normal bat (23 kromosoma dituena) kromosoma multzo gehigarri bat (hau da, 46 kromosoma dituena) espermatozoide batek ernaltzen du.

3. Obulu bat kromosoma multzo gehigarri batekin (hau da, 46 kromosoma) espermatozoide normal batek (23 kromosoma dituena) ernaltzea.

Garrantzitsuena da hau ez dela gurasoek haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian gaizki egin duten zerbait . Askotan ausazko eta kasualitatezko gertaera izaten da. Ez du lotura berezirik familia-historiarekin edo amaren adinarekin.

Nola diagnostikatzen da triploidia?

Medikuek askotan haurdunaldiaren hasieran diagnostikatzen dute egoera hau. Zuri eta jaio gabeko haurrari eragiten dioten sintomen arabera susmatzen da. Adibidez, hipertentsioa edo haurraren garapenean dauden anomaliak bezalako gauzak.

Egoera baieztatzeko, proba hauek egiten dira:

• Ekografia: Honek medikuari umetokian dagoen haurra aztertzeko aukera ematen dio. Haurraren garapenean anomaliak eta egoera horren zantzuak egiaztatu ditzake.
• Amniozentesi proba: Proba honetan, umetokian haurra inguratzen duen likido kantitate txiki bat (likido amniotikoa) hartzen da xiringa batekin eta bertan dauden zelulak laborategi batean aztertzen dira anomalia kromosomikoen bila.
• Korioniko biloen laginketa (CVS) proba: Plazentatik lagin oso txiki bat hartu eta zeluletako kromosomak aztertzea dakar.

Haurdunaldi asko abortuarekin amaitzen dira egoera honen ondorioz. Batzuetan, abortua gertatzen da proba horiek egin aurretik ere, eta egoera (triploidia) ondorengo probetan bakarrik detektatzen da.

Kasu bakanetan, haur bat gaixotasun horrekin jaiotzen bada, proba genetiko bat egin daiteke haurraren odol lagin bat hartuz.

Zeintzuk dira Triploidiaren tratamenduak?

Izan ere, haurdunaldi asko (triploidia) abortu batekin amaitzen direnez, edo haurra jaio eta gutxira gal daitekeenez, tratamendua batez ere gurasoei eta zaintzaileei laguntzera bideratzen da. Osasun mentaleko aholkulari edo aholkulari batekin hitz egitea oso lagungarria izan daiteke ustekabeko tragedia horrekin batera datorren doluari aurre egiteko.

Haurtxo bat egoera honekin jaiotzen den kasu bakanetan, tratamendua haurraren bizitza arriskuan jartzen duten sintomak murriztera bideratzen da. Horrek kirurgia, botikak edo haurtxoa eroso mantentzen laguntzeko laguntza-laguntza barne har ditzake.

Triploidia prebenitu al daiteke?

Ez. Ez dago hau saihesteko modurik. Izan ere, ausaz, ustekabean gertatzen den zerbait da, haurraren material genetikoan (DNA) izandako aldaketen ondorioz. Haurdunaldiaren aurretik egiten duzunak, haurdunaldian egiten duzunak eta zure adinak ez dute eraginik honetan. Beraz, ez kezkatu horregatik.

Zer espero dezakezu triploidia egoera batekin?

Haurdunaldi gehienak abortu batekin amaitzen direnez, garrantzitsua da zu eta zure familia horretarako prestatuta egotea. Esperientzia oso mingarria izan daiteke. Batzuek arintasuna aurkitzen dute dolu-aholkularitzaren bidez edo osasun mentaleko profesional batekin hitz eginez.

Oso gutxitan, haur bat jaiotzetiko garapen-anomalia batekin jaiotzen bada, hainbat konplikazio izan ditzake. Entzumen-aparatuak bezalako laguntza-gailuak behar izan ditzakete, bizitzan zehar hainbat ebakuntza edo sintomak kontrolatzeko epe luzerako botikak.

Haurtzaroa gainditu duten haurrek mosaizismo izeneko triploidia mota bat izan dezakete. Horrek esan nahi du haurraren zelula batzuek bakarrik dutela kromosoma gehigarria (69 kromosoma). Beste zelulek kopuru normala dute (46 kromosoma). Horrek garapen-anomalien kopurua eta larritasuna murriztu ditzake. Triploidia osoa da egoerarik larriena eta bizitza arriskuan jartzen duena, non fetuaren zelula guztiek kromosoma gehigarria duten.

Nola da posible egoera honekin (triploidia) bizitzea?

Haurdunaldi gehienak (triploidia) abortu goiztiar batekin amaitzen dira, sintomek fetua umetokian garatzea eragozten baitute. Haurra jaiotzen bada, haren biziraupena sintomen larritasunaren araberakoa da. Haur gehienak jaio eta egun gutxiren buruan hiltzen dira. Arraroak diren arren, helduarora arte biziraun dezakete, baina horrelako kasu gutxi batzuk baino ez daude erregistro medikoetan. Horrelako haur batek bizitza osoan zehar laguntza-laguntza zabala beharko du.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Abortu baten sintomak badituzu, joan medikuarengana edo joan ospitalera berehala. Sintoma hauek izan daitezke:

• Odoljario gehiago edo gutxiago.
• Urdaileko kalanbreak.
• Sabelaldeko mina.
• Bizkarreko beheko mina.

Zure medikuari egin beharreko galderak

Hona hemen egoera honetan zure medikuari egin diezazkiokezun galdera batzuk:

• Abortua izanez gero, beste haur bat izan al dezaket?
• Zeintzuk dira triploidia detektatzeko proben (adibidez, amniozentesia) arriskuak?
• Nola zaindu behar dut neure burua abortu bat saihesteko? (Egoera hau ezin bada prebenitu, galdera hau egin dezakezu haurdunaldian zure osasuna nola zaindu jakiteko.)
• Hobe al da osasun mentaleko aholkulari batekin hitz egitea nire tristurari aurre egiten eta egoera honi aurre egiten laguntzeko?

Zein da (Trisomia) eta (Triploidia) arteko aldea?

Trisomia eta triploidia kromosomekin lotutako baldintza genetikoak dira, baina badago desberdintasun txiki bat.

• Trisomia kromosoma baten kopia gehigarri baten presentzia da. Adibide bat Down sindromea da, non 21. kromosoma gehigarri bat dagoen. Horrek kromosoma kopuru osoa 47ra igotzen du (normalean 46ren ordez).
• Triploidia kromosoma multzo gehigarri bat izatea esan nahi du. Horrek esan nahi du kromosoma kopuru osoa 69 dela.

Azken etxera eramateko mezua

Triploidia oso egoera arraroa da eta bizitza arriskuan jar dezake. Emozionalki oso nekagarria izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat. Jaio gabeko zure haurtxoak Triploidia duela jakiten baduzu, ulertu hau ez dela saihestu zenezakeen zerbait . Kasualitatea da.

Une honetan osasun mentaleko aholkulari edo aholkulari batekin hitz egiteak laguntza handia izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat ustekabeko atsekabe eta galera honi aurre egiteko. Garai zail hau gainditzeko behar duzun laguntza emango dizute. Gogoratu, ez zaudela bakarrik.

` Triploidia, Kromosomak, Haurdunaldia, Gaixotasun genetikoak, Abortua, Fetuaren garapena, Preeklanpsia, Ultrasoinua, Amniozentesia, Korion biloen laginketa, Mosaizismoa, Kromosomak, Egoera genetikoa, Haurdunaldia, Abortua