Haurdunaldian proba genetikoak: Kariotipo probaren inguruko guztia jakin dezagun!

Haurdun zaudenean, medikuak hainbat proba egiteko eskatzen dizu, ezta? Batzuetan, proba mediko hauen izenak entzutean, beldur pixka bat eta jakin-min pixka bat sentitzen duzu. Jende askorentzat, apur bat ezezaguna den baina oso garrantzitsua den proba bati kariotipo proba deitzen zaio. Batzuek proba genetikoa, kromosoma proba edo analisi zitogenetikoa ere deitzen diote. Ez kezkatu, izen hauek proba berari egiten diote erreferentzia. Gaur, oso modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan.

Zer da zehazki kariotipo proba hau?

Laburbilduz, kariotipo probak gure gorputzeko zelulen barruko kromosomak oso gertutik aztertzen ditu. Pentsa ezazu kromosoma hauek gure gorputza nola eraikiko den adierazten duen plano gisa. Proba honek plano horretan aldaketak edo anomaliak bilatzen ditu.

Haurdunaldian, zure medikuak baheketa-probak eskatuko dizkizu lehen eta bigarren hiruhilekoetan zenbait baldintza genetiko eta kromosomiko egiaztatzeko. Gehienetan, proba horien emaitzak normaltasun-tartearen barruan daude. Ez da beste probarik behar.

Hala ere, hasierako proba horiek arazoren bat egon daitekeela iradokitzen badute, zure medikuak beste proba bat egitea gomenda dezake, hala nola kariotipo proba. Horrek ziurtasunez baieztatu dezake umetokian hazten ari den haurtxoak arazo genetiko edo kromosomikorik duen ala ez.

Zer bilatzen du kariotipo proba batek?

Normalean, pertsona osasuntsu batek 46 kromosoma ditu. Haurtxo batek horietatik 23 jasotzen ditu amarengandik eta beste 23ak aitagandik.

Batzuetan, haurtxo batek kromosoma gehigarri bat izan dezake, kromosoma bat falta da edo kromosoma batean aldaketa anormal bat egon daiteke. Kariotipo proba batek zehazki esan dezake hori horrela den. Hauek dira medikuek proba honekin batez ere bilatzen dituzten baldintza batzuk.

• Haur bat izateko zailtasunak badituzu edo hainbat abortu izan badituzu, zure medikuak proba hau egin diezazuke zure edo zure bikotekidearen kromosomekin arazoak dauden egiaztatzeko.
• Jakin ezazu ea gaixotasun genetiko bat zure seme-alabari transmititu diezaiokezun.
• Hildako bat gertatzen bada, baieztatu kausa arazo genetikoa den ala ez.
• Aurkitu zure haurtxoak edo ume txikiak izan ditzakeen arazo fisiko edo garapen-arazoen kausa.
• Jaioberriaren sexua argi ez dagoen kasu bakanetan, baieztatu ezazu.
• Minbizi mota batzukMinbiziak kromosometan aldaketak eragin ditzake. Kariotipo proba batek tratamendu egokia zehazten lagun dezake.

Zer dira kariotipo mota hauek eta noiz egiten dira?

Proba hauek haurdunaldiko aste jakin batzuetan bakarrik egin daitezke. Zure medikuak erabakiko du zein proba den zuretzat egokiena, haurdunaldian zenbat aurreratu zaren eta zure arrisku-faktoreen arabera.

Haurtxoak kromosoma-arazo bat izateko aukera apur bat handiagoa du kasu hauetan:

• 35 urtetik gorakoa bazara.
• Kromosoma-nahasmenduren bat duen seme-alaba bat baduzu edo zure familiako norbaitek egoera hori badu.
• Zuk edo zure bikotekideak kromosometan anomaliarik baduzue.
• Aurretik abortuak edo heriotzak izan badituzu.

Bi proba mota nagusi egiten dira:

1. Bilo korionalen laginketa (BKV)

Honetan, medikuak orratz luze bat erabiltzen du plazentatik ehun lagin oso txiki bat ateratzeko, eta horrek haurrari elikadura ematen dio. Zelula hauek laborategi batera bidaltzen dira aztertzeko. Horrek haurtxoak arazo genetikoak dituen zehazten lagun dezake, hala nola Down sindromea, 13 trisomia edo 18 trisomia.

• Noiz egin behar da: Haurdunaldiko 10. eta 13. asteen artean.
• Arriskuak: Proba honekin abortua izateko arrisku oso txikia dago (proba egiten duten 100 emakumetik 1ek gutxi gorabehera). Haurrarentzat ere arriskuren bat dago, beraz, medikuek haurtxoak arazoren bat izateko arrisku handia dagoenean bakarrik gomendatzen dute.

2. Amniozentesia

Proba honetan, medikuak orratz luze bat sartzen dizu sabeletik eta umetokian haurra inguratzen duen likido amniotiko kantitate txiki bat hartzen du. Likido horretako haurraren zelulak bidaltzen dira aztertzeko. CVS probak bilatzen dituen arazo genetiko guztiez gain, haurraren garunari edo bizkarrezur-muinari eragiten dioten baldintza larriak ere detektatu ditzake (hodi neuraleko akatsak).

• Noiz egin behar da: Haurdunaldiko 15 eta 20 aste artean.
• Arriskua: Abortu arrisku txikia dago oraindik, baina CVS-rekin baino txikiagoa da (200 emakumetik 1 inguru probatu da).

Ba al dago arriskurik proba hauetan?

Bai, lehenago eztabaidatu dugun bezala, zelula horiek lortzeko erabilitako metodoekin lotutako arrisku batzuk daude. CVS edo amniozentesiak oso gutxitan eragin dezake abortua . Odoljario edo infekzio ugari izateko aukera txikia ere badago. Zure medikuak xehetasunez eztabaidatuko du hau guztia zurekin. Beraz, izutu aurretik, galdetu zure medikuari dituzun galderak.

Zer gertatzen da proben emaitzak iritsi ondoren?

Hau da gauzarik garrantzitsuena. Kariotipo-proba baten emaitzak oso espezifikoak dira. Hau da, emaitzak jaso ondoren, ziur jakin dezakezu haurtxoak arazo genetikorik duen ala ez.

Hau ez da aurreko baheketa-proben antzekoa. Arriskua 'handia' edo 'txikia' zen esaten zuten bakarrik. Baina kariotipo-probaren emaitza ez da asmakizun bat, baieztapen bat baizik.

Emaitzak jaso ondoren, zure medikuak xehetasunez aztertuko ditu zurekin eta hurrengo urratsak zeintzuk diren azalduko dizu.