Ama haurdun zaudenean, normala da sabelean duzun txikiari buruzko galdera asko izatea. Galdera horietako batzuei erantzunak aurkitzeko, hainbat proba (haurdunaldiko probak) egiten ditugu haurdunaldian. Beraz, proba berezi horietako bati NIPT deitzen zaio. Honek pista bat eman diezaguke zure haurtxoak zenbait baldintza genetiko garatzeko arriskua duen ala ez, hala nola Down sindromea . Hala ere, hau ez da % 100eko proba espezifikoa. Hori dela eta, mediku batzuek NIPS (baheketa) deitu nahiago diote NIPT (proba) baino. Horrek arriskua adierazten duelako soilik.
Nola egin NIPT testa? Oso erraza da!
Denok entzun dugu DNAri buruz. Gure gorputzeko zelula guztietan dagoen liburu bat bezalakoa da, gure informazio genetiko guztia gordetzen duena. Ba al zenekien DNA horren zati txikiak gure odolean ere flotatzen ari direla? Zelula gabeko DNA horri edo `cfDNA` deitzen diogu?
Beraz, haurdun zaudenean, zure odolak zure `cfDNA` dauka, zure haurraren DNAren zatiekin batera (zelula gabeko fetu-DNA - cffDNA) . Ez al da harrigarria? NIPT probak zuregandik odol-lagin soil bat hartzea eta zure haurraren DNAren zatiak bilatzeko aztertzea dakar, zenbait baldintza genetikori buruzko pistak emanez. Proba ez-inbaditzailea denez, ez dago arriskurik zuretzat edo zure haurrarentzat.
Zer ikas dezakegu NIPT probatik?
NIPT probak batez ere kromosometan anomaliak bilatzen ditu. Laburbilduz, kromosomak normalean bikoteka agertzen dira gure zeluletan. Baina batzuetan, kromosoma baten bi kopiaren ordez, hiru egon daitezke. Trisomia deitzen diogu horri.
Hona hemen NIPT probak bilatzen dituen trisomia baldintza nagusiak eta haien zehaztasuna:
| Egoera genetikoa | Kromosoma kopurua (Trisomia) | NIPT zehaztasuna |
|---|---|---|
| Down sindromea | 21. trisomia | ~%99 |
| Edwards sindromea | 18. trisomia | ~%97 |
| Patau sindromea | 13. trisomia | ~%87 |
Gogoratu: NIPT arriskurik dagoen adierazten duen bahetze-proba bat besterik ez da. Ezin da % 100ean ziur egon gaixotasun bat dagoenik.
NIPTaren emaitza positiboa bada, hau da, arriskua adierazten badu, diagnostiko-proba bat egin beharko dugu baieztatzeko. Bi proba egiten dira horretarako:
1. Amniozentesia: Umetokiaren barrutik likido amniotikoaren lagin bat hartu eta aztertzea dakarren prozedura.
2. Bilo korionalen laginketa (BKL): Haurraren plazentatik zelula batzuk hartu eta aztertzea dakarren prozedura bat .
Bi proba hauek inbaditzaileak direnez, arrisku txiki bat dago. Beraz, ama batzuek erreparoak izan ditzakete horiek egiteko.
Gainera, NIPT-k haurraren sexua ere zehaztu dezake. Jakin nahi ez baduzu, ez ahaztu zure medikuari proba egin aurretik esatea.
Nork egin nahi du NIPT testa?
Proba hau 10 asteko haurdunaldia bete duen edozein amak egin dezake. Hala ere, ez da derrigorrezko proba. Hala ere, zenbait baldintza genetiko izateko arrisku handia duten amek interesa handiagoa dute honetan.
Nork du arrisku handiagoa?
- 35 urtetik gorako amak.
- Trisomia duen haur bat lehenago erditu duten amak.
- Beste bahetze-proba baten bidez (adibidez, lehen hiruhilekoko baheketa) arriskuan daudela frogatu zaien amak.
NIPT emaitzak oso fidagarriak ez diren egoerak
NIPT proba amaren odolean dagoen haurraren DNA kopuruan oinarritzen da. Kopuru hori normalean ehuneko txikia da, % 10-% 20 ingurukoa. Beraz, amaren gorputzeko zenbait baldintzak emaitza hauetan eragina izan dezakete.
- Zure gorputz -masaren indizea (GMI) 30 edo handiagoa bada.
- Haurra emaile baten obuluarekin sortu bazen.
- Odola mehetzeko zenbait botika erabiltzen ari bazara.
- Bikiak edo ume gehiago umetokian badituzu.
Kasu honetan, hobe da zure medikuarekin hitz egitea eta NIPT proba zuretzat egokia den erabakitzea.
Zer egin NIPT emaitzak jaso ondoren?
Normala da triste eta harrituta sentitzea NIPT proba batean arriskua duzula (emaitza positiboa) jakiten duzunean. Baina ez izutu. Lehenik eta behin, gogoratu hau ez dela erabaki erabakigarria. Une honetan, oso garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin edo zure medikuarekin hitz egitea emaitzak ulertzeko.
NIPT arriskuak adierazten dituen proba bat besterik ez da. Ez hartu zure haurrari buruzko erabaki garrantzitsurik emaitza horretan oinarrituta soilik.
Nahi baduzu, aurretik aipatutako `amniozentesia` edo `CVS` bezalako proba diagnostiko bat egin dezakezu egoera %100ean baieztatzeko. Edo proba horiek ez egiteko eskubidea duzu. Hitz egin irekiro zure medikuarekin gauza horiei guztiei buruz.
Etxerako mezua
- NIPT haurdun dagoen amaren odol lagin soil batekin egiten den proba bat da, eta ez du arriskurik zuretzat edo zure haurrarentzat.
- Hau ez da %100eko diagnostiko zehatza. Down sindromea bezalako baldintzen arriskua adierazten duen bahetze-proba bat besterik ez da.
- NIPTaren emaitza positiboa bada, beste proba bat egin beharko litzateke, amniozentesia adibidez, baieztatzeko.
- Eztabaidatu beti NIPTren emaitzak eta hurrengo urratsak zure medikuarekin, zuk zeuk erabakiak hartu beharrean.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina