Zure azala oso sentikorra al da eguzki-argiarekiko? Hau izan liteke (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Gaur osasun-egoera ezezagun baina oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Ohartu al zara inoiz nola pertsona batzuek eguzkitan erretzen eta gorritzen diren eguzkitan denbora gutxi egon ondoren ere? Batzuetan, haur txikiei ere gertatzen zaie. Honen kausa posible bat Xeroderma Pigmentosum izeneko egoera da, edo XP laburbilduz. Gaur, zer den, zergatik gertatzen den eta nola bizi gaitezkeen harekin hitz egingo dugu.

Zer esan nahi du honek (XP)? Uler dezagun zehazki!

Laburbilduz, Xeroderma Pigmentosum (XP) gaixotasun genetiko arraroa da. "Genetikoa" hitza entzuten duzunean, ziurrenik honelako zerbait datorkizu burura. Hau da, gurasoengandik edo biengandik heredatzen dugun zerbait da. Gaixotasun hau duten pertsonek oso azal sentikorra dute eguzkiaren izpi ultramoreekiko (UV) . Zehazki, haien azalak zailtasunak ditu izpi (UV) horiek xurgatzeko.

Normalean, egoera honen (XP) sintomak eguzkitan maiz egoten diren gorputzeko ataletan agertzen dira. Adibidez, aurpegian, eskuetan eta ezpainetan . Askotan, sintoma hauek adin txikian agertzen hasten dira, hau da, haurtzaroan . Imajinatu, haur txiki bat ere eguzkitan minutu gutxitan egon daitekeela, eta bere azala babak atera eta erre egin daitekeela (babak dituzten eguzki-erredurak).

Minbizia al da (XP)? Jende askok egiten duen galdera da hau!

Ez, XP ez da zuzenean minbizia . Baina hona hemen puntu garrantzitsuena. XP duen pertsona batek besteek baino arrisku askoz handiagoa du azaleko minbizia garatzeko.

Istorio beldurgarria bada ere, garrantzitsua da kontuz ibiltzea. Begiratu estatistika hauei:

• XP duen pertsona batek batez besteko pertsona batek baino 10.000 aldiz aukera gehiago du melanoma ez den azaleko minbizia garatzeko, hala nola zelula basalen kartzinoma edo zelula ezkatatsuen kartzinoma .
• Gainera, melanoma, azaleko minbizi larria, garatzeko arriskua 2.000 aldiz handiagoa da gutxi gorabehera .

Larruazaleko minbizi hauetaz gain, ikerketa batzuek aurkitu dute XP duten pertsonek beste minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa dutela. Adibidez:

• Garuneko tumoreak (Astrozitoma) , (Glioblastoma)
• Bularreko minbizia
• Giltzurruneko minbizia
• Leuzemia
• Biriketako minbizia
• Pankreako minbizia
• Urdaileko minbizia
• Barrabiletako minbizia
• Tiroideko minbizia
• Umetokiko minbizia

Ez zaitez zerrenda honek beldurtu. Minbizi mota guztiak ez dira XP duten paziente guztietan garatuko. Hala ere, garrantzitsua da arriskuen jakitun izatea.

Zein ohikoa da egoera hau?

Xeroderma Pigmentosum oso egoera arraroa da. Kalkulatzen da Estatu Batuak eta Europa bezalako herrialdeetan milioi bat pertsonatik batek bakarrik duela egoera hau (XP).

Hala ere, ohikoagoa da munduko zenbait lekutan. Adibidez, Japonian, egoerak 22.000 pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Nahiko ohikoa da Ipar Afrikan eta Ekialde Hurbilean ere. Sri Lankan duen prebalentziari buruzko datu zehatzik ez dagoen arren, gaixotasun arrarotzat hartzen da.

Zeintzuk dira (XP)-ren sintomak? Azter ditzagun!

(XP) Sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke, baina batez ere larruazala, begiak eta nerbio-sistema eragiten ditu.

Larruazaleko sintomak

Hauek dira gehien ikusten diren sintomak:

• Eguzki-erredurak: Eguzkitan denbora labur bat egon ondoren ere, babak sortzen dira eta erredurak sortzen dira azalean.
• Azal lehor eta mehea (xerosia): Azala oso lehorra dago, eta pergamino-papera bezain mehe bihur daiteke.
• Pekak (Lentigos) 2 urte bete baino lehen: Normalean, haur txikiek ez dituzte pekak hain goiz garatzen.
• Larruazaleko pigmentuaren igoera eta jaitsiera orbanak (Poikiloderma): Eremu batzuk marroiak izan daitezke, eta beste batzuk zuriak.
• Azalaren mehetzea (atrofia).
• Odol-hodien zabaltzeak eragindako marra gorriak azalean - Telangiektasia: Marra gorri gisa agertzen dira gainazalean odol-hodi txikiak ikusten direlako.

Gainera, XP duten pertsonek keratosi aktiniko izeneko azaleko lesioak garatzeko arrisku handiagoa dute, eta horiek minbizi bihur daitezke .

Begietako sintomak

Askotan, XP duten pertsonek begietako sintomak garatu ditzakete 10 urte bete baino lehen :

• Begi lehorrak.
• Betazalen endekapena/atrofia.
• Zure kornearen hantura (keratitisa).
• Begiaren kanpoko geruzan gardentasun falta - Kornearen opakutasuna: Horrek esan nahi du begiaren ispilu-itxurako zatia lainotu egiten dela.
• Argiarekiko sentikortasuna (fotofobia): Argi kantitate txiki bat ere onartzeko zailtasuna.
• Betileen galera.

Denborarekin, sintoma hauek ikusmenaren galera eta baita itsutasuna ere ekar dezakete . XP duten pertsonak begi-minbizia izateko arriskua ere badute.

Sintoma neurologikoak

XP-k nerbio-sisteman ere eragina izan dezake. XP duten pertsonen laurden batek nerbio-sistemarekin lotutako sintomak garatuko ditu. Adibide gisa hauek daude:

• Disfagia - irensteko zailtasuna.
• Erreflexuen galera.
• Giharren kontrol eskasa (Ataxia) eta zurruntasuna (Espastizitatea).
• Pentsatzeko (gaitasun kognitiboak) galtzea progresiboa.
• Barne-belarrian nerbio-kalteak eragindako entzumen-galera progresiboa.
• Buruaren tamaina txikiagoa (mikrozefalia).
• Ahots-korden paralisia.

Adituek uste dute sintoma horiek garuneko nerbio-zelulen suntsipenak eragiten dituela.

Zein da (XP)-ren sorreraren arrazoia?

Aurretik aipatu dugun bezala, Xeroderma Pigmentosum egoera genetiko bat da. Horrek esan nahi du gure gorputzeko geneetan gertatzen diren aldaketa anormalek (mutazioek) eragiten dutela. Mutazio genetiko hauek zure amarengandik, zure aitarengandik edo biengandik heredatu ditzakezu. Laburbilduz, gure larruazala UV izpiek eragindako kalteak konpontzen laguntzen duten geneen gabeziak eragiten du.

Nola jakin dezaket (XP) daukadan?

Zure medikuak XP duzula susma dezake zure sintomak ikusita. Susmoa berresteko, odol-analisi bat egingo dizu. Odol-analisi honek Xeroderma Pigmentosum eragiten duten gene-mutazioak egiaztatzen ditu.

Ba al dago (XP)-rentzako sendabide osorik?

Zoritxarrez, ez dago Xeroderma Pigmentosum-erako sendabiderik gaur egun . Hala ere, zure medikuak hainbat tratamendu gomenda ditzake sintomak murrizten eta zure bizitza errazten laguntzeko:

• Begi-tantak: Begi-tanta lubrifikatzaileak eman daitezke begi-zuriaren hantura murrizteko.
• Entzumen-aparatuak: Entzumen-galera gertatuz gero, entzumen-aparatuak agindu daitezke. Kasu larri batzuetan , koklea-inplanteak ere gomenda daitezke.
• Kirurgia: Larruazaleko minbizia garatzen baduzu, baliteke kentzeko kirurgia behar izatea. Edo baliteke begietako zenbait gaitz tratatzeko kirurgia behar izatea, hala nola betazalen erorketa (ptosia) edo begiaren zuriko arazoak. Kasu larri batzuetan , korneako transplantea beharrezkoa izan daiteke.
• D bitamina osagarriak:Jende gehienak D bitamina eguzki-argitik eta janaritik lortzen du. XP duten pertsonek ia erabat saihestu behar dute eguzki-argia, beraz, D bitamina osagarri bat hartu behar dute.

XP prebenitu al daiteke?

XP gaixotasun genetikoa denez, ez dago garatzea eragozteko modurik . Zure medikuak XP eragiten duen gene-mutazioa duzula susmatzen badu, proba genetikoak egin ditzakezu.

Proba genetiko batek esan diezazuke gene-mutazioa duzun ala ez. Aholkulari genetiko batek emaitzak, arriskuak eta XP duen haur bat izateko aukerak azalduko dizkizu.

Zeri erreparatu behar diozu (XP)-rekin bizitzean?

Xeroderma Pigmentosum baduzu, gauza batzuk kontuan hartu behar dituzu zure osasun orokorra mantentzeko. Hauek dira gauzarik garrantzitsuenak:

• Eguzki-babesa: XP kudeatzeko urrats garrantzitsuena da hau. Ezinbestekoa da zure azala UV izpietatik babestea.
• Eguzkitik babesteko arropa erabili. Horrek esan nahi du mahuka luzeko alkandorak, galtza luzeak, galtzerdiak eta txapelak.
• Erabili UV izpien aurkako eguzkitako betaurrekoak .
• Erabili egunero 35+ edo gehiagoko SPF duen espektro zabaleko eguzkitako krema . Eguzkia ez dirudien arren, UV izpiak hodeien artetik irits daitezke.
• Adituek UV argi-neurgailu bat erabiltzea gomendatzen dute zure ingurunea non dagoen UV izpien eraginpean gehien jakiteko eta horiek saihesteko. Etxeko argi batzuek ere UV izpiak igor ditzakete, beraz, kontuan izan hori ere.

• Begien azterketak: Joan oftalmologoarengana aldizka begiak azter ditzan. Betazal eroriak eta begien hantura bezalako gauzak aztertuko ditu. Egin begiak gutxienez urtean behin azter ditzan, edo zure medikuak gomendatzen duen maizago.

• Larruazaleko azterketak: Joan dermatologoarengana 6-12 hilabetero, edo maizago zure medikuak gomendatzen duen bezala. Minbiziaren zantzuak edo kantzerigeno bihur daitezkeen satorrak egiaztatuko dituzte. Medikuaren kontsultan zauden bitartean, egiaztatu zure azala gutxienez hilean behin . Orban edo pikor berriren bat ikusten baduzu, joan berehala dermatologoarengana.

• Arreta neurologikoa: XP duten pertsonek neurologo batengana joan beharko lukete.Aldian-aldian bildu beharko zenuke haiekin erreflexuak, entzumena eta abar egiaztatzeko. Medikuak funtzio horietan aldaketaren bat sumatzen badu, tratamendua gomendatuko dizu egoeraren okerrera kontrolatzeko edo moteltzeko.

Gogoratu, hau guztia zeure burua babesteko dela. Gauza hauek behar bezala jarraitzen badituzu, bizitza arrakastatsua izan dezakezu (XP) izan arren.

Zer esan dezakezu (XP) duen norbaiten bizi-itxaropenari buruz?

Xeroderma Pigmentosum duen norbaiten bizi-itxaropena pertsona batetik bestera alda daiteke. Kasu askotan, azaleko minbizia oso gaztetan diagnostikatu daiteke, eta horrek bizitza laburtu dezake. Hala ere, eguzkiak azalean eragindako kalteak saihesteko neurriak gaztetatik hartzeak bizitza luzea izateko aukerak handitu ditzake . Hori dela eta, oso garrantzitsua da goian aipatutako segurtasun neurriak jarraitzea.

Zure medikuari egin beharreko galderak

Zuk edo zure seme-alabak Xeroderma Pigmentosum baduzu, edo duzula susmatzen baduzu, galdera hauek egin diezazkiokezu zure medikuari:

• Zer egin dezaket azaleko minbizia izateko arriskua murrizteko?
• Zer nolako minbizi-baheketak egin behar dira?
• Zeintzuk dira azaleko minbiziaren hasierako seinaleak?
• Nola eragingo dio diagnostiko honek nire familiako gainerako kideei?
• Proba genetikoak egitea kontuan hartu beharko nuke?
• Zein da (Xeroderma Pigmentosum) duen beste seme-alaba bat izateko aukera?

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Ongi da, beraz, hizpide izan dugun gaixotasuna (Xeroderma Pigmentosum - XP) egoera genetiko arraroa da. Ezaugarri nagusia (UV) izpiekiko sentikortasun handia da. Jende askok begi eta nerbio-sistemaren garapen arazoak ere izaten ditu. (XP) baduzu, ahalik eta eguzki-argia gehien saihestu beharko zenuke, hau da, (UV) izpiak . Zure azala eguzkitik babestea eta aldizka azaleko minbiziaren baheketak egitea da osasuntsu egoteko aukerarik onena.

Espero dut informazio hau lagungarria izatea zuretzat. Galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure medikuari. Lagunduko dizute.