امروز میخواهیم در مورد بیماریای صحبت کنیم که برای اکثر مردم کمی جدید است، اما میتواند در برخی خانوادهها بسیار رایج باشد. این بیماری بیماری کمخونی داسیشکل (SCD) نام دارد. ممکن است قبلاً این نام را شنیده باشید. در واقع، این بیماری به خون ما مربوط میشود، یعنی به خون مربوط است و ارثی است. بیایید نگاهی بیندازیم که دقیقاً چیست، چرا اتفاق میافتد و چه کار دیگری میتوان در مورد آن انجام داد.
بیماری کم خونی داسی شکل چیست؟ بیایید آن را به زبان ساده درک کنیم!
به عبارت ساده،
بیماری سلول داسی شکل (SCD) بیماریای است که بر گلبولهای قرمز خون بدن ما تأثیر میگذارد و از والدین به فرزندان به ارث میرسد. این یکی از شایعترین بیماریهای خونی ارثی در جهان است. حالا نگاه کنید، درون گلبولهای قرمز خون ما پروتئینی به نام
هموگلوبین وجود دارد. این هموگلوبین بسیار مهم است. زیرا این پروتئین است که اکسیژن را در سراسر بدن ما حمل میکند. مانند یک تاکسی اکسیژن است. گلبولهای قرمز خون یک فرد سالم معمولاً گرد و انعطافپذیر هستند. مانند توپهای لاستیکی کوچک. به همین دلیل، آنها میتوانند به راحتی از کوچکترین رگهای خونی بدن (که ما
آنها را مویرگ مینامیم) عبور کنند و به تمام اندامها و بافتهای ما اکسیژن برسانند. با این حال، اتفاقی که برای فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل میافتد این است که تغییر جزئی در این هموگلوبین رخ میدهد. این هموگلوبین غیرطبیعی
هموگلوبین S نامیده میشود. این باعث میشود گلبولهای قرمز خون
به جای گرد و انعطافپذیر، به شکل هلال یا نیمه ماه درآیند. نه تنها این، بلکه این سلولها بسیار سفت هستند، به راحتی خم نمیشوند و به هم میچسبند. تصور کنید، وقتی این سلولهای داسی شکل از طریق آن رگهای خونی کوچک عبور میکنند چه اتفاقی میافتد؟ آنها گیر میکنند! سپس جریان خون مختل میشود. این بدان معناست که مهمترین اندامها و بافتهای ما اکسیژن کافی دریافت نمیکنند. به همین دلیل است که عوارض جدی مانند
درد شدید، عفونتهای مختلف، آسیب اندام و اختلال عملکرد میتواند رخ دهد. نکته دیگر این است که این سلولهای داسی شکل به اندازه گلبولهای قرمز طبیعی عمر نمیکنند. آنها به سرعت میمیرند. سپس بدن همیشه با کمبود گلبولهای قرمز مواجه است. این همان چیزی است که ما
آنمی مینامیم. بیماری سلول داسی شکل یک بیماری مادام العمر است. اما نگران نباشید، درمانهایی برای این بیماری وجود دارد. با این درمانها میتوانید علائم را کاهش داده و عمر خود را طولانیتر کنید.
آیا انواع مختلفی از بیماری سلول داسی شکل وجود دارد؟
بله، چندین نوع بیماری کمخونی داسیشکل وجود دارد. این انواع توسط ژنهایی که فرد از والدین خود به ارث میبرد، تعیین میشوند.
هموگلوبین SS (HbSS)
این
شدیدترین نوع بیماری سلول داسی شکل است. حدود ۶۵٪ از افراد مبتلا به SCD به این نوع بیماری مبتلا هستند. این افراد ژن هموگلوبین S را از هر دو والدین خود به ارث میبرند. این بدان معناست که بیشتر یا تمام هموگلوبین آنها غیرطبیعی است. این امر باعث میشود که آنها کمخونی مزمن داشته باشند.
هموگلوبین SC (HbSC)
این
خفیف یا متوسط است.نوعی که در سطح بالایی قرار دارد. حدود ۲۵٪ از افراد مبتلا به SCD این نوع را دارند. این افراد ژن هموگلوبین S را از یکی از والدین و ژن نوع دیگری از هموگلوبین غیرطبیعی به نام هموگلوبین C را از والد دیگر به ارث میبرند.
هموگلوبین (HbS) بتا تالاسمی
این افراد یک ژن هموگلوبین S را از یکی از والدین و یک ژن غیرطبیعی به نام
بتا تالاسمی را از والد دیگر به ارث میبرند. همچنین دو زیرگروه از این بیماری وجود دارد:
- «پلاس» (HbS بتا +): این نوعی است که حدود ۸٪ از افراد مبتلا به SCD را تحت تأثیر قرار میدهد و معمولاً خفیف است.
- «صفر» (HbS بتا ۰): این نوعی است که حدود ۲٪ از افراد مبتلا به SCD را تحت تأثیر قرار میدهد و میتواند به شدت بیماری هموگلوبین SS (HbSS) باشد.
سایر گونههای نادر
علاوه بر این، انواع نادر دیگری مانند
هموگلوبین SD (HbSD)، هموگلوبین SE (HbSE) و هموگلوبین SO (HbSO) نیز وجود دارند. این افراد یک ژن هموگلوبین S و یک ژن غیرطبیعی دیگر به نامهای D، E یا O را به ارث میبرند.
تفاوت بین کم خونی داسی شکل و بیماری سلول داسی شکل چیست؟
اینجاست که بسیاری از مردم دچار سردرگمی میشوند.
بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک اصطلاح کلی برای همه انواع مختلف بیماری سلول داسی شکل است که در بالا ذکر شد. مانند یک چتر است. همه انواع دیگر زیر آن چتر قرار میگیرند. پزشکان فقط از اصطلاح
"کمخونی سلول داسی شکل" برای
شدیدترین انواع SCD که باعث کمخونی میشوند استفاده میکنند. یعنی انواعی که هموگلوبین SS (HbSS) و تالاسمی هموگلوبین بتا صفر نامیده میشوند. متوجه شدید؟
تفاوت بین صفت سلول داسی شکل و بیماری چیست؟
برخی افراد فقط
صفت سلول داسی شکل را دارند. این بدان معناست که آنها ژن هموگلوبین S را
فقط از یکی از والدین به ارث میبرند. والد دیگر یک ژن سالم را به ارث میبرد. معمولاً افراد دارای صفت سلول داسی شکل علائم بیماری سلول داسی شکل را نشان نمیدهند. با این حال، آنها میتوانند این ژن غیرطبیعی را به فرزندان خود منتقل کنند. این بدان معناست که آنها
حامل این ژن هستند . با این حال، به ندرت، حتی افراد دارای صفت سلول داسی شکل نیز
در صورت کم آبی شدید یا
انجام ورزشهای شدید، میتوانند دچار مشکلات سلامتی شوند. تحقیقات در این زمینه هنوز ادامه دارد.
بیماری سلول داسی شکل چقدر شایع است؟
محققان تخمین میزنند که حدود ۱۰۰۰۰۰ نفر فقط در ایالات متحده به بیماری کمخونی داسیشکل مبتلا هستند. این بیماری بیشتر در بین افراد آفریقاییتبار شایع است. همچنین در بین آمریکاییهای اسپانیاییتبار و افراد مدیترانهای، خاورمیانهای، هندی و آسیاییتبار نیز یافت میشود. همچنین افرادی با این بیماری در سریلانکا وجود دارند.
چه چیزی باعث بیماری سلول داسی شکل میشود؟
بیماری سلول داسی شکل ناشی از
یک جهش ژنتیکی در ژنی به نام
ژن HBB است. این ژن HBB مسئول ساخت بخشی از هموگلوبین است. افراد مبتلا به SCD دو ژن جهش یافته HBB را که هموگلوبین غیرطبیعی میسازند به ارث میبرند - یکی از هر والد. این وراثت
اتوزومال مغلوب نامیده میشود. این بدان معناست که هر دو والد یک کودک مبتلا به SCD یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند (به این معنی که میتوانند صفت سلول داسی شکل را داشته باشند). با این حال، این والدین معمولاً علائمی نشان نمیدهند.
چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری کم خونی داسی شکل (SCD) هستند؟
برخی از گروههای افراد بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند. آنها عبارتند از:
- افراد آفریقایی تبار (مثلاً آمریکاییهای آفریقایی تبار).
- آمریکاییهای اسپانیاییتبار در آمریکای جنوبی و آمریکای مرکزی.
- مردمی با تبار مدیترانهای، خاورمیانهای، هندی و آسیایی.
علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟
علائم بیماری کمخونی داسیشکل معمولاً از
حدود ۵ تا ۶ ماهگی کودک شروع به ظاهر شدن میکنند. این علائم میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی افراد علائم خفیفی دارند، در حالی که برخی دیگر میتوانند عوارض جدی ایجاد کنند. علائم اصلی که میتوان مشاهده کرد عبارتند از:
- دورههای مکرر درد.
- کمخونی : این بیماری میتواند باعث خستگی شدید، رنگپریدگی و ضعف شود.
- یرقان : زرد شدن پوست و سفیدی چشمها.
- تورم دردناک دستها و پاها.
عوارض این بیماری چیست؟
بیماری سلول داسی شکل میتواند بسیاری از قسمتهای بدن را تحت تأثیر قرار دهد. برخی از اثرات آن به طور ناگهانی شروع میشوند (حاد)، در حالی که برخی دیگر مدت زیادی طول میکشند (مزمن). این عوارض میتوانند زود شروع شوند و تا آخر عمر ادامه داشته باشند.
درد
این
شایعترین عارضه بیماری سلول داسی شکل است. درد زمانی رخ میدهد که سلولهای داسی شکل در رگهای خونی گیر کرده و جریان خون را مسدود میکنند. ممکن است درد ناگهانی و شدیدی داشته باشید. به این
حالت بحران درد، بحران سلول داسی شکل، بحران انسداد عروق (VOC) یا اپیزود انسداد عروق (VOE) نیز گفته میشود . این بحرانهای درد میتوانند خفیف یا شدید باشند و میتوانند به طور ناگهانی شروع شوند و برای هر مدت زمانی ادامه داشته باشند. درد اغلب در قفسه سینه، کمر، پاها و بازوها احساس میشود. برخی از افراد ممکن است
درد مزمن داشته باشند، به این معنی که دردی بیش از شش ماه طول میکشد.
کم خونی
بیماری سلول داسی شکل باعث کم خونی میشود زیرا گلبولهای قرمز خون خیلی سریع میمیرند. کم خونی به معنای کمبود گلبولهای قرمز سالم است که میتوانند اکسیژن را در سراسر بدن حمل کنند. به همین دلیل است که
خستگی مفرط، زردی، بیقراری، سرگیجه و سبکی سر ممکن است رخ دهد. سندرم حاد قفسه سینه
این یک اورژانس پزشکی تهدید کننده زندگی است. این بیماری میتواند به ریهها آسیب برساند، باعث مشکل در تنفس شود و اکسیژنرسانی به سایر قسمتهای بدن را کاهش دهد. این عارضه زمانی رخ میدهد که سلولهای داسی شکل جریان خون و اکسیژن به ریهها را مسدود میکنند. لختههای خون
کمخونی داسیشکل خطر لخته شدن خون را افزایش میدهد. این امر خطر ایجاد لخته خون در ورید عمقی (ترومبوز ورید عمقی - DVT) را افزایش میدهد. DVT همچنین میتواند جدا شود و در ریهها گیر کند (آمبولی ریوی - PE). سکته
اگر سلولهای داسیشکل در رگ خونی منتهی به مغز گیر کنند، جریان خون به مغز مسدود میشود. مغز اکسیژن کافی برای عملکرد خود دریافت نمیکند. این میتواند باعث سکته مغزی شود. حدود 10٪ از افراد مبتلا به SCD دچار سکته مغزی بالینی میشوند. افراد مبتلا به کمخونی داسیشکل در معرض خطر بیشتری برای سکته مغزی هستند. مشکلات بینایی
سلولهای داسیشکل میتوانند رگهای خونی چشم را مسدود کنند. این اتفاق اغلب در شبکیه رخ میدهد. گاهی اوقات هیچ علامتی وجود ندارد و سپس بینایی میتواند به طور ناگهانی از بین برود و حتی میتواند منجر به نابینایی دائمی شود. پریاپیسم
پریاپیسم وضعیتی است که در آن سلولهای داسی شکل در آلت تناسلی مرد مسدود میشوند و باعث نعوظ مداوم و دردناک ( پریاپیسم ) میشوند. پریاپیسم علاوه بر درد، میتواند باعث آسیب دائمی و اختلال نعوظ شود. پریاپیسمی که بیش از چهار ساعت طول بکشد، یک اورژانس پزشکی است. آسیب و نارسایی اندامها
افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل در معرض خطر مشکلات قلبی، ریوی، کلیوی و سایر اندامهای خود هستند زیرا خون و اکسیژن کافی دریافت نمیکنند. SCD میتواند منجر به نارسایی چند اندام شود. آیا صفت یا بیماری سلول داسی شکل بر بارداری تأثیر میگذارد؟
بسیاری از زنان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بارداریهای سالمی دارند. اما خطرات آن زیاد است. بیماری سلول داسی شکل میتواند خطر فشار خون بالا، لخته شدن خون، سقط جنین، تولد نوزادان کم وزن و زایمان زودرس را افزایش دهد. بنابراین پیروی از توصیههای پزشک بسیار مهم است. بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده میشود؟
در سریلانکا، مانند بسیاری از کشورهای جهان، هر نوزاد تازه متولد شده به عنوان بخشی از غربالگریهای نوزادان ، از نظر بیماری سلول داسی شکل غربالگری میشود. این شامل گرفتن یک نمونه خون کوچک از پاشنه پای نوزاد و آزمایش آن است. این آزمایش همچنین تعدادی از بیماریهای دیگر را بررسی میکند. برای تأیید تشخیص، پزشک کودک آزمایش الکتروفورز هموگلوبین انجام میدهد. همچنین، بیماری سلول داسی شکل را میتوان قبل از تولد نوزاد از طریق آزمایشهای قبل از تولد تشخیص داد. این آزمایشها عبارتند از:این موارد شامل نمونهبرداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز است. آیا بیماری کم خونی داسی شکل درمان قطعی دارد؟
بله، پیوند مغز استخوان که به عنوان پیوند سلولهای بنیادی نیز شناخته میشود، میتواند بیماری کمخونی داسیشکل را درمان کند. این شامل گرفتن مغز استخوان سالم از یک اهداکننده سالم و از نظر ژنتیکی سازگار (مانند خواهر یا برادر) و پیوند آن به بیمار است. با این حال، تنها حدود ۱۸٪ از افراد مبتلا به SCD میتوانند چنین تطابقی پیدا کنند. همچنین خطرات و عوارضی برای این پیوند وجود دارد. پزشک شما در این مورد با شما صحبت خواهد کرد. درمانهای بیماری سلول داسی شکل چیست؟
درمان بیماری سلول داسی شکل شامل داروها، تزریق خون، پیوند مغز استخوان و ژن درمانی است . درمان ممکن است با آنتی بیوتیک شروع شود. به نوزادان مبتلا به SCD شدید، دو بار در روز و تا 5 سال آنتی بیوتیک داده میشود تا از عفونت جلوگیری شود. سایر داروها
بسیاری از افراد مبتلا به SCD از داروها برای کاهش شدت بیماری و درمان علائم استفاده میکنند. برخی از این داروها عبارتند از:- وکسلوتور: این دارو میتواند از داسی شکل شدن و چسبیدن گلبولهای قرمز خون جلوگیری کند. این دارو میتواند تخریب برخی از گلبولهای قرمز را کاهش دهد، جریان خون به اندامها را بهبود بخشد و خطر کمخونی را کاهش دهد.
- کریزانلیزوماب: این دارو به جلوگیری از چسبیدن گلبولهای قرمز داسی شکل به دیواره رگهای خونی کمک میکند. این امر میتواند جریان خون را بهبود بخشیده و التهاب و درد را کاهش دهد.
- هیدروکسی اوره : این دارو میتواند عوارض متعدد SCD، مانند بحرانهای مکرر درد، سندرم حاد قفسه سینه و کمخونی شدید را کاهش داده یا از آنها پیشگیری کند.
- ال-گلوتامین: این یک مسکن درد است. میتواند به کاهش تعداد حملات درد کمک کند. سایر مسکنها شامل داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) و مواد افیونی هستند.
انتقال خون
پزشک شما ممکن است برای درمان و پیشگیری از عوارض SCD، تزریق خون را توصیه کند.- تزریق خون حاد:این داروها به درمان عوارضی که باعث کمخونی شدید میشوند کمک میکنند. پزشکان همچنین میتوانند از آنها برای موارد بحرانی مانند سکته مغزی، سندرم حاد قفسه سینه و نارسایی اندام استفاده کنند.
- تزریق گلبولهای قرمز خون: این روش میتواند تعداد گلبولهای قرمز خون را در بدن افزایش داده و گلبولهای قرمز طبیعی را که داسی شکل نیستند، فراهم کند.
پیوند سلولهای بنیادی (که پیوند مغز استخوان نیز نامیده میشود)
بیماری SCD را میتوان با پیوند سلولهای بنیادی درمان کرد. این امر نیاز به یک اهداکننده کاملاً سازگار (مانند خواهر یا برادر) دارد. همچنین تحقیقاتی برای بهینهسازی پیوند از والدین یا خواهر یا برادرهایی که تا حدی با شما سازگار هستند، در حال انجام است. پزشک شما بر اساس وضعیت خاص شما، در مورد خطرات و مزایای این درمان صحبت خواهد کرد. ژن درمانی
محققان در حال حاضر در حال بررسی ژن درمانی برای درمان SCD هستند. این شامل اصلاح ژن هموگلوبین غیرطبیعی یا قرار دادن یک ژن هموگلوبین سالم در سلولهای بنیادی فرد است. دادههای اولیه در این مورد بسیار امیدوارکننده است. امید است که ژن درمانی روزی به یک درمان معمول برای SCD تبدیل شود. آیا میتوان از این امر جلوگیری کرد؟
بیماری کمخونی داسیشکل یک بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمیتوان از آن پیشگیری کرد . اگر باردار هستید، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک صحبت کنید. این به شما و همسرتان کمک میکند تا بدانید که آیا ژن آن را دارید و خطر انتقال آن به فرزندانتان چقدر است. فرد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل چه انتظاری میتواند داشته باشد؟
افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل ممکن است امید به زندگی کمی کوتاهتر از جمعیت عمومی داشته باشند. با این حال، درمانهای جدید برای SCD امید به زندگی و کیفیت زندگی را تا حد زیادی بهبود بخشیده است. اگر بیماری به خوبی مدیریت شود، افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل میتوانند تا ۵۰ سالگی زندگی کنند. اگر فرزندم بیماری کمخونی داسیشکل داشته باشد، چگونه از او مراقبت کنم؟
اگر فرزند شما بیماری سلول داسی شکل دارد، کارهای زیادی وجود دارد که میتوانید برای مدیریت بیماری او انجام دهید:- همیشه فرزندتان را نزد پزشک ببرید.
- تمام واکسنهای توصیهشده را به موقع به فرزندتان بدهید.
- به فرزندتان کمک کنید تا مرتباً ورزش کند و رژیم غذایی سالمی برای قلب داشته باشد .
- وقتی بحران درد رخ میدهد، به کودک خود مایعات فراوان و یک داروی ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAID) بدهید . اگر درد در خانه قابل کنترل نیست، کودک خود را برای دریافت مسکنهای قویتر به بیمارستان ببرید.
چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنید؟
بیماری سلول داسی شکل میتواند عوارض تهدیدکننده زندگی مختلفی ایجاد کند. اگر شما یا فرزندتان هر یک از علائم زیر را تجربه کردید، فوراً با ۱۱۵ تماس بگیرید یا به نزدیکترین اورژانس (ER) مراجعه کنید:- درد شدید.
- علائم کمخونی شدید: خستگی شدید، سرگیجه و تنگی نفس.
- تب بالای ۱۰۱.۳ درجه فارنهایت (۳۸.۵ درجه سانتیگراد).
- مشکلات بینایی.
- دشواری در تنفس.
- نعوظ آلت تناسلی که چهار ساعت یا بیشتر طول میکشد (پریاپیسم).
- علائم سندرم حاد قفسه سینه: درد قفسه سینه، سرفه، تب.
- علائم سکته مغزی: ضعف ناگهانی در یک طرف بدن، بیحسی یا از دست دادن هوشیاری.
چرا بیماری سلول داسی شکل باعث درد میشود؟
به عبارت ساده، گلبولهای قرمز داسی شکل شبیه حرف C یا هلال ماه هستند. همانطور که در رگهای خونی شما حرکت میکنند، گیر میکنند و جریان خون را مسدود میکنند. این زمانی است که درد رخ میدهد. آن را مانند یک ترافیک سنگین در یک جاده در نظر بگیرید. آیا بیماری کم خونی داسی شکل یک بیماری خودایمنی است؟
خیر. اگرچه بیماری کمخونی داسیشکل برخی از ویژگیهای بیماریهای خودایمنی را دارد، پزشکان SCD را یک بیماری خودایمنی نمیدانند. آنها SCD را یک بیماری ژنتیکی میدانند. بیماری سلول داسی شکل یک بیماری مادام العمر است. پیوند سلولهای بنیادی که میتواند درمان کامل را فراهم کند، همیشه امکانپذیر نیست و خطرناک است. با این حال، تشخیص و درمان زودهنگام میتواند به کاهش علائم و کاهش خطر عوارض کمک کند. با مراقبتهای پزشکی منظم، میتوانید یک زندگی کامل و فعال داشته باشید.
در نهایت، چند نکته مهم که باید به خاطر داشته باشید (پیام مهم)
خب، ما زیاد در مورد بیماری کمخونی داسیشکل صحبت کردیم. در اینجا چند نکته کلیدی وجود دارد که باید به خاطر داشته باشید:- بیماری سلول داسی شکل (SCD) یک اختلال خونی ارثی است که در آن شکل گلبولهای قرمز تغییر میکند و باعث ایجاد مشکلاتی در جریان خون میشود.
- دلیل اصلی این امر، نوع غیرطبیعی هموگلوبین به نام هموگلوبین S است.
- درد، کمخونی، عفونت و آسیب به اندامها شایع است.
- تشخیص زودهنگام و درمان مناسب بسیار مهم است. نوزادان تازه متولد شده از این نظر غربالگری میشوند.
- اگرچه پیوند مغز استخوان میتواند یک درمان باشد، اما برای همه مناسب نیست. درمانهای دیگری مانند داروها و تزریق خون نیز وجود دارد.
- شما میتوانید با ایجاد تغییرات در سبک زندگی، پیروی از توصیههای پزشکی مناسب و اقدام سریع در مواقع اضطراری ، با این بیماری به خوبی زندگی کنید.
اگر شما یا کسی که میشناسید در مورد بیماری سلول داسی شکل سوالی دارید، حتماً برای مشاوره به پزشک مراجعه کنید. چیزی برای ترس یا شرمندگی وجود ندارد. مهمترین چیز این است که آگاه باشید! بیماری سلول داسی شکل، هموگلوبین، گلبولهای قرمز خون، کمخونی، بیماریهای ژنتیکی، بحرانهای درد، درمان سلول داسی شکل
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید