آیا نگران سلامت نوزاد خود هستید؟ پس باید درباره آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) اطلاعات کسب کنید!

از آنجایی که اکنون منتظر مادر شدن هستید، حتماً خیلی به سلامت خود و کوچولوی درون رحمتان فکر می‌کنید، درست است؟ بنابراین امروز می‌خواهیم در مورد یک آزمایش ویژه که می‌تواند در دوران بارداری انجام شود صحبت کنیم. این آزمایش NIPT (آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد) نام دارد. این آزمایش به شما این امکان را می‌دهد که بدون هیچ آسیبی به شما یا نوزاد، اطلاعات مهمی در مورد سلامت فرزندتان کسب کنید.

آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) چیست؟

به عبارت ساده، NIPT آزمایشی است که در دوران بارداری انجام می‌شود تا مشخص شود آیا جنین شما اختلالات کروموزومی خاصی دارد یا خیر. به عنوان مثال، این آزمایش خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند سندرم داون ( تریزومی ۲۱) ، تریزومی ۱۸ ( سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) را بررسی می‌کند. همچنین می‌تواند جنسیت جنین را نیز مشخص کند.

این کار با نمونه خونی که از شما گرفته می‌شود، انجام می‌شود. تعجب نکنید، خون شما حاوی مقدار بسیار کمی از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) کودک شماست. DNA چیزی است که ژن‌ها و کروموزوم‌های ما از آن ساخته شده‌اند. مانند طرح کلی بدن ماست. بنابراین با آزمایش این قطعات DNA است که پزشکان می‌توانند تا حدودی از اطلاعات ژنتیکی کودک مطلع شوند. این نمونه خون برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شود. اما به یاد داشته باشید، NIPT نمی‌تواند هر کروموزوم یا بیماری ژنتیکی را شناسایی کند.

این آزمایش NIPT با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود. برخی آن را غربالگری DNA آزاد سلولی یا غربالگری cfDNA می‌نامند. برخی دیگر آن را غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد یا NIPS می‌نامند. اگر این نام‌ها را شنیدید، نگران نباشید، همه آنها یک آزمایش هستند.

توجه به این نکته بسیار مهم است که این یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی . این بدان معناست که فقط به شما می‌گوید که احتمال یا عدم احتمال ابتلای فرزندتان به یک بیماری چقدر است. نمی‌تواند با قطعیت بگوید که «بله، فرزند شما این بیماری را دارد» یا «خیر، فرزند شما این بیماری را ندارد».

اینکه آیا شما آزمایش NIPT را انتخاب می‌کنید یا خیر، کاملاً به تصمیم شما بستگی دارد. پزشک شما اطلاعاتی در این مورد در اختیار شما قرار خواهد داد و به شما کمک می‌کند تا بهترین تصمیم را برای خود بگیرید.

آزمایش NIPT دقیقاً چه چیزی را بررسی می‌کند؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، آزمایش NIPT نمی‌تواند تمام بیماری‌های کروموزومی یا اختلالات مادرزادی را تشخیص دهد. در بیشتر موارد، آزمایش‌های NIPT موارد زیر را بررسی می‌کنند:

• سندرم داون (تریزومی ۲۱)
• تریزومی ۱۸
• تریزومی ۱۳
• ناهنجاری‌های مربوط به کروموزوم‌های جنسی (X و Y)

سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ ناشی از یک کروموزوم اضافی هستند. آزمایش کروموزوم جنسی می‌تواند جنسیت نوزاد را تعیین کند و همچنین می‌تواند هرگونه تغییر در تعداد طبیعی کروموزوم‌های جنسی را بررسی کند. بیماری‌های کروموزوم جنسی رایج شامل سندرم ترنر ، سندرم کلاینفلتر ، سندرم تریپل ایکس و سندرم XYY است. با این حال، به خاطر داشته باشید که همه آزمایش‌های NIPT همه این بیماری‌ها را تشخیص نمی‌دهند. بنابراین، مهم است که با پزشک خود در مورد آنچه آزمایش NIPT شما به دنبال آن است، صحبت کنید.

چرا این آزمایش NIPT انجام می‌شود؟ برای چه کسانی مناسب است؟

آزمایش NIPT به تعیین خطر تولد نوزاد با ناهنجاری کروموزومی کمک می‌کند. پزشکان ممکن است این آزمایش را در شرایط زیر توصیه کنند:

• اگر در حال حاضر فرزندی با ناهنجاری کروموزومی دارید.
• اگر سونوگرافی شما نشان داده باشد که جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.
• اگر آزمایش غربالگری قبلی داشته‌اید که نشان داده ممکن است مشکلی وجود داشته باشد.

کالج متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG) قبلاً آزمایش NIPT را فقط در صورتی توصیه می‌کرد که بارداری پرخطری داشته باشید. این یعنی، شاید اگر بالای ۳۵ سال سن دارید یا کسی در خانواده‌تان یکی از این بیماری‌ها را داشته باشد. اما اکنون می‌گویند که همه زنان باردار، صرف نظر از میزان خطر، باید در مورد آزمایش NIPT مطلع شوند و فرصت انجام آن را داشته باشند.

بسته به نتایج آزمایش NIPT، متخصص زنان و زایمان شما ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کند. همانطور که قبلاً گفتیم، آزمایش غربالگری فقط احتمال را به شما می‌گوید. آزمایش تشخیصی آزمایشی است که می‌تواند پاسخ قطعی «بله» یا «خیر» به این سوال بدهد که آیا کودک شما بیماری دارد یا خیر.

چه زمانی باید آزمایش NIPT در دوران بارداری انجام شود؟

آزمایش NIPT معمولاً بعد از هفته دهم بارداری انجام می‌شود، اما می‌تواند در هر زمانی تا زمان تولد نوزاد انجام شود . اغلب، این آزمایش قبل از هفته دهم انجام نمی‌شود. دلیل این امر این است که ممکن است قبل از این زمان، DNA جنینی کافی در خون مادر وجود نداشته باشد تا آزمایش به طور دقیق انجام شود.

آزمایش‌های NIPT چقدر دقیق هستند؟

این سوالی است که بسیاری از افراد می‌پرسند. دقت آزمایش به شرایطی که آزمایش می‌شود بستگی دارد. همچنین، مواردی مانند اینکه دوقلو باردار هستید، اگر برای شخص دیگری بچه حمل می‌کنید (بارداری جایگزین) یا اگر چاق هستید، می‌تواند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارد.

آزمایش NIPT عموماً در تشخیص سندرم داون حدود ۹۹٪ دقیق است. ممکن است در تشخیص تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳ کمی دقیق‌تر باشد. در مجموع، NIPT نسبت به سایر آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد، مانند غربالگری چهارگانه، موارد مثبت کاذب کمتری دارد. این بدان معناست که وقتی نوزاد تحت تأثیر قرار نگرفته باشد، احتمال مثبت کاذب بودن آزمایش کمتر است.

آیا آزمایش NIPT می‌تواند جنسیت جنین را تعیین کند؟

بله، آزمایش NIPT می‌تواند جنسیت جنین را پیش‌بینی کند. بسیاری از والدین مشتاق دانستن این موضوع هستند، درست است؟

آیا انجام آزمایش NIPT در دوران بارداری ضروری است؟

خیر، این اجباری نیست. این کاملاً یک تصمیم شخصی است. داشتن سوال در مورد این موضوع طبیعی است. پزشک شما در مورد سایر گزینه‌های غربالگری قبل از تولد، از جمله NIPT، به شما اطلاعات خواهد داد. عوامل زیادی می‌توانند بر تصمیم گیری برای انجام NIPT تأثیر بگذارند. اگر در تصمیم گیری مشکل دارید، یا اگر مایلید در مورد این غربالگری با جزئیات بیشتری صحبت کنید، یک مشاور ژنتیک می‌تواند این گزینه‌های آزمایش قبل از تولد را برای شما توضیح دهد و به شما در انتخاب گزینه‌ای که برای شما مناسب‌تر است کمک کند.

پزشکان چگونه این آزمایش NIPT را انجام می‌دهند؟

این کار بسیار ساده است. تنها کاری که پزشک شما انجام می‌دهد این است که از رگ بازوی شما نمونه خون می‌گیرد. این نمونه خون برای بررسی هرگونه ناهنجاری در DNA کودک به آزمایشگاه ارسال می‌شود.

همه ما درون سلول‌های خود DNA داریم. این سلول‌ها دائماً در حال تقسیم و ساخت سلول‌های جدید هستند. وقتی سلول‌ها تجزیه می‌شوند، قطعات کوچکی از DNA (قطعات DNA) وارد خون ما می‌شوند. هنگامی که باردار هستید، مقدار بسیار کمی از DNA کودک شما در خون شما گردش می‌کند. به این DNA ، DNA بدون سلول یا cfDNA گفته می‌شود. آزمایش NIPT به دنبال قطعاتی از DNA کودک شما در خون شما می‌گردد.

مهم است به یاد داشته باشید که حدود ۱۰ هفته طول می‌کشد تا مقدار کافی از DNA جنین در خون شما جمع شود. به همین دلیل این آزمایش تا ۱۰ هفته پس از بارداری انجام نمی‌شود.

آیا آزمایش NIPT خطراتی دارد؟

آزمایش‌های NIPT بسیار ایمن هستند. هیچ خطری برای نوزاد وجود ندارد. زیرا فقط نیاز به گرفتن مقدار کمی خون از مادر باردار دارد. بنابراین جای نگرانی نیست.

چه زمانی نتایج آزمایش خود را دریافت خواهم کرد؟

گاهی اوقات ممکن است تا دو هفته طول بکشد تا نتایج آزمایش NIPT آماده شود. با این حال، مواردی وجود دارد که نتایج زودتر آماده می‌شوند. پزشک شما ابتدا نتایج را دریافت می‌کند. سپس او شما را از نتایج مطلع خواهد کرد.

نتایج آزمایش NIPT چه می‌گویند؟

از آنجا که NIPT یک آزمایش غربالگری است، پاسخ «بله» یا «خیر» به این سوال که آیا نوزاد شما مبتلا به بیماری است یا خیر، نمی‌دهد. نتایج نشان می‌دهد که آیا نوزاد شما در معرض خطر ابتلا به بیماری است یا خیر . درک نتایج آزمایش شما گاهی اوقات می‌تواند کمی دشوار باشد. بنابراین اگر مطمئن نیستید، از پزشک خود بخواهید که موضوع را روشن کند.

بسیاری از آزمایشگاه‌ها برای هر بیماری که آزمایش می‌کنند، نتایج متفاوتی ارائه می‌دهند. برای مثال، ممکن است برای تریزومی ۱۳ نتیجه مثبت (پرخطر) و برای سندرم داون نتیجه منفی (کم‌خطر) دریافت کنید.

همچنین، گاهی اوقات ممکن است به دلیل عدم وجود مقدار کافی DNA نوزاد در خون شما، یا عدم امکان شناسایی صحیح DNA نوزاد، نتیجه‌ای حاصل نشود. در این صورت، می‌توانید آزمایش NIPT را تکرار کنید. در چنین مواردی، پزشک شما می‌تواند بهترین راهنمایی را به شما ارائه دهد.

اگر نتایج مثبت/پرخطر باشند چه؟

اگر آزمایش NIPT نشان دهد که نوزاد شما در معرض خطر ابتلا به ناهنجاری کروموزومی است، پزشک ممکن است آزمایش‌های تشخیصی را توصیه کند. این آزمایش‌ها می‌توانند به طور قطعی وجود یک بیماری را «بله» یا «خیر» بگویند. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر است:

• آمنیوسنتز: این آزمایش شامل برداشتن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از رحم شما است. این آزمایش را می‌توان پس از ۱۵ هفته بارداری انجام داد.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش، نمونه‌ای از سلول‌های جفت گرفته می‌شود. این نمونه سلولی برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌شود. این آزمایش می‌تواند بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام شود.

بسیار مهم است که در مورد نتایج NIPT خود به طور کامل با پزشک خود صحبت کنید و تمام اطلاعات لازم در مورد اقدامات بعدی را دریافت کنید.

آیا آزمایش NIPT می‌تواند در تشخیص سندرم داون اشتباه باشد؟

از آنجا که NIPT یک آزمایش غربالگری است، ۱۰۰٪ دقیق نیست. به همین دلیل است که می‌گوییم فقط خطر را نشان می‌دهد. بنابراین مهم است که با پزشک خود صحبت کنید تا در مورد نتایج و گزینه‌های بعدی خود اطلاعات بیشتری کسب کنید.

آیا انجام آزمایش NIPT ارزشش را دارد؟

این به شما بستگی دارد که تصمیم بگیرید آیا آزمایش غربالگری قبل از تولد مانند NIPT یا آزمایش ژنتیکی دیگری انجام دهید. پزشک شما می‌تواند به هر سوالی که دارید پاسخ دهد. اما در نهایت، این به شما بستگی دارد که بر اساس وضعیت خاص خود، تصمیم بگیرید که یک ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی چگونه بر شما و خانواده‌تان تأثیر خواهد گذاشت.

این سوالات به شما در تصمیم‌گیری کمک می‌کنند:

• اگر نتیجه غربالگری مثبت باشد، چه احساسی خواهم داشت؟
• آیا مایل به انجام آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS هستم؟
• اگر متوجه شوم که فرزندم یک بیماری ژنتیکی دارد یا در معرض خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی است، آیا تغییراتی ایجاد خواهم کرد؟
• آیا دانستن این اطلاعات مرا غمگین یا مضطرب می‌کند، یا به من کمک می‌کند تا برای مراقبت از نوزاد آماده شوم؟
• آیا دانستن این اطلاعات به پزشکان من کمک می‌کند تا از فرزندم بهتر مراقبت کنند؟

هزینه آزمایش NIPT چقدر است؟

هزینه آزمایش NIPT می‌تواند متفاوت باشد. اکثر بیمه‌های درمانی بیشتر (یا حتی همه) هزینه را پوشش می‌دهند. برخی حداقل بخشی از آن را پوشش می‌دهند. بنابراین بهتر است قبل از انجام آزمایش با شرکت بیمه خود مشورت کنید. اگر بیمه ندارید، یا بیمه شما آزمایش NIPT را پوشش نمی‌دهد، می‌توانید خودتان هزینه آن را پرداخت کنید.

آیا آزمایش NIPT در هفته ۱۴ بارداری قابل انجام است؟

بله، آزمایش NIPT را می‌توان در هر زمانی پس از هفته دهم بارداری انجام داد. این بدان معناست که حتی در هفته چهاردهم بارداری نیز مشکلی وجود ندارد.

در مورد آزمایش NIPT چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

انجام آزمایشی مانند NIPT یک تصمیم شخصی است. ممکن است در مورد معنای نتایج خود یا اینکه آیا باید آزمایش NIPT انجام دهید یا خیر، سوالاتی داشته باشید. از پرسیدن سوال نترسید. به یاد داشته باشید، فقط شما می‌توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما و خانواده‌تان بهتر است.

در اینجا چند سوال رایج وجود دارد که می‌توانید از پزشک خود بپرسید:

• اگر جای من بودید، آزمایش NIPT انجام می‌دادید؟
• اگر آزمایش غربالگری من مثبت باشد، مراحل بعدی چیست؟
• آیا مشاور ژنتیک برای صحبت در مورد گزینه‌های من در دسترس است؟
• احتمال مثبت کاذب چقدر است؟

پیام را به خانه ببرید

خب، آزمایش NIPT یک روش غربالگری قبل از تولد بسیار قابل اعتماد است که خطر اختلالات کروموزومی در نوزاد متولد نشده را ارزیابی می‌کند. این آزمایش همچنین می‌تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت نوزاد ارائه دهد. آزمایش NIPT بیماری را تشخیص نمی‌دهد - فقط نشان می‌دهد که احتمال ابتلای نوزاد به یک بیماری خاص بیشتر است . پس از دریافت نتایج NIPT، ممکن است آزمایش تشخیصی توصیه شود. آزمایش‌های قبل از تولد مانند NIPT اجباری نیستند و انجام یا عدم انجام آنها کاملاً به تصمیم شما بستگی دارد. با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد آنچه فکر می‌کنید صحبت کنید. مهم است که دقیقاً بفهمید آزمایش به دنبال چیست و نتایج به چه معناست و تصمیمی آگاهانه بگیرید. برای شما و نوزادتان بهترین‌ها را آرزو می‌کنم!

` NIPT، آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد، آزمایش پیش از تولد، سندرم داون، ناهنجاری‌های کروموزومی، بارداری، cfDNA، سلامت نوزاد