آیا نوزاد شما بوی شربت افرا می‌دهد؟ بیایید با این بیماری خطرناک (بیماری ادرار شربت افرا) آشنا شویم

آیا بدن یا ادرار نوزاد شما بوی عجیب و شیرینی مانند شربت افرا می‌دهد؟ ممکن است فکر کنید طبیعی است. اما می‌تواند نشانه یک بیماری جدی باشد که هرگز نباید نادیده گرفته شود و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد. این بیماری بیماری ادرار شربت افرا یا به اختصار MSUD نامیده می‌شود. امروز، ما به روشی ساده و قابل فهم در مورد آن صحبت خواهیم کرد.

بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) یک بیماری ژنتیکی است که از بدو تولد وجود دارد، تا آخر عمر ادامه دارد و اگر به درستی درمان نشود، می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. این یک اختلال متابولیک است. یک اختلال متابولیک ممکن است برای شما پیچیده به نظر برسد. اما بسیار ساده است. به این معنی است که در فرآیندی که بدن ما غذایی را که می‌خوریم به انرژی تبدیل می‌کند، مشکلی وجود دارد.

در بیماری MSUD، بدن ما قادر به تجزیه صحیح اسیدهای آمینه خاص، واحدهای سازنده پروتئین، و تبدیل آنها به انرژی نیست. این مشکل به ویژه در مورد سه اسید آمینه رخ می‌دهد:

• لوسین
• ایزولوسین
• والین

در افراد متولد شده با MSUD، این سه اسید آمینه به درستی در بدن تجزیه نمی‌شوند، بنابراین در بدن تا سطح سمی تجمع می‌یابند. این حالت سمی علامت اصلی بیماری است که به صورت بوی شربت افرا یا شکر سوخته در ادرار ، جرم گوش و عرق بروز می‌کند.

انواع اصلی MSUD کدامند؟

بیماری MSUD را می‌توان به چهار نوع اصلی تقسیم کرد. همه انواع آن یکسان نیستند. برخی بسیار شدید هستند، در حالی که برخی دیگر کمی خفیف‌تر.

آیا این بیماری شایع است؟

خیر. MSUD یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، از هر ۱۸۵۰۰۰ نوزاد متولد شده، تنها حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

با این حال، این بیماری در بین برخی از گروه‌های قومی شایع‌تر است. این امر به ویژه در بین افرادی که از یک خانواده یا دودمان هستند، یعنی افرادی که با اقوام نزدیک ازدواج می‌کنند، شایع‌تر است. دلیل این امر این است که ژن عامل این بیماری در آن جوامع شایع‌تر است.

علائم MSUD چیست؟ چگونه می‌توان یک وضعیت اورژانسی را تشخیص داد؟

آگاهی از علائم بسیار مهم است زیرا به شروع سریع درمان کمک می کند.

مادری را تصور کنید که نوزاد تازه متولد شده‌ای دارد و هنگام تعویض پوشک یا بغل کردن نوزاد، متوجه بوی عجیب و شیرینی می‌شود. در ابتدا ممکن است به آن توجه نکنید. اما بعد از دو یا سه روز، نوزاد حتی نمی‌تواند شیر بنوشد، مدام گریه می‌کند و بی‌حال به نظر می‌رسد. در این مواقع است که باید سریعاً به این فکر کنید که این طبیعی نیست.

اگر این وضعیت درمان نشود، می‌تواند به بحران متابولیکی تبدیل شود که یک وضعیت اورژانسی بسیار خطرناک است.

حتی در کودکان و بزرگسالانی که مبتلا به MSUD تشخیص داده می‌شوند، این نوع بحران متابولیکی می‌تواند توسط چیزی مانند عفونت، تصادف یا استرس شدید ایجاد شود. بنابراین مهم است که همیشه از این موضوع آگاه باشید.

چرا این بیماری ایجاد می‌شود؟

بیماری MSUD ناشی از یک جهش ژنتیکی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.

به عبارت ساده، بدن ما برای تجزیه اسیدهای آمینه‌ای که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، به نوع خاصی از آنزیم نیاز دارد: لوسین، ایزولوسین و والین. ژن‌های ما به ما دستور می‌دهند که این آنزیم‌ها را بسازیم.

فرد مبتلا به MSUD در این ژن‌ها که دستورالعمل‌ها را ارائه می‌دهند، جهش یا نقصی دارد. این باعث می‌شود:

• ممکن است آنزیم مربوطه اصلاً در بدن تولید نشود .
• یا ممکن است آنزیم‌های کافی تولید نشوند .
• گاهی اوقات، حتی اگر آنزیم‌ها تولید شوند، ممکن است به درستی عمل نکنند .

دلیلش هر چه که باشد، در نهایت اتفاقی که می‌افتد این است که آن سه اسید آمینه در بدن تجمع می‌یابند و به سطوح سمی می‌رسند.

این بیماری چگونه به ارث می‌رسد؟

این بیماری با الگوی وراثت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. شاید کلمه پیچیده‌ای به نظر برسد، اینطور نیست؟ بیایید ساده بگوییم.

برای اینکه کودکی به این بیماری مبتلا شود، هم مادر و هم پدر باید حامل ژن معیوب باشند. حامل بودن به این معنی است که فرد هم یک نسخه سالم و هم یک نسخه معیوب از ژن را در بدن خود دارد. حاملان به این بیماری مبتلا نمی‌شوند. دلیل این امر این است که نسخه سالم ژن، آنزیم لازم را تولید می‌کند.

با این حال، اگر هر دو والدین ناقل باشند، کودک ممکن است ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد. تنها در صورتی که هر دو ژن معیوب به ارث برسند، کودک به MSUD مبتلا خواهد شد.

عوارض احتمالی این بیماری چیست؟

سمومی که در بدن تجمع می‌یابند می‌توانند به چندین سیستم اندام ما آسیب برسانند. در صورت عدم درمان یا مدیریت صحیح، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• آسیب مغزی ، مشکلات سیستم عصبی و تأخیر در رشد.
• افزایش خطر ابتلا به بیماری‌های روانی مانند اختلال بیش‌فعالی کمبود توجه (ADHD)، اضطراب و افسردگی.
• کاهش توده استخوانی ( پوکی استخوان )، که می‌تواند باعث شکستگی آسان استخوان‌ها شود.
• التهاب لوزالمعده ( پانکراتیت )، به ویژه هنگامی که یک بحران متابولیکی وجود دارد.
• سردردهای مزمن ناشی از افزایش فشار داخل جمجمه.
• اختلالات حرکتی مانند لرزش و انقباضات عضلانی کنترل نشده.
• کما و حتی مرگ می‌تواند به دلیل عفونت، استرس یا رژیم غذایی نامناسب رخ دهد.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟ (تشخیص)

بیماری MSUD کلاسیک معمولاً در طول غربالگری نوزادان، که شامل آزمایش خون است، تشخیص داده می‌شود.

علاوه بر این، می‌توان در دوران بارداری آزمایش‌هایی انجام داد تا مشخص شود که آیا نوزاد به این بیماری مبتلا است یا خیر. این کار را می‌توان با گرفتن نمونه کوچکی از جفت ( نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی ) یا آزمایش مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد ( آمنیوسنتز ) انجام داد.

کودکانی که به انواع دیگر MSUD مبتلا هستند، ممکن است در اوایل کودکی علائمی نشان ندهند. علائم ممکن است تا چند سال بعد ظاهر نشوند. در آن زمان، پزشک بیماری را از طریق آزمایش خون و آزمایش ژنتیک تأیید می‌کند. همچنین، بوی شیرین خاصی که از بدن کودک ساطع می‌شود، سرنخ بزرگی برای تشخیص بیماری است.

درمان‌های MSUD چیست؟

اگرچه هیچ درمانی برای MSUD وجود ندارد، اما می‌توان آن را به خوبی مدیریت کرد و به یک زندگی عادی دست یافت. درمان دو هدف اصلی دارد:

۱. کنترل سطح آن سه اسید آمینه در بدن.

۲. در صورت بروز بحران متابولیک، درمان اورژانسی را انجام دهید.

۱. رژیم غذایی

این مهمترین بخش مدیریت MSUD است. بیمار باید تا آخر عمر از یک رژیم غذایی بسیار سخت پیروی کند. این به معنای محدود کردن غذاهای غنی از پروتئین است. زیرا آن سه اسید آمینه مشکل‌ساز در پروتئین یافت می‌شوند.

به نوزاد تازه متولد شده نوع خاصی از شیر خشک داده می‌شود که حاوی این سه اسید آمینه نیست، اما تمام مواد مغذی دیگر را در خود جای داده است.

همکاری با یک متخصص تغذیه برای تدوین یک برنامه غذایی ایمن و سالم که برای هر بیمار مناسب باشد، ضروری است.

۲. نظارت مداوم

بیمار مبتلا به MSUD باید تا آخر عمر تحت نظر پزشک باشد. آزمایش خون و ادرار به طور منظم برای بررسی سطح اسید آمینه در بدن انجام می‌شود. رژیم غذایی بر اساس نتایج تنظیم می‌شود.

۳. درمان اورژانسی برای بحران‌های متابولیکی

اگر علائم بحران متابولیکی در شما بروز کرد، باید فوراً در بیمارستان بستری شوید. در بیمارستان، تیم پزشکی ممکن است درمان‌های زیر را ارائه دهد:

• سطح اسید آمینه با تجویز گلوکز و انسولین داخل وریدی (IV) کنترل می‌شود.
• مواد مغذی ضروری، اما بی‌ضرر، از طریق لوله بینی-معدی یا تزریق داخل وریدی (IV) به بدن داده می‌شوند.
• همودیالیز برای حذف مواد سمی از خون انجام می‌شود.
• عوارضی مانند تورم مغز به طور منظم بررسی و درمان لازم ارائه می‌شود.

آیا این بیماری با پیوند کبد قابل درمان است؟

بله. این بهترین امید برای بیماران MSUD است. پیوند کبد می‌تواند با موفقیت MSUD کلاسیک را درمان کند.

دلیل این امر این است که آنزیمی که اسیدهای آمینه مشکل‌ساز را تجزیه می‌کند، عمدتاً توسط کبد تولید می‌شود. بنابراین وقتی یک کبد سالم پیوند زده می‌شود، آن کبد آنزیم لازم را تولید می‌کند. پس از آن، بیمار می‌تواند بدون هیچ محدودیت غذایی یا علائمی، زندگی عادی داشته باشد.

با این حال، پیوند کبد یک عمل جراحی بزرگ است. خطراتی دارد. همچنین برای جلوگیری از رد کبد جدید توسط بدن، نیاز به مصرف مادام العمر داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی دارد. با این حال، این روش برای بسیاری از افراد نتایج بهتری نسبت به زندگی با بیماری MSUD به همراه داشته است.

آیا راهی برای پیشگیری از این بیماری وجود دارد؟

از آنجا که MSUD یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد. با این حال، می‌توان خطر ابتلای کودک به این بیماری را کاهش داد.

اگر کسی در خانواده شما مبتلا به MSUD است، مهم است که قبل از بچه‌دار شدن با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید. شما و همسرتان می‌توانید آزمایش ژنتیک انجام دهید تا مشخص شود که آیا ناقل هستید یا خیر. اگر هر دو ناقل هستید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک در مورد خطر انتقال بیماری به فرزندتان و اقداماتی که می‌توانید برای پیشگیری از آن انجام دهید، صحبت کنید.