آیا از آزمایش BRCA اطلاع دارید؟ (آزمایش BRCA) راهی برای شناسایی زودهنگام خطر سرطان!

احتمالاً کلمه «BRCA» (BRCA) را هنگام صحبت در مورد مواردی مانند سرطان سینه، سرطان تخمدان شنیده‌اید. شاید پزشک شما نیز به آن اشاره کرده باشد. این ژن «BRCA» دقیقاً چیست؟ با انجام این «آزمایش BRCA» چه چیزی می‌توانیم یاد بگیریم؟ امروز ما در مورد همه این موارد بسیار ساده و به روشی که می‌توانید درک کنید صحبت خواهیم کرد. درست مثل صحبت کردن با یک دوست.

BRCA چیست؟ چرا برای ما مهم است؟

به عبارت ساده، «BRCA1» و «BRCA2» دو ژن ویژه در بدن ما هستند. آنها مانند نگهبانان درون سلول‌های ما هستند. وظیفه اصلی آنها ترمیم آسیب به «DNA» ما و جلوگیری از رشد سریع و خارج از کنترل سلول‌ها در مکان‌هایی مانند سینه و تخمدان‌ها است. این ژن‌ها را به عنوان یک سیستم «ترمز» کوچک در بدن خود در نظر بگیرید که از تشکیل سلول‌های سرطانی جلوگیری می‌کند. به همین دلیل است که ما آنها را «(ژن‌های سرکوبگر تومور)» می‌نامیم.

با این حال، گاهی اوقات این ژن‌های مهم «BRCA» می‌توانند تغییرات یا «جهش‌هایی» داشته باشند. این زمانی است که مشکل شروع می‌شود. وقتی این ژن‌ها به درستی کار نمی‌کنند، سلول‌هایی که ذکر کردم احتمال بیشتری دارد که از کنترل خارج شوند. سپس خطر ابتلا به نه تنها سرطان سینه، سرطان تخمدان، بلکه چندین نوع سرطان دیگر نیز افزایش می‌یابد.

نکته مهم این است که این جهش‌های ژنی «BRCA» از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. این بدان معناست که شما می‌توانید این جهش را از مادر یا پدر خود به ارث ببرید. این مانند یک میراث خانوادگی است. ما یک آزمایش ژنتیکی به نام «آزمایش BRCA» انجام می‌دهیم تا بفهمیم که آیا شما این جهش‌های «BRCA» را دارید یا خیر. برای این کار، یک نمونه خون کوچک از شما گرفته شده و آزمایش می‌شود.

چه کسانی باید آزمایش BRCA انجام دهند؟ آیا همه به آن نیاز دارند؟

در واقع، این جهش‌های ژنی «BRCA» چندان رایج نیستند. به عنوان مثال، حدود ۰.۲٪ از جمعیت آمریکا این بیماری را دارند. این درصد بسیار کمی است. بنابراین، اکثر پزشکان توصیه نمی‌کنند که همه این آزمایش «BRCA» را انجام دهند. با این حال، اگر عوامل خطر خاصی دارید، پزشک ممکن است به شما توصیه کند که این آزمایش را انجام دهید.

حالا ببینیم این عوامل خطر کدامند:

• اگر سرطان سینه داشته‌اید ، به خصوص اگر قبل از ۵۰ سالگی به آن مبتلا شده باشید.
• اگر یکی از بستگان نزدیک شما (مادر، پدر، خواهر و برادر، فرزندان) قبلاً با جهش «BRCA» تشخیص داده شده باشد.
• اگر یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما به سرطان سینه مبتلا شده‌اند (به خصوص اگر مردان به سرطان سینه مبتلا شده‌اند، این نیز مهم است).
• اگر همزمان سرطان سینه و سرطان تخمدان دارید.
• اگر از گروه قومی یهودیان اشکنازی هستید (افراد این گروه قومی بیشتر احتمال دارد که جهش‌های BRCA داشته باشند).
• اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان سابقه ابتلا به انواع مختلف سرطان را دارید.
• اگر کسی در خانواده شما یک عامل خطر ژنتیکی برای سرطان دارد، به عنوان مثال، سندرم کودن، کم خونی فانکونی، سندرم لی-فرامنی یا سندرم پوتز-جگرز.

اگر یک یا چند مورد از این عوامل در مورد شما صدق می‌کند، عاقلانه است که با پزشک مشورت کنید و انجام آزمایش BRCA را در نظر بگیرید.

از آزمایش BRCA چه چیزی می‌توانیم یاد بگیریم؟

تصور کنید که این آزمایش را انجام می‌دهید. اگر نشان دهد که شما در ژن‌های «BRCA1» یا «BRCA2» جهش دارید، به این معنی است که شما در مقایسه با یک فرد معمولی، خطر ابتلا به سرطان سینه بسیار بالاتری دارید . برخی مطالعات نشان داده‌اند که فردی که دارای جهش «BRCA» است، حدود شش برابر بیشتر از یک فرد معمولی در سن ۸۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا می‌شود. همچنین، احتمال ابتلا به سرطان در سنین پایین‌تر و تحت تأثیر قرار دادن هر دو سینه بیشتر است.

نه تنها این، بلکه جهش‌های BRCA می‌توانند خطر ابتلا به چندین نوع سرطان دیگر را نیز افزایش دهند. موارد اصلی عبارتند از:

• سرطان تخمدان و دو سرطان مرتبط، سرطان لوله فالوپ و سرطان صفاقی.
• سرطان پروستات - این برای مردان مهم است.
• `(سرطان لوزالمعده)` (سرطان لوزالمعده).
• کم خونی فانکونی (Fanconi anemia) - این یک سرطان بسیار نادر است که اغلب در دوران کودکی رخ می‌دهد.

مهم: داشتن جهش BRCA به این معنی نیست که شما قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد. این بدان معناست که شما در معرض خطر بیشتری هستید. دانستن این موضوع می‌تواند به شما کمک کند تا اقداماتی را برای کاهش خطر خود انجام دهید.

قبل از آزمایش BRCA چه اتفاقی می‌افتد؟

قبل از انجام آزمایش BRCA، باید به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنید. این یک مرحله بسیار مهم است. این مشاور ژنتیک برای شما توضیح خواهد داد که چگونه ژن‌هایی که از خانواده خود به ارث می‌برید ممکن است بر خطر ابتلا به سرطان تأثیر بگذارند. آنها موارد زیر را برای شما توضیح خواهند داد:

• مثبت یا منفی بودن نتیجه آزمایش BRCA به چه معناست؟
• نتیجه آزمایش شما چه تاثیری بر خطر ابتلا به سرطان دارد؟
• نتیجه آزمایش شما چه تاثیری بر خطر ابتلای سایر اعضای خانواده‌تان دارد؟

بهتر است فقط پس از اینکه درک خوبی از همه اینها داشتید، در آزمون شرکت کنید.

وقتی آزمایش BRCA انجام می‌دهید چه اتفاقی می‌افتد؟

واقعاً ساده است. آزمایش BRCA فقط به مقدار کمی از خون شما نیاز دارد. این آزمایش مانند آزمایش خون معمولی یا اهدای خون است. پزشک یا پرستار یک سوزن کوچک را وارد رگ بازوی شما می‌کنند و مقدار کمی خون را در یک ویال کوچک می‌کشند.

ممکن است هنگام وارد و خارج کردن سوزن، کمی درد احساس کنید. اما این درد در کمتر از پنج دقیقه از بین می‌رود. اگر خونریزی کمی وجود داشته باشد، ممکن است یک چسب زخم کوچک روی ناحیه زده شود. گاهی اوقات این آزمایش را می‌توان با نمونه بزاق نیز انجام داد.

بعد از آزمایش BRCA چه اتفاقی می‌افتد؟

پزشک به شما خواهد گفت که چقدر طول می‌کشد تا نتایج شما آماده شود. پس از دریافت نتایج، مهم است که دوباره به مشاور ژنتیک خود مراجعه کنید. آنها می‌توانند نتایج را برای شما توضیح دهند و گزینه‌های پیش روی شما را توضیح دهند.

نتایج احتمالی آزمایش BRCA چیست؟

سه نوع نتیجه می‌تواند وجود داشته باشد.

۱. اگر نتیجه مثبت باشد چه؟

اگر جهش BRCA دارید، به این معنی است که خطر ابتلا به سرطان در شما به طور قابل توجهی افزایش یافته است. اما نگران نباشید. این بدان معنا نیست که قطعاً به سرطان مبتلا خواهید شد. دانستن این موضوع می‌تواند به شما کمک کند تا گام‌های مثبتی برای پیشگیری از سرطان، تشخیص زودهنگام آن یا حتی پیشگیری از آن بردارید. همچنین می‌تواند به دیگران در خانواده شما کمک کند تا خطر ابتلا به آن را درک کنند.

با پزشک و مشاور ژنتیک خود صحبت کنید تا تصمیم بگیرید که آیا سایر اعضای خانواده شما باید آزمایش دهند یا خیر. آنها همچنین در مورد اقدامات پیشگیرانه‌ای که می‌توانید انجام دهید به شما خواهند گفت. به عنوان مثال:

• انجام غربالگری‌های مکرر سرطان: به عنوان مثال، انجام ماموگرافی بیشتر.
• روش‌های آزمایش اضافی: مواردی مانند اسکن MRI سینه.
• محدود کردن مصرف برخی قرص‌های ضدبارداری: در حالی که برخی قرص‌های ضدبارداری ممکن است خطر ابتلا به سرطان تخمدان را کاهش دهند، می‌توانند در برخی افراد خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش دهند. در این مورد باید با پزشک خود صحبت کنید.
• استفاده از داروهای ضد سرطان: به عنوان مثال، داروهایی مانند تاموکسیفن.
• جراحی پیشگیرانه: برداشتن بافت سالم سینه قبل از ایجاد سرطان (ماستکتومی پیشگیرانه) یا برداشتن تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ (برداشتن پیشگیرانه تخمدان‌ها و لوله‌های فالوپ). اینها تصمیمات بزرگی هستند، بنابراین باید پس از بررسی دقیق و مشورت با پزشک گرفته شوند.

۲. اگر نتیجه منفی باشد چه؟

نتیجه منفی به این معنی است که شما جهش «BRCA» ندارید. همچنین، شما جهش «BRCA» را به فرزندان خود منتقل نمی‌کنید. با این حال، آزمایش منفی «BRCA» تضمین نمی‌کند که هرگز به سرطان مبتلا نخواهید شد. این بدان معناست که خطر ابتلای شما مشابه فردی در جمعیت عمومی است.

با این حال، اگر آزمایش شما منفی باشد، اما یک یا چند نفر از اعضای خانواده شما قبل از ۵۰ سالگی به سرطان سینه مبتلا شده باشند، وضعیت کمی پیچیده‌تر می‌شود. این ممکن است به این معنی باشد که خانواده شما جهش ژنتیکی دیگری دارد که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهد. مشاور ژنتیک شما می‌تواند به شما در درک این نتایج کمک کند و تصمیم بگیرد که آیا آزمایش‌های بیشتری لازم است یا خیر.

۳. اگر نتیجه نامشخص باشد، چه می‌شود؟

گاهی اوقات نتیجه ممکن است "نامشخص" باشد. این بدان معناست که شما در یکی از ژن‌های BRCA1 یا BRCA2 خود تغییری دارید، اما آن تغییر هنوز به عنوان جهشی که خطر ابتلا به سرطان سینه را افزایش می‌دهد، شناسایی نشده است. به این حالت "گونه با اهمیت ناشناخته" (VUS) گفته می‌شود. در این صورت، مشاور ژنتیک شما نتایج را برای شما توضیح می‌دهد و به شما کمک می‌کند تا تصمیم بگیرید که آیا شما یا سایر اعضای خانواده‌تان به آزمایش ژنتیکی بیشتری نیاز دارید یا خیر.

مزایای آزمایش BRCA چیست؟ آیا خطراتی هم دارد؟

بزرگترین مزیت این آزمایش این است که به شما می‌گوید آیا جهش ژنی «BRCA» دارید یا خیر. این به شما درک بهتری از خطر ابتلا به سرطان می‌دهد. همچنین، این اطلاعات می‌تواند به خانواده شما در تصمیم‌گیری در مورد سلامت خود کمک کند. اکنون «پانل‌های جامع آزمایش ژنتیکی» وجود دارد که علاوه بر «BRCA1/BRCA2» چندین ژن دیگر را نیز آزمایش می‌کنند. مشاور ژنتیک شما می‌تواند در مورد مناسب‌ترین آزمایش برای شما راهنمایی کند.

در مورد خطرات، این آزمایش هیچ خطر عمده‌ای ندارد. فقط یک نمونه خون بسیار ساده است.

از پزشک/پرستار چه بپرسم؟

اگر به این آزمایش فکر می‌کنید یا قبلاً آن را انجام داده‌اید، بهتر است این سؤالات را از پزشک یا مشاور ژنتیک خود بپرسید:

• آیا انجام آزمایش «BRCA» برای سایر اعضای خانواده‌ام ایده خوبی است؟
• اگر آزمایش من مثبت باشد، آیا به این معنی است که فرزندان من نیز آن جهش ژنتیکی را خواهند داشت؟
• نتیجه آزمایش من چه تاثیری بر غربالگری سرطان سینه و همچنین غربالگری سایر انواع سرطان خواهد داشت؟
• اگر آزمایش من مثبت باشد، برای کاهش خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان چه باید بکنم؟
• آیا نوع آزمایشی که انجام دادم می‌تواند جهش‌های ژنتیکی دیگری را تشخیص دهد؟

خیلی مهم است که شما پاسخ این سوالات را بدانید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

آزمایش «BRCA» آزمایشی است که تغییرات غیرطبیعی یا جهش‌ها را در ژن‌های «BRCA1» و «BRCA2» بررسی می‌کند. اگر نتیجه مثبت باشد، به این معنی است که شما در مقایسه با افراد عادی، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان سینه، تخمدان و برخی دیگر از انواع سرطان هستید.

اما مهمتر از همه، دانستن اینکه شما جهش ژن BRCA دارید می‌تواند به شما کمک کند تا اقداماتی را برای کاهش خطر ابتلا و پیشگیری از سرطان انجام دهید. این اطلاعات همچنین می‌تواند برای خانواده شما بسیار مهم باشد. بنابراین، از صحبت با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد اینکه آیا به این آزمایش نیاز دارید یا خیر و در صورت نیاز، نحوه‌ی بررسی نتایج، نترسید.

BRCA ، آزمایش BRCA، سرطان سینه، سرطان تخمدان، آزمایش ژنتیک، خطر سرطان، جهش‌های ژنتیکی