آیا در خانواده شما بیماری ژنتیکی وجود دارد؟ بیایید دقیقاً در مورد (اتوزومال غالب) و (اتوزومال مغلوب) اطلاعات کسب کنیم!

همه ما چیزهای خاصی را از والدین خود به ارث می‌بریم، درست است؟ گاهی اوقات رنگ چشم، رنگ مو، قد... چیزهایی از این قبیل. به طور مشابه، می‌توانیم بیماری‌های خاصی را از اجداد خود به ارث ببریم. این چیزی است که ما به آن وراثت ژنتیکی می‌گوییم. امروز قرار است در مورد دو روش اصلی به ارث رسیدن این ژن‌ها، یعنی «(اتوزومال غالب)» و «(اتوزومال مغلوب)» صحبت کنیم. اگرچه این‌ها ممکن است کمی شبیه اصطلاحات علمی به نظر برسند، اما بیایید سعی کنیم آنها را به سادگی درک کنیم.

چه ویژگی‌هایی را از والدین خود به ارث می‌بریم؟

به عبارت ساده، هر چیزی که از والدین خود به ارث می‌برید مانند رنگ چشم، بافت مو، قد و غیره. اینها همان چیزی هستند که ما آنها را صفات ارثی می‌نامیم. فرآیندی که طی آن این صفات را به دست می‌آوریم، وراثت نامیده می‌شود.

الگوی وراثت «(اتوزومال غالب)» چیست؟

این یکی از راه‌های انتقال صفات ژنتیکی از والدین به فرزندان است. تصور کنید، اگر مادر یا پدر یک صفت ژنتیکی خاص داشته باشند و آن صفت به صورت «اتوزومال غالب» منتقل شود، آن صفت فقط در صورتی می‌تواند به فرزند منتقل شود که فقط یکی از والدین آن ژن تغییر یافته را داشته باشد. نکته مهم این است که هر فرزند از والدینی که چنین صفت «اتوزومال غالب» دارد ، 50٪ (یک از دو) شانس ابتلا به آن صفت را دارد. این بدان معناست که یک فرزند ممکن است آن را دریافت کند یا نکند. این مانند شیر یا خط است. به یاد داشته باشید، این موارد فقط در صورتی به فرزندان منتقل می‌شوند که تغییراتی در «اسپرم»، «تخمک» یا «DNA» والدین ایجاد شود.

به عبارت ساده: در «اتوزومال غالب»، کودک زمانی آن صفت را به ارث می‌برد که فقط یکی از والدین ژن «غالب» را به ارث برده باشد.

بنابراین الگوی وراثت «(اتوزومال مغلوب)» چیست؟

این الگوی دیگری از وراثت است. اما این یکی کمی متفاوت است. والدی با ویژگی «اتوزومال مغلوب » هیچ علامتی نشان نمی‌دهد. یعنی، حتی ممکن است نداند که این ژن را دارد. برای اینکه این ویژگی به فرزندانشان منتقل شود، هر دو والدین باید حامل ژن تغییر یافته برای آن ویژگی باشند. اگر هر دو والدین این نوع ژن «ضعیف» را داشته باشند، هر یک از فرزندانشان 25٪ (یک در چهار) احتمال به ارث بردن بیماری/ویژگی ژنتیکی را دارند. این بدان معناست که کودک می‌تواند این بیماری را داشته باشد، یا حامل ژن باشد، یا کاملاً سالم باشد. در اینجا نیز، اگر تغییراتی در «اسپرم»، «تخمک» یا «DNA» وجود داشته باشد، این موارد به فرزندان منتقل می‌شوند.

به عبارت ساده: در «اتوزومال مغلوب»، کودک فقط در صورتی آن ویژگی/بیماری را دریافت می‌کند که هم مادر و هم پدر، ژن «ضعیف» را به ارث برده باشند.

کلمه «اتوزومال» به چه معناست؟

«اتوزومال» به این معنی است که یک ژن روی یک کروموزوم جنسی نیست، بلکه روی یک کروموزوم شماره‌گذاری شده قرار دارد. انسان‌ها در مجموع ۴۶ کروموزوم دارند. شما ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر خود دریافت می‌کنید که در مجموع ۴۶ کروموزوم می‌شود. از این تعداد، دو کروموزوم جنسی (X و Y) وجود دارد. ۲۲ کروموزوم دیگر، کروموزوم‌های شماره‌گذاری شده هستند. فقط این کروموزوم‌های شماره‌گذاری شده از الگوی وراثت «اتوزومال» استفاده می‌کنند.

چگونه این ویژگی‌ها را به ارث می‌بریم؟ چه اتفاقی در درون ما می‌افتد؟

ما این ویژگی‌ها را از تخمک مادر و اسپرم پدرمان به ارث می‌بریم. این دو حاوی مواد ژنتیکی ما هستند. این یک سیستم بسیار پیچیده است. بیایید به بخش‌های اصلی آن نگاهی بیندازیم:

• ( DNA ): این مولکول اصلی است که اطلاعات ژنتیکی ما را ذخیره می‌کند.
• ژن‌ها : اینها بخش‌های خاصی از DNA هستند. هر ژن ویژگی‌های فردی ما را تعیین می‌کند.
• کروموزوم‌ها : اینها ساختارهایی هستند که از مقدار زیادی DNA تشکیل شده‌اند. ژن‌ها درون این کروموزوم‌ها یافت می‌شوند.

به این شکل به آن فکر کنید: کروموزوم‌ها مانند قفسه‌های کتاب هستند. DNA مانند کتاب‌های روی آن قفسه‌ها است. ژن‌ها مانند فصل‌های آن کتاب‌ها هستند. شما یک کپی از یک ژن را از مادرتان و یک کپی را از پدرتان دریافت می‌کنید. این یک جفت ژن ایجاد می‌کند. این ژن‌ها درون سلول‌های شما هستند. این سلول‌ها تقسیم می‌شوند و از خودشان کپی‌هایی می‌سازند که کل بدن شما را تشکیل می‌دهد. وقتی سلول‌ها تقسیم می‌شوند، کروموزوم‌ها و ژن‌ها باید در هر سلول یکسان باشند. با این حال، گاهی اوقات، وقتی این سلول‌ها تقسیم می‌شوند، ممکن است در تقسیم ماده ژنتیکی اشتباهی رخ دهد. این چیزی است که ما آن را جهش می‌نامیم. این می‌تواند عملکرد آن سلول را تغییر دهد.

این صفات ارثی چگونه بر بدن ما تأثیر می‌گذارند؟

صفات ارثی همان چیزی هستند که ظاهر فیزیکی، ظاهر و تفاوت شما با دیگران را تعیین می‌کنند. گاهی اوقات، یک اشتباه در تقسیم سلولی می‌تواند باعث جهش ژنتیکی در DNA شما شود. این جهش‌ها می‌توانند باعث بیماری‌های ژنتیکی شوند. این بدان معناست که نحوه رشد و عملکرد سلول‌ها می‌تواند تغییر کند. با این حال، همه جهش‌ها باعث بیماری نمی‌شوند. برخی جهش‌ها باعث بیماری نمی‌شوند، اما برخی جهش‌ها می‌توانند باعث بیماری‌های جدی شوند.

«(DNA)» در کجای بدن ما قرار دارد؟

DNA تقریباً در هر سلول بدن شما وجود دارد. معمولاً درون هسته قرار دارد که مرکز کنترل سلول است. شما از تریلیون‌ها سلول تشکیل شده‌اید.

«(DNA)» چه شکلی است؟

DNA شما از چهار نوع باز تشکیل شده است: آدنین (A)، سیتوزین (C)، تیمین (T) و گوانین (G). این بازها به هم متصل می‌شوند تا جفت بازها را تشکیل دهند: A با T و C با G. این جفت بازها، همراه با یک مولکول قند و یک مولکول فسفات (به نام نوکلئوتید)، ساختاری مارپیچی شکل به نام مارپیچ دوگانه تشکیل می‌دهند. جفت بازها پله‌های نردبان هستند و مولکول‌های قند و فسفات پله‌های دو طرف نردبان. آیا این شگفت‌انگیز نیست؟

جهش چگونه DNA را تغییر می‌دهد؟

جهش ژنتیکی می‌تواند زمانی رخ دهد که یک سلول تقسیم می‌شود یا زمانی که یک سلول در معرض یک ماده سمی قرار می‌گیرد. جهش، تغییری در ساختار مارپیچ دوگانه DNA است. این بدان معناست که یک ژن در جایی که باید روی کروموزوم باشد، قرار ندارد. چندین راه اصلی وجود دارد که جهش‌ها می‌توانند رخ دهند:

• جایگزینی: یک نوکلئوتید با نوکلئوتید دیگری جایگزین می‌شود.
• درج: یک نوکلئوتید اضافی به رشته DNA اضافه می‌شود.
• حذف: یک نوکلئوتید از زنجیره DNA حذف می‌شود.

حتی یک تغییر کوچک مانند این می‌تواند تأثیر بزرگی داشته باشد.

بیماری‌های ژنتیکی اصلی که به صورت «اتوزومال غالب» به ارث می‌رسند، کدامند؟

چندین بیماری ژنتیکی وجود دارد که با این الگو به ارث می‌رسند. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• بیماری هانتینگتون
• سندرم مارفان
• آکندروپلازی (بیماری که باعث کوتاهی قد می‌شود)

بیماری‌های ژنتیکی اصلی که به صورت «اتوزومال مغلوب» به ارث می‌رسند، کدامند؟

همچنین بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند که با این الگو به ارث می‌رسند. در اینجا چند نمونه آورده شده است:

• فیبروز سیستیک
• بیماری سلول داسی‌شکل
• بیماری تای- ساکس

این نام‌ها ممکن است کمی عجیب به نظر برسند، اما این‌ها نام‌هایی هستند که پزشکان استفاده می‌کنند. اگر زمانی چیزی در مورد چنین چیزی شنیدید، اکنون می‌دانید که ژنتیکی است.

آیا آزمایش‌هایی برای بررسی سلامت ژن‌های ما وجود دارد؟

بله، آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص مشکلات ژنتیکی وجود دارد. آزمایش ژنتیک می‌تواند تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌های شما را شناسایی کند. این آزمایش‌ها می‌توانند ژن‌های جهش‌یافته‌ای را که باعث بیماری‌های ژنتیکی می‌شوند، تشخیص دهند. به طور خاص، این آزمایش‌ها به والدینی که قصد بچه‌دار شدن دارند، کمک می‌کنند تا خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزندانشان را درک کنند.

آیا نمی توان از انتقال این بیماری های ژنتیکی به فرزندان جلوگیری کرد؟

در واقع، ما نمی‌توانیم انتخاب کنیم که کدام ژن‌ها را می‌خواهیم به فرزندانمان منتقل کنیم. بنابراین، نمی‌توان به طور کامل از انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندانمان جلوگیری کرد. با این حال، اگر در خانواده شما بیماری ژنتیکی وجود دارد، می‌توانید با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر انتقال آن به فرزندتان را بفهمید. همچنین می‌توانید با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد نتایج آزمایش صحبت کنید و هرگونه نگرانی خود را برطرف کنید.

چگونه «دی‌ان‌ای» خود را سالم نگه داریم؟

اگرچه ما نمی‌توانیم ژن‌هایی را که به ارث می‌بریم تغییر دهیم، اما می‌توانیم کارهایی انجام دهیم تا آسیب به DNA خود، یعنی تشکیل جهش‌های جدید، را کاهش دهیم.

• یک رژیم غذایی خوب و متعادل داشته باشید. خوردن غذای مغذی بسیار مهم است.
• ورزش کنید. بدن خود را فعال نگه دارید.
• سیگار نکشید. سیگار کشیدن می‌تواند به DNA آسیب برساند.
• میزان مصرف الکل خود را کاهش دهید.
• به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا هرگونه مشکلی در مراحل اولیه شناسایی شود.

به یاد داشته باشید، اگرچه این موارد می‌توانند آسیب‌های جدید به «دی‌ان‌ای» ما را کاهش دهند، اما نمی‌توانند ژن‌هایی را که به ارث برده‌ایم تغییر دهند.

پیام نهایی

ژن‌هایی که از والدین خود به ارث می‌بریم، ما را به افراد منحصر به فردی تبدیل می‌کنند. بیماری‌های ژنتیکی می‌توانند به روش‌های مختلفی به ارث برسند. «اتوزومال غالب» و «اتوزومال مغلوب» دو ​​مورد از روش‌های اصلی هستند. اگر امیدوارید بچه‌دار شوید، بسیار مهم است که با پزشک یا مشاور ژنتیک خود در مورد وجود بیماری ژنتیکی در خانواده‌تان صحبت کنید. سپس می‌توانید درک روشنی از خطرات، آزمایش‌هایی که می‌توان انجام داد و مراحلی که باید در مرحله بعد انجام دهید، به دست آورید. امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. اگر سوالی دارید، از پرسیدن از پزشک خجالت نکشید. سالم بمانید!

---

وراثت ، ژن‌ها، DNA، اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب، بیماری‌های ژنتیکی، وراثت