آیا شما هم دنیا را سیاه و سفید می‌بینید؟ بیایید در مورد آکروماتوپسی صحبت کنیم.

آیا تا به حال فکر کرده‌اید که دیدن دنیا به رنگ‌های سیاه، سفید و خاکستری بدون هیچ رنگی چه حسی خواهد داشت؟ برای برخی افراد، این یک تجربه واقعی است. امروز قصد داریم در مورد یکی از این مشکلات بینایی نادر اما مهم صحبت کنیم. این مشکل، آکروماتوپسی نام دارد. نگران نباشید، بیایید این را به زبان ساده درک کنیم.

آکروماتوپسی چیست؟

به عبارت ساده، آکروماتوپسی یک بیماری مادرزادی و ژنتیکی چشم است. نکته اصلی در این مورد این است که توانایی تشخیص رنگ‌ها محدود است. در بیشتر موارد، این بیماری با گذشت زمان بدتر نمی‌شود، به این معنی که علائم بدتر نمی‌شوند. از یک نظر، این یک آسودگی خاطر است، اینطور نیست؟ تصور کنید، گل‌های رنگارنگ زیبا، آسمان آبی، هفت رنگ رنگین‌کمان که همه ما می‌بینیم، این افراد آنها را به یک شکل نمی‌بینند. این موضوع چگونه ممکن است بر زندگی روزمره آنها تأثیر بگذارد؟

آیا انواعی از این وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی آکروماتوپسی وجود دارد:

• آکروماتوپسی کامل: در این حالت، بینایی کاملاً به سیاه، سفید و خاکستری محدود می‌شود. آنها دنیا را مانند یک فیلم سیاه و سفید قدیمی می‌بینند.
• آکروماتوپسی ناقص: در اینجا، اگرچه رنگ‌ها تا حدی قابل مشاهده هستند، اما بسیار کم‌رنگ هستند و ظاهری محو دارند. مانند یک تصویر کمی محو. همچنین تشخیص رنگ‌ها از یکدیگر دشوار است.

تفاوت بین آکروماتوپسی و کوررنگی چیست؟

برخی افراد ممکن است فکر کنند که این دو یکی هستند. اما در واقع، تفاوت زیادی بین این دو وجود دارد. فردی که کوررنگی دارد معمولاً بینایی خوبی دارد، به این معنی که می‌تواند چیزها را به وضوح ببیند. آنها فقط در تشخیص رنگ‌های خاص، به ویژه قرمز و سبز، مشکل دارند. آنها می‌توانند رنگ‌ها را تا حدودی ببینند. اما در مورد کوررنگی ، وضعیت کمی پیچیده‌تر است. علاوه بر ندیدن رنگ‌ها یا دیدن خیلی خوب آنها، بینایی آنها نیز ضعیف است. این بدان معناست که اشیاء می‌توانند تار به نظر برسند. آنها همچنین مشکلات بینایی دیگری مانند حرکات سریع چشم (نیستاگموس) دارند. این می‌تواند انجام فعالیت‌های روزانه را برای آنها بسیار دشوار کند.

به عبارت ساده، اگر کوررنگی مانند مشکلی در فیلتر رنگ باشد، آکروماتوپسی مانند مجموعه‌ای از مشکلات کوچک در کل دوربین است.

چقدر احتمال دارد که من به این بیماری مبتلا شوم؟

آکروماتوپسی چیزی است که از وراثت، یعنی از ژن‌ها ناشی می‌شود.اگر کسی در خانواده شما، چه از طرف مادر و چه از طرف پدر، این بیماری را داشته باشد، احتمال ابتلای شما نیز وجود دارد. به طور خاص، اگر هر دو طرف خانواده شما (هم از طرف مادر و هم از طرف پدر) این تأثیر ژنتیکی را داشته باشند، احتمال ابتلای کودک به این بیماری حدود یک در چهار (1/4) است. این بدان معنا نیست که هر کودکی به آن مبتلا خواهد شد، اما این خطر وجود دارد.

علل آکروماتوپسی چیست؟

همانطور که قبلاً گفتیم، این بیماری ناشی از یک نقص ژنتیکی است. در پشت چشم ما، یک قسمت حساس به نور به نام شبکیه وجود دارد. مانند فیلم در دوربین است. این شبکیه حاوی انواع خاصی از سلول‌ها است که نور و رنگ را تشخیص می‌دهند. به این سلول‌ها گیرنده‌های نوری می‌گویند. این سلول‌ها اطلاعات را به مغز ارسال می‌کنند و می‌گویند: "اینجا چیزی شبیه به این است." دو نوع اصلی از سلول‌های گیرنده نوری وجود دارد:

• مخروط‌ها: این‌ها سلول‌هایی هستند که به ما در تشخیص رنگ‌ها کمک می‌کنند. همچنین سلول‌هایی هستند که به ما کمک می‌کنند در نور روشن (مانند روز) به وضوح ببینیم. آن‌ها را به عنوان "متخصصان رنگ" در چشمان خود در نظر بگیرید.
• سلول‌های میله‌ای: این سلول‌ها به ما کمک می‌کنند تا در شرایط کم نور، یعنی در تاریکی، چیزها را به وضوح ببینیم. آن‌ها در تشخیص رنگ‌ها خیلی خوب نیستند. آن‌ها مانند نگهبانان شب هستند.

اتفاقی که برای فرد مبتلا به آکروماتوپسی می‌افتد این است که سلول‌های مخروطی به درستی کار نمی‌کنند.

• بینایی فردی که دچار کوررنگی کامل (آکروماتوپسی) است، کاملاً به عملکرد سلول‌های استوانه‌ای وابسته است. به همین دلیل است که آنها نمی‌توانند رنگ‌ها را ببینند.
• در فردی که آکروماتوپسی ناقص دارد، سلول‌های مخروطی نیز تا حدودی همراه با سلول‌های میله‌ای عمل می‌کنند. به همین دلیل است که آنها رنگ‌ها را کمی محو می‌بینند.

در حال حاضر شش ژن شناخته شده وجود دارد که بر این بیماری تأثیر می‌گذارند. جهش در این ژن‌ها بر عملکرد سلول‌های مخروطی تأثیر می‌گذارد.

علائم آکروماتوپسی چیست؟

فرد مبتلا به این بیماری می‌تواند علائم مختلفی را تجربه کند. همه افراد همه آنها را نخواهند داشت، اما موارد زیر شایع‌ترین آنها هستند:

• اسکوتوم‌ها : مانند نقاط تیره در برخی از نواحی بینایی.
• تاری دید، احتمالاً همراه با آستیگماتیسم : اشیاء واضح به نظر نمی‌رسند.
• کوررنگی: ناتوانی یا محدودیت در تشخیص رنگ‌ها.
• دوربینی شدید.
• فتوفوبیا: آنها نگاه کردن به چیزهایی مانند نور خورشید و چراغ‌های روشن را بسیار دشوار می‌دانند.
• نزدیک‌بینی/میوپی
• بینایی ضعیف یا کم.
• حرکات سریع و کنترل نشده چشم (نیستاگموس): این نیز بر بینایی آنها تأثیر می‌گذارد.

علائم در کودکان خردسال چه زمانی ظاهر می‌شود؟

معمولاً، فتوفوبیا در چند ماه اول زندگی مشاهده می‌شود. این بدان معناست که نوزاد در برابر نور شدید، چشم‌هایش را تنگ می‌کند، گریه می‌کند یا اخم می‌کند. علائمی مانند ضعف بینایی و کوررنگی نیز ممکن است در این زمان وجود داشته باشد. با این حال، گاهی اوقات والدین فقط زمانی متوجه این موارد می‌شوند که فرزندشان کمی بزرگتر شده است، شاید چند سال بعد. دلیل این امر این است که ممکن است نوزاد در سنین پایین نتواند به آنها بگوید که نمی‌تواند رنگ‌ها را ببیند.

آکروماتوپسی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

این بیماری توسط چشم پزشک تشخیص داده می‌شود. وقتی شما یا فرزندتان به پزشک مراجعه می‌کنید، اولین کاری که انجام می‌دهد این است که در مورد سابقه پزشکی خانواده شما (آیا شخص دیگری این بیماری را داشته است) و علائم شما سؤال می‌کند. در طول معاینه چشم، شبکیه ممکن است طبیعی به نظر برسد. بنابراین، ممکن است آزمایش‌های بیشتری برای تأیید بیماری انجام شود. برخی از آنها عبارتند از:

• تست دید رنگی: توانایی شما در تشخیص رنگ‌های مختلف را می‌سنجد.
• اتوفلورسانس فوندوس: از یک نور آبی برای بررسی بافت شبکیه داخل چشم استفاده می‌شود.
• آزمایش‌های الکتروفیزیولوژی چشم: ارزیابی می‌کنند که چگونه چشمان شما و اعصاب متصل به آنها به نور پاسخ می‌دهند.
• بخشی از این فرآیند ، الکترورتینوگرافی (ERG) است. این روش، پاسخ الکتریکی سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای به نور را اندازه‌گیری می‌کند. این همان چیزی است که به ما امکان می‌دهد دقیقاً نحوه عملکرد سلول‌های مخروطی را دریابیم.
• توموگرافی انسجام نوری (OCT): این روش تصاویر مقطعی از شبکیه، مشابه اسکن ، می‌گیرد.
• آزمایش میدان دید: این آزمایش می‌تواند بررسی کند که آیا نقاط کور دارید یا خیر و اگر چنین است، بزرگی آنها چقدر است.

اگر این آزمایش‌ها کمی پیچیده به نظر می‌رسند، نگران نباشید. پزشکان این آزمایش‌ها را انجام می‌دهند تا وضعیت دقیق بیماری شما را تأیید کنند و بهترین توصیه‌های لازم را به شما ارائه دهند.

آیا درمانی برای آکروماتوپسی وجود دارد؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمان کاملی برای بیماری آکروماتوپسی وجود ندارد.این بدان معناست که هنوز هیچ دارو یا جراحی برای از بین بردن این مورد پیدا نشده است.

اما این بدان معنا نیست که کسی که این بیماری را دارد نمی‌تواند زندگی خوبی داشته باشد. به هیچ وجه!

حتی با وجود این بیماری، آنها می‌توانند با استفاده کامل از بینایی خود، زندگی مستقلی داشته باشند و علائم خود را با حمایت اجتماعی مدیریت کنند. مهمترین چیز این است که وضعیت خود را درک کنند و زندگی خود را با آن تطبیق دهند. درمان عمدتاً بر روی مواردی متمرکز است که به کنترل علائم کمک می‌کند و زندگی را آسان‌تر می‌کند.

عینک‌های مخصوص

اغلب ، لنزهای تیره رنگ به عنوان درمان تجویز می‌شوند. این لنزها امواج نور مضر را فیلتر می‌کنند. این می‌تواند به کاهش فتوفوبیا کمک کند. برخی از عینک‌ها دارای فریم‌هایی هستند که تا کناره‌های گوش امتداد می‌یابند تا حداکثر پوشش را فراهم کنند. برخی نیز ممکن است دارای یک محافظ در بالا باشند. این عینک‌ها شبیه عینک آفتابی هستند، اما تخصصی‌تر هستند.

درمان کم بینایی

این نیز یک جنبه بسیار مهم است. این آموزش به آنها می‌آموزد که چگونه کارهای روزمره را با خیال راحت و به راحتی انجام دهند. به عنوان مثال:

• چگونه با استفاده از دستگاه‌های بزرگنمایی الکترونیکی ، کتاب‌ها و اسناد را آسان‌تر بخوانیم.
• چگونه هنگام سفر به مکان‌های ناشناخته با استفاده از عصای سفید بلند، ایمن سفر کنیم؟
• چگونه محیط اطراف را با دقت مشاهده کرده و خطرات سقوط را شناسایی کنیم.
• چگونه به استفاده از وسایل حمل و نقل عمومی عادت کنیم اگر نمی‌توانیم رانندگی کنیم؟
• چگونه از مواد با کنتراست بالا استفاده کنیم. به عنوان مثال، دیدن چیزهایی مانند جوهر سیاه روی کاغذ سفید برای آنها آسان‌تر است.

با چنین آموزشی، آنها می‌توانند زندگی خود را مستقل‌تر بگذرانند.

آیا می‌توان از آکروماتوپسی جلوگیری کرد؟

از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، واقعاً هیچ کاری نمی‌توانیم برای جلوگیری از ابتلا به آن انجام دهیم. این بدان معناست که نمی‌توانیم از طریق غذایی که می‌خوریم یا کارهایی که انجام می‌دهیم، مانع از ابتلا به آن شویم. با این حال، اگر این بیماری در هر دو طرف خانواده شما وجود دارد، به این معنی که فکر می‌کنید ممکن است شانس انتقال ژن به فرزندانتان را داشته باشید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید. نتایج این آزمایش به شما می‌گوید که چقدر احتمال دارد فرزندانتان این بیماری را به ارث ببرند. این می‌تواند هنگام برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده مهم باشد.

چشم انداز افراد مبتلا به آکروماتوپسی چیست؟

اگرچه این ممکن است شما را غمگین کند، اما پیش‌آگهی برای افراد مبتلا به آکروماتوپسی در واقع خوب است.

• کودکان: این کودکان معمولاً می‌توانند در مدارس عادی تحصیل کنند.کوررنگی (آکروماتوپسی) یک مشکل یادگیری نیست. با این حال، ممکن است آنها برای غلبه بر چالش‌های بینایی خود به کمک نیاز داشته باشند (مثلاً بزرگ کردن متن در کتاب‌ها، کم کردن نور). اگر معلمان و والدین از این موضوع آگاه باشند، هیچ مانعی برای دریافت آموزش خوب توسط کودک وجود ندارد.
• بزرگسالان: بزرگسالان مبتلا به آکروماتوپسی اغلب مستقل زندگی می‌کنند. آنها ممکن است برای سازگاری با محیط و فعالیت‌های روزانه خود به حمایت مداوم نیاز داشته باشند. با این حال، آنها قادر به داشتن شغل و عملکرد در جامعه هستند.

مهمترین چیز این است که حمایت، درک و امکانات مورد نیاز آنها را فراهم کنید.

نکات مهمی که باید هنگام زندگی با آکروماتوپسی بدانید

چندین روش و شیوه وجود دارد که می‌تواند به فردی که با این وضعیت زندگی می‌کند کمک کند تا ایمنی، راحتی و استقلال خود را به حداکثر برساند.

آماده سازی محیط خانه:

• چیدمان مبلمان: مبلمان خانه را طوری بچینید که تا حد امکان فضای کافی وجود داشته باشد و هنگام جابجایی به یکدیگر برخورد نکنند.
• پرده‌های ضخیم: پرده‌های ضخیم روی پنجره‌های خانه خود قرار دهید. این کار به کنترل نور طبیعی که وارد خانه می‌شود کمک می‌کند. آنها با نور شدید راحت نیستند.
• کاهش تابش خیره‌کننده: نوعی «رنگ مات» را روی سطوحی مانند دیوارها بمالید. این کار باعث کاهش تابش خیره‌کننده‌ای می‌شود که هنگام برخورد نور به چشم ایجاد می‌شود.
• مرتب کردن وسایل: خانه خود را مرتب کنید تا وسایل ضروری به راحتی پیدا شوند. شاید بتوانید برچسب‌هایی با حروف بزرگ و واضح بچسبانید.

فعالیت‌های روزانه:

• از نور شدید دوری کنید: سعی کنید در طول روز، به خصوص زمانی که خورشید شدیداً می‌تابد، از بیرون رفتن خودداری کنید. اگر بیرون می‌روید، از عینک آفتابی و کلاه استفاده کنید.
• صفحه خوان: نگاه کردن به صفحه نمایش دستگاه‌های الکترونیکی مانند کامپیوتر و تلفن، به دلیل نور زیاد می‌تواند دشوار باشد. در چنین مواردی، می‌توانید از دستگاه‌های تکنولوژیکی مانند «صفحه خوان» استفاده کنید. این دستگاه‌ها محتوای صفحه را می‌خوانند.
• فناوری کمکی بصری: برای مثال، یک «اسکنر» دستی وجود دارد که می‌تواند رنگ یک شیء را به شما بگوید. دستگاه‌هایی مانند این برای آنها بسیار مفید هستند.
• استفاده از کلاه: هنگام بیرون رفتن، به خصوص در زیر نور خورشید، از کلاه لبه دار استفاده کنید. این کار باعث کاهش میزان نوری می‌شود که مستقیماً به چشمان شما برخورد می‌کند.

در نهایت، آنچه باید بدانید

آکروماتوپسی یک بیماری مادرزادی نادر است که بر توانایی تشخیص رنگ‌ها و کیفیت بینایی تأثیر می‌گذارد. علائم گاهی اوقات می‌توانند شدید باشند و در زندگی روزمره اختلال ایجاد کنند.

اما به یاد داشته باشید، با درک صحیح، عینک مخصوص، آموزش کم بینایی و حمایت عزیزان، حتی کسی که این شرایط را دارد قطعاً می‌تواند زندگی مستقل و معناداری داشته باشد.

اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، بهتر است فوراً برای مشاوره به چشم پزشک مراجعه کنید. نیازی به ترس یا خجالت نیست. هر چه زودتر آن را تشخیص دهید، زودتر می‌توانید کمک بگیرید. کوررنگی، دید رنگی، اختلال بینایی، بیماری‌های ژنتیکی، شبکیه، سلول‌های مخروطی، سلول‌های میله‌ای