آیا احساس می‌کنید قلبتان سفت‌تر شده است؟ بیایید درباره آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR-CM) صحبت کنیم.

آیا گاهی اوقات حتی هنگام راه رفتن در مسافت کوتاه احساس سرگیجه می‌کنید؟ آیا هنگام رفتن به رختخواب احساس تنگی نفس دارید؟ آیا پاها و مچ پایتان متورم می‌شود؟ آیا قلبتان به طور عجیب یا سریع می‌زند؟ اگرچه اغلب فکر می‌کنیم که این موارد طبیعی هستند که با افزایش سن اتفاق می‌افتند، اما گاهی اوقات پشت این علائم ممکن است بیماری وجود داشته باشد که زیاد در مورد آن نشنیده‌ایم و اگر به درستی تشخیص داده نشود، می‌تواند جدی باشد. یکی از این بیماری‌ها، آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین یا به اختصار ATTR-CM است.

به عبارت ساده، آمیلوئیدوز ترانس تیرتین (ATTR-CM) چیست؟

این اسم کمی پیچیده است، بنابراین بیایید آن را کلمه به کلمه بررسی کنیم. در این صورت خیلی راحت آن را خواهید فهمید.

• ترانس‌تیرتین (TTR): این نوعی پروتئین در بدن ماست. این پروتئین توسط کبد ما ساخته می‌شود. وظیفه اصلی آن حمل ویتامین A و هورمون تیروئید تیروکسین از طریق خون به نقاط مورد نیاز در بدن است. مانند یک پیک که بسته‌ها را حمل می‌کند.

• آمیلوئیدوز: این زمانی است که نوعی پروتئین، همانطور که در بالا ذکر شد ، به طور نادرست تا می‌خورد، به هم می‌چسبد و فیبریل‌هایی تشکیل می‌دهد که مانند توپ‌های کوچک نخ هستند و در اندام‌های ما رسوب می‌کنند. وقتی به این شکل رسوب می‌کنند، عملکرد طبیعی آن اندام‌ها مختل می‌شود.

• کاردیومیوپاتی (CM): این به بیماری عضله قلب اشاره دارد.

حالا، برای اینکه همه این‌ها را کنار هم بگذاریم، آمیلوئیدوز ترانس‌تیرتین (ATTR-CM) بیماری‌ای است که در آن پروتئین TTR که توسط کبد ما ساخته می‌شود، به اشتباه تا می‌خورد و به هم می‌چسبد، به خصوص در عضله قلب ما، که باعث ضخیم شدن و سفت شدن عضله قلب می‌شود و آن را قادر به پمپاژ صحیح خون نمی‌کند.

دو نوع اصلی از این بیماری وجود دارد.

بیماری ATTR-CM را می‌توان به دو نوع اصلی تقسیم کرد.

۱. ATTR-CM خانوادگی یا ارثی:

این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های ما است. این بدان معناست که ممکن است ژن این بیماری را از مادر، پدر یا یکی از اعضای خانواده خود به ارث برده باشیم. در این نوع، توده‌های پروتئینی نه تنها در قلب، بلکه در مکان‌هایی مانند سیستم عصبی و کلیه‌ها نیز می‌توانند رسوب کنند.

۲. ATTR-CM نوع وحشی:

علت دقیق این نوع هنوز پیدا نشده است. ارثی نیست. این نوع اغلب در مردان بالای ۶۵ سال دیده می‌شود. عمدتاً بر قلب و سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد.

علائم آن چیست؟ چگونه این را تشخیص دهیم؟

علائم این بیماری می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. گاهی اوقات، افراد مبتلا به نوع «وحشی» ممکن است در مراحل اولیه هیچ علامتی نشان ندهند. حتی اگر علائمی ظاهر شوند، بسیار شبیه به علائم یک بیماری نارسایی قلبی شایع هستند، بنابراین گاهی اوقات تشخیص این بیماری می‌تواند دشوار باشد.

اینها علائمی هستند که معمولاً دیده می‌شوند.

عوارض دیگری که ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود

این پروتئین نه تنها در قلب رسوب می‌کند، بلکه می‌تواند با رسوب در سیستم عصبی و سایر بافت‌ها، مشکلات دیگری نیز ایجاد کند.

• سندرم تونل کارپال: این بیماری در اثر فشرده شدن عصبی که از مچ دست عبور می‌کند، ایجاد می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند این وضعیت را در هر دو دست خود تجربه کنند. علائم آن شامل بی‌حسی و درد در انگشتان دست است.
• نوروپاتی محیطی: این باعث آسیب به اعصاب اندام‌ها می‌شود. در نتیجه، ممکن است بی‌حسی، سوزن سوزن شدن و درد در اندام‌ها را تجربه کنید.
• تنگی کانال نخاعی: باریک شدن کانال نخاعی. این می‌تواند باعث کمردرد و درد پا شود.
• پارگی تاندون: پارگی خود به خودی تاندون در بازو یا پا.

پزشک چگونه این بیماری را دقیقاً تشخیص می‌دهد؟

از آنجا که علائم این بیماری مشابه بیماری‌های قلبی شایع است، برای تشخیص دقیق آن، آزمایش‌های ویژه متعددی لازم است.

• الکتروکاردیوگرام (ECG): آزمایشی برای بررسی فعالیت الکتریکی قلب.
• اکوکاردیوگرام: این نوعی اسکن از قلب است که می‌تواند مواردی مانند ضخامت و عملکرد عضله قلب را از نزدیک بررسی کند.
• ام آر آی قلب: این یکی دیگر از اسکن‌های عمیق قلب است.
• اسکن استخوان (اسکن استخوان): این یک آزمایش بسیار ویژه است. این اسکن که معمولاً برای بررسی استخوان‌ها انجام می‌شود، می‌تواند تشخیص دهد که آیا پروتئین آمیلوئید در قلب رسوب کرده است یا خیر.
• آزمایش خون: می‌توان یک آزمایش ژنتیکی انجام داد تا مشخص شود که آیا تغییراتی در ژن TTR وجود دارد یا خیر.
• بیوپسی قلب: گاهی اوقات، برای تأیید بیماری، نیاز به برداشتن یک قطعه بسیار کوچک از عضله قلب و بررسی آن وجود دارد.

آیا درمانی وجود دارد؟ آیا این بیماری به طور کامل قابل درمان است؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای ATTR-CM وجود ندارد و هیچ راهی برای از بین بردن توده‌های پروتئینی که قبلاً در قلب تشکیل شده‌اند، وجود ندارد.

اما نگران نباشید. در حال حاضر داروهای بسیار موثری وجود دارد که می توانند این بیماری را کنترل کنند، یعنی تشکیل و رسوب توده های پروتئینی جدید را متوقف یا کند کنند. این داروها می توانند از بدتر شدن بیماری جلوگیری کنند.

• تثبیت‌کننده‌های TTR: داروهایی مانند Tafamidis (Vyndaqel®، Vyndamax®) به پروتئین TTR متصل می‌شوند و از تاخوردگی نادرست آن جلوگیری می‌کنند.
• خاموش‌کننده‌های TTR: داروهایی مانند پاتیسیران (Onpattro®) و اینوترسن (Tegsedi®) تولید این پروتئین معیوب توسط کبد را کاهش می‌دهند.

علاوه بر این داروها، ممکن است درمان‌هایی نیز برای کنترل علائم به شما داده شود. به عنوان مثال:

• داروهایی برای کنترل بیماری قلبی.
• داروهایی برای اختلالات ریتم قلب.
• داروهایی برای احتباس مایعات.

خیلی به ندرت، در موارد بسیار شدید بیماری، ممکن است لازم باشد به چیزی مانند پیوند کبد، پیوند کلیه یا پیوند قلب متوسل شویم.

بیماری قلبی، آمیلوئیدوز سینهالی، ATTR-CM سینهالی، ضخیم شدن قلب، تنگی نفس، تورم پاها، بیماری‌های ارثی، نارسایی قلبی