آیا می‌خواهید در مورد ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک)، بیماری که سیستم عصبی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اطلاعات کسب کنید؟

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که دارید دیوانه می‌شوید، دست و پایتان بی‌حس است یا هنگام صحبت کردن کلماتتان نامفهوم است؟ این موارد می‌توانند طبیعی باشند. با این حال، به ندرت، می‌توانند نشانه‌ی چیزی جدی‌تر باشند. امروز می‌خواهیم در مورد شرایطی صحبت کنیم که کمی پیچیده است، اما آگاهی از آن بسیار مهم است. این بیماری ALS یا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک است.

ALS (اسکلروز جانبی آمیوتروفیک) چیست؟ بیایید خیلی ساده آن را درک کنیم!

مغز و نخاع خود (طناب عصبی درون ستون فقرات) را به عنوان واحد کنترل اصلی یک کامپیوتر در نظر بگیرید. اینها همان‌هایی هستند که همه چیز را در بدن شما کنترل می‌کنند. در این سیستم، انواع خاصی از سلول‌ها به نام «نورون» وجود دارند. آنها مانند پیام‌رسان‌های کوچک عمل می‌کنند. این سلول‌های عصبی پیام‌هایی را از مغز به اندام‌ها و عضلات ما منتقل می‌کنند و به آنها می‌گویند که این کار را انجام دهند.

حالا، در این بیماری که ALS نام دارد، اتفاقی که می‌افتد این است که سلول‌های عصبی (نورون‌ها) که شما به آنها اشاره کردید آسیب می‌بینند . به طور خاص، سلول‌های عصبی که حرکات بدن ما را کنترل می‌کنند، اهداف اصلی در اینجا هستند. انگار آن پیام‌رسان‌ها نمی‌توانند کار خود را انجام دهند. آن وقت چه اتفاقی می‌افتد؟ پیام‌هایی که از مغز می‌آیند به درستی به عضلات نمی‌رسند. کم کم، این وضعیت بدتر می‌شود .

در ابتدا، ممکن است کمی در اندام‌های خود احساس ضعف کنید، گویی عضلات شما دچار انقباض می‌شوند ("انقباض عضلات") . ممکن است راه رفتن به تنهایی، دراز کردن دست برای برداشتن چیزی، جویدن غذا یا صحبت کردن واضح برایتان دشوار باشد. با گذشت زمان، عضلات به دلیل عدم استفاده، شروع به تحلیل رفتن ("آتروفی") می‌کنند . مانند ماشینی است که استفاده نمی‌شود و زنگ می‌زند. در نهایت، این وضعیت می‌تواند بر تنفس شما تأثیر بگذارد. گاهی اوقات می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

احتمالاً نام بیماری لو گریگ را شنیده‌اید. این همان چیزی است که ALS در مورد آن صحبت می‌کند. لو گریگ یک بازیکن بیسبال بسیار مشهور در دهه‌های ۱۹۲۰ و ۱۹۳۰ بود. او نیز به این بیماری مبتلا بود.

حتی در کشوری مانند آمریکا، آمارها نشان می‌دهد که سالانه حدود ۵۰۰۰ نفر به بیماری ALS مبتلا می‌شوند. بنابراین، اگرچه این بیماری خیلی رایج نیست، اما باید به عنوان یک بیماری در نظر گرفته شود که می‌تواند در هر کسی ایجاد شود.

هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد . اما نگران نباشید. گزینه‌های درمانی روز به روز در حال بهبود هستند. با ترکیب مناسب درمان‌ها، می‌توان شیوع سریع بیماری را کنترل کرد و کیفیت زندگی را تا حد زیادی بهبود بخشید.

دو نوع اصلی بیماری ALS وجود دارد.

بیماری ALS را می‌توان بر اساس نحوه‌ی پیشرفت آن به دو نوع اصلی تقسیم کرد:

۱. ALS پراکنده: این رایج‌ترین نوع است. حدود ۹۰٪ از بیماران ALS در این دسته قرار می‌گیرند. این نوع، نوعی پراکنده از ALS است. ارثی نیست. گفتن دلیل دقیق بروز آن دشوار است.

۲. ALS خانوادگی: این نوع کمی کمتر رایج است و حدود ۱۰٪ موارد را تشکیل می‌دهد. این نوع بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی است. این بدان معناست که این بیماری ناشی از نقص در ژن‌های به ارث رسیده از مادر یا پدر است.

علائم بیماری ALS چیست؟ بیایید نگاهی به آنها بیندازیم.

علائم ALS می‌تواند از فردی به فرد دیگر کمی متفاوت باشد و با گذشت زمان تغییر می‌کند. در ابتدا، برخی از علائم ممکن است آنقدر نامحسوس باشند که تقریباً غیرقابل تشخیص باشند.

• ضعف عضلانی در بازوها، پاها و گردن: احساس می‌کنید که زنده نیستید. بلند کردن یا نگه داشتن چیزی دشوار است.
• گرفتگی عضلات: سفت شدن ناگهانی و دردناک عضلات.
• احساس پرش در عضلات بازوها، پاها، شانه‌ها و/یا زبان: گویی یک پرش کوچک از درون به وجود می‌آید.
• سفتی عضلات (اسپاستیسیتی): احساس سفتی، مانند یک اندام سفت و چوبی، همراه با مشکل در خم یا راست کردن.
• مشکلات گفتاری: لکنت زبان، مشکل در تلفظ صحیح کلمات و تغییر در صدا.
• مشکل در بلع یا آبریزش مکرر دهان.
• احساس خستگی مداوم (خستگی مفرط).
• مشکل در بلع غذا یا آب (دیسفاژی): احساس گیر کردن غذا یا مشکل در بلعیدن آن.
• طغیان‌های ناگهانی احساسات، مانند خنده یا گریه، که خارج از کنترل هستند: ممکن است بدون احساس غم گریه کنید، یا ممکن است بی‌دلیل بخندید. این حالت در اصطلاح پزشکی «تأثیر کاذب بصل‌النخاع» نیز نامیده می‌شود.

در مراحل اولیه، شایع‌ترین علائم عبارتند از ضعف و سفتی در بازوها و پاها، مشکل در صحبت کردن و مشکل در بلع. این می‌تواند انجام کارهای روزمره مانند نوشتن و غذا خوردن را دشوار کند. با گذشت زمان، این علائم معمولاً در سراسر بدن پخش می‌شوند. با این حال، سرعت پیشرفت این علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است.

با بدتر شدن علائم ، ممکن است نفس کشیدن، ایستادن یا راه رفتن دشوار شود. همچنین ممکن است کاهش وزن ناگهانی را تجربه کنید. اگر این علائم را دارید و به نظر می‌رسد که بدتر می‌شوند، حتماً به پزشک مراجعه کنید . اگر در تنفس مشکل دارید، وضعیت اورژانسی است و باید فوراً به بیمارستان مراجعه کنید.

چرا این بیماری که ALS نام دارد، رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

در واقع، محققان هنوز دقیقاً علت بیماری ALS را کشف نکرده‌اند ، اما معتقدند که ممکن است ترکیبی از عوامل در ایجاد آن نقش داشته باشد.

• ژنتیک: ما قبلاً در مورد ALS ارثی صحبت کرده‌ایم. به طور مشابه، تغییرات ژنی خاصی در این امر دخیل هستند. این تغییرات ژنتیکی در حدود ۷۰٪ از بیماران ALS ارثی و بین ۵٪ تا ۱۰٪ از بیماران ALS پراکنده مشاهده می‌شود. به طور خاص، گزارش شده است که تغییرات در ژن‌های `C9orf72`، `SOD1`، `TARDBP` و `FUS` شایع‌ترین تغییرات هستند. بیش از ۴۰ ژن مرتبط با این موضوع شناسایی شده‌اند.
• عوامل محیطی: گاهی اوقات تصور می‌شود سموم (مانند سرب یا جیوه )، ویروس‌های خاص یا ضربه به بدن در این امر نقش دارند، اما این موارد هنوز در دست بررسی هستند.

چیزی که محققان توانسته‌اند تأیید کنند این است که این بیماری به نورون‌های حرکتی ما آسیب می‌رساند. این نورون‌های حرکتی، سلول‌های عصبی هستند که کارهایی را که ما آگاهانه انجام می‌دهیم، مانند صحبت کردن، جویدن غذا، حرکت دادن اندام‌ها و تنفس، کنترل می‌کنند.

تصور کنید که مغز و عضلات شما مانند یک خط تلفن با هم ارتباط دارند. سلول‌های عصبی از طریق این خط پیام‌هایی را به عضلات می‌فرستند و به آنها می‌گویند که این کار را انجام دهند، آن کار را انجام دهند. در بیماری ALS، سیگنال روی این خط تلفن دچار اعوجاج می‌شود . مثل این است که دریافت سیگنال در تلفن قطع شود. پیام‌های مغز به عضلات شکسته می‌شوند، به وضوح منتقل نمی‌شوند. در نهایت، این ارتباط کاملاً از بین می‌رود، مانند اینکه تماس قطع می‌شود. سپس، آن سلول‌های عصبی نمی‌توانند پیام‌های جدید ارسال کنند. به همین دلیل است که شما آن علائمی را که قبلاً ذکر کردم، دریافت می‌کنید.

آیا بیماری ALS یک بیماری ارثی است؟

برخی از انواع ALS ژنتیکی هستند، به این معنی که می‌توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند. شما ممکن است تغییرات ژنتیکی ایجاد کننده ALS را از والدین خود به ارث ببرید. با این حال، این نوع ALS ("ALS ارثی") خیلی رایج نیست . اغلب اوقات، تغییرات ژنتیکی به طور تصادفی اتفاق می‌افتند، به این معنی که حتی اگر هیچ کس در خانواده شما قبلاً این بیماری را نداشته باشد، می‌توانند اتفاق بیفتند.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری ALS هستند؟

اگرچه هر کسی می‌تواند به ALS مبتلا شود، اما مشخص شده است که برخی افراد در معرض خطر کمی بالاتر از دیگران هستند.

• سن: افراد بین ۵۵ تا ۷۵ سال بیشترین احتمال ابتلا به علائم را دارند.
• نژاد و قومیت: داده‌ها نشان می‌دهد که افراد سفیدپوست (غیر اسپانیایی‌تبار) بیشتر در معرض ابتلا به ALS هستند.
• جنسیت: در گروه سنی زیر ۵۵ سال، مردان نسبت به زنان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری هستند.
• کهنه سربازان: برخی مطالعات نشان می‌دهد که اعضای خدمت سربازی ممکن است کمی بیشتر در معرض خطر باشند. محققان معتقدند که این ممکن است به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی (مانند سموم یا آفت‌کش‌ها ) یا آسیب‌های جسمی وارده در طول خدمت باشد.

عوارض احتمالی بیماری ALS چیست؟

با شدیدتر شدن علائم این بیماری، متأسفانه، زمان زنده ماندن می‌تواند کوتاه‌تر شود . یادگیری در مورد این بیماری و مقابله با آن به صورت روزانه می‌تواند از نظر ذهنی بسیار دشوار باشد. ممکن است احساس غرق شدن، گم شدن، ناامیدی و استرس کنید. در نتیجه، بسیاری از افراد مبتلا به ALS مشکلات سلامت روان مانند افسردگی و اضطراب را نیز تجربه می‌کنند.

پزشکان و پرستاران زیادی وجود دارند که می‌توانند به شما در مراقبت از سلامت جسمی‌تان کمک کنند. اما مراقبت از سلامت روان نیز مهم است . اگر به کمک نیاز دارید، با تیم پزشکی یا یک مشاور سلامت روان صحبت کنید.

پزشکان چگونه ALS را به طور دقیق تشخیص می‌دهند؟

پزشک ابتدا شما را از نظر جسمی معاینه می‌کند (معاینه فیزیکی) ، سپس یک «معاینه عصبی» انجام می‌دهد. علاوه بر این، چندین آزمایش دیگر نیز برای تعیین ابتلای شما به ALS انجام می‌شود.

ممکن است نتوانید فوراً تشخیص دهید که به ALS مبتلا هستید. ممکن است مجبور شوید چندین بار به پزشک مراجعه کنید، یا ممکن است مجبور شوید به چندین متخصص مراجعه کنید. پزشک شما آزمایش‌های مختلفی را برای بررسی بیشتر علائم شما و بررسی چگونگی تأثیر آنها بر بدن شما تجویز خواهد کرد. دلیل این امر این است که بسیاری از بیماری‌های دیگر نیز علائمی مشابه ALS دارند. بنابراین، انجام همه این آزمایش‌های مختلف برای تشخیص دقیق ضروری است.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص ALS استفاده می‌شود؟

برای تأیید تشخیص، ممکن است لازم باشد چندین آزمایش انجام دهید، مانند:

• آزمایش خون: برای اطمینان از اینکه هیچ بیماری دیگری وجود ندارد.
• آزمایش ادرار: این آزمایش‌ها همچنین برای رد سایر علل انجام می‌شوند.
• الکترومیوگرام (EMG): این روش برای بررسی عملکرد عضلات استفاده می‌شود. این روش بررسی می‌کند که آیا پیام‌ها از اعصاب به عضلات به درستی ارسال می‌شوند یا خیر.
• مطالعه هدایت عصبی: این آزمایش نشان می‌دهد که اعصاب چقدر خوب می‌توانند سیگنال‌ها را ارسال کنند.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این روش تصاویری از مغز یا نخاع شما می‌گیرد تا مشخص شود که آیا آسیبی وجود دارد یا خیر. همچنین می‌تواند بررسی کند که آیا شرایط دیگری (مانند تومور) باعث ایجاد علائم شده‌اند یا خیر.

درمان‌های ALS چیست؟ اگرچه درمانی قطعی برای آن وجود ندارد، آیا تسکینی هم برای آن وجود دارد؟

متأسفانه، هنوز هیچ درمانی وجود ندارد که بتواند آسیب سلول‌های عصبی ناشی از ALS را معکوس کند. اما نگران نباشید. درمان‌ها می‌توانند پیشرفت علائم را کند کرده و به شما کمک کنند تا حد امکان احساس راحتی داشته باشید.

تیم پزشکی شما ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:

• داروها
• روش‌های درمانی مختلف یا برنامه‌های توانبخشی
• پشتیبانی تغذیه‌ای
• پشتیبانی برای مشکلات تنفسی

با پیشرفت بیماری، ممکن است به انواع مختلف درمان یا درمان‌های بیشتری نیاز داشته باشید. علاوه بر این، ممکن است مراقبت‌های حمایتی دریافت کنید تا به شما کمک کند تا حد امکان مستقل و راحت زندگی کنید.

داروهایی که برای ALS تجویز می‌شوند

چهار نوع دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای درمان ALS تأیید شده است:

• ریلوزول: اعتقاد بر این است که این ماده آسیب به نورون‌های حرکتی را کاهش می‌دهد. همچنین ممکن است به افزایش طول عمر تا چند ماه کمک کند.
• اداراوون: این دارو می‌تواند سرعت از دست دادن عضلات را کاهش دهد.
• فنیل بوتیرات سدیم/تائورسودیول: این دارو می‌تواند سرعت پیشرفت علائم را کنترل کند.
• توفرسن: این دارو می‌تواند برخی از آسیب‌های وارده به سلول‌های عصبی را کاهش دهد. اگر پزشک شما تغییری در ژنی به نام SOD1 پیدا کرده باشد، این دارو می‌تواند مفید باشد.

علاوه بر این داروهای اصلی، داروهای دیگری نیز وجود دارند که می‌توانند به کنترل علائم شما کمک کنند. به عنوان مثال، می‌توانید از داروهایی برای اسپاسم عضلانی، سفتی، ترشح بیش از حد بزاق، درد و مشکلات سلامت روان استفاده کنید.

روش‌های درمانی مختلف ("درمان‌ها")

پزشک شما ممکن است روش‌های درمانی یا خدمات توانبخشی مختلفی را توصیه کند، مانند:

• فیزیوتراپی: این به شما کمک می‌کند تا حد امکان مستقل و ایمن بمانید. این روش به شما تمرینات ساده‌ای را آموزش می‌دهد که عضلات را تقویت کرده و سلامت کلی را ارتقا می‌دهد.
• کاردرمانی: این روش، راهکارهایی را برای انجام کارهای روزانه بدون خسته کردن خود، با استفاده از وسایل کمکی مانند صندلی چرخدار یا بریس، آموزش می‌دهد.
• گفتاردرمانی: این روش به شما کمک می‌کند تا بلع و ارتباط ایمن داشته باشید. همچنین روش‌های ارتباط غیرکلامی (مثلاً علائم، نوشتن) را به شما آموزش می‌دهد تا به شما کمک کند تا حد امکان طولانی‌تر صحبت کنید و در مصرف انرژی صرفه‌جویی کنید.

پشتیبانی تغذیه‌ای

برای کسی که مبتلا به ALS است، گاهی اوقات دریافت مواد مغذی مورد نیاز می‌تواند دشوار باشد. مشکل در بلع می‌تواند منجر به کاهش وزن شود و دریافت ویتامین‌ها و مواد معدنی مورد نیاز را دشوار کند.

یک متخصص تغذیه می‌تواند به شما کمک کند از غذاهایی که بلعیدن آنها دشوار است اجتناب کنید و یک برنامه غذایی تهیه کنید که کالری، فیبر و مایعات مورد نیاز شما را تأمین کند. مشاوره تغذیه می‌تواند به شما در حفظ یک رژیم غذایی سالم کمک کند. با دشوارتر شدن بلع، متخصص تغذیه همچنین می‌تواند عادات غذایی جایگزین و مناسب را پیشنهاد دهد.

در صورت لزوم، ممکن است از لوله تغذیه استفاده شود. این می‌تواند خطر ورود غذا یا مایعات به ریه‌ها و ایجاد شرایطی مانند خفگی یا ذات‌الریه را کاهش دهد.

پشتیبانی تنفسی

با پیشرفت بیماری ALS، تنفس می‌تواند دشوار شود. روشی به نام تهویه غیرتهاجمی (NIV) وجود دارد. این روش شامل استفاده از ماسکی است که بینی و دهان را می‌پوشاند تا به تنفس شما کمک کند. در ابتدا ممکن است فقط شب‌ها استفاده شود، اما بعداً ممکن است در طول روز نیز لازم باشد.

با گذشت زمان، ممکن است برای کمک به تنفس و بازدم ریه‌هایتان به تهویه مکانیکی، دستگاه تنفسی به نام رسپیراتور، نیاز داشته باشید. اگر در تنفس مشکل دارید، به خصوص هنگام دراز کشیدن یا انجام هر کاری، به تیم مراقبت‌های بهداشتی خود اطلاع دهید. آنها می‌توانند در مورد گزینه‌هایی برای کمک به تنفس راحت‌تر با شما صحبت کنند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟ از این موارد آگاه باشید

اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید، به پزشک مراجعه کنید:

• اگر احساس می‌کنید در انجام کارهای روزمره‌تان دچار مشکل هستید.
• اگر به نظر می‌رسد علائم رو به وخامت است .
• اگر در شرایطی هستید که نمی‌توانید به تنهایی حرکت کنید .
• اگر درمان باعث عوارض جانبی شود.

ما قبلاً در مورد اینکه چگونه ALS می‌تواند تنفس را دشوار کند صحبت کرده‌ایم. در اینجا برخی از علائم مشکل تنفسی که باید شما را به پزشک ارجاع دهند، آورده شده است:

• اگر حتی در حالت استراحت هم احساس تنگی نفس دارید.
• اگر سرفه ضعیف به نظر می‌رسد .
• اگر گلو و ریه‌ها به راحتی پاک نشوند .
• اگر بزاق بیش از حد جمع شود.
• اگر نمی‌توانید در رختخواب دراز بکشید (چون احساس خفگی می‌کنید).
• اگر مکرراً دچار عفونت‌های قفسه سینه (ذات‌الریه) می‌شوید.

این علائم می‌تواند منجر به وضعیتی به نام نارسایی تنفسی شود. این بدان معناست که شما نمی‌توانید اکسیژن کافی برای دریافت اکسیژن مورد نیاز بدن خود تنفس کنید. این وضعیت تهدیدکننده زندگی است . بنابراین، اگر در تنفس مشکل دارید، فوراً به اورژانس مراجعه کنید .

آیا راهی برای پیشگیری از بیماری ALS وجود دارد؟

در واقع، هیچ راه اثبات‌شده‌ای برای پیشگیری از ALS وجود ندارد . تحقیقات برای درک بیشتر علل و عوامل خطر آن و توسعه روش‌های پیشگیری در آینده ادامه دارد.

چه مدت می‌توان با بیماری ALS زندگی کرد؟ چشم‌انداز بیماری چیست؟

میانگین امید به زندگی برای ALS سه تا پنج سال پس از تشخیص است . با این حال، تخمین زده می‌شود که حدود 30٪ از افراد پنج سال یا بیشتر و بین 10 تا 20 درصد حداقل ده سال زنده می‌مانند. وضعیت شما ممکن است با این آمار متفاوت باشد . بنابراین، برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد وضعیت خود با پزشک خود صحبت کنید.

پیش‌آگهی بیماری ALS به دلیل تأثیر آن بر عملکرد نورون‌های حرکتی خیلی خوب نیست. چشم‌انداز شما به سرعت آسیب به سلول‌های عصبی بستگی دارد. اگرچه هیچ درمانی نمی‌تواند این آسیب را معکوس کند، اما پزشک می‌تواند گزینه‌هایی را برای کاهش سرعت پیشرفت علائم به شما ارائه دهد.

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری ALS وجود ندارد.

اگر مبتلا به ALS هستید، ممکن است به شرکت در یک کارآزمایی بالینی علاقه‌مند باشید. این مطالعات به محققان کمک می‌کند تا درمان‌های جدیدی را توسعه دهند و بیماری را بهتر درک کنند.

در نهایت، مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید!

وقتی متوجه می‌شوید که به بیماری اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS مبتلا هستید، ممکن است سوالات و احساسات زیادی داشته باشید.

ممکن است از خود بپرسید، «چرا این اتفاق برای من افتاد؟ چه چیزی باعث این شد؟» وقتی دیگر نمی‌توانید کارهایی را که قبلاً به راحتی انجام می‌دادید، مانند شانه کردن موها، خوردن یک غذای خوشمزه یا صحبت با عزیزان، انجام دهید، ممکن است احساس ناامیدی، غم و اندوه و غرق شدن کنید. این می‌تواند منجر به افسردگی و اضطراب شود، به خصوص با بدتر شدن علائم شما.

مهم نیست کجا هستید یا چه احساسی دارید، تیم پزشکی شما اینجا است تا به شما کمک کند . درمان‌های ALS هر روز در حال بهبود هستند و درمان‌های جدید در حال تحقیق و آزمایش هستند. در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، درمان‌های موجود می‌توانند پیشرفت علائم را کند کنند و به شما امکان دهند زمان بیشتری را با عزیزان خود بگذرانید. هرگز احساس تنهایی نکنید. درخواست کمک و پشتیبانی کنید. قدرت شما بزرگترین دارایی شماست.

ALS ، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، نوروپاتی، دیستروفی عضلانی، بیماری لو گریگ، نورون‌ها، نورون‌های حرکتی، دیسترس تنفسی