سندرم آپرت چیست؟ آیا کودک شما این علائم را دارد؟ بیایید صحبت کنیم!

آیا متوجه ویژگی‌های غیرمعمول در شکل سر، صورت یا اندام نوزاد تازه متولد شده خود شده‌اید؟ گاهی اوقات، به عنوان والدین، وقتی این چیزها را می‌بینیم کمی نگران می‌شویم، اینطور نیست؟ این خیلی رایج است. امروز، ما در مورد سندرم آپرت صحبت خواهیم کرد، یک بیماری نادر که می‌تواند نوزادانی را که با برخی از این تغییرات فیزیکی متولد می‌شوند، تحت تأثیر قرار دهد. نگران نباشید، بیایید همه چیز را به زبان ساده توضیح دهیم.

سندرم آپرت دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، سندرم آپرت یک بیماری نادر است که در آن مفاصل بین استخوان‌های جمجمه کودک شما یا چیزی که ما آن را «درز» می‌نامیم، قبل از اینکه بتوانند رشد کنند، به هم جوش می‌خورند . پزشکان این حالت را کرانیوسینوستوز می‌نامند. وقتی درزها خیلی سریع بسته می‌شوند، جمجمه فضای کافی برای گسترش با رشد مغز کودک را ندارد. این می‌تواند نه تنها باعث تغییراتی در شکل جمجمه، بلکه در مواردی مانند استخوان‌های صورت، انگشتان دست و پا نیز شود.

آن را مانند درخت کوچکی در نظر بگیرید که از سوراخی در زمین بیرون آمده و نمی‌تواند آزادانه رشد کند. این یک بیماری ژنتیکی است، به این معنی که در اثر تغییر در ژن‌ها ایجاد می‌شود. گاهی اوقات می‌تواند به عنوان یک ویژگی "اتوزومال غالب" به ارث برسد. این بدان معناست که اگر یکی از والدین تغییر ژنتیکی داشته باشد، 50٪ احتمال وجود دارد که فرزندشان نیز به این بیماری مبتلا شود.

چه کسانی به سندرم آپرت مبتلا می‌شوند؟

سندرم آپرت یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری اغلب ناشی از یک جهش ژنتیکی است که در اوایل بارداری رخ می‌دهد. این جهش می‌تواند از والدین به ارث برسد یا می‌تواند به صورت de novo رخ دهد. نکته مهم این است که درک کنید که این چیزی نیست که مادر در دوران بارداری انجام داده باشد و چیزی نیست که برای او اتفاق بیفتد. بنابراین خود را سرزنش نکنید.

این چقدر رایج است؟

این در واقع بسیار نادر است. طبق آمار، تنها حدود یک نفر از هر ۶۵۰۰۰ نوزاد متولد شده مبتلا به سندرم آپرت هستند. بنابراین می‌توانید ببینید که این بیماری چقدر نادر است.

علائم نوزاد مبتلا به سندرم آپرت چیست؟

از آنجا که درزهای جمجمه نوزاد زودتر از موعد بسته می‌شوند، وضعیتی که کرانیوسینوستوز نامیده می‌شود، نوزاد ممکن است ویژگی‌های متمایزی داشته باشد. این ویژگی‌ها ممکن است از نوزادی به نوزاد دیگر کمی متفاوت باشد. ویژگی‌های اصلی که می‌توان مشاهده کرد عبارتند از:

• جمجمه:
• سر نوزاد ممکن است بلندتر از حد معمول به نظر برسد و نوک آن تیز باشد (به این حالت آکروسفالی می‌گویند) .
• پشت سر ممکن است صاف باشد.
• پیشانی می‌تواند بلند یا پهن به نظر برسد.
• ممکن است «نقطه نرم» یا «فولیکول» روی سر نوزاد با تأخیر بسته شود.
• چشم‌ها:
• ممکن است چشم‌ها روی صورت، فاصله بیشتری نسبت به حالت عادی داشته باشند.
• ممکن است چشم‌ها برآمده یا به سمت پایین متمایل به نظر برسند.
• صورت:
• بینی می‌تواند صاف یا منقار مانند باشد.
• ممکن است شکاف کام وجود داشته باشد.
• ممکن است صورت در هر دو طرف نامتقارن به نظر برسد.
• دست‌ها و پاها:
• انگشتان دست ممکن است کوتاه و انگشت شست پا پهن باشد.
• انگشتان دست یا پا ممکن است به هم چسبیده باشند یا توسط پوست به هم متصل شده باشند (به این حالت سینداکتیلی می‌گویند) ، مانند یک تار شنا.

به یاد داشته باشید، هر نوزادی همه این علائم را نخواهد داشت. پزشک کسی است که می‌تواند این علائم را به طور دقیق شناسایی کرده و تشخیص دهد.

سندرم آپرت چه تأثیرات دیگری بر بدن نوزاد دارد؟

این وضعیت نه تنها باعث تغییراتی در ظاهر نوزاد می‌شود، بلکه می‌تواند بر سایر اندام‌های بدن نیز تأثیر بگذارد.

• مغز: با بسته شدن سریع جمجمه، فشار روی مغز افزایش می‌یابد. این می‌تواند بر مهارت‌های یادگیری و تفکر کودک ( رشد شناختی ) تأثیر بگذارد. همچنین ممکن است ناتوانی‌های ذهنی خفیف تا متوسط ​​​​رخ دهد.
• گوش‌ها: اغلب، استخوان‌های دو طرف سر نوزاد اولین استخوان‌هایی هستند که بسته می‌شوند. این می‌تواند بر نحوه رشد گوش‌ها تأثیر بگذارد و منجر به عفونت‌های مکرر گوش یا کاهش شنوایی شود.
• چشم‌ها: مشکلات بینایی می‌تواند به دلیل بیرون‌زدگی، انحراف یا فاصله زیاد چشم‌ها ایجاد شود.
• ریه‌ها: بسته به شدت بیماری، شکل بینی می‌تواند باعث مشکلات تنفسی یا آپنه خواب ( خفگی ناشی از انسداد راه هوایی در هنگام خواب) شود.
• پوست: پوست کودک شما ممکن است چربی بیشتری تولید کند که می‌تواند منجر به آکنه شدید شود. همچنین ممکن است متوجه تعریق بیش از حد ( هایپرهیدروز ) و ریزش مو در برخی نواحی (به عنوان مثال، زیر ابروها) شوید.
• دندان‌ها: وقتی کودک شروع به دندان درآوردن می‌کند، فضای کافی در دهان وجود ندارد و دندان‌ها می‌توانند بیش از حد روی هم قرار بگیرند. این می‌تواند باعث مشکلات دندانی شود. ممکن است برخی از دندان‌ها از دست رفته باشند و ممکن است بی‌نظمی‌هایی در مینای دندان‌ها وجود داشته باشد.

چه چیزی باعث سندرم آپرت می‌شود؟

دلیل اصلی این امر، جهش در ژنی به نام FGFR2 (گیرنده فاکتور رشد فیبروبلاست-2) است. این ژن تا حد زیادی مسئول توسعه سیستم اسکلتی در بدن ما است. هنگامی که این ژن جهش می‌یابد، این گیرنده‌ها به درستی با سیگنال‌هایی به نام «فاکتورهای رشد فیبروبلاست» ارتباط برقرار نمی‌کنند. در نتیجه، مفاصل (درزهای) بین استخوان‌ها در مرحله جنینی به سرعت بسته می‌شوند. اگرچه این درزها به سرعت بسته می‌شوند، مغز نوزاد به رشد خود ادامه می‌دهد. سپس استخوان‌های جمجمه، به ویژه استخوان‌های پیشانی و طرفین سر، به طور غیرطبیعی شکل می‌گیرند. تشکیل نامنظم این استخوان‌ها باعث ایجاد ناهنجاری‌های مختلف در بدن می‌شود.

سندرم آپرت چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اغلب اوقات، این بیماری پس از تولد نوزاد تشخیص داده می‌شود. با این حال، گاهی اوقات می‌توان آن را در اوایل بارداری، با بررسی رشد استخوان کودک با سونوگرافی دو بعدی یا سه بعدی قبل از تولد یا اسکن MRI تشخیص داد.

پس از تولد نوزاد، پزشک معاینه فیزیکی کاملی را برای بررسی هرگونه ناهنجاری در بدن نوزاد انجام می‌دهد. سپس، آزمایش‌های تصویربرداری مانند سی‌تی‌اسکن یا ام‌آر‌آی برای تأیید این نقایص مادرزادی انجام می‌شود.

پزشک همچنین آزمایش ژنتیک را توصیه خواهد کرد. این آزمایش ، جهش در ژن FGFR2 که قبلاً ذکر شد را بررسی می‌کند. این تشخیص را بیشتر تأیید می‌کند. تمام غربالگری‌های معمول نوزادان برای این نوزاد انجام خواهد شد. به ویژه، از آنجایی که این بیماری می‌تواند باعث کم شنوایی شود، توجه ویژه‌ای به آزمایش شنوایی خواهد شد.

سندرم آپرت چگونه درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمانی به شدت وضعیت نوزاد شما بستگی دارد. در بیشتر موارد، جراحی درمان اصلی برای کاهش علائم است.

• اگر علائمی از مشکلات مربوط به جمجمه یا مغز وجود داشته باشد (کرانیوسینوستوز یا هیدروسفالی - تجمع مایع در مغز): بین دو تا چهار ماه پس از تولد، ممکن است جراحی برای برداشتن مایع انباشته شده در مغز و قرار دادن یک لوله کوچک ( شنت ) برای کاهش فشار انجام شود.
• جراحی ترمیمی یا اصلاحی:
• جراحی برای اصلاح انحراف چشم.
• جراحی بازسازی استخوان فک ( استئوتومی ).
• جراحی زیبایی چانه ( ژنیوپلاستی ).
• جراحی پلاستیک بینی ( رینوپلاستی ).
• جراحی برای جدا کردن انگشتان دست و پایی که به هم چسبیده‌اند.
• جراحی برای اصلاح شکل جمجمه ( کرانیوپلاستی ).

آیا درمان‌های دیگری برای کاهش عوارض جانبی وجود دارد؟

بله، کاملاً. اگر درمان لازم را در اسرع وقت، همانطور که پزشک توصیه کرده است، شروع کنید، کودک شما می‌تواند به تمام پتانسیل خود برسد. درمان‌هایی مانند این موارد عبارتند از:

• سمعک در صورت کم شنوایی.
• اگر به دلیل انسداد راه هوایی در تنفس مشکل دارید، ممکن است به دستگاه تنفس یا درمان دیگری نیاز داشته باشید.
• قرار ملاقات‌های برنامه‌ریزی‌شده با درمانگران مختلف. به عنوان مثال، فیزیوتراپی ، کاردرمانی و گفتاردرمانی .
• مراقبت ویژه از دهان و دندان کودک.
• ارزیابی منظم بینایی به دلیل مشکلات چشمی.

آیا سندرم آپرت به طور کامل قابل درمان است؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم آپرت وجود ندارد. با این حال، جراحی می‌تواند علائم را به میزان قابل توجهی کاهش دهد و به نوزاد کمک کند تا زندگی عادی داشته باشد.

آیا کاری هست که بتوانم انجام دهم تا خطر ابتلای فرزندم به سندرم آپرت را کاهش دهم؟

از آنجا که سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است، والدین واقعاً نمی‌توانند کاری برای جلوگیری از وقوع آن در دوران بارداری انجام دهند. با این حال، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌توانید برای مشاوره ژنتیک به پزشک مراجعه کنید تا ببینید آیا در معرض خطر انتقال این بیماری به فرزندتان هستید یا خیر. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا احتمال داشتن فرزندی با این بیماری را در آینده درک کنید و از والدین جدید حمایت کنید.

اگر نوزادم سندرم آپرت داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

سندرم آپرت یک بیماری مادام‌العمر است و هیچ درمانی ندارد. نوزاد اغلب برای کاهش فشار روی مغز در بدو تولد به جراحی نیاز دارد و پس از آن چندین جراحی ترمیمی انجام می‌شود. پیگیری دقیق با متخصصان مختلف ضروری است.

با این حال، با جراحی و درمان مداوم، نوزادانی که با سندرم آپرت متولد می‌شوند می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. آنها باید مرتباً با پزشک خود در تماس باشند تا در مورد هرگونه مشکلی که ممکن است در حین رشد داشته باشند، صحبت کنند. با رشد کودک، باید بینایی، دندان‌ها و شنوایی او به طور منظم بررسی شود. گاهی اوقات، ممکن است برای درمان علائم مداوم، جراحی بیشتری لازم باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر هر یک از این علائم را در نوزاد خود مشاهده کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر در تنفس مشکل دارید.
• اگر مرتباً عفونت گوش دارید یا در گوش دادن به دستورات ساده مشکل دارید.
• اگر به نقاط عطف رشدی متناسب با سن دست نیافته باشد.
• اگر محل جراحی عفونی شده باشد (قرمز، متورم، چرکی).

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

هرگونه سوال یا نگرانی که دارید را با پزشک خود در میان بگذارید. به عنوان مثال، می‌توانید سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• چه درمانی را برای تشخیص نوزادم توصیه می‌کنید؟
• خطرات جراحی چیست؟
• آیا شکل سر نوزادم بر یادگیری او تأثیر می‌گذارد؟
• اگر فرزند دیگری داشته باشم، آیا احتمال ابتلای آن فرزند نیز به سندرم آپرت وجود دارد؟

چه بیماری‌های دیگری مشابه سندرم آپرت هستند؟

برخی از علائم سندرم آپرت ممکن است مشابه سایر بیماری‌های ناشی از جوش خوردن سریع استخوان‌های جمجمه در طول رشد جنین (کرانیوسینوستوز) باشد. برخی از این بیماری‌ها عبارتند از:

• سندرم کارپنتر: مشابه سندرم آپرت، این بیماری شرایطی است که در آن جمجمه نوزاد زودتر از موعد به هم جوش می‌خورد و باعث ناهنجاری‌های جمجمه می‌شود. همچنین می‌تواند باعث سینداکتیلی (انگشتان دست و پا که به هم چسبیده‌اند) شود. تفاوت این است که سندرم کارپنتر زمانی رخ می‌دهد که هر دو والدین ژن را به کودک منتقل کنند (اتوزومال مغلوب).
• سندرم کروزون: این سندرم نیز به دلیل جوش خوردن سریع جمجمه نوزاد، باعث ناهنجاری‌های صورت می‌شود.
• سندرم فایفر: در این بیماری، همراه با ناهنجاری‌های جمجمه و صورت، انگشتان شست پا و شست پا ممکن است پهن‌تر از سایر انگشتان پا باشند و از سایر انگشتان پا منحرف شوند.
• سندرم Saethre-Chotzen: این بیماری شرایطی است که در آن استخوان‌های جمجمه زودتر از موعد به هم جوش می‌خورند و در نتیجه ویژگی‌های ناهموار و نامتقارن صورت ایجاد می‌شود.

تفاوت بین سندرم آپرت و سندرم کروزون چیست؟

سندرم آپرت و سندرم کروزون برخی از ویژگی‌های مشابه را دارند. هر دو در اثر بسته شدن زودرس مفاصل جمجمه در طول رشد جنین ایجاد می‌شوند. در هر دو حالت، جمجمه می‌تواند شکل غیرطبیعی داشته باشد و صورت ممکن است فرورفته به نظر برسد (هیپوپلازی قسمت میانی صورت). با این حال، تفاوت اصلی این است که در سندرم آپرت، علاوه بر جمجمه، سایر قسمت‌های بدن نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرند، به خصوص سینداکتیلی، وضعیتی که در آن انگشتان دست و پا به هم متصل می‌شوند. در سندرم کروزون، شکل جمجمه عمدتاً تحت تأثیر قرار می‌گیرد.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند باعث ایجاد تغییراتی در ظاهر نوزاد و برخی از عملکردهای بدن او شود. اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، اما جراحی و درمان‌های مختلف می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند و به نوزاد کمک کنند تا حد امکان زندگی طبیعی و کاملی داشته باشد.

اگر کسی در خانواده شما سندرم آپرت دارد و شما در انتظار فرزند هستید، بسیار مهم است که به دنبال مشاوره ژنتیک باشید. این مشاوره اطلاعات و راهنمایی‌های لازم را در اختیار شما قرار می‌دهد.

مهمترین چیز این است که بدانید تنها نیستید. می‌توانید از پزشکان، مشاوران و والدین کودکانی که شرایط مشابهی دارند، حمایت بگیرید. از صحبت کردن با پزشک خود در مورد هر چیزی که در ذهن دارید، نترسید.

سندرم آپرت ، سندرم آپرت، بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های جمجمه، ناهنجاری‌های اندام، سلامت کودک، کرانیوسینوستوز