آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره بیماری کاناوان صحبت کنیم

آیا در مورد رشد کودکتان شک یا ترسی دارید؟ گاهی اوقات، وقتی نوزادان ما کمی متفاوت از سایر نوزادان رفتار می‌کنند، یا وقتی رشد آنها به تأخیر می‌افتد، ما در مورد چیزهای مختلفی کنجکاو می‌شویم. آگاهی در چنین مواقعی بسیار مهم است. امروز، ما در مورد یک بیماری ژنتیکی نادر اما جدی صحبت خواهیم کرد. این بیماری، بیماری کاناوان نام دارد.

بیماری کاناوان چیست؟ به عبارت ساده...

بیماری کاناوان یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری مستقیماً بر مغز ما تأثیر می‌گذارد. به طور دقیق، این یک بیماری عصبی است. یعنی با گذشت زمان، ناهنجاری‌های مغز به تدریج افزایش یافته و شدیدتر می‌شوند. فقط فکر کنید، مغز ما برای عملکرد صحیح به مواد شیمیایی مهم خاصی نیاز دارد، درست است؟ خب، وقتی این بیماری ایجاد می‌شود، مغز در یک ماده شیمیایی ضروری کمبود پیدا می‌کند. در نتیجه، مغز به تدریج مانند یک اسفنج ، مانند یک تکه کاغذ می‌شود. سپس مغز نمی‌تواند کار خود را به درستی انجام دهد.

بیماری کاناوان به گروهی از بیماری‌ها به نام «لکودیستروفی» تعلق دارد. این بیماری‌ها نیز بسیار نادر و ژنتیکی هستند. آن‌ها مغز، نخاع (یعنی طناب عصبی داخل ستون فقرات) و سایر اعصاب را تحت تأثیر قرار می‌دهند. نکته غم‌انگیز این است که این علائم با گذشت زمان بدتر می‌شوند.

انواع اصلی بیماری کاناوان کدامند؟

ما می‌توانیم این بیماری کاناوان را در دو نوع اصلی ببینیم. یعنی بر اساس زمان شروع بیماری و شدت آن طبقه‌بندی می‌شود.

۱. بیماری کاناوان نوزادان:

این شایع‌ترین نوع و همچنین شدیدترین نوع است. اکثر نوزادان مبتلا به بیماری کاناوان به این نوع مبتلا هستند. متأسفانه، نوزادانی که با این بیماری متولد می‌شوند اغلب در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی می‌میرند.

۲. بیماری کاناوان نوجوانان:

این نوع کمتر شایع و خفیف‌تر از نوع قبلی است. علائم آن به شدت قبل نیست. بهترین قسمت ماجرا این است که به نظر نمی‌رسد این نوع، طول عمر فرد را کوتاه کند.

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری کاناوان هستند؟

در واقع، بیماری کاناوان می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد . این یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، در برخی از گروه‌های قومی شایع‌تر است. به طور خاص، این بیماری در یهودیان اشکنازی که از مناطقی مانند شرق لهستان، لیتوانی و غرب روسیه می‌آیند، شایع‌تر است. در میان آنها، تخمین زده می‌شود که از هر ۶۴۰۰ تا ۱۳۵۰۰ نوزاد متولد شده، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

اما مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، اگر هر دو والدین ژن عامل بیماری را داشته باشند، کودکی از هر نژاد و هر کشوری می‌تواند به این بیماری مبتلا شود.

چرا بیماری کاناوان رخ می‌دهد؟ علت آن چیست؟

به عبارت ساده، بیماری کاناوان یک بیماری ارثی است. یعنی از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.

دلیل اصلی این امر جهش در یکی از ژن‌های ماست. این ژن آنزیمی به نام آسپارتوآسیلاز (ASPA) تولید می‌کند. این آنزیم ASPA را به عنوان یک کارگر ویژه در مغز خود در نظر بگیرید. وظیفه آن تجزیه ماده شیمیایی به نام N-استیل-آسپارتات (NAA) است. این ماده شیمیایی در مغز یافت می‌شود.

حال، در فردی که مبتلا به بیماری کاناوان است، بدن به اندازه کافی از این آنزیم «ASPA» تولید نمی‌کند . پس چه اتفاقی می‌افتد؟ آن ماده شیمیایی «NAA» شروع به تجمع در بافت مغز می‌کند. مانند ضایعات یک کارخانه است. وقتی «NAA» به این شکل تجمع می‌یابد، به لایه چربی به نام «میلین» آسیب می‌رساند که مانند یک پوشش محافظ در اطراف اعصاب مغز و نخاع ما است. این میلین مانند غلاف پلاستیکی اطراف سیم برق است، به انتقال صحیح پیام‌های عصبی کمک می‌کند و اعصاب را تغذیه می‌کند.

بنابراین، وقتی این میلین آسیب می‌بیند، به مرور زمان مغز اسفنجی و مایع می‌شود. یعنی فضاهای کوچک زیادی درون مغز وجود دارد که پر از مایع هستند. و مغز قادر به ارسال یا دریافت صحیح پیام‌های عصبی نیست. آیا می‌دانید چگونه این اتفاق می‌افتد؟

علائم بیماری کاناوان چیست؟ چگونه تشخیص داده می‌شود؟

بیماری کاناوان نوزادان معمولاً علائم خود را بین ۳ تا ۶ ماهگی نشان می‌دهد. این علائم به طور ناگهانی ظاهر نمی‌شوند، بلکه به تدریج بروز می‌کنند. به عنوان والدین، شما باید از این موضوع آگاه باشید.

ویژگی‌های اصلی قابل مشاهده عبارتند از:

• ناهنجاری‌های عضلانی: این بدان معناست که گاهی اوقات بدن نوزاد ممکن است بسیار شل یا به طور غیرمعمول سفت باشد. به طور خاص، قدرت عضلات کاهش می‌یابد. گاهی اوقات، وقتی نوزاد را بلند می‌کنید، ممکن است احساس کنید که "مثل یک تکه پارچه پاره شده" است.
• سر غیرطبیعی بزرگ (ماکروسفالی): سر نوزاد نسبت به سنش به طور غیرطبیعی بزرگ می‌شود . همچنین، نوزاد در کنترل صحیح سر خود مشکل دارد. قادر به نگه داشتن صحیح گردن خود نیست.
• تأخیر در رشد: این اولین علامتی است که بسیاری از والدین متوجه آن می‌شوند. این نوزادان ممکن است در انجام کارهایی که سایر نوزادان انجام می‌دهند، مانند غلت زدن، نشستن، خزیدن، راه رفتن و صحبت کردن ، بسیار دیر عمل کنند، یا ممکن است اصلاً قادر به انجام برخی کارها نباشند. به عنوان مثال، در حالی که سایر نوزادان ممکن است در ۶-۷ ماهگی سعی در نشستن داشته باشند، این نوزاد ممکن است قادر به انجام این کار نباشد.
• مشکل در خوردن و بلعیدن: نوزاد ممکن است در نوشیدن شیر و بلعیدن غذا مشکل داشته باشد. او ممکن است دائماً احساس خفگی کند.
• فقدان مهارت‌های حرکتی: توانایی کنترل حرکات بدن کاهش می‌یابد. به طور خاص، ناتوانی در کنترل صحیح اندام‌ها. این حالت گاهی اوقات "فلاپینس" نامیده می‌شود، به این معنی که بدن احساس شلی می‌کند.
• رفتار خاموش و بی‌واکنش: کودک بسیار ساکت است. حتی اگر به او اسباب‌بازی بدهید، به آن علاقه‌ای نشان نمی‌دهد. هیچ احساس یا علاقه‌ای نشان نمی‌دهد . کمتر لبخند می‌زند، کمتر گریه می‌کند، یا در غیر این صورت همانطور می‌ماند.

بسیاری از کودکانی که این علائم را دارند، به سرعت بدتر می‌شوند . تا سن ۱۰ سالگی، مشکلات تهدیدکننده زندگی ممکن است ایجاد شود. علاوه بر این، عوارض دیگری نیز می‌تواند با این بیماری رخ دهد.

• کاهش شنوایی
• ناتوانی ذهنی
• اسپاسم عضلانی
• مشکل بلع افزایش می‌یابد
• از دست دادن بینایی

با این حال، افراد مبتلا به بیماری کاناوان نوجوانان که قبلاً ذکر شد و در سنین پایین ظاهر می‌شود، چنین علائم شدیدی را نشان نمی‌دهند. همچنین ممکن است تاخیر رشدی جزئی داشته باشند. ممکن است در صحبت کردن مشکل داشته باشند یا ممکن است در تکالیف مدرسه کمی از سایر کودکان عقب بمانند. با این حال، علائم به آن شدت نیست.

چگونه می‌توان با اطمینان فهمید که به بیماری کاناوان مبتلا شده‌ایم؟

اگر پزشک بر اساس علائم کودک شما به بیماری کاناوان مشکوک شود، می‌تواند چندین آزمایش برای تأیید آن انجام دهد.

• آزمایش خون یا ادرار: این آزمایش‌ها می‌توانند سطح ماده شیمیایی «NAA» (N-acetyl-aspartate) که قبلاً ذکر شد یا آنزیم «ASPA» (aspartoacylase) را اندازه‌گیری کنند. آن‌ها همچنین می‌توانند وجود جهش ژنتیکی عامل بیماری را تشخیص دهند.
• آزمایش سلول‌های پوستی (فیبروبلاست‌های کشت‌شده): گاهی اوقات، نوع خاصی از سلول (به نام فیبروبلاست‌های کشت‌شده) که از پوست نوزاد گرفته می‌شود، در آزمایشگاه کشت داده شده و برای کمبود آنزیم ASPA آزمایش می‌شود.

نکته شگفت‌انگیز این است که می‌توان وجود بیماری کاناوان را حتی قبل از تولد نوزاد تشخیص داد.

• آمنیوسنتز: این شامل گرفتن نمونه کوچکی از مایع (مایع آمنیوتیک) است که در دوران بارداری کودک را احاطه کرده و آن را برای سطح NAA آزمایش می‌کند. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این آزمایش برای والدینی که در معرض خطر بالای ابتلا به بیماری کاناوان هستند یا می‌دانند که یکی از اعضای خانواده‌شان این جهش ژنی را دارد، در دسترس است. در این آزمایش، نمونه‌ای از بافت جفت نوزاد گرفته شده و برای بررسی جهش ژنی آزمایش می‌شود. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۲ بارداری انجام می‌شود.

برای کسب اطلاعات بیشتر می‌توانید در مورد این آزمایش‌ها با پزشک خود صحبت کنید.

آیا درمانی برای بیماری کاناوان وجود دارد؟

در واقع، هنوز هیچ درمانی برای بیماری کاناوان وجود ندارد . این غم‌انگیزترین بخش ماجرا است. بنابراین، هدف اصلی درمان‌های فعلی، کنترل علائم و حفظ راحتی کودک تا حد امکان است.

گزینه‌های درمانی فعلی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لوله‌های تغذیه: این لوله‌ها برای تأمین تغذیه و مایعات لازم در زمانی که کودک در بلع غذا مشکل دارد، استفاده می‌شوند. این کار انرژی مورد نیاز کودک را تأمین می‌کند.
• داروهای ضد تشنج: برخی از کودکان ممکن است تشنج داشته باشند. در چنین مواردی، پزشکان داروهایی را برای کنترل آن تجویز می‌کنند.
• فیزیوتراپی: این روش به اصلاح وضعیت بدن کودک، تقویت عضلات و توسعه مهارت‌های ارتباطی کمک می‌کند.

همچنین، آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک برای کل خانواده بسیار مهم است. از این طریق، اگر فرزند دیگری در آینده متولد شود، می‌توان خطر ابتلای آن کودک را نیز به این بیماری تشخیص داد.

آینده کودکی که به بیماری کاناوان مبتلاست چه خواهد شد؟

وقتی صحبت از آینده‌ی فرد مبتلا به بیماری کاناوان می‌شود، بستگی به نوع بیماری دارد. یعنی اینکه آیا نوع نوزادی است یا نوع نوجوانی.

• کودکان مبتلا به بیماری کاناوان نوزادی معمولاً تا حدود ۱۰ سالگی زنده می‌مانند. برخی از کودکان ممکن است تا نوجوانی یا اوایل بیست سالگی زنده بمانند.
• با این حال، امید به زندگی افراد مبتلا به بیماری خفیف و جوان کاناوان عموماً طبیعی است.

خبر خوب این است که دانشمندان ژن عامل بیماری کاناوان را شناسایی کرده‌اند. علاوه بر این، مطالعات زیادی برای یافتن درمان‌هایی برای این بیماری در حال انجام است. برخی از آنها عبارتند از:

• ژن درمانی: در این روش سعی می‌شود ژن معیوب اصلاح شود.
• آنزیم مصنوعی ASPA: این آنزیم برای تزریق به جریان خون طراحی شده است.
• درمان با سلول‌های بنیادی: این هم یک امید جدید است.

اگر این تحقیق موفقیت‌آمیز باشد، بیماران سرطانی در آینده فرصت زندگی بهتری خواهند داشت.

آیا می‌توان از بیماری کاناوان پیشگیری کرد؟

در واقع، بیماری کاناوان قابل پیشگیری نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، خانواده‌ها می‌توانند آزمایش DNA انجام دهند تا مشخص شود که آیا جهش ژنی عامل این بیماری را دارند یا خیر. نکته مهم این است که تنها در صورتی که هر دو والدین جهش ژنی را داشته باشند، فرزندشان به این بیماری مبتلا می‌شود.

بنابراین، انجام چنین آزمایش‌هایی به آنها کمک می‌کند تا قبل از بچه‌دار شدن تصمیمات آگاهانه‌ای بگیرند.

این موارد را از پزشک بپرسید.

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان به بیماری کاناوان مبتلا است، طبیعی است که سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. مهم است که از پزشک خود در مورد مواردی مانند موارد زیر سوال کنید:

• «دکتر، فرزند من چه نوع معلولیت‌هایی خواهد داشت؟ چه زمانی باید منتظر آنها باشم؟»
• «دکتر، در مورد طول عمر نوزادم چه می‌توانید به من بگویید؟» (اگرچه پرسیدن این سوال دشوار است، اما می‌تواند برای داشتن ایده‌ای مهم باشد.)
• «برای راحتی و امنیت بیشتر کودکم چه کاری می‌توانم انجام دهم؟»
• «فرزندم باید به چه نوع متخصصانی مراجعه کند؟ چند وقت یکبار باید آنها را ببیند؟»
• «آیا ایده خوبی است که بقیه اعضای خانواده‌مان آزمایش ژنتیک بدهند؟»

علاوه بر این سوالات، در پرسیدن هر چیزی که دارید، هر چقدر هم کوچک، تردید نکنید و از پزشک سوال کنید.

شما به عنوان والدین چگونه با بیماری کاناوان فرزندتان کنار می‌آیید؟

وقتی با چنین موقعیت دشواری روبرو می‌شوید، مهم است به یاد داشته باشید که تنها نیستید. چند نکته وجود دارد که می‌تواند به شما کمک کند:

• مشاوره / گفتگو درمانی: صحبت کردن با کسی که بتوانید در مورد احساسات خود، مانند غم و ترس، با او صحبت کنید، می‌تواند تسکین بزرگی باشد.
• گروه‌های حمایتی: صحبت با والدین دیگری که شرایط مشابه شما را تجربه کرده‌اند، می‌تواند منبع بسیار خوبی برای تقویت روحیه باشد. این کار به شما این حس را می‌دهد که «ما تنها کسانی نیستیم که این شرایط را تجربه می‌کنیم».
• به سازمان‌هایی بپیوندید که از بیماران و تحقیقات حمایت می‌کنند: این سازمان‌ها اطلاعات، راهنمایی و فرصت ارتباط با دیگران را در اختیار شما قرار می‌دهند.

به یاد داشته باشید، سلامت روان شما نیز بسیار مهم است. تنها اگر قوی باشید، می‌توانید از فرزندتان به خوبی مراقبت کنید.

در نهایت، مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

بیماری کاناوان یک اختلال ژنتیکی نادر و جدی است که بر ماده سفید مغز تأثیر می‌گذارد. طبیعی است که وقتی این موضوع را می‌فهمید، احساس سردرگمی کنید. اما شما تنها نیستید . با پزشک خود در مورد مراقبت و درمانی که فرزندتان نیاز دارد صحبت کنید. از خانواده خود در مورد آزمایش DNA سوال کنید.

اگرچه این بیماری اغلب شدید و تهدیدکننده زندگی است، اما کورسوی امید کوچکی است که دانشمندان به تحقیق در مورد درمان‌های جدید ادامه می‌دهند. امید خود را از دست ندهید. برای شما و فرزندتان آرزوی قدرتی را داریم که به آن نیاز دارند.

بیماری کاناوان ، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های مغزی، بیماری‌های دوران کودکی، بیماری‌های عصبی، تأخیر رشدی، ASPA، NAA، میلین، آزمایش ژنتیک