بیایید درباره پروتئین‌های عجیبی که در قلب رسوب می‌کنند، بیاموزیم؟ (آمیلوئیدوز قلبی)

آیا گاهی اوقات احساس خستگی می‌کنید یا کمی در تنفس مشکل دارید؟ ممکن است به این موارد توجه زیادی نکنید. اما گاهی اوقات این موارد می‌توانند نشانه مشکل قلبی باشند. امروز قصد داریم در مورد بیماری‌ای صحبت کنیم که بر قلب تأثیر می‌گذارد، بیماری‌ای که شاید تا به حال در مورد آن نشنیده باشید، اما دانستن آن بسیار ارزشمند است. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به زبان ساده و به روشی که بتوانید آن را درک کنید، صحبت خواهیم کرد.

این چیست (آمیلوئیدوز قلبی)؟

به عبارت ساده، «آمیلوئیدوز قلبی» بیماری‌ای است که توسط پروتئین‌های بدشکل در بدن ما ایجاد می‌شود و این پروتئین‌ها در داخل و اطراف قلب رسوب می‌کنند. آن را مانند انسداد لوله آب در نظر بگیرید. این تجمع پروتئین‌ها، توانایی قلب شما را در پمپاژ خون کاهش می‌دهد. در نتیجه قلب مجبور می‌شود سخت‌تر کار کند. در نهایت، این تلاش اضافی می‌تواند قلب را ضعیف و آسیب‌دیده کند و منجر به «نارسایی قلبی» شود.

دلایل زیادی برای این امر می‌تواند وجود داشته باشد. برخی افراد آن را از والدین خود به ارث می‌برند، به این معنی که ژنتیکی است. برخی دیگر ممکن است بدون هیچ ارتباط ژنتیکی به این بیماری مبتلا شوند. همچنین می‌تواند ناشی از بیماری‌های دیگری مانند سرطان باشد. اگرچه این بیماری که "آمیلوئیدوز" نامیده می‌شود، به طور کامل قابل درمان نیست، اما درمان‌های خوبی برای برخی از انواع آن وجود دارد.

انواع آمیلوئیدوز قلبی چیست؟

پروتئین‌های بدن ما زنجیره‌های بلندی از مولکول‌ها هستند. این پروتئین‌ها به ما در انجام بسیاری از کارها کمک می‌کنند، از جمله تأمین انرژی، انجام واکنش‌های شیمیایی در بدن و انتقال پیام‌ها بین سیستم‌های مختلف. اما یک مشکل وجود دارد. سلول‌های ما فقط در صورتی می‌توانند از این زنجیره‌های پروتئینی استفاده کنند که شکل مناسبی داشته باشند. اختلالات تاخوردگی نادرست پروتئین، مانند آمیلوئیدوز، باعث می‌شود که این پروتئین‌ها پیچ خورده، تاخوردگی نادرست پیدا کنند و نتوانند به درستی عمل کنند.

وقتی پروتئین‌ها به این شکل بیش از حد بی‌نظم می‌شوند، به هم گره می‌خورند و بدن نمی‌تواند از آنها استفاده کند. وقتی جایی برای رفتن نداشته باشند، این پروتئین‌های درهم‌تنیده به هم چسبیده و در قسمت‌های مختلف بدن گیر می‌کنند.

آمیلوئیدوز می‌تواند بسیاری از سیستم‌های بدن، به ویژه قلب را تحت تأثیر قرار دهد. سه نوع اصلی آمیلوئیدوز وجود دارد که بر قلب تأثیر می‌گذارند (انواع دیگر نیز می‌توانند بر قلب تأثیر بگذارند، اما بسیار نادرتر هستند).

آمیلوئیدوز AL (زنجیره سبک)

بدن ما از چیزهایی به نام «زنجیره‌های سبک» به عنوان بخشی از سیستم ایمنی خود استفاده می‌کند. این زنجیره‌ها ما را در برابر میکروب‌هایی مانند ویروس‌ها و باکتری‌ها محافظت می‌کنند. «آمیلوئیدوز AL» زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های مغز استخوان ما دچار نقص عملکرد می‌شوند و تعداد زیادی از این «زنجیره‌های سبک» تولید می‌کنند. این می‌تواند به خودی خود اتفاق بیفتد، یا می‌تواند ناشی از انواع خاصی از سرطان خون یا سرطان‌های سیستم ایمنی باشد. این نوع معمولاً پس از ۵۰ سالگی تشخیص داده می‌شود.

آمیلوئیدوز ATTR

ترانس‌تیرتین (TTR) پروتئینی است که به جابجایی مواد شیمیایی خاصی در بدن ما کمک می‌کند. این پروتئین به دلیل انتقال هورمون تیروئید و ویتامین A (رتینول) به این نام شناخته می‌شود. قبلاً به آن پره‌آلبومین متصل‌شونده به تیروکسین (TBPA) می‌گفتند، اما این نام دیگر استفاده نمی‌شود.

علائم «آمیلوئیدوز ATTR» بسیار متغیر است. می‌تواند در سن 20 سالگی یا در اواخر 70 سالگی ظاهر شود. دو زیرگروه اصلی وجود دارد:

• ATTR ارثی: این یک بیماری ژنتیکی است. به این معنی که شما آن را از مادر، پدر یا هر دو به ارث می‌برید.
• ATTR نوع وحشی: این نوع آمیلوئیدوز زمانی رخ می‌دهد که پروتئین TTR بدون هیچ جهش ژنتیکی شروع به نقص عملکردی کند. این حالت معمولاً بعد از سن ۶۰ سالگی رخ می‌دهد. قبلاً به آن آمیلوئیدوز سیستمیک پیری یا آمیلوئیدوز قلبی پیری گفته می‌شد، اما این نام‌ها دیگر معمولاً استفاده نمی‌شوند.

آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز

افرادی که به دلیل بیماری کلیوی سال‌ها دیالیز شده‌اند، در معرض خطر ابتلا به آمیلوئیدوز هستند. این به این دلیل است که پروتئینی به نام بتا-۲ میکروگلوبولین (بتا-۲ میکروگلوبولین) به طور معمول در طول فرآیند دیالیز فیلتر نمی‌شود. این پروتئین که به عنوان بتا-۲M شناخته می‌شود، در قلب و سایر قسمت‌های بدن تجمع می‌یابد.

انواع نادر (آمیلوئیدوز قلبی)

علاوه بر این، چندین زیرگروه دیگر از «آمیلوئیدوز قلبی» وجود دارد، اما بسیار نادر هستند.

چه کسی بیشتر احتمال دارد که به این بیماری مبتلا شود؟

چندین عامل اصلی وجود دارد که بر ابتلا به این بیماری تأثیر می‌گذارد:

• سن: اگرچه برخی افراد می‌توانند در دهه ۲۰ زندگی خود به آمیلوئیدوز مبتلا شوند، اما این بیماری عموماً در افراد زیر ۴۰ سال نادر است. این بیماری اغلب پس از ۵۰ سالگی، به ویژه به شکل آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی، تشخیص داده می‌شود.
• جنسیت: مردان بیشتر از زنان در معرض ابتلا به آمیلوئیدوز قلبی هستند. به خصوص در مورد آمیلوئیدوز ATTR از نوع وحشی، به ازای هر زن، ۲۵ تا ۵۰ مرد بیشتر مبتلا می‌شوند.
• کشور محل تولد: جهش ژنتیکی که باعث آمیلوئیدوز ATTR خانوادگی می‌شود، در برخی کشورها بسیار رایج است. به عنوان مثال، کشورهایی مانند پرتغال، ژاپن، سوئد، فنلاند و چندین کشور اروپایی دیگر.
• نژاد/قومیت: جهش ژنتیکی دیگری که باعث آمیلوئیدوز ATTR خانوادگی می‌شود، در حدود ۴٪ از سیاه‌پوستان غرب آفریقا یافت می‌شود. این شامل آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار و همچنین سیاه‌پوستان آمریکای لاتین و کارائیب می‌شود.
• دیالیز مداوم برای سال‌های متمادی: هر چه مدت زمان بیشتری تحت دیالیز باشید، احتمال بروز این علائم بیشتر می‌شود.

این بیماری چقدر شایع است؟

به طور کلی، «آمیلوئیدوز» یک بیماری نادر است. با این حال، برخی از انواع «آمیلوئیدوز» شایع‌تر از سایرین هستند.

• آمیلوئیدوز AL: تنها در ایالات متحده، سالانه حدود ۴۰۰۰ مورد جدید آمیلوئیدوز AL گزارش می‌شود. این یعنی حدود یک نفر از هر ۶۴۵۰۰ بزرگسال.
• «آمیلوئیدوز ATTR» ارثی: این بیماری می‌تواند تا ۴٪ از سیاه‌پوستان غرب آفریقا را درگیر کند. در افراد اروپایی، این بیماری در حدود یک در صد هزار نفر دیده می‌شود. با این حال، در کشورهای ذکر شده در بالا، این تعداد بسیار بیشتر است. به عنوان مثال، در پرتغال، حدود یک در ۵۳۸ نفر به این بیماری مبتلا هستند.
• آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی: کارشناسان معتقدند که این یک بیماری کمتر تشخیص داده شده است و تخمین‌ها نشان می‌دهد که ممکن است تا 20٪ از مردان بالای 80 سال را تحت تأثیر قرار دهد.
• آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز: این بیماری در حدود 20٪ از افرادی که به مدت دو تا چهار سال دیالیز می‌شوند، رخ می‌دهد. این بیماری تقریباً در همه افرادی که به مدت 13 سال یا بیشتر دیالیز می‌شوند، رخ می‌دهد.

این بیماری چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

آمیلوئیدوز قلبی بیماری است که ساختار قلب شما را تغییر می‌دهد و در توانایی پمپاژ آن اختلال ایجاد می‌کند. این بیماری به روش‌های زیر اتفاق می‌افتد:

• ضخیم شدن دیواره‌های قلب: وقتی پروتئین‌های «آمیلوئید» در عضله قلب رسوب می‌کنند، دیواره‌های قلب ضخیم شده و قلب بزرگ می‌شود. وقتی این اتفاق می‌افتد، قلب باید برای پمپاژ خون به سراسر بدن سخت‌تر کار کند. این تلاش اضافی در نهایت منجر به «نارسایی قلبی» می‌شود.
• آمیلوئیدوز قلبی می‌تواند باعث ریتم نامنظم قلب (آریتمی) یا تضعیف سیگنال‌های الکتریکی در قلب شود. فیبریلاسیون دهلیزی نوع رایجی از آریتمی مرتبط با آمیلوئیدوز است.
• رسوبات آمیلوئید: پروتئین‌های آمیلوئید، پروتئین‌های مومی و چسبنده‌ای هستند که به راحتی به هم می‌چسبند و توده‌های بزرگی تشکیل می‌دهند. اگر این توده‌ها در دریچه قلب گیر کنند، دریچه می‌تواند تا حدی مسدود شود و جریان خون را محدود کند.

علائم چیست؟

همه افرادی که جهش ژنتیکی ایجاد کننده آمیلوئیدوز دارند، به این بیماری مبتلا نمی‌شوند. برخی افراد هرگز به آن مبتلا نمی‌شوند. برخی دیگر دچار می‌شوند، اما شدت آن به این اندازه نیست.

علائم آمیلوئیدوز قلبی معمولاً قلب را درگیر می‌کند، اما می‌تواند سایر اندام‌های حیاتی مانند کبد و کلیه‌ها را نیز درگیر کند. در مراحل نهایی آمیلوئیدوز قلبی، علائم نارسایی شدید قلبی (که در زیر ذکر شده است) می‌تواند رخ دهد.

علائم احتمالی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تنگی نفس: این حالت می‌تواند هنگام فعالیت یا دراز کشیدن رخ دهد.
• تورم ناشی از تجمع مایع: این حالت معمولاً در پاها، مچ پا، کشاله ران و شکم مشاهده می‌شود.
• خستگی:احساس خستگی مفرط به مدت چند روز یا بیشتر.
• تپش قلب: یک احساس ناخوشایند که در آن قلب شما بدون هیچ تلاشی شروع به تپیدن می‌کند.
• واریس رگ‌های گردن: این اتفاق زمانی می‌افتد که قلب دچار نارسایی می‌شود، زیرا در پمپاژ صحیح خون مشکل دارد. این افزایش فشار همچنین به رگ‌های گردن فشار می‌آورد و باعث بزرگ شدن آنها می‌شود.
• هپاتومگالی: این نیز یک عارضه شایع نارسایی قلبی است و به همین دلیل است که رگ‌های گردن متورم می‌شوند. افزایش فشار از قلب همچنین به رگ‌های خونی کبد فشار می‌آورد و باعث تورم این اندام می‌شود.
• مشکلات کلیوی: مواردی مانند التهاب کلیه یا تغییر در عملکرد کلیه.

موارد دیگری که ممکن است علائم «آمیلوئیدوز قلبی» باشند و به قلب، کبد یا کلیه‌ها مربوط نباشند:

• کبودی غیرمعمول.
• زبان متورم.
• سندرم تونل کارپال (فشردگی عصب ریوی - این می‌تواند یک علامت هشدار دهنده اولیه باشد، اغلب سال‌ها قبل از ظهور بیماری).
• تنگی کانال نخاعی کمری (تنگ شدن فضای اطراف نخاع در قسمت پایین کمر).
• مشکلات بینایی.
• مشکلات شنوایی و ناشنوایی.
• بی‌حسی یا سوزن سوزن شدن در دست‌ها یا پاها.

علل آمیلوئیدوز قلبی چیست؟

انواع مختلف آمیلوئیدوز علل مختلفی دارند، اما بیشتر آنها مربوط به DNA ما هستند.

آن را مانند یک کتاب آشپزی خانوادگی در نظر بگیرید. این کتاب شامل دستورالعمل‌هایی در مورد نحوه عملکرد سلول‌های ما و نحوه ساخت پروتئین‌های خاص است. انتقال DNA از والدین به فرزندان مانند این است که والدین شما آن کتاب دستور غذا را با دستخط خود برای شما بنویسند.

جهش‌های ژنتیکی مانند اشتباهات تایپی در کتاب دستور پخت DNA شما هستند. یک حرف بزرگ می‌تواند دستور پخت را خراب کند. دقیقاً همین اتفاق در مورد بیماری‌هایی مانند آمیلوئیدوز نیز می‌افتد. سلول‌های شما تا جایی که می‌توانند سخت کار می‌کنند، اما فقط می‌دانند که چگونه از دستور پخت پیروی کنند. این اشتباهات تایپی می‌توانند به دو صورت برای شما اتفاق بیفتند.

به ارث رسیده

آمیلوئیدوز قلبی اغلب یک بیماری خانوادگی است. این بدان معناست که شما آن را به ارث می‌برید. این اتفاق زمانی می‌افتد که یکی یا هر دو والدین شما جهشی در DNA خود دارند و اشتباه موجود در آن "کتاب دستور غذا" در شما کپی می‌شود.

اکتسابی

بیماری‌های اکتسابی، بیماری‌هایی هستند که شما به ارث نمی‌برید، اما در برهه‌ای از زندگی خود به آنها مبتلا می‌شوید. آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی و آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز هر دو نمونه‌هایی از این بیماری‌های اکتسابی هستند. اما هیچ یک از اینها به جهش در DNA شما مربوط نمی‌شوند.

• آمیلوئیدوز ATTR نوع وحشی به این دلیل رخ می‌دهد که بدن شما پروتئین‌ها را به درستی می‌سازد، اما با گذشت زمان، این پروتئین‌ها ناپایدار می‌شوند (به همین دلیل است که این بیماری بسیار وابسته به سن است). در نهایت، پروتئین به سادگی به طور نادرست تا می‌خورد.
• آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز زمانی رخ می‌دهد که یک پروتئین طبیعی که نمی‌تواند توسط دیالیز فیلتر شود، مانند کلیه‌ها، در بدن شما تجمع می‌یابد. با گذشت زمان، این پروتئین تا جایی تجمع می‌یابد که باعث ایجاد مشکل می‌شود.

آیا این بیماری واگیردار است؟

نه، «(آمیلوئیدوز)» به هیچ وجه یک بیماری مسری نیست .

پزشک چگونه این را تشخیص می‌دهد؟ (تشخیص)

پزشک ابتدا بر اساس علائم شما، معاینه فیزیکی (پزشک بدن شما را برای یافتن علائم بیماری معاینه، لمس و به صداهای بدن شما گوش می‌دهد) و سابقه پزشکی خانوادگی شما، به «آمیلوئیدوز قلبی» مشکوک می‌شود. سپس آزمایش‌های تشخیصی، تصویربرداری و آزمایش‌های آزمایشگاهی را برای تأیید ابتلا یا عدم ابتلای شما به «آمیلوئیدوز قلبی» انجام می‌دهد.

اگر کسی در خانواده شما به نوع خانوادگی آمیلوئیدوز مبتلا باشد، ممکن است به برخی آزمایش‌ها نیازی نداشته باشید یا ممکن است لازم باشد آزمایش‌های دیگری انجام دهید. آزمایش ژنتیک نیز ممکن است انجام شود تا مشخص شود آیا جهش‌های ژنتیکی ایجاد کننده آمیلوئیدوز قلبی در شما وجود دارد یا خیر.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص این بیماری انجام می‌شود؟

اگر پزشک شما به «آمیلوئیدوز قلبی» مشکوک شود، ممکن است یک یا چند آزمایش زیر را تجویز کند.

آزمایش آزمایشگاهی

این آزمایش‌ها نمونه‌هایی از بافت، خون یا سایر مایعات بدن را می‌گیرند. در بسیاری از این آزمایش‌ها از یک رنگ مخصوص به نام قرمز کنگو استفاده می‌شود. این رنگ باعث می‌شود مناطقی که آمیلوئید در آنها رسوب کرده است، تحت شرایط نوری خاص، به رنگ سبز بدرخشند.

• بیوپسی بافت: در این روش، پزشکان نمونه کوچکی از بافت یک ناحیه، مانند عضله قلب، را برداشته و در آزمایشگاه آزمایش می‌کنند. نمونه‌های بافتی را می‌توان از نواحی دیگر نیز گرفت، اما اگر نمونه‌برداری از ناحیه‌ای غیر از قلب نتیجه مثبتی داشته باشد، باید با آزمایش‌های تصویربرداری تأیید شود.
• آزمایش خون: در برخی از انواع آمیلوئیدوز قلبی، پروتئین‌های آمیلوئید در خون گردش می‌کنند. آزمایش‌های آزمایشگاهی می‌توانند این پروتئین‌ها را تشخیص دهند.
• آزمایش ادرار: در برخی موارد، پروتئین‌های آمیلوئید ممکن است در ادرار وجود داشته باشند. آزمایش وجود این پروتئین‌ها در ادرار نیز می‌تواند به تشخیص کمک کند.

آزمایش‌های تصویربرداری

از آنجا که آمیلوئیدوز قلبی می‌تواند باعث بزرگ شدن و تغییر شکل قلب شود، آزمایش‌های تصویربرداری می‌توانند به تشخیص این بیماری کمک کنند. آزمایش‌هایی که ممکن است انجام شوند عبارتند از:

• اکوکاردیوگرام:این آزمایش مانند خفاشی است که از صدا برای یافتن راه خود استفاده می‌کند. در این آزمایش از امواج صوتی با فرکانس بالا استفاده می‌شود. دستگاهی که صدا منتشر می‌کند روی پوست قفسه سینه قرار می‌گیرد و پزشکان می‌توانند با مشاهده نحوه بازتاب امواج صوتی از ساختارهای مختلف درون بدن، قلب را "ببینند". این روش برای تشخیص ضخامت غیرمعمول بخش‌هایی از قلب بسیار مفید است.
• سینتی‌گرافی: برای این آزمایش، پزشکان یک ردیاب، یک ماده کمی رادیواکتیو (اما بی‌ضرر)، را به خون شما تزریق می‌کنند. ردیاب در مناطقی که پروتئین آمیلوئید تجمع یافته است، جمع می‌شود. سپس این مناطق را می‌توان به راحتی با یک آزمایش تصویربرداری به نام اسکن SPECT (توموگرافی کامپیوتری با انتشار تک فوتون) مشاهده کرد.
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): این آزمایش از یک آهنربای بسیار قدرتمند و فناوری رایانه برای ایجاد تصویری از قلب استفاده می‌کند. MRI بسیار دقیق است، بنابراین پزشکان می‌توانند ضخیم شدن یا سایر تغییرات در قلب را مشاهده کنند.

الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG)

در نوار قلب (ECG)، چندین حسگر (معمولاً ۱۲ حسگر) به پوست قفسه سینه شما متصل می‌شوند. حسگرها جریان الکتریکی عبوری از قلب شما را تشخیص می‌دهند و قدرت آن سیگنال الکتریکی را به صورت موجی روی کاغذ یا صفحه نمایش می‌دهند. متخصصان آموزش دیده، مانند پزشکان، می‌توانند موج را تجزیه و تحلیل کنند تا ببینند آیا تغییرات غیرمعمولی در نحوه هدایت الکتریکی بخش‌های خاصی از قلب شما وجود دارد یا خیر.

آزمایش‌های ژنتیکی

بسته به نتایج سایر آزمایش‌ها، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را توصیه کند. این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌هایی را در DNA شما که ممکن است باعث آمیلوئیدوز شما شوند، شناسایی کنند.

آیا درمانی برای آمیلوئیدوز وجود دارد؟

بسیاری از انواع «آمیلوئیدوز قلبی» قابل درمان هستند، اما این بیماری همیشه به طور کامل قابل درمان نیست . درمان نیز بسته به نوع «آمیلوئیدوز» متفاوت است. به طور کلی، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است . اگر «آمیلوئیدوز» زود تشخیص داده شود، آسیب طولانی مدت به قلب می‌تواند محدود شود. اگر زود تشخیص داده و درمان نشود، می‌تواند آسیب دائمی ایجاد کند. تنها راه ترمیم آسیب دائمی قلب، «پیوند قلب» است.

آمیلوئیدوز AL

درمان آمیلوئیدوز AL تا حد زیادی مشابه روش‌های معمول درمان سرطان است. این روش‌ها عبارتند از:

• شیمی‌درمانی: همانند سرطان، شیمی‌درمانی می‌تواند سلول‌های پلاسمای ناکارآمد را از بین ببرد.
• پیوند سلول‌های بنیادی: این درمان معمولاً همراه با شیمی‌درمانی انجام می‌شود و سلول‌های پلاسمای معیوب را با سلول‌های جدید جایگزین می‌کند. این سلول‌های بنیادی معمولاً از شما گرفته می‌شوند (اتولوگ). از آنجایی که این سلول‌ها متعلق به خودتان هستند، بدن شما آنها را تشخیص می‌دهد و آنها را رد نمی‌کند یا واکنش منفی به آنها نشان نمی‌دهد.
• ایمونوتراپی:سیستم ایمنی بدن شما به طور معمول می‌تواند سلول‌هایی را که دچار نقص هستند شناسایی و از بین ببرد. در بیماری‌هایی مانند سرطان یا آمیلوئیدوز AL، سیستم ایمنی بدن شما آن سلول‌ها را به عنوان سلول‌های معیوب تشخیص نمی‌دهد. ایمونوتراپی به سیستم ایمنی بدن شما می‌آموزد که سلول‌های معیوب را شناسایی و از بین ببرد.

آمیلوئیدوز ATTR

این نوع «آمیلوئیدوز» زمانی رخ می‌دهد که کبد شما پروتئین‌هایی تولید می‌کند که به راحتی تجزیه می‌شوند. این مشکل نیاز به توقف تمام درمان‌ها دارد. لیست زیر شامل درمان‌های تأیید شده توسط دولت و همچنین درمان‌هایی است که هنوز در مرحله تحقیق هستند.

• پیوند کبد: در گذشته، پیوند کبد تنها راه برای جلوگیری از تولید پروتئین‌های اشتباه توسط کبد بود. اگرچه این دیگر تنها گزینه نیست، اما هنوز هم روشی مفید و مؤثر است.
• خاموش‌کننده‌های ژنتیکی: آمیلوئیدوز ATTR ناشی از یک جهش ژنتیکی در DNA شما است، مانند یک غلط املایی در یک کتاب دستور غذا. خاموش‌کننده‌های ژنتیکی داروهایی هستند که مانند یک کارت دستور غذای موقت عمل می‌کنند. به جای اینکه سلول‌های شما از دستور غذای اشتباه پیروی کنند، به آنها دستورالعمل‌های جدیدی می‌دهند تا بتوانند پروتئین را به درستی بسازند.
• تثبیت‌کننده‌ها: این داروها از تاخوردگی نادرست یا شکستن مولکول‌های TTR جلوگیری می‌کنند.
• مهارکننده‌های فیبریل: وقتی پروتئین‌های آمیلوئید شروع به جمع شدن می‌کنند، ساختارهای فیبر مانندی به نام فیبریل تشکیل می‌دهند. این داروها تشکیل فیبریل‌ها را متوقف می‌کنند.

آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز

این نوع «آمیلوئیدوز» در افرادی که به «دیالیز» نیاز دارند، ایجاد می‌شود زیرا پروتئین «بتا-2M» تجمع می‌یابد. به طور معمول، کلیه‌های شما این پروتئین را فیلتر و حذف می‌کنند، اما «دیالیز» منظم نمی‌تواند این کار را انجام دهد. به همین دلیل است که سال‌ها طول می‌کشد تا افرادی که «دیالیز» می‌شوند به این بیماری مبتلا شوند. در حال حاضر، دو راه برای درمان آن وجود دارد:

• پیوند کلیه: یک کلیه سالم به این معنی است که دیگر نیازی به دیالیز ندارید و کلیه پیوندی می‌تواند پروتئین بتا-2M اضافی را فیلتر کند. پیوند کلیه ممکن است از بدتر شدن آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز جلوگیری کند، اما محققان مطمئن نیستند که آیا پروتئین آمیلوئیدی که در بدن تجمع یافته است را نیز از بین می‌برد یا خیر.
• فیلترهای ویژه: در حالی که فیلترهای دیالیز معمولی نمی‌توانند پروتئین‌های بتا-۲M را حذف کنند، فیلترهای ویژه‌ای وجود دارند که حداقل می‌توانند تا حدی آنها را حذف کنند. متأسفانه، این فیلترها تمام پروتئین را فیلتر نمی‌کنند و تمام آن را تصفیه نمی‌کنند. این بدان معناست که حتی پس از سال‌ها دیالیز، آمیلوئیدوز مرتبط با دیالیز در نهایت می‌تواند ایجاد شود.

درمان‌های غیر اختصاصی

انواع درمان‌ها و داروهای دیگری وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا به آمیلوئیدوز قلبی کمک کند. این داروها معمولاً علائم بیماری را درمان می‌کنند و ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• پیوند قلب: افرادی که به دلیل آمیلوئیدوز قلبی آسیب شدید قلبی دارند، گاهی اوقات به پیوند قلب نیاز دارند. این جراحی اغلب پس از برطرف شدن یا درمان علت آمیلوئیدوز انجام می‌شود.
• داروهای ضد آریتمی: این داروها به جلوگیری از ضربان قلب نامنظم کمک می‌کنند، که برخی از آنها می‌توانند خطرناک باشند.
• دستگاه‌های کاشتنی: این دستگاه‌ها شامل ضربان‌سازها و دفیبریلاتورهای قلبی کاشتنی (ICD) هستند. آن‌ها با ایجاد شوک الکتریکی و جلوگیری از آریتمی‌های خطرناک، ضربان قلب شما را مدیریت می‌کنند.
• داروهای ادرارآور: این داروها به طور خاص با بهبود عملکرد کلیه به رفع احتباس مایعات (یکی از علائم شایع نارسایی قلبی) کمک می‌کنند. با این حال، اگر بیماری مانند بیماری شدید کلیوی دارید، نباید از این داروها استفاده کنید.
• داکسی سایکلین : زنجیره‌های سبک موجود در آمیلوئیدوز AL برای سلول‌های قلب نیز سمی هستند. به دلایلی که متخصصان هنوز به طور کامل آن را درک نکرده‌اند، آنتی‌بیوتیک داکسی سایکلین می‌تواند این اثرات سمی را خنثی کند.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

عوارض و اثرات جانبی درمان این بیماری بسیار متنوع است. در زیر برخی از احتمالات رایج آورده شده است. با این حال، پزشک شما می‌تواند عوارض، اثرات جانبی و سایر خطرات را بهتر برای شما توضیح دهد. این به این دلیل است که آنها از نزدیک وضعیت شما را می‌شناسند، بنابراین می‌توانند اطلاعات و توضیحات خود را با شرایط خاص شما تطبیق دهند.

چه مدت بعد از درمان احساس بهتری خواهم داشت؟

درمان آمیلوئیدوز قلبی معمولاً به مدیریت علائم شما محدود می‌شود. برخی از درمان‌ها ممکن است تا حدودی تسکین‌دهنده باشند، اما اثرات آنها موقتی است. در برخی موارد، درمان‌ها می‌توانند عوارض جانبی ایجاد کنند که می‌تواند برای مدتی حال شما را بدتر کند، اما پزشک شما می‌تواند داروها و راهنمایی‌هایی را برای کمک به کاهش شدت این عوارض جانبی به شما ارائه دهد.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟ یا می‌توان خطر را کاهش داد؟

متأسفانه، آمیلوئیدوز قابل پیشگیری نیست (به جز یک مورد استثنا، به ادامه مطلب مراجعه کنید). از آنجایی که علت آمیلوئیدوز غیر ارثی ناشناخته است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. آمیلوئیدوز ارثی نیز قابل پیشگیری نیست، زیرا در DNA شما از والدینتان به ارث می‌رسد.

تنها استثنا آمیلوئیدوز قلبی است که با دیالیز مرتبط است. اگر مدت طولانی دیالیز نداشته باشید، یا اگر از فیلترهای مخصوص برای جلوگیری از تجمع پروتئین‌های بتا-۲M استفاده کنید، ممکن است از این وضعیت جلوگیری شود. با این حال، این فیلترها معمولاً تجمع را به طور کامل متوقف نمی‌کنند، به این معنی که اغلب فقط راهی برای به تأخیر انداختن شروع بیماری هستند.

چشم انداز این بیماری چیست؟

آمیلوئیدوز قلبی یک بیماری پیشرونده است که علائم نارسایی قلبی به تدریج بدتر می‌شوند. در نهایت، این بیماری می‌تواند قلب شما را تا حدی ضعیف کند که دیگر نتواند کار کند. در صورت عدم درمان، چشم‌انداز بیماری بسیار ضعیف است.

بدون درمان، میانگین زمان بقا برای افراد مبتلا به آمیلوئیدوز AL کمتر از هشت ماه است. برای افراد مبتلا به شدیدترین موارد، می‌تواند سه تا شش ماه باشد. برای افراد مبتلا به آمیلوئیدوز ATTR، میانگین زمان بقا دو تا پنج سال است. برای افرادی که خانواده‌هایشان مبتلا به آمیلوئیدوز ATTR درمان نشده دارند، وضعیت حتی بدتر است و میانگین زمان بقا دو تا سه سال است.

چگونه می‌توانم از خودم مراقبت کنم و علائمم را مدیریت کنم؟

متأسفانه، بلافاصله پس از ابتلا به آمیلوئیدوز، کارهای زیادی وجود ندارد که بتوانید برای کمک به خودتان انجام دهید. اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا است، باید با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. اگرچه همه افراد دارای جهش مرتبط با آمیلوئیدوز قلبی به این بیماری مبتلا نمی‌شوند، اما مهم است بدانید که آیا شما هم ممکن است به آن مبتلا شوید یا خیر. به این ترتیب، می‌توانید از علائم آگاه باشید و درمان را زود شروع کنید.

اگر به «آمیلوئیدوز قلبی» مبتلا هستید، پیروی از دستورالعمل‌های پزشک در مورد داروها و درمان بسیار مهم است. بسیاری از این داروها به روش‌های بسیار خاصی عمل می‌کنند و برای اینکه به درستی عمل کنند، ضروری است که آنها را دقیقاً طبق دستور پزشک مصرف کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم یا به دنبال مراقبت‌های فوری باشم؟

پس از تشخیص آمیلوئیدوز قلبی، پزشک شما ویزیت‌های منظمی را برای پیگیری ترتیب می‌دهد. بسته به شدت بیماری، ممکن است نیاز باشد دفعات بیشتری به پزشک مراجعه کنید.

پزشک همچنین به شما خواهد گفت که چه علائمی نیاز به مراقبت پزشکی دارند. با این حال، به طور کلی، اگر هر یک از علائم زیر را دارید، با پزشک خود تماس بگیرید:

• احساس سرگیجه یا ضعف هنگام نشستن یا ایستادن: به این حالت «افت فشار خون وضعیتی» می‌گویند. این اتفاق به این دلیل می‌افتد که فشار خون پایین، میزان خونی که هنگام ایستادن به مغز می‌رسد را کاهش می‌دهد.
• تورم اندام‌ها یا شکم: این معمولاً به دلیل احتباس مایعات است.
• کاهش وزن ناگهانی و قابل توجه: این یک علامت مهم است، به خصوص زمانی که سعی در کاهش وزن ندارید.

چه زمانی باید به اورژانس (ER) مراجعه کنم؟

از آنجا که آمیلوئیدوز قلبی می‌تواند عملکرد قلب شما را به شدت مختل کند، برخی از علائم نشان می‌دهد که شما به مراقبت فوری پزشکی نیاز دارید.لازم است. برخی از آنها عبارتند از:

• احساس تپش قلب.
• ضربان قلب به طور غیرمعمول سریع، آهسته یا نامنظم.
• به هر دلیلی تنفس دشوار است.

در نهایت، چند نکته مهم (پیام مفید)

آمیلوئیدوز قلبی در واقع یک بیماری تا حدودی پیچیده است، اما آگاهی از آن مهم است.

به یاد داشته باشید، اگرچه این بیماری می‌تواند به آرامی پیشرفت کند، اما تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند در افزایش طول عمر و بهبود کیفیت زندگی شما بسیار مؤثر باشد.

گاهی اوقات پیوند عضو می‌تواند این بیماری را درمان کند. به لطف داروها و درمان‌های جدید، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری می‌توانند علائم خود را کنترل کرده و سال‌ها پس از ابتلا به بیماری زندگی کنند.

اگر در این مورد شک یا سوالی دارید، حتماً با پزشک خود صحبت کنید . آنها می‌توانند توصیه‌های درستی به شما ارائه دهند. نترسید، اطلاعات کسب کنید، سوال بپرسید. شما تنها نیستید.

آمیلوئیدوز قلبی ، آمیلوئیدوز قلبی، رسوب پروتئین، بیماری قلبی، علائم بیماری قلبی، درمان آمیلوئیدوز، آمیلوئیدوز AL، آمیلوئیدوز ATTR، بیماری قلبی