همه چیز درباره کوروئیدرمیا: یک بیماری نادر که باعث از دست دادن تدریجی بینایی می‌شود

آیا شما هم احساس می‌کنید که بینایی‌تان در شب بدتر می‌شود؟ یا دید محیطی شما، یعنی دید شما به طرفین، به تدریج بدتر می‌شود؟ گاهی اوقات ما به این موارد توجه زیادی نمی‌کنیم، اما می‌توانند نشانه یک بیماری زمینه‌ای جدی باشند. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری نادر، اما بسیار مهم که می‌تواند به تدریج بینایی را از دست بدهد و حتی منجر به نابینایی شود، صحبت کنیم. به این بیماری، کوروئیدرمی می‌گویند.

این کوروئیدرمی چیست؟

به عبارت ساده، کوروئیدرمیا یک بیماری چشمی نادر و ارثی است که از طریق ژن‌ها منتقل می‌شود. این بیماری باعث می‌شود بینایی در هر دو چشم به تدریج رو به وخامت بگذارد و در نهایت منجر به نابینایی شود. این بیماری اغلب مردان را به طور شدیدتری تحت تأثیر قرار می‌دهد.

شاید نام بیماری چشمی دیگری به نام «رتینیت پیگمنتوزا» را شنیده باشید. این بیماری نیز باعث ضعیف شدن تدریجی شبکیه می‌شود. جالب اینجاست که علائم و برخی نتایج آزمایش‌های هر دو بیماری، «کوروئیدرمیا» و «رتینیت پیگمنتوزا»، می‌توانند مشابه باشند. بنابراین، بهترین راه برای اینکه دقیقاً بدانید به کدام یک از این دو بیماری مبتلا هستید، انجام «آزمایش ژنتیک» است.

چه اتفاقی در داخل چشم می‌افتد؟ این اتفاق چه تاثیری بر بینایی دارد؟

چشمان ما مانند دوربین‌های شگفت‌انگیزی هستند. درون چشم، قسمتی به نام شبکیه وجود دارد. در اینجا سلول‌های خاصی به نام سلول‌های گیرنده نور قرار دارند که می‌توانند نور را تشخیص دهند. این سلول‌ها نوری را که وارد چشم می‌شود می‌گیرند و آن را به سیگنال‌های الکتریکی تبدیل می‌کنند. سپس این سیگنال‌ها از طریق عصب بینایی به مغز ارسال می‌شوند. مغز از این سیگنال‌ها برای ایجاد تصاویری که می‌بینیم استفاده می‌کند.

حالا، پشت این شبکیه، بین پوشش بیرونی محافظ سفید چشم (صلبیه) و شبکیه، لایه‌ای به نام مشیمیه وجود دارد. این مشیمیه جایی است که شبکیه تغذیه خود را دریافت می‌کند، یعنی رگ‌های خونی دارد که به آن خون می‌رسانند. آن را مانند آب دادن و تغذیه کردن به یک گیاه در نظر بگیرید.

در کوروئیدرمی، رگ‌های خونی در مشیمیه آسیب می‌بینند. سپس، شبکیه خون کافی دریافت نمی‌کند، بنابراین شروع به آسیب دیدن می‌کند. این امر به ویژه بر دید محیطی ما تأثیر می‌گذارد.

کوروئیدرمی چقدر شایع است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. به طور تقریبی، تخمین زده می‌شود که فقط یک نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر یا یک نفر از هر ۵۰۰۰۰ نفر به این بیماری مبتلا می‌شود . این بدان معناست که حتی در کشور ما نیز ممکن است تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا به این بیماری باشند.

علائم این بیماری چیست؟ ببینید آیا شما هم این علائم را دارید یا خیر.

علائم کوروئیدرمی به طور ناگهانی ظاهر نمی‌شوند. آنها به تدریج ایجاد می‌شوند. در اینجا برخی از علائم اصلی آورده شده است:

• شب کوری (کوری شبانه) یکی از اولین علائم است. گاهی اوقات این علامت می‌تواند در کودکان زیر 10 سال ظاهر شود. تصور کنید، حتی در مکانی کم نور که دیگران می‌توانند به خوبی ببینند، این افراد نمی‌توانند به خوبی ببینند.
• دید محیطی ضعیف. این بدان معناست که وقتی مستقیم به جلو نگاه می‌کنید، نمی‌توانید اشیاء اطراف را ببینید. ممکن است احساس کنید که از درون یک تونل نگاه می‌کنید.
• کاهش حدت بینایی. توانایی دیدن واضح و تیزبینانه اشیا کاهش می‌یابد. ممکن است خواندن حروف و تشخیص اشیاء دور دشوار شود.
• ناتوانی در تشخیص صحیح رنگ‌ها. نحوه نمایش رنگ‌ها ممکن است تغییر کند. حتی ممکن است تشخیص برخی از رنگ‌ها دشوار باشد.
• به تدریج، دید جانبی به طور کامل از بین می رود و منجر به نابینایی می شود. در ابتدا، دید جانبی کاهش می یابد، با گذشت زمان فقط دید مرکزی باقی می ماند و در نهایت، ممکن است بینایی کامل از بین برود.

نکته مهم: اگر یک یا چند مورد از این علائم را دارید، فرض نکنید که به مشیمیه مبتلا هستید. با این حال، مراجعه فوری به چشم پزشک برای معاینه بسیار مهم است.

چرا کوروئیدرمیا رخ می‌دهد؟ آیا ارثی است؟

بله، همانطور که قبلاً گفتیم، کروئیدرمیا یک بیماری ژنتیکی است. به طور دقیق، یک اختلال ژنتیکی وابسته به X است.

همه ما چیزهایی به نام کروموزوم درون سلول‌های خود داریم. این کروموزوم‌ها حاوی ژن‌های ما هستند. زنان دو کروموزوم X (XX) دارند. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y (XY) دارند.

ژن معیوبی که باعث ایجاد کوروئیدرمی می‌شود ، روی کروموزوم X قرار دارد.

حال، حتی اگر زنی یک کروموزوم X با این ژن معیوب داشته باشد، اگر کروموزوم X دیگر سالم باشد، احتمالاً تأثیر زیادی نخواهد داشت. بنابراین، زنانی که این ژن معیوب را دارند ("حاملان") معمولاً به شدت مردان از کوروئیدرمی رنج نمی‌برند. با این حال، آنها همچنین می‌توانند با افزایش سن علائمی مانند شب کوری را نشان دهند. با این حال، نابینایی کامل بسیار نادر است.

با این حال، مردان فقط یک کروموزوم X دارند. بنابراین، اگر این ژن معیوب را روی آن کروموزوم X داشته باشند، احتمال ابتلا به کوروئیدرمی در آنها بیشتر است.

یک مرد مبتلا به این بیماری، کروموزوم X معیوب خود را به دخترانش منتقل می‌کند. سپس آن دختران ناقل بیماری می‌شوند. آن دختران ناقل، 50٪ (یک در دو) احتمال انتقال کروموزوم X معیوب به فرزندانشان را دارند.

کوروئیدرمیا چگونه تشخیص داده می‌شود؟ چه آزمایش‌هایی انجام می‌شود؟

اگر هر یک از علائم ذکر شده در بالا را دارید، قطعاً باید به چشم پزشک مراجعه کنید. او چشمان شما را به طور کامل معاینه خواهد کرد. علاوه بر معاینه منظم چشم، ممکن است از شما خواسته شود آزمایش‌های خاصی مانند موارد زیر را انجام دهید:

• الکترورتینوگرام (ERG): این آزمایش نحوه واکنش شبکیه شما به نور را اندازه‌گیری می‌کند. اگرچه ممکن است آزمایش پیچیده‌ای به نظر برسد، اما در واقع خیلی دردناک نیست. الکترودهای کوچکی روی صورت، اطراف چشم و روی پوست سر شما قرار می‌گیرند. سپس، یک سیم بسیار نازک (شاید یک لنز) مستقیماً در چشم شما، درست بالای پلک پایینی شما قرار می‌گیرد. سپس اتاق تاریک می‌شود و نورهای مختلفی به چشمان شما تابانده می‌شود تا نحوه عملکرد سلول‌های شبکیه شما بررسی شود. این می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد نحوه عملکرد شبکیه شما ارائه دهد.
• توموگرافی انسجام نوری (OCT): این نیز یک آزمایش بدون درد و غیرتهاجمی است. مانند اسکن داخل چشم شما عمل می‌کند. در این روش از پرتوهای نوری مخصوصی برای گرفتن تصاویر مقطعی از داخل چشم، به ویژه شبکیه و مشیمیه، استفاده می‌شود. این روش می‌تواند به وضوح ضخامت این لایه‌ها و هرگونه آسیبی که ممکن است ایجاد کرده باشند را نشان دهد.
• آنژیوگرافی فلورسین: در این آزمایش، یک رنگ مخصوص به داخل ورید بازوی شما تزریق می‌شود. همزمان با حرکت رنگ از طریق رگ‌های خونی در چشم شما، یک دوربین مخصوص از داخل چشم شما عکس می‌گیرد. این می‌تواند به مشاهده وضعیت رگ‌های خونی در مشیمیه و شبکیه، مانند آسیب‌دیدگی یا خونریزی آنها، کمک کند.
• آزمایش ژنتیک: این مطمئن‌ترین راه برای تمایز بین کوروئیدرمی و سایر بیماری‌هایی با علائم مشابه، مانند رتینیت پیگمنتوزا، است. این آزمایش شامل گرفتن نمونه‌ای از خون، مو، پوست، بافت یا گاهی اوقات مایع آمنیوتیک جنین در رحم و آزمایش ژن‌های موجود در آن است. این آزمایش می‌تواند به تعیین وجود جهش در ژن عامل کوروئیدرمی کمک کند .

آیا درمانی برای کوروئیدرمیا وجود دارد؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای کوروئیدرمیا وجود ندارد. این ممکن است باعث شود احساس غم و اندوه کنید، اما این طبیعی است.

با این حال، این بدان معنا نیست که ما نمی‌توانیم کاری انجام دهیم. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست، اما می‌توانیم سایر مشکلات ناشی از آن را درمان کنیم. به عنوان مثال:

• راهکارهای کم بینایی: با کاهش تدریجی بینایی، دستگاه‌های مختلفی وجود دارند که می‌توانند به انجام کارهای روزمره کمک کنند. از جمله می‌توان به عینک‌های ذره‌بینی، دستگاه‌های روشنایی ویژه و ساعت‌های سخنگو اشاره کرد.
• مشاوره برای سلامت روان: زندگی با یک بیماری لاعلاج مانند این می‌تواند از نظر روحی چالش برانگیز باشد. بنابراین، کمک گرفتن از یک روانپزشک یا مشاور بسیار مهم است.
• مشاوره ژنتیک: از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، مشاوره ژنتیک برای آگاه کردن سایر اعضای خانواده از این موضوع و درک چگونگی تأثیر آن بر نسل‌های آینده بسیار مفید است.

فرد مبتلا به کوروئیدرمیا چه آینده‌ای دارد؟

معمولاً فرد مبتلا به کوروئیدرمی به مرور زمان بینایی محیطی خود را از دست می‌دهد. در نهایت، ممکن است فقط بینایی مرکزی باقی بماند. پس از آن، برخی افراد ممکن است کاملاً نابینا شوند. این می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. برخی افراد به مرور زمان بینایی خود را از دست می‌دهند، در حالی که برخی دیگر به مرور زمان بینایی خود را از دست می‌دهند.

از این موضوع دلسرد نشوید. علم پزشکی روز به روز در حال پیشرفت است. دائماً تحقیقات جدید و درمان‌های جدید در حال انجام است.

چطور از خودم مراقبت کنم؟

حتی اگر به کوروئیدرمی مبتلا شده‌اید، کارهایی وجود دارد که می‌توانید برای مراقبت از خود انجام دهید. حفظ یک سبک زندگی سالم، حتی با وجود این بیماری، بسیار مهم است.

• یک رژیم غذایی مغذی و خوب داشته باشید. سبزیجات سبز، میوه‌ها و گوشت بدون چربی بیشتری مصرف کنید. تا حد امکان نمک، شکر و چربی‌های ناسالم اضافی را کاهش دهید.
• به اندازه کافی ورزش کنید. حتی چیزی به سادگی پیاده‌روی روزانه خوب است.
• اگر سیگار می‌کشید، آن را ترک کنید. سیگار کشیدن نه تنها برای چشمان شما مضر است، بلکه برای کل بدن شما نیز مضر است.
• برای معاینه چشمان خود به طور منظم به چشم پزشک مراجعه کنید. به این ترتیب، می‌توانید از وضعیت بیماری خود و درمان‌های جدید مطلع شوید.
• به اندازه کافی بخوابید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر متوجه هرگونه تغییری در بینایی خود شدید، مانند کاهش دید در شب، کاهش دید محیطی یا تاری دید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. به خصوص اگر تغییرات ناگهانی در بینایی یا درد چشم را تجربه کردید، این ممکن است یک اورژانس پزشکی باشد.

همچنین، اگر انجام فعالیت‌های روزانه برایتان دشوار است، در این مورد نیز با پزشک خود صحبت کنید. شاید ایده خوبی باشد که بپرسید آیا واجد شرایط شرکت در مواردی مانند آزمایش‌های ژن درمانی هستید یا خیر.

تفاوت بین مشیمیه و آتروفی ژیرات مشیمیه و شبکیه چیست؟

هر دوی این بیماری‌ها ژنتیکی هستند. علائم ممکن است مشابه باشند. با این حال، تفاوت‌های واضحی بین این دو وجود دارد.

• الگوی وراثت: کوروئیدرمیا یک بیماری وابسته به کروموزوم X است. این بدان معناست که از طریق کروموزوم X به ارث می‌رسد. آتروفی ژیرات کوروئید و شبکیه یک بیماری اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که برای ابتلا به این بیماری، کودک باید ژن معیوب را هم از مادر و هم از پدر به ارث ببرد.
• ژن جهش‌یافته: جهش ژنی که باعث هر دو بیماری می‌شود نیز متفاوت است.

مهم‌ترین چیزهایی که باید از این ماجرا یاد بگیریم (پیام آموزنده)

درست است که کوروئیدرمیا یک بیماری نادر و لاعلاج است که می‌تواند به تدریج منجر به از دست دادن بینایی و حتی نابینایی شود. طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید که به چنین بیماری مبتلا هستید، احساسات متناقضی داشته باشید.

اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. با تیم پزشکی خود رابطه‌ای قوی برقرار کنید. آنها برای حمایت از شما آنجا هستند. تحقیقات برای یافتن درمان‌ها و علاج‌های کوروئیدرمیا و همچنین سایر بیماری‌های ژنتیکی در حال انجام است. و در حال حاضر منابع و خدماتی وجود دارد که می‌تواند به نیازهای شما کمک کند. پذیرش کمک دیگران می‌تواند زندگی شما را کمی آسان‌تر کند.

همیشه امید داشته باشید. با پیشرفت علم پزشکی، ممکن است در آینده درمان های جدیدی پدیدار شوند.

کوروئیدرمی ، بیماری چشم، کاهش بینایی، بیماری ژنتیکی، شب کوری، شبکیه، مشیمیه، کروموزوم X مرتبط، آزمایش ژنتیک، نابینایی