آیا فرزند شما این علائم را دارد؟ بیایید درباره سندرم کوهن بیشتر بدانیم.

آیا تا به حال از خود پرسیده‌اید که چرا برخی از کودکان رفتار و رشد متفاوتی نسبت به دیگران دارند؟ گاهی اوقات، حتی چیزهای کوچک می‌توانند داستان بزرگی در پشت خود داشته باشند. امروز، ما در مورد یک بیماری ژنتیکی صحبت خواهیم کرد که بر بسیاری از موارد در کودکان، مانند ظاهر، رشد و قدرت عضلانی آنها تأثیر می‌گذارد. این بیماری سندرم کوهن نام دارد.

سندرم کوهن چیست؟

به عبارت ساده، سندرم کوهن بیماری است که در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این بیماری می‌تواند بسیاری از قسمت‌های بدن، از جمله بینایی، رشد کودک، تون عضلانی و توانایی‌های ذهنی را تحت تأثیر قرار دهد. همچنین می‌تواند علائم جسمی مانند سر کوچک، موهای ضخیم و قد کوتاه ایجاد کند.

کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند، دچار تأخیر رشدی هستند. این بدان معناست که کارهایی مانند غلت زدن، راه رفتن و صحبت کردن ممکن است دیرتر از حد انتظار انجام شود. به عنوان مثال، در حالی که کودک دوست شما ممکن است در شش ماهگی غلت بزند، کودکی با این بیماری ممکن است بیشتر طول بکشد. با این حال، با وجود این تأخیرها، این کودکان اغلب بسیار شیرین، شاد و اجتماعی هستند. آنها وقتی لبخند می‌زنند و صحبت می‌کنند، بسیار مهربان هستند.

این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است و در حال حاضر هیچ درمانی برای آن وجود ندارد. اگرچه اکثر افراد مبتلا به سندرم کوهن طول عمر طبیعی دارند، اما در طول زندگی خود به حمایت نیاز خواهند داشت.

این بیماری که سندرم کوهن نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

در واقع، سندرم کوهن یک بیماری خیلی شایع نیست. برخی مطالعات نشان می‌دهد که کمتر از ۱۰۰۰ نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا شده‌اند. با این حال، از آنجایی که این بیماری اغلب کمتر از حد تشخیص داده می‌شود، تعداد واقعی ممکن است بسیار بیشتر باشد. بنابراین، آگاهی از این شرایط مهم است.

علائم سندرم کوهن چیست؟

سندرم کوهن علائم و نشانه‌های متعددی دارد. مهم است به یاد داشته باشید که همه افراد همه علائم را نخواهند داشت. بیایید به علائم اصلی که می‌توان مشاهده کرد نگاهی بیندازیم:

• مشکلات رشد فکری: این بدان معناست که یادگیری و درک مطالب کمی بیشتر طول می‌کشد. ممکن است در انجام تکالیف مدرسه به کمک بیشتری نیاز داشته باشید.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی): احساس ضعف یا سستی در بدن. این حالت حتی هنگام بلند کردن نوزاد نیز قابل احساس است.
• بیش‌تحرکی: انعطاف‌پذیری بیش از حد مفاصل. برخی از کودکان ممکن است اندام‌های خود را به شکل‌های عجیبی خم کنند.
• نزدیک‌بینی (میوپی) که با افزایش سن افزایش می‌یابد: دیدن اشیاء نزدیک اما عدم وضوح اشیاء دور. این مشکل با افزایش سن بیشتر می‌شود، بنابراین معاینه منظم چشم بسیار مهم است.
• دیستروفی شبکیه یا کوریورتینیت: آسیب به بخشی از چشم که به بینایی کمک می‌کند. این می‌تواند منجر به از دست دادن تدریجی بینایی شود.

علائمی که در نوزادان تازه متولد شده دیده می‌شود

ممکن است مواردی مانند این را در نوزادان تازه متولد شده مشاهده کنید:

• دشواری در شیر دادن: دشواری در شیر دادن به نوزاد.
• گریه ضعیف یا با صدای بلند: گریه نوزاد ممکن است متفاوت باشد، ضعیف‌تر از حد معمول.
• مشکلات تنفسی: نوزاد در تنفس مشکل دارد.
• مشکل در افزایش وزن: وزن نوزاد به درستی افزایش نمی‌یابد.

خیلی مهم: اگر نوزادتان به سختی نفس می‌کشد یا به نظر می‌رسد که کبود شده است، فوراً با ۱۱۹ یا شماره اورژانس محلی خود تماس بگیرید و او را به بیمارستان ببرید.

تأخیر در رشد و رفتار

کودکان ممکن است نسبت به همسالان خود به زمان بیشتری برای یادگیری و رشد نیاز داشته باشند. این تأخیر رشدی می‌تواند از همان دوران نوزادی شروع شود. به عنوان مثال، کارهایی مانند غلت زدن و نشستن به تنهایی ممکن است با تأخیر انجام شود. فرزند شما ممکن است بعد از ۲ سالگی شروع به راه رفتن کند، اما قبل از ۵ سالگی. همچنین ممکن است مدتی طول بکشد تا شروع به صحبت کند.

اگرچه این وضعیت می‌تواند برخی چالش‌های رفتاری ایجاد کند، همانطور که قبلاً ذکر شد، اکثر کودکان بسیار اجتماعی و شاد هستند. آنها عاشق معاشرت و بازی با دیگران هستند.

اما به یاد داشته باشید، این علائم در همه کودکان به یک شکل بروز نمی‌کند. برخی از کودکان ممکن است همه این علائم را نداشته باشند.

علائم فیزیکی سندرم کوهن چیست؟

چندین ویژگی مشترک در صورت و بدن کودکان مبتلا به سندرم کوهن مشاهده می‌شود. برخی از این ویژگی‌ها در بدو تولد قابل مشاهده هستند، در حالی که برخی دیگر با بزرگتر شدن آشکار می‌شوند.

ویژگی‌های چهره:

• میکروسفالی: سر کوچکتر از حد معمول است.
• موهای ضخیم، ابروهای پرپشت و مژه‌های بلند.
• چشم‌های متمایل به پایین (شکاف‌های پلکی موجی شکل): پلک‌ها شکلی موج مانند دارند.
• نوک بینی گرد.
• فاصله کم بین بینی و لب بالایی (فیلتروم).
• دندان‌های فک بالا بیرون زده.
• گوش‌های بزرگ.

برخی از این ویژگی‌ها با بزرگتر شدن کودک، معمولاً بعد از ۵ سالگی، آشکارتر می‌شوند.

سایر مشخصات فیزیکی:

علاوه بر این، علائم جسمی دیگری نیز ممکن است معمولاً در دوران کودکی و پس از آن ظاهر شوند. این علائم عبارتند از:

• رسوب غیرطبیعی چربی در ناحیه تنه و لاغر شدن اندام‌ها: به این معنی که قسمت میانی بدن (اطراف معده) بزرگتر و اندام‌ها لاغرتر می‌شوند.
• قد کوتاه.
• بلوغ دیررس.
• بیضه‌های نزول نکرده در پسران
• انحنای ستون فقرات (اسکولیوز یا کیفوز).

چه شرایط دیگری می‌تواند همراه با سندرم کوهن رخ دهد؟

کودکانی که به سندرم کوهن مبتلا می‌شوند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سایر بیماری‌هایی هستند که سیستم ایمنی آنها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. آگاهی از این موارد نیز مهم است.

• نوتروپنی: این کاهش نوعی گلبول سفید خون (به نام نوتروفیل) در بدن است. این نوتروفیل‌ها با میکروب‌ها و عفونت‌هایی که وارد بدن ما می‌شوند مبارزه می‌کنند. بنابراین وقتی این نوتروفیل‌ها کم باشند، می‌توانیم به راحتی بیمار شویم. می‌توانیم مکرراً تب، سرماخوردگی و سایر عفونت‌ها را تجربه کنیم.
• بیماری‌های خودایمنی: این بدان معناست که سیستم ایمنی بدن به سلول‌های سالم بدن حمله می‌کند. آن را مانند ارتش خودمان در نظر بگیرید که به ما حمله می‌کند. نمونه‌هایی از این بیماری‌ها شامل دیابت شیرین ، بیماری تیروئید و بیماری سلیاک (آلرژی به پروتئین گلوتن) است.

چه چیزی باعث سندرم کوهن می‌شود؟

سندرم کوهن ناشی از جهش در ژن VPS13B (که با نام ژن COH1 نیز شناخته می‌شود) است. به عبارت ساده، این یک نقص در یک ژن در بدن ماست.

تصور کنید، درون بدن ما چیزی به نام دستگاه گلژی وجود دارد. این دستگاه مانند یک کارخانه بسته‌بندی پروتئین است. وقتی پروتئین جدیدی ساخته می‌شود، بدن ما مواد اولیه را به دستگاه گلژی می‌فرستد، جایی که تحت برخی تغییرات قرار می‌گیرد و با سایر پروتئین‌های مشابه برای دسته‌بندی آنها کنار هم قرار می‌گیرد. پس از انجام این تغییرات، دستگاه گلژی پروتئین‌ها را با دستورالعمل‌هایشان بسته‌بندی کرده و آنها را به مقصد مناسبشان می‌فرستد.

ژن VPS13B به طور خاص گلیکوزیلاسیون را انجام می‌دهد، فرآیندی که طی آن مولکول‌های قند به پروتئین‌ها متصل می‌شوند. همچنین به سازماندهی و ارسال سیگنال به نورون‌ها و سلول‌های چربی (آدیپوسیت‌ها) کمک می‌کند.

بنابراین، وقتی تغییری در ژن VPS13B ایجاد می‌شود، مانند این است که آن کارخانه نمی‌تواند به درستی عمل کند. یعنی نمی‌تواند محصولات باکیفیتی تولید کند. همین امر منجر به بروز علائم سندرم کوهن می‌شود.

آیا سندرم کوهن ارثی است؟

بله، سندرم کوهن یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. اگر این کمی گیج‌کننده به نظر می‌رسد، به این شکل به آن فکر کنید: اگر کودک دو نسخه از ژن معیوب (یکی از مادر و دیگری از پدر) را به ارث ببرد، به این بیماری مبتلا می‌شود. والدین بیولوژیکی می‌توانند حامل ژن باشند. این بدان معناست که آنها به این بیماری مبتلا نخواهند شد زیرا فقط یک نسخه معیوب از ژن را دارند. نسخه دیگر سالم است. با این حال، اگر دو حامل با هم جمع شوند، احتمال ابتلای فرزندشان به این بیماری وجود دارد.

چه کسانی بیشتر در معرض این خطر هستند؟

سندرم کوهن می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، این بیماری در گروه‌های خاصی از افراد شایع‌تر است. به عنوان مثال:

• قوم آمیش
• مردم فنلاند
• افرادی با تبار یونانی (مدیترانه‌ای)
• افراد ایرلندی تبار

اگرچه این موضوع برای ما در سریلانکا خیلی خاص نیست، اما خوب است که بدانیم.

عوارض احتمالی سندرم کوهن چیست؟

سندرم کوهن می‌تواند عوارض زیر را ایجاد کند:

• عفونت‌های مکرر، مانند عفونت گوش میانی (اوتیت مدیا) (به دلیل ایمنی پایین ناشی از نوتروپنی)
• مشکلات بهداشت دهان و دندان مانند التهاب لثه و زخم‌های دهانی .
• افزایش مشکلات چشمی .
• کم‌توانی ذهنی در سطوح مختلف

سندرم کوهن چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک می‌تواند سندرم کوهن را پس از معاینه فیزیکی و سایر آزمایش‌ها تشخیص دهد. به عنوان والدین، اگر احساس می‌کنید فرزندتان به نقاط عطف رشدی مناسب سن خود نمی‌رسد (مثلاً لبخند نمی‌زند، به صداها پاسخ نمی‌دهد، غلت نمی‌زند، مانند سایر کودکان صحبت نمی‌کند)، به پزشک فرزندتان مراجعه کنید. این می‌تواند نشانه اولیه این بیماری باشد.

تشخیص سندرم کوهن گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد زیرا علائم آن می‌تواند مشابه بسیاری از بیماری‌های دیگر باشد. آزمایش‌ها می‌توانند به پزشک شما کمک کنند تا این بیماری‌ها را رد کند. آزمایش خون ژنتیکی می‌تواند جهش ژنی مسئول این علائم را شناسایی کند.

سندرم کوهن چگونه درمان می‌شود؟

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم کوهن وجود ندارد. درمان عمدتاً با هدف مدیریت علائم و کمک به کودک برای داشتن زندگی بهتر تا حد امکان انجام می‌شود. این درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• برنامه‌های آموزشی مداخله زودهنگام: برنامه‌های ویژه‌ای که به رشد و یادگیری کودک کمک می‌کنند.
• کاردرمانی: درمانی که به شما کمک می‌کند تا کارهای روزانه (مانند غذا خوردن، لباس پوشیدن و بازی کردن) را به طور مستقل انجام دهید.
• فیزیوتراپی: درمانی که به بهبود حرکت بدن و قدرت عضلات کمک می‌کند. این برای هیپوتونی بسیار مهم است.
• گفتاردرمانی: درمانی که به توسعه توانایی صحبت کردن و برقراری ارتباط با دیگران کمک می‌کند.
• استفاده از عینک یا آموزش کم بینایی.

نوتروپنی مرتبط با سندرم کوهن معمولاً با تزریق زیر جلدی دارویی به نام فاکتور محرک کلونی گرانولوسیت (G-CSF) درمان می‌شود. این دارو مغز استخوان را تحریک می‌کند تا گلبول‌های سفید بیشتری تولید کند که خطر عفونت را کاهش می‌دهد.

اگر فرزند شما عفونت‌های مکرر داشته باشد، پزشک در صورت نیاز آنتی‌بیوتیک تجویز می‌کند تا آنها را درمان کند.

امید به زندگی فرد مبتلا به سندرم کوهن چقدر است؟

از آنجا که سندرم کوهن یک بیماری خیلی شایع نیست، شواهد کافی برای بیان دقیق چگونگی تأثیر آن بر طول عمر فرد وجود ندارد. در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری طول عمر طبیعی دارند، اما همه این‌طور نیستند. این ممکن است بر طول عمر تأثیر بگذارد، به خصوص اگر فرزند شما بیماری‌های دیگری داشته باشد که بر سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارند (مانند عفونت‌های مکرر و شدید).

پیش آگهی سندرم کوهن چگونه است؟

سندرم کوهن می‌تواند بسیاری از جنبه‌های زندگی فرزند شما را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، با درمان مناسب و مراقبت محبت‌آمیز، احتمالاً پیش‌آگهی خوبی خواهد داشت.

پزشک انواع درمان‌های متناسب با علائم آنها را توصیه می‌کند. این درمان‌ها می‌توانند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشند. درمان معمولاً شامل روان‌درمانی و برنامه‌های آموزشی است. این برنامه‌ها به کودک کمک می‌کنند تا به نقاط عطف رشدی متناسب با سن خود برسد.

فرزند شما ممکن است تحت تأثیر مشکلات بینایی و عوارض دندانی قرار گیرد. این مشکلات معمولاً از زمانی که به سن مدرسه می‌رسند شروع می‌شوند. بنابراین، همچنان به متخصص مراقبت از چشم ، دندانپزشک و سایر ارائه دهندگان مراقبت‌های بهداشتی توصیه شده مراجعه کنید تا علائم آنها در حین رشد تحت نظر باشد.

آیا می‌توان از سندرم کوهن پیشگیری کرد؟

از آنجا که سندرم کوهن یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد . اگر قصد تشکیل خانواده دارید و کسی در خانواده شما این بیماری ژنتیکی را دارد، یا اگر می‌خواهید در مورد خطر داشتن فرزندی با بیماری ارثی مانند سندرم کوهن بدانید، بسیار مهم است که با پزشک یا ارائه دهنده خدمات درمانی خود در مورد آزمایش/مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

به عنوان مراقب فرزندتان، شما او را بهتر می‌شناسید. اگر متوجه هر چیز غیرمعمول یا غیرمعمولی در رشد یا تکامل او شدید، با پزشک او تماس بگیرید. از صحبت در مورد آن نترسید، حتی اگر فقط یک چیز کوچک باشد.

به نقاط عطف رشد فرزندتان توجه ویژه داشته باشید. معمولاً کودکانی که مبتلا به سندرم کوهن تشخیص داده می‌شوند، برای رسیدن به نقاط عطفی مانند غلت زدن و گفتن اولین کلمات خود، زمان بیشتری نیاز دارند. پزشک شما می‌تواند در مورد چگونگی کمک به فرزندتان در این مدت شما را راهنمایی کند.

اورژانس! اگر فرزندتان در تنفس مشکل دارد، یا پوست و ناخن‌هایش رنگ‌پریده یا آبی است، فوراً با اورژانس تماس بگیرید.

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

هنگام صحبت با پزشک در مورد فرزندتان، پرسیدن سوالاتی مانند این می‌تواند مفید باشد:

• اگر فرزندم مراحل رشدی را از دست بدهد، چه باید بکنم؟
• باید مراقب چه علائمی باشم؟
• چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟
• آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟
• چگونه می‌توانم به فرزندم کمک کنم تا در مدرسه موفق شود؟
• آیا گروه‌ها یا سازمان‌های والدین دیگری وجود دارند که بتوانیم برای دریافت پشتیبانی با آنها تماس بگیریم؟

آیا سندرم کوهن همان اوتیسم است؟

خیر. اختلال طیف اوتیسم (ASD) یک بیماری عصبی-رشدی است. سندرم کوهن یک بیماری ژنتیکی است. این دو با هم متفاوتند. با این حال، بسیاری از کودکانی که سندرم کوهن در آنها تشخیص داده می‌شود، ممکن است علائمی مشابه اوتیسم (ASD) داشته باشند (مثلاً مشکلات اجتماعی، رفتارهای تکراری) یا ممکن است ASD را همراه با سندرم کوهن داشته باشند. پزشک می‌تواند این موضوع را به روشنی توضیح دهد.

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

طبیعی است که وقتی فرزندتان به نقاط عطف رشدی متناسب با سنش نمی‌رسد، احساس استرس و غم کنید. همچنین وقتی پزشکان آزمایش‌هایی را برای تشخیص علت انجام می‌دهند، این وضعیت می‌تواند استرس‌زاتر هم بشود. با این حال، اگرچه سندرم کوهن یک بیماری نادر است، پزشکان هر روز در مورد این بیماری و نحوه مدیریت آن اطلاعات بیشتری کسب می‌کنند.

برنامه‌های مداخله زودهنگام می‌توانند به فرزند شما کمک کنند تا به اهداف رشدی خود برسد، حتی اگر کمی بیشتر از همسالانش طول بکشد. از آنجایی که سندرم کوهن می‌تواند بر توانایی‌های فکری کودک نیز تأثیر بگذارد، آنها در طول زندگی به عشق، حمایت و کمک شما نیاز خواهند داشت.

هرگز احساس تنهایی نکنید. پزشکان، درمانگران و سایر گروه‌های حمایتی برای کمک به شما و فرزندتان در کنارتان هستند. سوالات خود را بپرسید، احساسات خود را به اشتراک بگذارید. برای شما آرزوی قدرت داریم تا بهترین‌ها را به فرزندتان ارائه دهید!

سندرم کوهن ، بیماری‌های ژنتیکی، تأخیر رشدی، سلامت کودک، نوتروپنی، میکروسفالی، هیپوتونی