آیا کودک شما ضعف عضلانی مادرزادی دارد؟ بیایید در مورد میوپاتی مادرزادی اطلاعات کسب کنیم.

آیا تا به حال احساس کرده‌اید که کوچولویتان کمی شل است، انگار بی‌جان است؟ یا پزشکان بلافاصله پس از تولدش چیزی در مورد عضلاتش گفته‌اند؟ طبیعی است که وقتی چیزهایی مثل این را می‌شنوید کمی بترسید. امروز می‌خواهیم در مورد یک بیماری ژنتیکی صحبت کنیم که می‌تواند این علائم را ایجاد کند، اما خیلی رایج نیست.

میوپاتی مادرزادی چیست؟

به عبارت ساده، میوپاتی مادرزادی یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری باعث ضعیف شدن عضلات ما می‌شود. کلمه "مادرزادی" به معنای "از بدو تولد وجود دارد" است. "میوپاتی" به معنای "بیماری عضلات" است. بنابراین، وقتی نوزادانی با این بیماری متولد می‌شوند، عضلات آنها تون عضلانی پایینی دارد. آنها احساس می‌کنند که بدنشان شل است. ما در اصطلاح پزشکی به این حالت "هیپوتونی" نیز می‌گوییم.

علاوه بر این ضعف عضلانی، علائم دیگری نیز ممکن است مشاهده شود. به عنوان مثال:

• مشکلات اسکلتی (مثلاً استخوان‌های ضعیف یا استخوان‌های ناهم‌تراز)
• دشواری در تنفس
• مشکل در شیردهی و غذا خوردن

این علائم گاهی اوقات می‌توانند در بدو تولد مشاهده شوند. یا می‌توانند در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر شوند. تصور کنید که اگر یک مادر یا پدر نوزادی را ببینند که بی‌حرکت و بی‌جان دراز کشیده است، چقدر می‌ترسند.

انواع اصلی میوپاتی مادرزادی کدامند؟

حدود شش نوع اصلی میوپاتی مادرزادی وجود دارد. همچنین انواع بسیار نادر دیگری نیز شناسایی شده‌اند. هر نوع می‌تواند از نظر علائم، شدت بیماری، گزینه‌های درمانی و پیش‌آگهی برای بیمار متفاوت باشد.

حالا بیایید این شش نوع اصلی را با کمی جزئیات بیشتر بررسی کنیم.

بیماری هسته مرکزی

این شایع‌ترین نوع میوپاتی مادرزادی است. بیماری هسته مرکزی نوعی از میوپاتی است که میوپاتی هسته نامیده می‌شود. معمولاً نوزادان با لنگیدن یا هیپوتونی متولد می‌شوند. این کودکان ممکن است در رشد نقاط عطف رشد (مانند نشستن و غلتیدن) تأخیر داشته باشند. همچنین ممکن است ضعف متوسطی در بازوها و پاهای خود داشته باشند. خبر خوب این است که به نظر نمی‌رسد این ضعف با گذشت زمان بدتر شود. بیماری هسته مرکزی ناشی از جهش در ژنی به نام RYR1 است.

بیماری چند هسته‌ای/مینی‌کور

این نوع دیگری از «میوپاتی هسته» است که قبلاً به آن اشاره شد. همچنین دارای چندین زیرگروه است. به آن «بیماری مینی‌کور» یا «بیماری چند هسته‌ای» نیز گفته می‌شود. در بسیاری از این زیرگروه‌ها، ضعف شدید دست‌ها و پاها مشاهده می‌شود. همچنین، انحنای ستون فقرات، یعنی «اسکولیوز»، اغلب دیده می‌شود. مشکل در تنفس نیز رایج است و حرکات چشم ممکن است مختل شود. این بیماری همچنین می‌تواند ناشی از جهش در ژن «RYR1» که قبلاً ذکر شد یا در ژن دیگری باشد.

میوپاتی نمالین

میوپاتی نمالین یکی دیگر از میوپاتی‌های مادرزادی نسبتاً شایع است. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً در تنفس و تغذیه مشکل دارند. آنها همچنین اغلب در صورت، گردن، بازوها و پاهای خود ضعف دارند. علاوه بر این، می‌توانند دچار عوارض اسکلتی مانند اسکولیوز شوند. میوپاتی نمالین در اثر جهش در یکی از چندین ژن، از جمله NEM2، ACTA1 و TPM2 ایجاد می‌شود.

میوپاتی سنترونوکلئار

این نوع میوپاتی مادرزادی بسیار نادر است. علائم «میوپاتی سنترونوکلئار» شامل ضعف در بازوها، پاها و صورت کودک، افتادگی پلک و مشکلات حرکتی چشم است. متأسفانه، این ضعف به مرور زمان بدتر می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن‌های «DNM2»، «BIN1» یا «RYR1» است.

میوپاتی میوتوبولار

میوپاتی میوتوبولار یک میوپاتی مادرزادی نادر است که معمولاً فقط نوزادان پسر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این حالت، بدن بسیار شل و ضعیف می‌شود. مشکل در تنفس و بلع نیز رایج است. همچنین، وضعیتی به نام استئوپنی شایع است. متأسفانه، بسیاری از کودکان تا سال اول زندگی خود زنده نمی‌مانند. این امر ناشی از جهش در ژنی به نام MTM1 است.

میوپاتی مادرزادی عدم تناسب نوع فیبر

این نیز یک بیماری نادر است. `(میوپاتی عدم تناسب فیبر مادرزادی)` نیز با لنگیدن شروع می‌شود. علائم شامل ضعف در صورت، بازوها و پاها، همراه با مشکل در تنفس است. اگرچه بیشتر نوزادان به شدت تحت تأثیر قرار می‌گیرند، اما عملکرد تنفسی آنها ممکن است با افزایش سن کمی بهبود یابد. جهش در ژن‌های `(TPM3)`، `(ACTA1)`، `(TPM2)`، `(MYH7)` و `(RYR1)` در کودکان مبتلا به این بیماری شناسایی شده است.

علائم شایع میوپاتی مادرزادی چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، علائم این میوپاتی‌های مادرزادی بسته به نوع آنها می‌تواند متفاوت باشد. همچنین، آنها می‌توانند در بدو تولد قابل مشاهده باشند یا در دوران نوزادی یا کودکی ظاهر شوند. با این حال، برخی از علائم رایج وجود دارد که اغلب مشاهده می‌شوند. آنها عبارتند از:

• هیپوتونی: عضلات فرزند شما ضعیف و بی‌جان به نظر می‌رسند. این حالت می‌تواند به مرور زمان افزایش یابد و در برخی موارد، می‌تواند کاهش یابد.
• ضعف عضلانی: عضلات (عضلات پروگزیمال)، به ویژه در گردن، شانه‌ها و نواحی لگن کودک، شایع‌ترین عضلاتی هستند که ضعیف می‌شوند.
• مشکل در تنفس: با ضعیف شدن عضلاتی که به تنفس شما کمک می‌کنند، ممکن است دچار مشکل در تنفس و احساس تنگی در قفسه سینه شوید.
• تأخیر در رشد: نقاط عطف رشد کودک، مانند نشستن، خزیدن، ایستادن و راه رفتن، در زمان مورد انتظار اتفاق نمی‌افتد. به عنوان مثال، این کودک ممکن است در حالی که سایر نوزادان همسن او این کار را انجام می‌دهند، در بالا نگه داشتن سر خود مشکل داشته باشد.
• مشکلات تغذیه: مشکل در مکیدن از نوک سینه یا شیشه شیر، مشکل در غذا خوردن با قاشق، جویدن غذا یا نوشیدن آب. این مشکل همچنین می‌تواند منجر به کاهش وزن شود.
• زمین خوردن/ زمین خوردن: با افزایش سن، ممکن است به دلیل ضعف عضلات، هنگام راه رفتن مکرراً زمین بخورید و زمین بخورید.

علل میوپاتی مادرزادی چیست؟

در واقع، علت اصلی اکثر این میوپاتی‌های مادرزادی ، تغییرات در ژن‌های خاص به نام جهش است. این ژن‌ها مانند مجموعه‌ای کوچک از دستورالعمل‌ها هستند که همه چیز را در بدن ما کنترل می‌کنند. آن را مانند یک دستور غذا در نظر بگیرید. اگر در یک قسمت از آن دستور غذا اشتباهی رخ دهد، کل غذا می‌تواند خراب شود، درست است؟ در مورد تغییرات ژن‌ها نیز همینطور است. وقتی این ژن‌ها تغییر می‌کنند، می‌توانند بر عضلات کودک، اعصابی که عضلات را تحریک می‌کنند و گاهی اوقات مغز کودک تأثیر بگذارند. به همین دلیل است که آن ضعف‌های عضلانی رخ می‌دهد.

میوپاتی مادرزادی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

به محض تولد نوزاد، معمولاً توسط یک پزشک متخصص در بخش نوزادان («متخصص نوزادان») یا یک متخصص اطفال («متخصص اطفال») معاینه می‌شود. اگر به وجود بیماری مشکوک شوند، ممکن است برای تأیید تشخیص، آزمایش‌هایی را تجویز کنند. همچنین ممکن است نوزاد شما را به یک متخصص مغز و اعصاب («متخصص مغز و اعصاب») و احتمالاً یک متخصص ژنتیک («متخصص ژنتیک») ارجاع دهند.

این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش خون: این آزمایش می‌تواند افزایش سطح آنزیمی به نام «کراتین کیناز» را بررسی کند، که هنگام آسیب عضلات در خون آزاد می‌شود.
• آزمایش الکترومیوگرام (EMG): EMG می‌تواند فعالیت الکتریکی عضلات کودک شما را اندازه‌گیری کند. این آزمایش میزان عملکرد عضلات را اندازه‌گیری می‌کند.
• بیوپسی عضله: این شامل برداشتن یک قطعه بسیار کوچک از عضله کودک شما و بررسی آن زیر میکروسکوپ است. این می‌تواند به مشاهده تغییرات در سلول‌های عضلانی کمک کند. این مانند یک عمل جراحی جزئی است، اما جای نگرانی نیست.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش اغلب قطعی‌ترین آزمایش برای تشخیص بیماری است. این آزمایش می‌تواند هرگونه تغییر یا جهش در ژن‌های عامل میوپاتی را تشخیص دهد.

درمان‌های میوپاتی مادرزادی چیست؟

حقیقت این است که هیچ درمانی برای این بیماری‌های میوپاتی مادرزادی وجود ندارد. شنیدن این موضوع ممکن است ناراحت‌کننده به نظر برسد، اما واقعیت دارد. با این حال، درمان‌هایی وجود دارد که می‌تواند به کنترل علائم کمک کند و به کودک کمک کند تا حد امکان زندگی خوبی داشته باشد.

برای برخی از انواع، مانند «بیماری هسته مرکزی» و «بیماری هسته کوچک»، مواردی وجود دارد که از دارویی به نام «آلبوترول» استفاده می‌شود. اگرچه این دارو هنوز در مرحله تحقیق است، اما مشخص شده است که تا حدودی به کاهش ضعفی که کودک تجربه می‌کند، کمک می‌کند. اما به یاد داشته باشید، این دارو درمانی برای بیماری نیست.

درمان برای انواع دیگر معمولاً با هدف مدیریت علائم کودک انجام می‌شود. این درمان باید شامل موارد زیر باشد:

• درمان ارتوپدی: در صورت لزوم، درمان مشکلات استخوانی. به عنوان مثال، جراحی یا استفاده از دستگاه‌های حمایتی ممکن است برای مواردی مانند اسکولیوز ضروری باشد.
• فیزیوتراپی: این بسیار مهم است. در این روش، تمرینات و تکنیک‌های مختلفی برای تقویت عضلات، بهبود حرکت و بهبود تعادل کودک آموزش داده می‌شود.
• کاردرمانی: این شامل کمک به کودک برای انجام مستقل کارهای روزانه است. به عنوان مثال، کمک به کارهایی مانند لباس پوشیدن، غذا خوردن، بازی کردن و خواندن و نوشتن.
• گفتاردرمانی: برای کمک به مشکلات گفتاری و مشکلات بلع.

مهمترین نکته این است که تمام این درمان ها متناسب با نیازهای کودک، تحت نظر پزشکان و درمانگران متخصص و به صورت تیمی انجام می شود.

علاوه بر این، سایر درمان‌های تجربی، مانند ژن‌درمانی، در حال توسعه هستند و ما امیدواریم که این درمان‌ها در آینده نتایج خوبی به همراه داشته باشند.

آیا راهی برای جلوگیری از ابتلای فرزندم به میوپاتی مادرزادی وجود دارد؟

این یک سوال واقعاً دشوار است. از آنجایی که میوپاتی مادرزادی ناشی از جهش ژنتیکی است، هیچ راهی برای جلوگیری از بروز این بیماری وجود ندارد.

با این حال، اگر نگران هستید یا نگرانی‌هایی دارید که ممکن است فرزندی با بیماری ژنتیکی داشته باشید، بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید این است که با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک صحبت کنید. صحبت در مورد این موضوع قبل از بچه‌دار شدن بسیار مهم است ، به خصوص اگر کسی در خانواده شما میوپاتی یا بیماری ژنتیکی دیگری دارد. یک مشاور ژنتیک می‌تواند در مورد این موضوع اطلاعات بیشتری به شما بدهد و خطر ابتلای شما را ارزیابی کند.

اگر فرزندم میوپاتی مادرزادی داشته باشد چه اتفاقی خواهد افتاد؟

ارائه یک پاسخ واحد به این سوال دشوار است، زیرا پیش آگهی بسته به نوع میوپاتی مادرزادی که کودک به آن مبتلا است و شدت بیماری می‌تواند بسیار متفاوت باشد.

میوپاتی مادرزادی می‌تواند باعث مشکلات اسکلتی طولانی مدت شود، مانند:

• کاهش حرکت در مفاصل.
• مشکلات لگن.

همچنین، امید به زندگی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. اگر کودک شما مشکلات تنفسی شدید داشته باشد، ممکن است دچار نارسایی تنفسی یا عوارضی مانند ذات‌الریه شود. در موارد شدید، این موارد می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند.

با این حال، برخی از کودکان مبتلا به موارد خفیف می‌توانند به طور طبیعی رشد کنند و زندگی کاملی داشته باشند. آنها می‌توانند به مدرسه بروند، بازی کنند و کارهای خود را انجام دهند.

بنابراین، مهم است که با پزشک فرزندتان در مورد وضعیت خاص او رک و راست صحبت کنید. آنها می‌توانند دقیق‌ترین اطلاعات را در اختیار شما قرار دهند و به هر سوالی که دارید پاسخ دهند.

تفاوت بین میوپاتی مادرزادی و دیستروفی عضلانی چیست؟

شاید نام بیماری به نام دیستروفی عضلانی را هم شنیده باشید. این بیماری نیز یک بیماری ژنتیکی است که عضلات را ضعیف می‌کند. با این حال، چندین تفاوت مهم بین این دو وجود دارد.

• زمان شروع علائم: در میوپاتی مادرزادی، علائم در بدو تولد یا در دوران نوزادی/کودکی ظاهر می‌شوند. با این حال، در دیستروفی عضلانی، برخی افراد در بدو تولد علائم دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در کودکی، نوجوانی یا حتی بزرگسالی علائم را بروز دهند.
• چه اتفاقی برای عضلات می‌افتد: در دیستروفی عضلانی، عضلات به تدریج تحلیل رفته و دوباره بازسازی می‌شوند. همچنین، دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است، به این معنی که علائم با گذشت زمان بدتر می‌شوند. در میوپاتی‌های مادرزادی، ضعف عضلانی معمولاً پایدار است یا به آرامی ایجاد می‌شود (با برخی استثنائات).
• تأثیر بر سایر اندام‌ها: دیستروفی عضلانی می‌تواند به مرور زمان قلب و ریه‌ها را نیز تحت تأثیر قرار دهد. این مورد در میوپاتی‌های مادرزادی (به جز برخی از انواع) به اندازه دیستروفی عضلانی مادرزادی شایع نیست.
• تشخیص: پزشکان می‌توانند از طریق آزمایش‌های مختلف آزمایشگاهی، به ویژه بیوپسی عضله، به وضوح بین این دو بیماری تمایز قائل شوند.

به عبارت ساده، در میوپاتی‌های مادرزادی، ضعف عضلانی معمولاً با گذشت زمان ثابت می‌ماند، یا ممکن است کمی بهبود یابد (به جز در برخی از انواع شدید). با این حال، «دیستروفی عضلانی» بیماری است که اغلب به تدریج بدتر می‌شود.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

من درک می‌کنم که شنیدن اینکه فرزندتان به چنین بیماری نادر و مادرزادی مبتلاست، بار سنگین و شوک بزرگی است و بیان آن با کلمات دشوار است. کنار آمدن با این موضوع واقعاً دشوار است.

اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. یک تیم بزرگ از متخصصان، شامل پزشکان، فیزیوتراپیست‌ها، کاردرمانگران و گفتاردرمانگران، اینجا هستند تا به شما و فرزندتان کمک کنند. هدف آنها این است که به فرزندتان کمک کنند تا حد امکان عمر طولانی‌تری داشته باشد و تا حد امکان راحت و فعال بماند.

خدمات حمایتی برای شما و خانواده‌تان وجود دارد تا به شما در کنار آمدن با چالش‌های زندگی با چنین تشخیصی کمک کند. گاهی اوقات، این خدمات برای کمک به شما در کنار آمدن با فقدان فرزند نیز در دسترس هستند. ممکن است سازمان‌هایی در سریلانکا وجود داشته باشند که به کودکان و خانواده‌هایی از این دست کمک کنند، بنابراین آنها را بررسی کنید.

البته، اگر کسی در خانواده شما میوپاتی داشته است و شما در انتظار فرزند هستید، قبل از بارداری با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. آنها می‌توانند به شما در تعیین خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی کمک کنند.

اگرچه این مسیر دشوار است، اما با اطلاعات صحیح، توصیه‌های پزشکی مناسب و حمایت عزیزان، قدرت رویارویی با آن را پیدا خواهید کرد. امیدتان را از دست ندهید. باشد که قدرت انجام هر کاری را که از دستتان برمی‌آید برای فرزندتان پیدا کنید!

میوپاتی مادرزادی ، ضعف عضلانی، بیماری‌های دوران کودکی، بیماری‌های ژنتیکی، هیپوتونی، آزمایش ژنتیک، فیزیوتراپی