آیا نوزاد شما مثل گربه گریه می‌کند؟ بیایید درباره سندرم فریاد گربه (Cri du Chat) بیشتر بدانیم.

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که نوزادان تازه متولد شده گاهی اوقات کمی عجیب گریه می‌کنند؟ همچنین، مواقعی وجود دارد که ظاهر و رشد چهره برخی از نوزادان کمی متفاوت به نظر می‌رسد. امروز قصد داریم در مورد یکی از این شرایط نادر اما بسیار مهم که باید از آن آگاه باشید صحبت کنیم. این بیماری «سندرم فریاد گربه» نام دارد.

سندرم فریاد گربه (Cri du Chat) چیست؟

به عبارت ساده، سندرم فریاد گربه (cri du chat syndrome ) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این بیماری ناشی از حذف یک قطعه کوچک از یک کروموزوم در بدن ما است. شاید از خود بپرسید که چرا به آن «فریاد گربه» می‌گویند. این یک کلمه فرانسوی به معنای «گریه گربه» است. این نام از صدای خاصی گرفته شده است که نوزادان مبتلا به این بیماری هنگام گریه کردن از خود تولید می‌کنند. این صدا، صدایی بم و زیر است، مانند میو میو کردن بچه گربه.

به این سندرم، «سندرم 5p-» (سندرم 5p منفی) نیز گفته می‌شود. آیا می‌دانید چیست؟ این بدان معناست که ما کروموزوم شماره 5 داریم و بخشی به نام «p» (یعنی دست کوچک) همان بخشی است که اشاره کردم و از دست رفته است. نحوه تأثیر این سندرم «5p-» بر هر فرد می‌تواند متفاوت باشد. یعنی بسته به اندازه قطعه کروموزومی از دست رفته و محل از دست رفتن آن، برخی افراد ممکن است علائم بیشتر یا کمتری را تجربه کنند. اگر این قطعه در برخی از نوزادان به مقدار زیادی از دست رفته باشد، علائم ممکن است کمی شدیدتر باشد.

این وضعیت کری دو چت چقدر رایج است؟

در واقع، سندرم کری دو چت یک بیماری بسیار نادر است. با این حال، یکی از بیماری‌های شایع گزارش شده ناشی از ناهنجاری‌های کروموزومی است. تصور کنید، در کشوری مانند آمریکا، از هر ۱۵۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰ نوزاد، حدود یک نوزاد با این بیماری متولد می‌شود. این یعنی حدود ۵۰ تا ۶۰ نوزاد در سال. بنابراین، احتمال تشخیص چنین بیماری‌هایی در سریلانکا نیز وجود دارد.

علائم سندرم فریاد گربه (cri du chat) چیست؟

علائم این بیماری همانطور که قبلاً اشاره کردم می‌تواند بسیار متفاوت باشد. با این حال، اصلی‌ترین و رایج‌ترین علامت، گریه‌ی متمایز، بم و زیر است. این صدا شبیه گریه‌ی گربه است. این صدا در چند هفته‌ی اول پس از تولد به وضوح قابل تشخیص است. با این حال، با بزرگتر شدن نوزاد، ممکن است تمایز این صدا کمتر شود.

علاوه بر این، کودک شما ممکن است متوجه این ویژگی‌های متمایز صورت شود:

• اندازه سر کوچکتر از حد معمول (میکروسفالی).
• صورت گرد غیرمعمول.
• بینی پهن.
• فاصله بین چشم‌ها بیشتر از حد معمول است (هیپرتلوریسم).
• انحراف چشم (استرابیسم).
• پلک‌ها به سمت پایین خم شده‌اند (شکاف پلکی).
• داشتن یک چین اضافی پوست در گوشه داخلی چشم (چشم‌های تک پلکی).
• گوش‌ها پایین‌تر از حد معمول قرار دارند.
• فک کوچک غیرطبیعی (میکروگناتیا).
• فاصله‌ی کوتاه غیرطبیعی بین لب بالایی و بینی (فیلتروم کوتاه).

با رشد کودک، ممکن است پری صورت کاهش یابد و صورت به طور غیرمعمولی دراز و باریک شود.

علائم دیگری که ممکن است مشاهده شوند عبارتند از:

• وزن کم هنگام تولد.
• عقب ماندگی رشد.
• مشکلات تغذیه‌ای. به عنوان مثال، ناتوانی در مکیدن، مشکل در بلع (دیسفاژی) و رفلاکس ازوفاژیت (GERD).
• ضعف عضلانی (هیپوتونی).
• اسکولیوز
• نقص‌های قلبی.
• تأخیر در مراحل رشدی مانند کنترل سر، نشستن و راه رفتن.
• تأخیر در مهارت‌های گفتاری و زبانی.
• ناتوانی ذهنی متوسط ​​تا شدید.

نکته مهم این است که هر نوزادی همه این ویژگی‌ها را نخواهد داشت. برخی از نوزادان ممکن است تنها تعداد کمی از آنها را داشته باشند.

چرا این سندرم گریه گربه رخ می دهد؟

گفتم که سندرم کری دو چت یک اختلال کروموزومی است. این سندرم در اثر حذف قسمتی از بازوی کوتاه (بازوی p) کروموزوم شماره ۵ ایجاد می‌شود. اغلب اوقات، این از دست دادن این قسمت از کروموزوم به طور تصادفی اتفاق می‌افتد. یعنی، این اتفاق به طور تصادفی هنگام تشکیل سلول‌های تولید مثلی (یعنی تخمک یا اسپرم) مادر یا پدر یا در طول رشد اولیه جنین رخ می‌دهد. نوزادی که به دلیل یک «حذف» تصادفی به این بیماری مبتلا می‌شود، می‌تواند کروموزوم‌های طبیعی از هر دو والدین داشته باشد. یعنی در بیشتر موارد ، این بیماری از هیچ یک از والدین به ارث نمی‌رسد .

پس آیا این از والدین به ارث نمی‌رسد؟

در بیشتر موارد (حدود ۹۰ از ۱۰۰)، سندرم کری دو چت ارثی نیست. بنابراین، نمی‌توان آن را به عنوان غالب یا مغلوب طبقه‌بندی کرد. کودکانی که این بیماری 5p- دارند معمولاً سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند.

با این حال، درصد بسیار کمی (حدود 10٪) از کودکان این ناهنجاری کروموزومی را از والدین سالم به ارث می‌برند. آیا می‌دانید چگونه این اتفاق می‌افتد؟ آن والد ممکن است چیزی به نام "جابجایی متعادل" در کروموزوم‌های خود داشته باشد. این بدان معناست که نه از دست دادن و نه افزایش در ماده ژنتیکی والدین وجود دارد. بنابراین، آن والدین معمولاً هیچ مشکل سلامتی ندارند. با این حال، هنگامی که این "جابجایی متعادل" توسط فرزند به ارث می‌رسد، می‌تواند "نامتعادل" شود. در این صورت است که کودک احتمالاً به این بیماری مبتلا می‌شود.

سندرم کر دو چت چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک فرزند شما معمولاً می‌تواند به محض تولد نوزاد، این بیماری را تشخیص دهد. دلیل این امر این است که پزشک می‌تواند مواردی مانند گریه گربه مانند که قبلاً به آن اشاره کردم و ویژگی‌های خاص صورت را مشاهده کند. پزشک معاینه فیزیکی کاملی انجام می‌دهد و علائم نوزاد را ارزیابی می‌کند. به احتمال زیاد، پزشک آزمایش کروموزومی را برای تأیید تشخیص توصیه می‌کند.

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

سه نوع اصلی آزمایش ژنتیکی وجود دارد که پزشک کودک شما می‌تواند برای تشخیص سندرم فریاد گربه از آنها استفاده کند:

• آزمایش کاریوتایپ: از این آزمایش برای ایجاد نقشه کروموزوم‌های نوزاد استفاده می‌شود. با این آزمایش می‌توان فهمید که آیا بخشی از کروموزوم از دست رفته یا ناقص است.
• آزمایش FISH: FISH مخفف «هیبریداسیون فلورسانس درجا» است. این آزمایش به دنبال تغییرات ژنتیکی خاص یا قطعات ژنی در سلول‌های نوزاد می‌گردد.
• آنالیز ریزآرایه کروموزوم: آنالیز ریزآرایه یک آزمایش ژنتیکی است که DNA کودک را با DNA گروه کنترل مقایسه می‌کند. این آزمایش می‌تواند کل کروموزوم‌ها، بخش‌های کروموزومی و حذف‌ها و مضاعف‌شدگی‌ها را در مکان‌های خاصی روی کروموزوم‌ها شناسایی کند.

آیا می‌توان کِر دو چات را درمان کرد؟

متأسفانه، هیچ درمانی برای سندرم گریه گربه وجود ندارد. با این حال، تشخیص زودهنگام و مداخله زودهنگام می‌تواند به فرزند شما کمک کند تا به تمام پتانسیل خود برسد و زندگی معناداری داشته باشد. این مهمترین چیز است.

سندرم کری دو چت چگونه درمان می‌شود؟

درمان سندرم فریاد گربه از کودکی به کودک دیگر متفاوت است، زیرا همه علائم یکسانی ندارند. درمان احتمالاً نیاز به مراقبت مداوم توسط تیمی از ارائه دهندگان خدمات درمانی دارد. رایج ترین درمان، توانبخشی است. این شامل مواردی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی می شود.

فیزیوتراپی

اگر کودک شما مشکلات تغذیه‌ای دارد (مثلاً مشکل در مکیدن یا بلع)، باید در اسرع وقت فیزیوتراپی را شروع کنید. فیزیوتراپی همچنین به رشد جسمی کودک شما کمک می‌کند. یعنی به او کمک می‌کند بنشیند، بایستد و مهارت‌های حرکتی ظریف خود را توسعه دهد.

کاردرمانی

کاردرمانی به کودک شما کمک می‌کند تا مهارت‌های لازم برای تعامل با دنیای اطراف خود در زندگی روزمره را توسعه دهد. این ممکن است شامل توسعه مهارت‌های حرکتی ظریف، مهارت‌های بینایی، مهارت‌های مراقبت از خود و مهارت‌های حسی باشد.

گفتاردرمانی

گفتاردرمانی به مشکلات ارتباطی کودک کمک می‌کند. گفتاردرمانگران روش‌های مختلف برقراری ارتباط را به کودکان آموزش می‌دهند. به عنوان مثال، زبان اشاره ، برقراری ارتباط با کمک فناوری و غیره. گفتاردرمانگران همچنین از سنین پایین به مشکلات غذا خوردن کمک می‌کنند.

علاوه بر این درمان‌ها، پزشک فرزند شما ممکن است برای شرایط مختلف جراحی را توصیه کند. به عنوان مثال، جراحی می‌تواند شرایطی مانند نقص مادرزادی قلب، انحراف چشم (استرابیسم) و اسکولیوز را اصلاح کند.

آیا می‌توان از ابتلا به عفونت گوش میانی (cre du chat) جلوگیری کرد؟

از آنجا که سندرم فریاد گربه یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توانیم از آن پیشگیری کنیم. با این حال، اگر در انتظار فرزند هستید، بهتر است با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید. مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر ابتلای فرزندتان به یک اختلال ژنتیکی کمک کند.

طول عمر کودک مبتلا به کری دو چت چقدر است؟

چشم‌انداز اکثر کودکان مبتلا به سندرم کری دو چت کمی پیچیده است و می‌تواند متفاوت باشد. اندازه و محل قطعه گمشده کروموزوم ۵ عامل اصلی در تعیین آینده کودک است. فرزند شما ممکن است برخی محدودیت‌های جسمی و ذهنی داشته باشد. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به کری دو چت امید به زندگی طبیعی دارند.

با این حال، برخی از نوزادان با مشکلات سلامتی متولد می‌شوند که می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. حدود ۷۵٪ از این نوزادان در ماه اول زندگی می‌میرند. حدود ۹۰٪ از مرگ و میرها در سال اول رخ می‌دهد. با این حال، میزان مرگ و میر پس از چند سال اول زندگی کاهش می‌یابد.

هنگام بررسی آینده بیماری کودک ، یکی از مهمترین عوامل تشخیص زودهنگام است. این امر امکان شروع درمان و روش‌های درمانی لازم را در اسرع وقت فراهم می‌کند و به موفقیت کودک کمک می‌کند.

فهمیدن اینکه فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی نادر مبتلا است، می‌تواند بسیار دشوار باشد. با این حال، یادگیری در مورد این بیماری می‌تواند به شما کمک کند تا حدودی اوضاع را کنترل کنید. سندرم Cre du Chat بیماری با علائم متنوعی است. با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، می‌توانید بهترین نتیجه ممکن را برای فرزندتان رقم بزنید. تا جایی که می‌توانید در مورد این بیماری اطلاعات کسب کنید و گروه‌های حمایتی را برای کمک به خود پیدا کنید. با مداخله زودهنگام و درمان مداوم، فرزند شما می‌تواند به تمام پتانسیل خود دست یابد.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشت

سندرم فریاد گربه (Cri du Chat) ممکن است کمی عجیب به نظر برسد، اما آگاهی از آن مهم است.

• این یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر فقدان یک قطعه از کروموزوم شماره ۵ ایجاد می‌شود.
• علامت اصلی، گریه‌ی متمایز شبیه به صدای گربه است. در کنار این، ویژگی‌های خاص صورت و تأخیر در رشد نیز قابل مشاهده است.
• این اغلب یک تصادف است، نه چیزی که از والدین به ارث رسیده باشد.
• اگرچه درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما تشخیص زودهنگام و درمان‌هایی مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی می‌تواند کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود بخشد.
• شما تنها نیستید. از پزشکان، درمانگران و والدین دیگری که تجربیات مشابهی داشته‌اند، کمک بگیرید.

هر کودکی ارزشمند است، بیایید همه به او کمک کنیم تا پتانسیل خود را شکوفا کند.

سندرم فریاد گربه، بیماری‌های ژنتیکی، کروموزوم‌ها، ۵p منفی، گریه گربه، تأخیر رشدی، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی