آیا کوچولوی شما زرد شده است؟ آیا ممکن است سندرم کریگلر-نجار باشد؟ بیایید در مورد آن صحبت کنیم!

ما می‌دانیم که زردی خفیف پوست یا یرقان برای نوزادان طبیعی است. اغلب اوقات، این حالت ظرف چند روز فروکش می‌کند. با این حال، گاهی اوقات این زردی می‌تواند بیش از حد طبیعی باشد و مدت بیشتری طول بکشد. در این مواقع است که باید کمی نگران باشیم. زیرا، این می‌تواند به دلیل سندرم کریگلر-نجار، یک بیماری ژنتیکی نادر اما بالقوه جدی باشد. بنابراین، بیایید امروز کمی بیشتر در مورد این موضوع صحبت کنیم.

سندرم کریگلر-نجار چیست؟

به عبارت ساده، سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی رخ می‌دهد که مقدار زیادی از یک ماده سمی به نام «بیلی روبین» در خون ما وجود داشته باشد. حالا احتمالاً از خود می‌پرسید که این «بیلی روبین» چیست، درست است؟

در موردش فکر کنید، گلبول‌های قرمز خون در بدن ما طول عمر مشخصی دارند. وقتی این طول عمر تمام شود، می‌میرند. این رنگدانه زرد که هنگام تجزیه گلبول‌های قرمز خون تولید می‌شود، «بیلی‌روبین» نام دارد. به طور معمول، این اتفاق در بدن یک فرد سالم می‌افتد: کبد ما این «بیلی‌روبین» را می‌گیرد، ماهیت سمی آن را از بین می‌برد و آن را به چیزی غیرسمی تبدیل می‌کند. سپس از بدن با مدفوع دفع می‌شود.

با این حال، کبد فرد مبتلا به سندرم کریگلر-نجار نمی‌تواند به درستی این بیلی‌روبین را تجزیه کند. سپس، بیلی‌روبین سمی شروع به تجمع در خون می‌کند. این یک بیماری جدی است که اگر به درستی درمان نشود، می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

آیا انواع سندرم کریگلر-نجار وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی سندرم کریگلر-نجار وجود دارد:

• نوع ۱ (CN1): این نوع شدیدترین و تهدیدکننده‌ترین نوع است. بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری به دلیل عوارض بیماری، به ویژه آسیب مغزی، به سختی زنده می‌مانند. درمان سریع و فشرده ضروری است.
• نوع ۲ (CN2): این بیماری کمی خفیف‌تر از نوع ۱ است. کودکان مبتلا به این نوع، علائم خفیف‌تری دارند زیرا کبد تا حدودی قادر به پردازش بیلی‌روبین است. بنابراین، آنها می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.

این بیماری چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟ چقدر شایع است؟

سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام «UGT1A1» است. تصور کنید، اگر هر دو والدین حامل این ژن معیوب باشند و کودک یک نسخه معیوب از ژن را از هر دوی آنها دریافت کند، این بیماری (یعنی «اتوزومال مغلوب») رخ می‌دهد. اگر این ژن معیوب فقط از مادر یا فقط از پدر به ارث برسد، ممکن است یک بیماری خفیف‌تر مانند «سندرم گیلبرت» و یک بیماری مرتبط با «بیلی‌روبین» باشد.

سندرم کریگلر-نجار تقریباً از هر یک میلیون نوزاد در سراسر جهان، یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بدان معناست که این یک بیماری بسیار بسیار نادر است.

این چه تاثیری بر بدن کودک دارد؟

اگر فرزند کوچک شما به این بیماری مبتلا باشد، پوست و سفیدی چشم‌هایش زرد می‌شود. به این حالت زردی می‌گویند. این اتفاق به این دلیل می‌افتد که کبد قادر به پردازش صحیح بیلی‌روبین نیست و باعث تجمع بیلی‌روبین در خون می‌شود. اگرچه زردی در نوزادان شایع است، اما نوزادان مبتلا به سندرم کریگلر-نجار ممکن است برای مدت طولانی‌تری، احتمالاً در تمام طول زندگی خود، زردی داشته باشند.

این می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. زیرا اگر بدن کودک شما بیلی‌روبین زیادی دریافت کند، می‌تواند به مغز منتقل شود و آسیب مغزی برگشت‌ناپذیری ایجاد کند. به این حالت کرنیکتروس گفته می‌شود. بنابراین، پزشکان برای جلوگیری از این عواقب خطرناک، یک برنامه درمانی را متناسب با علائم کودک شما تنظیم می‌کنند.

علائم سندرم کریگلر-نجار چیست؟

شدت علائم بسته به نوع (نوع ۱ یا نوع ۲) متفاوت است. نوع ۱ شدیدترین نوع است.

اگر نوزادی به این بیماری مبتلا شود، پوست و سفیدی چشم‌هایش زرد می‌شود که به آن زردی می‌گویند. زردی در نوزادان شایع است زیرا کبد آنها به طور کامل رشد نکرده است. این حالت معمولاً در یک یا دو هفته اول زندگی بهبود می‌یابد. با این حال، در نوزادان مبتلا به سندرم کریگلر-نجار، این زردی پس از تولد ادامه می‌یابد.

کرنیکتروس چیست؟

اگر بیلی‌روبین بیش از حد در مغز، اعصاب و بافت‌های کودک تجمع یابد، کودکان مبتلا به سندرم کریگلر-نجار دچار بیماری به نام کرنیکتروس می‌شوند. کرنیکتروس یک بیماری تهدیدکننده زندگی است که به مغز آسیب می‌رساند. این علائم معمولاً پس از یک ماه یا بیشتر یا در اوایل کودکی ظاهر می‌شوند. گاهی اوقات، این علائم می‌توانند بعداً در زندگی ظاهر شوند، یا اگر درمان سندرم کریگلر-نجار متوقف شود، یا اگر سطح بیلی‌روبین به دلیل بیماری دیگری (تب، عفونت) ناگهان افزایش یابد، یا اگر کبد نوزاد آسیب دیده باشد.

علائم خفیف کرنیکتروس ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• دست و پا چلفتی بودن
• اسپاسم عضلانی
• مشکلات حسی (لامسه، بینایی، شنوایی)
• مشکل در انجام کارهای ظریف (مثلاً نگه داشتن چیزی، بستن دکمه‌ها و غیره)
• حرکات کنترل نشده مانند پیچ ​​و تاب خوردن مداوم بدن (کرئوآتتوز)
• مینای دندان به درستی رشد نمی‌کند

علائم شدید کرنیکتروس ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکلات شنوایی یا ناشنوایی
• خستگی مفرط، خواب‌آلودگی مداوم (لتارژی)
• مشکل در خوردن و بلعیدن
• تب
• حالت تهوع یا استفراغ
• گاهی اوقات عضلات ناگهان ضعیف می‌شوند (هیپوتونی) و/یا گاهی اوقات عضلات سفت می‌شوند (هیپرتونی)
• مسائل مربوط به رشد شناختی

دلیل این امر چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، دلیل اصلی این امر جهش در ژنی به نام `(UGT1A1)` است. این ژن `(UGT1A1)` به کبد دستور می‌دهد آنزیمی به نام گلوکورونیل ترانسفراز بسازد. این آنزیم بسیار مهم است زیرا به تبدیل `(بیلی روبین)` از "غیرکنژوگه" به "کنژوگه" و حذف آن از بدن کمک می‌کند.

به این شکل به آن فکر کنید: بیلی‌روبین یک ماده زائد زرد رنگ است. کبد مانند یک کارخانه است. درون این کارخانه، کارگرانی به نام آنزیم وجود دارند که توسط ژن UGT1A1 تولید می‌شوند. وظیفه آنها این است که این بیلی‌روبین "بد" را بگیرند و آن را به بیلی‌روبین "خوب" تبدیل کنند، که محلول در آب است و به راحتی از بدن دفع می‌شود. سپس با صفرا ترکیب می‌شود، از روده‌ها عبور می‌کند و از طریق مدفوع دفع می‌شود.

با این حال، اگر در ژن «UGT1A1» جهشی داشته باشید، آن «کارگران» (آنزیم‌ها) به درستی تولید نمی‌شوند، یا نمی‌توانند به درستی کار کنند. سپس آن «بیلی‌روبین» سمی و «بد» در خون و بافت‌ها تجمع می‌یابد. وقتی چیزی شبیه به این ماده سمی در خون تجمع می‌یابد، اگر به درستی درمان نشود، علائم تهدیدکننده زندگی می‌تواند رخ دهد.

چطور این را تشخیص می‌دهید؟

اگر نوزاد شما زردی دارد، به این معنی که سطح بیلی‌روبین بالاتر از حد انتظار در یک نوزاد است، یا اگر زردی در چند روز یا چند هفته اول پس از تولد به سرعت بدتر شود، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید. علاوه بر معاینه فیزیکی، پزشک چندین آزمایش دیگر نیز انجام می‌دهد تا دقیقاً دلیل زردی پوست و سفیدی چشم‌ها را مشخص کند. آزمایش‌هایی که برای تشخیص سندرم کریگلر-نجار استفاده می‌شوند عبارتند از:

• آزمایش ژنتیک: این آزمایش به یافتن جهش در ژن (UGT1A1) که باعث ایجاد علائم می‌شود، کمک می‌کند.
• آزمایش سطح بیلی‌روبین خون: این آزمایش، مقدار کل بیلی‌روبین موجود در خون و همچنین مقدار بیلی‌روبین «بد» (بیلی‌روبین غیرکونژوگه) را اندازه‌گیری می‌کند.
• آزمایش‌های عملکرد کبد: بررسی می‌کنند که کبد چقدر خوب کار می‌کند.
• همچنین ممکن است لازم باشد یک قطعه کوچک از کبد (بیوپسی کبد) برداشته و آن را برای بررسی فعالیت آنزیم بررسی کنید.

پزشک همچنین از شما می‌پرسد که آیا کسی در خانواده شما این نوع بیماری‌های ژنتیکی را داشته است یا خیر، تا قبل از انجام آزمایش‌ها، ایده‌ای از تشخیص بیماری به دست آورد.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

هدف اصلی درمان سندرم کریگلر-نجار کاهش سطح بیلی روبین در بدن و جلوگیری از کرنیکتروس است. این درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فتوتراپی: این درمان اصلی و رایج‌ترین روش مورد استفاده است. این روش شامل استفاده از نورهای آبی مخصوص برای حذف بیلی‌روبین از طریق پوست است. تصور کنید که این نورها شکل مولکول‌های بیلی‌روبین را تغییر می‌دهند و آنها را در آب محلول می‌کنند، با صفرا ترکیب می‌کنند و از بدن دفع می‌کنند. در طول این درمان، یک پوشش محافظ روی چشمان نوزاد قرار می‌گیرد و تا حد امکان پوست در معرض نور قرار می‌گیرد. این کار باید برای چند ساعت در روز، احتمالاً تا آخر عمر، انجام شود.
• پیوند کبد: این تنها درمان دائمی برای CN1 است. این شامل برداشتن کبد بیمار از طریق جراحی و جایگزینی آن با یک کبد سالم (یا بخشی از کبد) است. کبد جدید قادر به پردازش صحیح بیلی روبین است که به بازگشت سطح بیلی روبین به حالت عادی کمک می‌کند. این عمل معمولاً در اوایل زندگی برای جلوگیری از آسیب مغزی انجام می‌شود.
• فنوباربیتال: این دارو گاهی برای CN2 استفاده می‌شود. این دارو می‌تواند فعالیت آنزیم‌های کبدی که بیلی‌روبین را پردازش می‌کنند، کمی افزایش دهد. با این حال، برای CN1 مؤثر نیست.
• پلاسمافرز یا انتقال خون تعویضی: این روش‌ها برای حذف سریع بیلی‌روبین از خون در صورتی که سطح بیلی‌روبین به طور ناگهانی خیلی بالا برود و باعث خطر آسیب مغزی شود، استفاده می‌شوند.
• تب و عفونت را کنترل کنید: تب و عفونت می‌توانند باعث افزایش سطح بیلی‌روبین شوند، بنابراین کنترل سریع آنها بسیار مهم است.

آیا عوارض جانبی درمان وجود دارد؟

فتوتراپی عموماً یک درمان بی‌خطر است. با این حال، گاهی اوقات می‌تواند باعث خشکی پوست و اسهال شود. همچنین، باید مراقب کم آبی بدن فرزندتان باشید.

استفاده از چراغ‌های آبی جدید «ال‌ای‌دی» نسبت به چراغ‌های فلورسنت قدیمی‌تر، احتمال آسیب کمتری به پوست دارد.

با افزایش سن و پیری، پوست ضخیم می‌شود که می‌تواند توانایی نور «فتوتراپی» را برای رسیدن به مولکول‌های «بیلی‌روبین» کاهش دهد. این می‌تواند موفقیت درمان را کاهش دهد و ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشید.

نکاتی که هنگام مراقبت از کودک باید در نظر بگیرید

مراقبت از کودک مبتلا به سندرم کریگلر-نجار می‌تواند چالش برانگیز باشد.

• (فتوتراپی)` انجام درمان دقیقاً طبق دستور پزشک و در زمان مناسب بسیار مهم است. در بیشتر موارد، می‌توان این کار را طوری تنظیم کرد که در خانه انجام شود.
• در حالی که نوزاد زیر نور است، او را آرام کنید، با او صحبت کنید و او را لمس کنید.
• هیدراتاسیون مناسب ضروری است.
• همیشه به رنگ پوست، رفتار و عادات غذایی فرزندتان توجه کنید. در صورت مشاهده هرگونه تغییری، فوراً به پزشک اطلاع دهید.
• اگر علائمی مانند تب، استفراغ یا اسهال دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید، زیرا این موارد می‌توانند باعث افزایش ناگهانی سطح بیلی‌روبین شما شوند.

آیا می‌توان از این امر جلوگیری کرد؟

خیر. سندرم کریگلر-نجار قابل پیشگیری نیست زیرا یک بیماری ژنتیکی است. با این حال، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، اگر کسی در خانواده شما این بیماری ژنتیکی را دارد، یا اگر در مورد آن نگران هستید، با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک و آزمایش ژنتیک صحبت کنید. این به شما کمک می‌کند تا خطر ابتلای فرزند خود به این بیماری را دریابید.

زندگی با این بیماری چگونه خواهد بود؟ (پیش آگهی)

این بستگی به نوع بیماری (CN1 یا CN2) و سرعت و موفقیت درمان آن دارد.

• کودکان مبتلا به نوع CN2 ، در صورت درمان صحیح، معمولاً می‌توانند انتظار بهبودی خوب و طول عمر طبیعی داشته باشند.
• کودکان مبتلا به CN1 در صورت عدم تشخیص در چند ماه اول زندگی و درمان با فتوتراپی فشرده و سپس پیوند کبد، در معرض خطر بالای آسیب مغزی ناشی از کرنیکتروس هستند. در چنین مواردی، امید به زندگی ممکن است محدود باشد. با این حال، با درمان سریع و مناسب، به ویژه پیوند کبد، می‌توانند زندگی عادی داشته باشند.

بسیاری از افراد به درمان مادام العمر و مدیریت بیماری نیاز دارند.

آیا درمان قطعی برای این مشکل وجود دارد؟

بله، همانطور که قبلاً گفتیم، پیوند کبد می‌تواند سندرم کریگلر-نجار، به ویژه نوع CN1 را درمان کند. از آنجایی که کبد جدید و سالم قادر به پردازش صحیح بیلی‌روبین است، سطح بیلی‌روبین به حالت عادی برمی‌گردد و نیاز به فتوتراپی را از بین می‌برد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

سندرم کریگلر-نجار می‌تواند علائم برگشت‌ناپذیر و تهدیدکننده زندگی ایجاد کند. بنابراین، اگر زردی نوزاد شما ظرف چند روز بهبود نیافت یا به نظر می‌رسد که بدتر می‌شود، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

علاوه بر این، اگر متوجه هر یک از این علائم شدید، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• تاخیر در رشد کودک
• تب شدید
• زردی که پس از فتوتراپی بهبود نمی‌یابد یا بدتر می‌شود
• مشکل در غذا خوردن، کاهش وزن
• اگر کودک دائماً خواب‌آلود و بی‌علاقه است
• حرکات یا پرش‌های غیرمعمول بدن

سوالاتی که باید از پزشک پرسید

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، آماده باشید تا سوالاتی از این قبیل بپرسید:

• آیا فرزند من سندرم کریگلر-نجار نوع ۱ یا ۲ دارد؟
• فرزند من چه مدت به فتوتراپی نیاز دارد؟ چند ساعت در روز؟
• آیا این درمان‌ها عوارض جانبی دارند؟ در مورد آنها چه کاری می‌توان انجام داد؟
• آیا فرزند من به پیوند کبد نیاز خواهد داشت؟ اگر چنین است، بهترین زمان برای انجام آن چه زمانی است؟
• تشخیص بیماری فرزند من چقدر جدی است و در درازمدت چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟
• آیا می‌توانم فتوتراپی را در خانه انجام دهم؟ چه تجهیزاتی مورد نیاز است؟
• هنگام مراقبت از فرزندم به چه نکاتی باید توجه ویژه داشته باشم؟
• برای معاینه بعدی کی باید مراجعه کنم؟

تشخیص سندرم کریگلر-نجار می‌تواند هم برای کودک و هم برای مراقبان او چالش برانگیز باشد. احساس ترس و اضطراب هنگام تولد فرزندتان با پوست و چشمان زرد قابل درک است. اگر هنگام مراقبت از فرزندتان با این تشخیص، احساس سردرگمی، استرس یا اضطراب می‌کنید، مهم است که با یک مشاور سلامت روان صحبت کنید و از خودتان مراقبت کنید. وقتی سالم و قوی هستید، می‌توانید به فرزندتان در این مسیر کمک کنید.

خب، چه چیزهایی را باید به خاطر بسپاریم؟ (پیام آموزنده)

سندرم کریگلر-نجار یک بیماری ژنتیکی نادر اما بالقوه جدی است. نکته کلیدی، تشخیص زودهنگام بیماری و شروع درمان مناسب است.

• اگر زردی (رنگ زرد) نوزاد شما بیش از حد طبیعی به نظر می‌رسد، یا اگر به نظر می‌رسد مدت زیادی طول کشیده است، حتماً به پزشک مراجعه کنید. وقت را تلف نکنید.
• دو نوع از این بیماری وجود دارد؛ CN1 شدیدترین نوع است و نیاز به درمان سریع و فشرده دارد.
• فتوتراپی رایج‌ترین درمان مورد استفاده است. برای CN1، پیوند کبد بهترین و دائمی‌ترین راه حل است.
• این یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. با این حال، هنگام برنامه‌ریزی برای تشکیل خانواده، مشاوره ژنتیک ضروری است.

نکته مهم این است که بدانید تنها نیستید. با حمایت پزشکان، خانواده و سایر والدینی که فرزندانی مانند این دارند، می‌توانید با این چالش روبرو شوید. با درمان مناسب و مراقبت محبت‌آمیز، می‌توانید به فرزندتان کمک کنید تا زندگی خوب و تا حد امکان عادی داشته باشد.

سندرم کریگلر -نجار، بیلی روبین، زردی، کبد، اختلال ژنتیکی، کرنیکتروس، فتوتراپی، نوزادان