آیا کوچولوی شما همیشه خسته به نظر میرسد؟ آیا او مانند سایر کودکان نمیدود و بازی نمیکند؟ آیا تمایلی به غذا خوردن ندارد؟ آیا تا به حال احساس رنگپریدگی کرده است؟ طبیعی است که هر مادر یا پدری با دیدن چنین چیزهایی بسیار بترسد. در حالی که این علائم اغلب میتوانند ناشی از شرایط عادی باشند، گاهی اوقات ممکن است یک بیماری مانند تالاسمی پشت این موضوع باشد. بنابراین امروز، بیایید در مورد اینکه تالاسمی چیست، چگونه بر بدن ما تأثیر میگذارد و درمانهای آن چیست صحبت کنیم.
تالاسمی دقیقاً چیست؟
به عبارت ساده، تالاسمی یک بیماری ارثی است که خون ما را تحت تأثیر قرار میدهد . این یک بیماری مسری نیست. به این معنی که مانند سرماخوردگی از فردی به فرد دیگر منتقل نمیشود. این چیزی است که ما از طریق ژنهایمان از والدین خود به ارث میبریم.
برای درک بهتر این موضوع، ابتدا کمی در مورد گلبولهای قرمز خون خود صحبت میکنیم. این گلبولهای قرمز را به عنوان یک سرویس تحویل در نظر بگیرید که اکسیژن را در سراسر بدن ما حمل میکند. وسیله نقلیه این سرویس تحویل، یعنی ارابه حامل اکسیژن، هموگلوبین نام دارد. هموگلوبین پروتئین خاصی است که در داخل گلبولهای قرمز خون یافت میشود. این همان چیزی است که اکسیژن را از ریههای ما حمل میکند و آن را به هر سلول بدن توزیع میکند.
فرد مبتلا به تالاسمی نمیتواند به اندازه کافی از این پروتئین به نام هموگلوبین بسازد. درست مانند زمانی که یک ماشین ساخته میشود، اگر برخی از قطعات لازم از بین رفته باشند یا از قطعات بیکیفیت استفاده شده باشد، ماشین به درستی کار نخواهد کرد. این امر باعث کاهش تعداد گلبولهای قرمز سالم در بدن میشود. ما به این وضعیت کمخونی گلبولهای قرمز خون میگوییم.
بنابراین وقتی سلولهای بدن مقدار مناسبی اکسیژن دریافت نکنند، نمیتوانند انرژی مورد نیاز خود را تولید کنند. به همین دلیل است که بیماران تالاسمی علائم مختلفی را تجربه میکنند.
چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند؟
تصور میشود جهشهای ژنتیکی که باعث این بیماری میشوند، ابتدا در انسان به عنوان نوعی محافظت در برابر مالاریا تکامل یافتهاند. بنابراین، افرادی که پیوندهای ژنتیکی با مناطقی دارند که مالاریا در آنها شایع است، مانند آفریقا، جنوب اروپا و کشورهای غرب، جنوب و شرق آسیا، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به تالاسمی هستند. از آنجایی که سریلانکا نیز یک کشور آسیای جنوبی است، ناقلان و بیماران تالاسمی در بین جمعیت ما وجود دارند.
نکته مهم این است که این چیزی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود، و نه چیزی که ناشی از اشتباه در سبک زندگی یا رژیم غذایی شما باشد.
چه چیزی باعث تالاسمی میشود؟ بیایید نگاه دقیقتری به آن بیندازیم.
آن «چرخ حمل اکسیژن» که هموگلوبین نام دارد و قبلاً به آن اشاره کردم، از چهار زنجیره پروتئینی تشکیل شده است. دو تا از این زنجیرهها، زنجیرههای آلفا گلوبین و دو تای دیگر، زنجیرههای بتا گلوبین نامیده میشوند.
ما «دستورالعملها» یا «کد» لازم برای ساخت این زنجیرهها را از ژنهایی که از والدین خود به ارث میبریم، دریافت میکنیم. این ژنها را به عنوان دستور پخت یک غذا در نظر بگیرید. اگر هرگونه نقص یا اشتباهی در دستور پخت وجود داشته باشد، غذا نمیتواند به درستی تهیه شود. به طور مشابه، اگر هرگونه نقص یا کمبودی در این ژنها وجود داشته باشد، زنجیرههای آلفا یا بتا گلوبین به درستی تشکیل نمیشوند. در این صورت است که بیماری به نام تالاسمی رخ میدهد.
- زنجیرههای آلفا گلوبین: برای ساخته شدن به ۴ ژن نیاز دارند. دو ژن از مادر و دو ژن از پدر.
- زنجیرههای بتا گلوبین: برای ساخته شدن به دو ژن نیاز دارند. یکی از مادر و دیگری از پدر.
نوع تالاسمی که شما به آن مبتلا میشوید بستگی به این دارد که کدام یک از این زنجیرههای آلفا یا بتا دارای نقص ژنی هستند. شدت بیماری با تعداد ژنهای معیوب تعیین میشود.
انواع اصلی تالاسمی کدامند؟
تالاسمی بسته به شدت بیماری به چندین سطح اصلی تقسیم میشود. یعنی تالاسمی مینور، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور . در حالت ناقل، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید. یا ممکن است فقط کمخونی بسیار خفیفی داشته باشید. تالاسمی ماژور شدیدترین بیماری است که نیاز به درمان دارد.
بسته به اینکه نقص ژنتیکی در زنجیرههای آلفا یا زنجیرههای بتا باشد، دو نوع اصلی وجود دارد.
۱. تالاسمی آلفا
این بیماری زمانی رخ میدهد که در یک یا چند ژن از ۴ ژن سازنده زنجیرههای آلفا گلوبین نقص وجود داشته باشد. شدت علائم به تعداد ژنهای معیوب بستگی دارد. بیایید برای درک این موضوع، آن را به روشی ساده بررسی کنیم.
| تعداد ژنهای آلفای معیوب/گمشده | نام وضعیت | علائم چگونه است؟ |
|---|---|---|
| یک ژن (1) | وضعیت حداقل تالاسمی آلفا / ناقل بودن | معمولاً هیچ علامتی وجود ندارد. درست مانند یک فرد سالم. |
| دو ژن (2) | تالاسمی آلفا مینور | اگر علائمی وجود داشته باشد، بسیار خفیف هستند. (کمخونی خفیف) |
| سه ژن (3) | بیماری هموگلوبین H | علائم از متوسط تا شدید متغیر است. |
| هر چهار ژن (4) | هیدروپس فتالیس (هیدروپس فتالیس با هموگلوبین بارتس) | این یک وضعیت بسیار جدی است. اغلب نوزاد در رحم یا کمی پس از تولد میمیرد. |
۲. بتا تالاسمی
این بیماری زمانی رخ میدهد که نقصی در یک یا هر دو ژن سازنده زنجیرههای بتا گلوبین (یکی از مادر، یکی از پدر) وجود داشته باشد.
- یک ژن معیوب: این وضعیت بتا تالاسمی مینور یا حالت حامل نامیده میشود. علائم بسیار خفیف هستند.
- دو ژن معیوب: علائم میتوانند از متوسط تا شدید متغیر باشند.
- وضعیت میانی ، تالاسمی اینترمدیا نامیده میشود.
- شدیدترین نوع آن، بتا تالاسمی ماژور یا کمخونی کولی نامیده میشود. این افراد نیاز به درمان پزشکی مداوم دارند.
علائم تالاسمی چیست؟
علائمی که تجربه میکنید کاملاً به نوع تالاسمی و شدت آن بستگی دارد.
بدون علامت یا علائم بسیار خفیف
اگر فقط یکی از چهار ژن آلفا را از دست داده باشید، احتمالاً هیچ علامتی نخواهید داشت. اگر دو ژن آلفا یا یک ژن بتا معیوب باشند، ممکن است اصلاً هیچ علامتی نداشته باشید. یا ممکن است فقط علائم خفیف کمخونی، مانند احساس خستگی مداوم، داشته باشید.
علائم متوسط (تالاسمی اینترمدیا)
این افراد ممکن است علاوه بر کم خونی جزئی، علائم دیگری را نیز تجربه کنند.
- اختلال رشد: قد و وزن کودک متناسب با سنش افزایش نمییابد.
- بلوغ دیررس.
- ناهنجاریهای استخوانی: شرایطی مانند پوکی استخوان.
- بزرگ شدن طحال: طحال عضوی است که در سمت چپ شکم ما قرار دارد و به مبارزه با عفونتها کمک میکند.
علائم شدید (تالاسمی ماژور)
علائم شدید در شرایطی مانند سه نقص ژن آلفا (بیماری هموگلوبین H) و بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) رخ میدهد. این علائم معمولاً قبل از دو سالگی کودک شروع به ظاهر شدن میکنند.
علاوه بر علائم فوق، ممکن است موارد زیر را نیز مشاهده کنید:
- غذا بیمزه است.
- پوست رنگپریده یا زرد (یرقان).
- ادرار تیره (به رنگ چای).
- ناهنجاریهای استخوانهای صورت (به دلیل رشد بیش از حد استخوانهای جمجمه).
چگونه این بیماری را تشخیص دهیم؟
تالاسمی متوسط و شدید اغلب در اوایل کودکی تشخیص داده میشود، زیرا علائم در دو سال اول زندگی کودک شروع به ظاهر شدن میکنند. پزشک ممکن است آزمایشهای خون مختلفی را برای تأیید تشخیص تجویز کند.
- شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش میزان هموگلوبین خون، تعداد گلبولهای قرمز و اندازه آنها را اندازهگیری میکند. افراد مبتلا به تالاسمی گلبولهای قرمز سالم و هموگلوبین کمتری دارند. همچنین ممکن است گلبولهای قرمز کوچکتر از حد معمول باشند.
- شمارش رتیکولوسیت: این آزمایش تعداد گلبولهای قرمز تازه تشکیل شده را اندازهگیری میکند. این آزمایش میتواند به شما ایدهای بدهد که آیا مغز استخوان شما به اندازه کافی گلبول قرمز تولید میکند یا خیر.
- مطالعات آهن: این آزمایش به تشخیص دقیق اینکه آیا کم خونی شما ناشی از کمبود آهن است یا تالاسمی کمک میکند.
- الکتروفورز هموگلوبین: این آزمایش به ویژه برای تشخیص بتا تالاسمی مهم است.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش برای تشخیص تالاسمی آلفا استفاده میشود.
درمانهای تالاسمی چیست؟
درمانهای استاندارد برای بیماریهای شدید مانند تالاسمی ماژور، تزریق خون و درمان حذف آهن است.
- انتقال خون: به عبارت ساده، این یک انتقال خون خارجی است. خون حاوی گلبولهای قرمز سالم از طریق ورید به بدن تزریق میشود. این کار گلبولهای قرمز سالم و سطح هموگلوبین را بازیابی میکند. در شرایط شدید تالاسمی (مثلاً بتا تالاسمی ماژور)، ممکن است به طور منظم، مثلاً هر ۲ تا ۴ هفته ، به انتقال خون نیاز باشد.
- درمان کیلیت آهن: یکی از بزرگترین عوارض جانبی اهدای مکرر خون، افزایش غیرضروری سطح آهن در بدن است. ما به این حالت اضافه بار آهن میگوییم. این آهن اضافی میتواند در اندامهای مهمی مانند قلب و کبد ما تجمع یابد و به آنها آسیب برساند. بنابراین، به فردی که مرتباً خون دریافت میکند، داروهایی (قرص یا تزریق) داده میشود که این آهن اضافی را از بدن خارج میکند.
- مکملهای اسید فولیک: اسید فولیک برای کمک به بدن در ساخت سلولهای خونی سالم تجویز میشود.
- پیوند مغز استخوان و سلولهای بنیادی: این روش در حال حاضر تنها درمانی است که میتواند تالاسمی را به طور کامل درمان کند . با این حال، برای این منظور، بیمار به یک اهداکننده سالم کاملاً سازگار نیاز دارد. اغلب، این اهداکننده، برادر یا خواهر بیمار است. این یک درمان بسیار پرخطر و پیچیده است.
- لوسپاترسپت: این واکسنی است که هر سه هفته یکبار تزریق میشود. این واکسن به بدن کمک میکند تا گلبولهای قرمز بیشتری تولید کند.
زندگی با این بیماری چگونه است؟ آیا میتوان از آن پیشگیری کرد؟
اگر تالاسمی مینور دارید، میتوانید انتظار طول عمر طبیعی داشته باشید. چه بیماری شما متوسط باشد و چه شدید، اگر برنامه درمانی تجویز شده (تزریق خون و درمان حذف آهن) را دقیقاً دنبال کنید، شانس خوبی برای داشتن یک زندگی طولانی دارید.
به یاد داشته باشید، علت اصلی مرگ و میر در بیماران تالاسمی، بیماری قلبی ناشی از اضافه بار آهن است. بنابراین، هرگز از درمان حذف آهن (درمان با کی لیت) اجتناب نکنید.
این بیماری ژنتیکی است، بنابراین نمیتوانیم از آن پیشگیری کنیم. با این حال، آزمایش ژنتیک میتواند به شما کمک کند تا بفهمید که آیا شما یا همسرتان ژن تالاسمی را دارید یا خیر. دانستن این اطلاعات برای زوجهایی که قصد بچهدار شدن دارند بسیار مهم است. برای مشاوره بیشتر در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.
در نهایت، تالاسمی یک بیماری قابل کنترل است. نوع درمانی که نیاز دارید و تعداد دفعات آن به شدت بیماری شما بستگی دارد. مهم است که در مورد بیماری خود و برنامه مراقبت طولانی مدت خود با پزشک خود گفتگوی آزاد داشته باشید.
پیام مفید برای خانه
- تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود و از فردی به فرد دیگر مسری نیست.
- شدت بیماری میتواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد. برخی افراد هیچ علامتی ندارند، در حالی که برخی دیگر نیاز به درمان مداوم دارند.
- درمانهای اصلی تالاسمی ماژور، تزریق خون به موقع و درمان با آهنزدا است.
- با پیروی دقیق از برنامه درمانی تجویز شده، میتوانید زندگی طولانی و سالمی داشته باشید.
- اگر مشکوک هستید که شما یا همسرتان ناقل تالاسمی هستید، بسیار مهم است که قبل از بچه دار شدن، به پزشک مراجعه کنید و مشاوره ژنتیک بگیرید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න