آیا کوچولوی شما بیش از یک مشکل سلامتی دارد؟ شاید متوجه مشکل قلبی، بیماریهای مکرر یا تأخیر در رشد شده باشید. بسیاری از این مشکلات به ظاهر نامرتبط میتوانند یک علت واحد داشته باشند. این یک بیماری ژنتیکی است که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد. به آن سندرم دیجورج میگویند.
به عبارت ساده، سندرم دی جرج چیست؟
این یک بیماری ژنتیکی است. بدن ما از سلولها تشکیل شده است. هر سلول چیزی به نام کروموزوم دارد. اینها را مانند کتابهای بزرگی در نظر بگیرید که نحوه ساخت همه چیز در بدن ما را ثبت میکنند. بنابراین، این بیماری زمانی رخ میدهد که یک قطعه کوچک، مانند یک صفحه، از این کتاب به نام کروموزوم ۲۲ وجود ندارد. به طور دقیق، به این سندرم حذف ۲۲q11.2 نیز گفته میشود. این بدان معناست که بخشی به نام ۱۱.۲ روی بازوی بلند به نام «q» کروموزوم ۲۲ وجود ندارد.
وقتی این قطعه کوچک ژن از دست میرود، بر رشد و عملکرد چندین قسمت از بدن کودک تأثیر میگذارد. برخی از کودکان بسیار کم تحت تأثیر قرار میگیرند، در حالی که برخی دیگر ممکن است کمی بیشتر تحت تأثیر قرار گیرند. این موضوع از کودکی به کودک دیگر متفاوت است. اگرچه درمان کاملی برای این بیماری وجود ندارد، اما میتوانیم علائم را کنترل کنیم و به کودک کمک کنیم زندگی خوبی داشته باشد.
چه علائمی در این حالت مشاهده میشود؟
همه کودکان مبتلا به این بیماری یکسان نیستند. برخی از کودکان ممکن است هیچ علامتی نشان ندهند. برخی دیگر ممکن است علائمی را نشان دهند که چندین قسمت از بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. بیایید نگاهی به مشکلات اصلی که مشاهده میشود بیندازیم.
| سیستم بدن تحت تأثیر قرار گرفته است | علائمی که میتوان مشاهده کرد |
|---|---|
| مشکلات قلبی |
|
| سیستم ایمنی (نقص ایمنی) | |
| ویژگیهای متمایز چهره | |
| رشد مغز و یادگیری (مشکلات شناختی) | |
| علائم و نشانههای دیگر |
|
چرا این اتفاق برای یک کودک میافتد؟ دلیلش چیست؟
همانطور که قبلاً بحث کردیم، این امر ناشی از از دست دادن یک قطعه کوچک از کروموزوم ۲۲ است. دو دلیل اصلی برای این اتفاق وجود دارد.
۱. رویداد تصادفی: این رایجترین مورد است (۹ مورد از ۱۰ مورد) . وقتی کودکی لقاح مییابد، یعنی اولین باری که تخمک مادر و اسپرم پدر با هم ترکیب میشوند، این قطعه کروموزوم میتواند به طور تصادفی از بین برود. این اتفاقی است که به طور تصادفی رخ میدهد.
۲. ارثی: بسیار نادر (حدود ۱ از ۱۰) ، کودک میتواند این بیماری را از مادر یا پدری که آن را دارد به ارث ببرد. این بیماری به صورت «اتوزومال غالب» به ارث میرسد. این بدان معناست که حتی اگر یکی از والدین این بیماری را داشته باشد، کودک همچنان احتمال ابتلا به آن را دارد.
مهمترین چیز این است. اغلب اوقات، این یک اتفاق تصادفی است، بنابراین در مورد آن احساس بدی نداشته باشید و فکر نکنید که به دلیل کاری است که در دوران بارداری انجام دادهاید یا ندادهاید. این اصلاً تقصیر شما نیست.
پزشکان چگونه این را تشخیص میدهند؟
گاهی اوقات، آزمایشهای قبل از تولد میتوانند سرنخهایی در مورد این بیماری ارائه دهند. به عنوان مثال، میتوان آن را در طول سونوگرافی قبل از تولد یا آزمایش خاصی مانند آمنیوسنتز تشخیص داد.
با این حال، اغلب اوقات، این موضوع تنها پس از تولد نوزاد تشخیص داده میشود. وقتی پزشک نوزاد را معاینه میکند، ممکن است با دیدن ویژگیهای خاص روی صورت و گوشهای نوزاد به این موضوع مشکوک شود. سپس، چندین آزمایش برای تأیید این سوءظن انجام میشود.
آزمایشهایی برای این
- اکوکاردیوگرام: اسکنی برای بررسی عملکرد و ساختار قلب.
- آزمایش خون: این آزمایشها شامل بررسی سطح کلسیم خون، انجام شمارش کامل خون (CBC) و بررسی تعداد گلبولهای سفید خون میشود.
- عکسبرداری از قفسه سینه: بررسی اندازه غده تیموس.
- سونوگرافی کلیه
- آزمایشهای ویژه مربوط به ایمنی: به عنوان مثال، «ایمونوفنوتایپینگ» و «فلوسیتومتری».
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش به طور خاص تایید میکند که آیا قطعهای از کروموزوم ۲۲ وجود دارد یا خیر.
این چگونه درمان میشود؟
نقص ژنتیکی که باعث این بیماری میشود را نمیتوان از بین برد. با این حال، علائم و مشکلاتی که از آن ناشی میشوند را میتوان با موفقیت بسیار درمان کرد . این کاری نیست که فقط توسط یک پزشک انجام شود. تیمی از متخصصان در زمینههای مختلف برای درمان کودک با هم همکاری میکنند.
روشهای درمانی بسته به علائم کودک متفاوت است.
- برای عفونتهای مکرر، آنتیبیوتیک تجویز میشود.
- اگر سطح کلسیم خون پایین باشد ، مکملهای کلسیم تجویز میشود.
- مشکلات شنوایی با لولههای گوش یا سمعک درمان میشوند.
- گفتاردرمانی، فیزیوتراپی و کاردرمانی، تأخیر در صحبت کردن، راه رفتن و سایر فعالیتها را درمان میکند.
- برای درمان مشکلات هورمونی از درمان جایگزینی هورمون استفاده میشود .
- ممکن است برای مشکلات قلبی یا شکاف کام نیاز به جراحی باشد.
- کودکانی که دارای ناتوانیهای یادگیری هستند، به برنامههای آموزشی ویژه در مدرسه ارجاع داده میشوند.
چه زمانی باید فرزندتان را نزد پزشک ببرید؟
اغلب اوقات، پزشک این بیماری را در بدو تولد یا در طول معاینات روتین در دوران کودکی تشخیص میدهد. با این حال، اگر گمان میکنید فرزندتان هر یک از علائمی را که در مورد آنها صحبت کردیم، دارد، فوراً با پزشک خود صحبت کنید .
به طور خاص، اگر فرزندتان در تنفس مشکل دارد، فوراً او را به بخش اورژانس نزدیکترین بیمارستان (ETU) ببرید.
به عنوان والدین، ممکن است وقتی متوجه میشوید فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم دیجورج مبتلا است، بسیار غمگین و پریشان شوید. این طبیعی است. اما به یاد داشته باشید که با درمان و حمایت مناسب، این کودکان میتوانند زندگی فعال و شادی داشته باشند. به جز بیماریهای تهدیدکننده زندگی مانند بیماریهای جدی قلبی، اکثر کودکان میتوانند طول عمر طبیعی داشته باشند.
پیام مفید برای خانه
- سندرم دی جرج یک بیماری ژنتیکی است که در اثر از دست دادن بخش کوچکی از کروموزوم ۲۲ ایجاد میشود.
- این اغلب یک چیز تصادفی است. تقصیر شما نیست.
- علائم از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت است. برخی ممکن است اثرات بسیار خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است به بیماریهای جدی مانند بیماری قلبی مبتلا شوند.
- اگرچه هیچ درمان خاصی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان علائم میتواند به کودک کمک کند تا زندگی سالم و فعالی داشته باشد.
- حمایت تیمی از پزشکان متخصص برای این امر ضروری است. در این مورد با پزشک خود آشکارا صحبت کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید