آیا انگشتان دست یا پای کودک شما شکل عجیبی دارد؟ بیایید در مورد اکتروداکتیلی صحبت کنیم!

وقتی فرزند کوچک شما به این دنیا می‌آید، برای شما به عنوان والدین طبیعی است که اگر متوجه شوید یکی از انگشتان دست یا پای او وجود ندارد یا در موقعیت متفاوتی قرار گرفته است، احساس شوک، غم و اضطراب زیادی کنید. "چرا این اتفاق برای فرزند من افتاده است؟" ممکن است از خود بپرسید. اما نگران نباشید، شما تنها نیستید. امروز، ما قصد داریم در مورد این بیماری که از نظر پزشکی به عنوان "اکتروداکتیلی" شناخته می‌شود، به طور واضح و ساده صحبت کنیم.

اکتروداکتیلی چیست؟ به عبارت ساده...

اکتروداکتیلی وضعیتی است که در بدو تولد با انگشتان دست یا پا رخ می‌دهد. پزشکان این را «اختلاف مادرزادی دست» می‌نامند. به عبارت ساده، قسمت میانی دست کودک، یعنی یک یا چند انگشت میانی، به درستی رشد نمی‌کند. این امر منجر به ایجاد شکاف یا شکاف V شکل در وسط دست می‌شود. گاهی اوقات، دست کودک ممکن است شبیه چنگال خرچنگ به نظر برسد . همچنین، انگشتان باقی مانده ممکن است به هم چسبیده و به هم چسبیده باشند.

این بیماری همچنین «شکاف دست» و «ناهنجاری دست/پا شکافته» (SHFM) نامیده می‌شود. نکته مهم این است که این بیماری نه تنها می‌تواند دست‌ها، بلکه انگشتان پای کودک را نیز تحت تأثیر قرار دهد .

اکتروداکتیلی گاهی اوقات می‌تواند به خودی خود رخ دهد. یا می‌تواند بخشی از یک بیماری یا سندرم دیگر باشد که سایر قسمت‌های بدن کودک را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری می‌تواند فقط یک دست یا هر دو دست را تحت تأثیر قرار دهد. شدت این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است . علائم و علل ژنتیکی نیز متفاوت هستند.

فکر نکنید این فقط مشکل شماست. اکتروداکتیلی یک بیماری بسیار نادر است. در سراسر جهان، از هر ۹۰،۰۰۰ تولد زنده، تنها یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

آیا انواعی از این وجود دارد؟

بله، دو نوع اصلی اکتروداکتیلی وجود دارد:

۱. شکافتگی دست معمولی: در این حالت، دست نوزاد شکل "V" به خود می‌گیرد. انگشت میانی ممکن است به طور کامل یا جزئی وجود نداشته باشد. این نوع اغلب منشأ ژنتیکی دارد. این بدان معناست که احتمال بیشتری وجود دارد که شخصی در خانواده قبلاً این وضعیت را داشته باشد. معمولاً هر دو دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اما می‌تواند پاها را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

۲. شکافتگی غیرطبیعی دست: در این حالت، دست نوزاد به شکل حرف "U" درمی‌آید. انگشتان اشاره، میانی و حلقه وجود ندارند. این بیماری معمولاً فقط یک دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این نوع معمولاً ارثی نیست. در عوض، ناشی از یک تغییر ژنتیکی خودبه‌خودی است.

علائم این چیست؟ چگونه آن را تشخیص دهیم؟

علائم اکتروداکتیلی می‌تواند از نوزادی به نوزاد دیگر بسیار متفاوت باشد، بنابراین مهم است که وحشت نکنید.

• بسیاری از نوزادان انگشتان دست یا پای خود را از دست داده‌اند.
• برخی از نوزادان ممکن است دچار سینداکتیلی باشند، به این معنی که پوست بین انگشتان به جای جدا شدن، به هم چسبیده است.
• گاهی اوقات، در حالتی که به آن «ظاهر چنگال خرچنگی» می‌گویند، انگشت میانی وجود ندارد و جای آن را یک شکاف مخروطی شکل می‌گیرد که به سمت مچ باریک می‌شود و باعث می‌شود دست به دو نیمه تقسیم شود. انگشتان باقی‌مانده در دو طرف این شکاف اغلب به هم جوش خورده‌اند.
• برخی دیگر از نوزادان ممکن است فقط یک انگشت کوچک بدون شکاف داشته باشند.
• در موارد نادر، ممکن است از دست دادن کامل یک دست رخ دهد.

اگر نوزاد شما یک یا چند مورد از این علائم را دارد، بهتر است برای مشاوره به پزشک مراجعه کنید.

چرا این اتفاق می‌افتد؟ دلیلش چیست؟

علت اصلی اکتروداکتیلی، تنوع ژنتیکی است. در اینجا برخی از ژن‌هایی که به عنوان عامل این بیماری شناسایی شده‌اند، آورده شده است:

• «دی‌ال‌ایکس۶»
• `EPS15L1`
• «تی‌پی۶۳»
• «WNT10B»
• «دی‌ال‌ایکس۵»

این ژن‌ها ممکن است برای شما پیچیده به نظر برسند. اما به زبان ساده، این ژن‌ها همان چیزی هستند که به رشد صحیح اندام‌های کودک کمک می‌کنند. اگر تغییری در این ژن‌ها ایجاد شود، همانطور که قبلاً ذکر شد، می‌تواند باعث ایجاد مشکلاتی در انگشتان شود.

چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند؟ عوامل خطر چیست؟

اکتروداکتیلی می‌تواند هم نوزادان پسر و هم نوزادان دختر را تحت تأثیر قرار دهد.

گفته می‌شود که این بیماری‌های مادرزادی گاهی اوقات می‌توانند با عوامل محیطی خاصی که در دوران بارداری با آنها مواجه می‌شوید مرتبط باشند. به عنوان مثال:

• نوشیدن الکل در دوران بارداری.
• سیگار کشیدن، ویپینگ یا استفاده از سایر محصولات دخانی.
• مصرف دارو بدون تجویز پزشک.

مهم: اگر باردار هستید، حتماً با پزشک خود در مورد آنچه باید بخورید، بنوشید، بایدها و نبایدها صحبت کنید. این برای سلامت شما و فرزندتان بسیار مهم است.

پزشکان چگونه این را تشخیص می‌دهند؟

اغلب اوقات، پزشک می‌تواند این وضعیت را به محض تولد نوزاد تشخیص دهد. آنها می‌توانند با یک نگاه متوجه شوند که آیا نوزاد انگشتان خود را از دست داده یا در دست‌ها یا پاهایش شکاف دارد یا خیر. سپس پزشک می‌تواند وضعیت دقیق را تعیین کند و به شما بگوید که نوزاد به چه درمانی نیاز دارد.

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

معمولاً برای تشخیص اکتروداکتیلی نیازی به آزمایش‌های ویژه نیست. شما و پزشکتان احتمالاً در نگاه اول متوجه خواهید شد که انگشتان دست و پای کودک شما وجود ندارد، به هم چسبیده است یا شکاف دارد.

با این حال، گاهی اوقات، می‌توان این وضعیت را قبل از تولد نوزاد، از طریق آزمایش سونوگرافی جنین ، تشخیص داد. در این صورت، شما از این موضوع آگاه خواهید شد و این فرصت را خواهید داشت که قبل از تولد نوزاد، اقدامات لازم را انجام دهید.

پس از تولد نوزاد، قبل از شروع درمان، پزشک ممکن است عکس‌برداری با اشعه ایکس از دست‌ها یا پاهای نوزاد را توصیه کند. این کار می‌تواند به داشتن تصویر واضح‌تری از موقعیت استخوان‌ها کمک کند.

اگر کسی در خانواده شما اختلال ژنتیکی مانند این دارد، انجام مشاوره ژنتیک بسیار مهم است. این می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا کاندید مناسبی برای آزمایش ژنتیک هستید یا خیر. این آزمایش‌ها می‌توانند جهش‌های ژنتیکی ایجاد کننده اکتروداکتیلی و همچنین سایر مشکلات را شناسایی کنند.

به یاد داشته باشید، صرفاً به این دلیل که شما حامل یک جهش ژنتیکی هستید، به این معنی نیست که فرزندانتان نیز آن را خواهند داشت. مشاوران ژنتیک می‌توانند خطر ابتلای شما را توضیح دهند و در مورد سایر اقداماتی که می‌توانید برای محافظت از سلامت خود یا کاهش خطر ابتلای فرزندانتان به مشکلات ژنتیکی خاص انجام دهید، به شما اطلاعات بدهند.

درمان این مورد چیست؟

درمان اکتروداکتیلی به شدت وضعیت نوزاد بستگی دارد.

• گاهی اوقات، فیزیوتراپی و/یا کاردرمانی به تنهایی ممکن است برای کودک کافی باشد. این روش‌های درمانی به بهبود عملکرد دست کمک می‌کنند و به آنها می‌آموزند که چگونه کارهای روزانه را انجام دهند.
• در بسیاری از موارد، جراحی ترمیمی توسط جراح ارتوپد ، جراح پلاستیک یا جراح ترمیمی می‌تواند عملکرد و ظاهر دست کودک را بهبود بخشد.

با این حال، جراحی برای دست شکسته می‌تواند کمی پیچیده‌تر از جراحی برای پای شکسته باشد. بنابراین، جراح کودک شما شرایط خاص کودک شما را با جزئیات با شما در میان خواهد گذاشت. ممکن است بیش از یک عمل جراحی مورد نیاز باشد. این جراحی‌ها می‌توانند از زمانی که کودک شما بسیار کوچک است، در دوران نوزادی، شروع شوند.

افراد مبتلا به اکتروداکتیلی گاهی اوقات در معرض خطر بیشتری برای از دست دادن پوست پس از جراحی هستند. همچنین، سفتی انگشت یک عارضه شایع پس از جراحی است، حتی اگر عملکرد آن بهبود یابد. تیم پزشکی شما همه این موارد را با شما در میان خواهد گذاشت.

اگر نوزاد من این بیماری را داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

این بزرگترین مشکلی است که بسیاری از والدین دارند.

آیا فرزند من می‌تواند زندگی عادی داشته باشد؟

در بیشتر موارد، افراد مبتلا به اکتروداکتیلی می‌توانند علیرغم ظاهر بیرونی این ناهنجاری، عملکرد بالایی را با دستان خود حفظ کنند. آنها یاد می‌گیرند که چگونه به طور طبیعی از دستان خود استفاده کنند. با این حال، جراحی گاهی اوقات می‌تواند ظاهر را بهبود بخشد. در مواردی که عملکرد مختل شده است، جراحی اغلب می‌تواند هم عملکرد و هم ظاهر را بهبود بخشد.

یک مطالعه کوچک نشان داد افرادی که برای اصلاح اکتروداکتیلی تحت عمل جراحی قرار گرفتند ، از نتایج زیبایی و عملکردی جراحی راضی بودند .

آیا راهی برای جلوگیری از این موضوع وجود دارد؟

از آنجا که اکتروداکتیلی یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان به طور کامل از آن پیشگیری کرد.

با این حال، می‌توانید با عدم نوشیدن الکل، سیگار کشیدن/ویپینگ و استفاده از داروهای تفریحی در دوران بارداری، خطر ابتلا را کاهش دهید.

اگر کسی در خانواده شما دارای تفاوت‌های مادرزادی دست یا سایر بیماری‌های ژنتیکی است، بهتر است با یک مشاور ژنتیک در مورد احتمال به ارث بردن این بیماری توسط فرزندتان صحبت کنید.

چگونه باید از فرزندم مراقبت کنم؟ زندگی روزمره چگونه خواهد بود؟

اگر فرزند شما با اکتروداکتیلی متولد شده است، مراجعه به یک جراح ارتوپد اطفال، جراح پلاستیک یا جراح ترمیمی که در این بیماری تخصص دارد، بسیار مهم است. آنها می‌توانند به شما در تصمیم‌گیری در مورد بهترین گزینه‌های درمانی برای فرزندتان کمک کنند.

درست است که اصلاح وضعیت فرزندتان می‌تواند چالش‌برانگیز باشد. با این حال، پزشک فرزندتان شما را در این فرآیند راهنمایی خواهد کرد.

اغلب اوقات، کودکان مبتلا به اکتروداکتیلی زندگی عادی و بدون محدودیت عمده در عملکرد خود دارند. آنها یاد می‌گیرند که کارها را انجام دهند و از دستان خود به روش منحصر به فرد خود استفاده کنند. پس نگران نباشید.

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسید؟

وقتی به پزشک مراجعه می‌کنید، تمام سوالاتی که دارید را بپرسید. در اینجا چند سوال وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند:

• فرزند من چه نوع اکتروداکتیلی دارد؟
• آیا او بیماری ژنتیکی دیگری دارد؟
• نوزاد من به چه نوع درمانی نیاز دارد؟
• چگونه باید بعد از عمل جراحی از دست/پام مراقبت کنم؟
• آیا به جراحی‌های بیشتری نیاز خواهد بود؟
• چه نوع خدمات درمانی یا کمک‌های دیگری در دسترس است؟

این سوالات نقطه شروع خوبی برای گفتگو با پزشک شما هستند. از پرسیدن هر چیزی، هر چقدر هم کوچک، دریغ نکنید.

در نهایت، مهمترین نکاتی که باید در نظر داشته باشید

ممکن است تشخیص اینکه نوزاد شما با تفاوتی در اندام‌هایش متولد شده است، دشوار باشد. این اتفاق برای همه می‌افتد. اما به یاد داشته باشید، این تفاوت اغلب فقط ظاهری است. افراد مبتلا به اکتروداکتیلی اغلب هیچ گونه نقص عملکردی را تجربه نمی‌کنند، زیرا به طور طبیعی یاد می‌گیرند که از دستان خود استفاده کنند.

درمان اکتروداکتیلی گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد، اما یک جراح ارتوپد قابل اعتماد می‌تواند گزینه‌های شما را توضیح دهد. اگر کسی در خانواده شما سابقه ناهنجاری‌های مادرزادی اندام دارد، بهتر است مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. یک مشاور ژنتیک می‌تواند آنچه را که باید قبل از تولد فرزندتان بدانید، توضیح دهد.

فراموش نکنید که با فراهم کردن عشق، حمایت و مراقبت‌های پزشکی مناسب برای فرزندتان، او می‌تواند زندگی شاد و موفقی داشته باشد.

اکتروداکتیلی ، اکتروداکتیلی، تفاوت مادرزادی دست، فقدان انگشتان، شکاف دست، شکاف پا، SHFM، بیماری‌های ژنتیکی، سلامت کودک، تفاوت مادرزادی دست، سینداکتیلی