آیا کسی در خانواده شما سرطان روده بزرگ داشته است؟ بیایید در مورد این بیماری ژنتیکی (پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی - FAP) صحبت کنیم!

آیا کسی در خانواده شما، شاید در سنین جوانی، به سرطان روده بزرگ مبتلا شده است؟ یا پزشکی به شما گفته است که در روده بزرگ خود همراه با مشکلات معده، توده‌های کوچکی (پولیپ) دارید؟ چه در مورد چنین چیزی شنیده باشید و چه نه، آگاهی از این بیماری به نام «FAP» که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، می‌تواند بسیار مهم باشد. زیرا اگرچه کمی نادر است، اما اگر زود تشخیص داده شود، می‌تواند شما را از بسیاری از مشکلات بزرگ نجات دهد.

FAP به زبان ساده چیست؟

به عبارت ساده، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یا به اختصار FAP، یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد تعداد زیادی از تومورهای کوچک (پولیپ) به نام آدنوم می‌شود که می‌توانند سرطانی شوند و در روده بزرگ و گاهی اوقات در داخل رکتوم شما تشکیل می‌شوند.

در موردش فکر کنید، بعضی افراد با افزایش سن یک یا دو تا از این تومورها را در روده بزرگ خود ایجاد می‌کنند. این طبیعی است. اما برای کسی که «FAP» دارد، معمولاً بیش از صد، گاهی هزاران از این تومورها را دارد ، اما در سنین بسیار پایین، شاید در ده سالگی، شروع به رشد می‌کنند. بنابراین، احتمال اینکه یکی از این تومورها به سرطان («سرطان روده بزرگ») تبدیل شود، یعنی خطر در طول عمر، بسیار زیاد است .

برای کنترل این خطر، پزشکان معمولاً جراحی برای برداشتن کل روده بزرگ (کولکتومی کامل) را توصیه می‌کنند. گاهی اوقات، رکتوم نیز برداشته می‌شود (پروکتوکولکتومی). دلیل این امر این است که در FAP، این تومورها خیلی سریع رشد می‌کنند و نمی‌توان آنها را با برداشتن تک تک کنترل کرد. در واقع، اگر این جراحی انجام نشود، بسیاری از افراد مبتلا به FAP در میانسالی به سرطان مبتلا می‌شوند .

افراد مبتلا به FAP می‌توانند انواع دیگری از تومورها را نه تنها در روده بزرگ، بلکه در جاهای دیگر مانند پوست، بافت نرم، دندان‌ها و استخوان‌ها نیز ایجاد کنند. حتی پس از برداشتن روده بزرگ، ممکن است لازم باشد غربالگری‌ها را برای بررسی این تومورهای دیگر ادامه دهید و ممکن است برای آنها نیز نیاز به جراحی داشته باشید.

خطر ابتلا به سرطان برای افراد مبتلا به FAP چقدر است؟

در صورت عدم درمان، فرد مبتلا به FAP تقریباً ۱۰۰٪ احتمال ابتلا به سرطان روده بزرگ را دارد . همچنین، این سرطان می‌تواند زودتر و در سنین پایین‌تری نسبت به سایر افراد بروز کند. اگر یکی از اعضای خانواده به این بیماری مبتلا باشد، کودکان آن خانواده باید از سن ۱۰ سالگی هر سال کولونوسکوپی انجام دهند.

علاوه بر سرطان روده بزرگ، افراد مبتلا به FAP در معرض خطر ابتلا به انواع دیگر سرطان نیز هستند:

• سرطان قسمت بالایی روده کوچک ("سرطان دوازدهه") - حدود 8٪
• سرطان پاپیلاری تیروئید - حدود ۲٪
• سرطان پانکراس - حدود ۲٪
• سرطان کبد به نام «هپاتوبلاستوما» (به ویژه در کودکان) - حدود ۱.۵٪
• سرطان معده - حدود ۱٪
• تومورهای مغز و نخاع - کمتر از ۱٪

آیا انواع مختلفی از FAP وجود دارد؟

بله، یک نوع اصلی «FAP» و چندین زیرگروه دیگر علاوه بر آن وجود دارد.

• FAP «کلاسیک»: این نوع با وجود بیش از ۱۰۰ آدنوم در روده بزرگ مشخص می‌شود.
• FAP «تخفیف‌یافته» (AFAP): این زیرگروه کمی خفیف‌تر است. بین 20 تا 100 کیست در روده بزرگ وجود دارد.
• سندرم گاردنر: مانند سندرم FAP کلاسیک، بیش از ۱۰۰ تومور در روده بزرگ وجود دارد. علاوه بر این، انواع دیگری از تومورها در جاهای دیگر بدن ایجاد می‌شوند.
• سندرم تورکوت: یک تومور سرطانی در مغز به همراه تومورهای متعدد در روده ایجاد می‌شود.

این بیماری که FAP نامیده می‌شود چقدر شایع است؟

FAP یک بیماری بسیار نادر است. از هر 8000 نفر، حدود یک نفر به آن مبتلا می‌شود. FAP حدود 0.5٪ از کل سرطان‌های روده بزرگ را تشکیل می‌دهد. زیرگروه‌هایی مانند AFAP، سندرم گاردنر و سندرم تورکوت حتی نادرتر هستند.

تفاوت بین FAP و سندرم لینچ چیست؟

سندرم لینچ یکی دیگر از بیماری‌های ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ و سایر سرطان‌ها را افزایش می‌دهد. سندرم لینچ همچنین HNPCC (سندرم سرطان روده بزرگ غیرپولیپی ارثی) نامیده می‌شود. همانطور که از نامش پیداست، این لزوماً به معنای ایجاد تعداد زیادی تومور روده بزرگ نیست .

افراد مبتلا به سندرم لینچ حتی با وجود یک یا چند تومور در روده بزرگ نیز می‌توانند به سرطان مبتلا شوند. همچنین، تومورها و سرطان کمی دیرتر از FAP ایجاد می‌شوند و خطر ابتلا کمی کمتر است. این دو بیماری توسط جهش‌های ژنی متفاوتی ایجاد می‌شوند.

علائم FAP چیست؟ چگونه آن را تشخیص دهیم؟

در FAP، پولیپ‌های روده بزرگ خیلی زودتر از جمعیت عمومی، اغلب در سال‌های نوجوانی ، شروع به تشکیل می‌کنند. این پولیپ‌ها ممکن است تا زمانی که به طور خطرناکی بزرگ نشده‌اند، هیچ علامتی ایجاد نکنند . اما اگر کولونوسکوپی انجام دهید، پزشک می‌تواند آنها را پیدا کند.

افراد مبتلا به «FAP» ممکن است صدها یا هزاران پولیپ در روده بزرگ خود داشته باشند. افراد مبتلا به «AFAP» حداقل 20 پولیپ دارند. از آنجا که پولیپ‌ها در «FAP» بیشتر هستند و سریع‌تر رشد می‌کنند، احتمال ایجاد علائم در آنها بیشتر از پولیپ‌ها است. علائم عبارتند از:

• خونریزی مقعدی
• اسهال
• درد مزمن شکم

افراد مبتلا به FAP ممکن است گاهی علائمی داشته باشند که پزشکان می‌توانند آنها را از بیرون تشخیص دهند:

• درماتوفیبروما: توده‌های فیبری و شبیه اسکار زیر پوست.
• کیست‌های اپیدرمی: توده‌های کروی پر از کراتین که در زیر پوست قرار دارند.
• استئوما: تومورهای غیر سرطانی که در استخوان‌ها تشکیل می‌شوند. آنها بیشتر در استخوان فک یا جمجمه یافت می‌شوند.
• دندان‌های اضافی یا دندان‌های نهفته: این موارد را می‌توان در عکس‌برداری با اشعه ایکس از دندان‌ها مشاهده کرد.
• هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (CHRPE): این موارد را می‌توان در معاینه چشم مشاهده کرد. با این حال، معمولاً باعث مشکلات بینایی نمی‌شوند.

علائم FAP معمولاً در چه سنی شروع می‌شوند؟

در FAP، رشد روده بزرگ معمولاً حدود ۱۶ سالگی شروع می‌شود. در AFAP، می‌تواند کمی دیرتر شروع شود. اگر والدین و پزشکان شما بدانند که شما در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستید، ممکن است آزمایش شما را بعد از ۱۰ سالگی شروع کنند. اگر این کار را نکنید، ممکن است به دلیل علائمتان این بیماری در شما تشخیص داده شود.

علت اصلی FAP چیست؟

علت اصلی FAP یک جهش ژنی است. این ژن، ژن آدنوماتوز پولیپوز کولی (APC) نام دارد. همچنین به آن ژن سرکوبگر تومور نیز گفته می‌شود. این بدان معناست که این ژن از رشد خارج از کنترل سلول‌ها و تشکیل تومور جلوگیری می‌کند. هنگامی که یک جهش ژنی رخ می‌دهد، عملکرد این ژن مختل می‌شود.

جهش ژنی که باعث FAP می‌شود، یک جهش ژرم‌لاین است. این بدان معناست که این جهش در طول زندگی رخ نمی‌دهد، بلکه در زمان لقاح رخ می‌دهد . این جهش از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. اگر یکی از والدین شما این جهش را داشته باشد، 50٪ احتمال به ارث بردن آن را دارید . با این حال، حدود 30٪ از این جهش‌ها جدید (جهش‌های اصلی) هستند، یعنی ارثی نیستند . بنابراین، حدود 30٪ از بیمارانی که با FAP تشخیص داده می‌شوند، ممکن است سابقه خانوادگی این بیماری را نداشته باشند.

عوارض احتمالی FAP چیست؟

مهمترین عارضه‌ای که در FAP باید مدیریت شود، سرطان روده بزرگ است . جراحی برای برداشتن روده بزرگ (کولکتومی) می‌تواند این خطر را تا حد زیادی کاهش دهد. با این حال، زندگی بدون روده بزرگ می‌تواند تأثیراتی بر زندگی شما داشته باشد زیرا نحوه دفع مدفوع تغییر می‌کند. ممکن است لازم باشد به جای روده بزرگ از کیسه ایلئوستومی یا کیسه ایلئوم استفاده کنید.

از آنجا که جهش ژنی که باعث FAP می‌شود در هر سلول بدن شما وجود دارد، تومورها می‌توانند در هر جایی از بدن شما ایجاد شوند . تومورهای دیگری نیز می‌توانند در خارج از روده بزرگ ایجاد شوند و گاهی اوقات می‌توانند سرطانی شوند. پزشک شما ممکن است یک برنامه غربالگری برای جستجوی این نوع تومورها توصیه کند:

• پولیپ‌های دوازدهه/پری‌آمپولاری: این پولیپ‌ها در قسمت فوقانی روده کوچک شما (دوازدهه) یا جایی که مجرای صفراوی یا مجرای پانکراس به روده کوچک متصل می‌شود، ایجاد می‌شوند . تقریباً همه افراد مبتلا به FAP به آنها مبتلا می‌شوند. تعداد کمی از افراد می‌توانند به سرطان دوازدهه، سرطان آمپولاری، سرطان پانکراس در مجرا یا سرطان مجرای صفراوی مبتلا شوند.
• پولیپ معده: حدود ۹۰٪ از افراد مبتلا به FAP دچار پولیپ معده می‌شوند، اما تنها ۱٪ از این موارد به سرطان تبدیل می‌شوند.
• تومورهای دسموئید: این‌ها تومورهای غیرسرطانی هستند که در بافت همبند تشکیل می‌شوند. آن‌ها در حدود ۱۵٪ از افراد مبتلا به FAP رخ می‌دهند. اگرچه آن‌ها سرطانی نیستند، اما گاهی اوقات (حدود ۵٪) می‌توانند باعث مشکلات جدی سلامتی و حتی مرگ شوند. آن‌ها می‌توانند بسیار تهاجمی باشند، به ساختارهای مجاور گسترش یابند و رگ‌های خونی، اندام‌ها و اعصاب را تحت فشار قرار دهند یا مسدود کنند. برداشتن آن‌ها دشوار است و می‌توانند عود کنند.
• سرطان پاپیلاری تیروئید: این نوع سرطان تیروئید در حدود ۲٪ از افراد مبتلا به FAP رخ می‌دهد. این نوع سرطان نسبتاً کم‌خطرتر است و اغلب قابل درمان است.
• سرطان کبد: به ویژه کودکان مبتلا به FAP، خطر کمی برای ابتلا به سرطان نادر کبد به نام هپاتوبلاستوما دارند.
• مدولوبلاستوما: این یک سرطان مغز است. می‌تواند با سندرم تورکوت که با FAP مرتبط است، رخ دهد. حتی با FAP، این سرطان بسیار نادر است.
• پولیپ‌های رکتوم: اگر رکتوم شما همراه با روده بزرگ برداشته نشود، در معرض خطر ابتلا به پولیپ رکتوم هستید، بنابراین باید در طول زندگی خود معاینات پروکتوسکوپی داشته باشید.

چطور مطمئن شویم که FAP داریم؟

اگر می‌خواهید بدانید که آیا جهش ژن APC را به ارث برده‌اید یا خیر، می‌توانید با انجام آزمایش ژنتیک متوجه شوید. آزمایش ژنتیک نمونه‌ای از DNA شما (مانند خون یا بزاق) را می‌گیرد و جهش‌های ژنی خاص را بررسی می‌کند. اگر این جهش را داشته باشید، مرحله بعدی انجام کولونوسکوپی برای بررسی آدنوم‌ها است.

FAP زمانی تشخیص داده می‌شود که حداقل ۱۰۰ پولیپ (۲۰ پولیپ در صورت AFAP) و جهش ژن APC وجود داشته باشد . FAP تنها بیماری ارثی نیست که باعث ایجاد پولیپ‌های آدنوماتوز می‌شود. پولیپوز مرتبط با MUTYH یک بیماری مشابه است، اما در اثر جهش در ژن متفاوتی به نام MUTYH ایجاد می‌شود.

برنامه درمانی برای فرد مبتلا به FAP چیست؟

برنامه درمانی برای FAP شامل نظارت مادام العمر و در صورت لزوم جراحی است. در مراحل اولیه، اگر تعداد کمی پولیپ (یا AFAP) داشته باشید، پزشک ممکن است آنها را به صورت جداگانه در طول کولونوسکوپی (پولیپکتومی) بردارد. اگر پولیپ‌ها خیلی بزرگ شوند یا سرطانی شوند، ممکن است جراحی ضروری باشد.

عمل جراحی

اکثر افراد مبتلا به FAP کلاسیک نیاز به کولکتومی کامل در اواخر دهه بیست یا اوایل دهه سی سالگی خود دارند. پزشک شما بر اساس عوامل خطر خاص شما تصمیم می‌گیرد که چه زمانی جراحی انجام شود. او همچنین در مورد انواع مختلف کولکتومی که می‌توانید انجام دهید با شما صحبت خواهد کرد.

وقتی روده بزرگ شما برداشته می‌شود، شکافی بین روده کوچک و راست روده (یا مقعد) ایجاد می‌شود. گاهی اوقات، جراح می‌تواند این دو انتها را دوباره به هم متصل کند. سپس می‌توانید طبق معمول از طریق راست روده خود اجابت مزاج داشته باشید. اگر این امکان پذیر نباشد، آنها یک "استومی" ایجاد می‌کنند که یک دهانه جدید در شکم شما برای خروج مدفوع است.

غربالگری

تیم پزشکی شما بر اساس عوامل خطر شخصی شما، در مورد اینکه چند وقت یکبار باید آزمایش‌های غربالگری برای انواع مختلف تومورها انجام دهید، به شما توصیه‌هایی خواهد کرد. برای FAP کلاسیک، کولونوسکوپی سالانه از سن 10 سالگی تا کولکتومی توصیه می‌شود . برای AFAP، غربالگری باید هر ساله و از سن 20 سالگی شروع شود.

پس از کولکتومی، باید معاینات سیگموئیدوسکوپی را ادامه دهید که قسمت پایینی دستگاه گوارش شما را بررسی می‌کند. اگر بخشی از رکتوم شما باقی مانده است، باید هر 6 تا 12 ماه آن را بررسی کنید. اگر رکتوم شما برداشته شده و با یک کیسه ایلئوم جایگزین شده است، باید هر 1 تا 4 سال آن را بررسی کنید.

سایر آزمایش‌های برنامه‌ریزی‌شده ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آندوسکوپی فوقانی: این روش مشابه کولونوسکوپی است، اما در قسمت فوقانی دستگاه گوارش شما انجام می‌شود. یک آندوسکوپ از گلوی شما به معده و قسمت فوقانی روده کوچک (اثنی عشر) وارد می‌شود تا وجود پولیپ بررسی شود. در صورت وجود، پزشک می‌تواند همزمان با انجام این عمل، آنها را نیز بردارد.
• آزمایش‌های سونوگرافی برای سرطان تیروئید یا کبد.
• آزمایش‌های سی‌تی‌اسکن (اسکن توموگرافی کامپیوتری) یا ام‌آر‌آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) برای تومورهای دسموئید.

آیا می‌توان از FAP پیشگیری کرد؟

مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر انتقال FAP به فرزندانتان کمک کند. صحبت در مورد این خطرات می‌تواند به شما در برنامه‌ریزی خانواده‌تان کمک کند. معمولاً جلوگیری از وقوع جهش ژنتیکی در زمان لقاح امکان‌پذیر نیست، اما گزینه‌های مختلف تنظیم خانواده وجود دارد که می‌توانید در نظر بگیرید.

امید به زندگی فرد مبتلا به FAP چقدر است؟

در صورت عدم درمان، میانگین امید به زندگی حدود ۴۲ سال است . با این حال، با مراقبت و درمان پزشکی مناسب، می‌توانید زندگی عادی داشته باشید . پس از برداشتن روده بزرگ، بزرگترین خطر برای شما سایر سرطان‌های دستگاه گوارش و تومورهای مشکل‌سازتر «دسموئید» است. این تومورها بسیار کمتر از سرطان روده بزرگ شایع هستند.

اگر این بیماری را داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

اگر FAP در شما تشخیص داده شود، می‌توانید انتظار داشته باشید که تا آخر عمر آزمایش‌های پزشکی و احتمالاً چندین عمل جراحی برای برداشتن تومورها داشته باشید. تومورهایی که در خارج از روده بزرگ شما ایجاد می‌شوند، نسبت به پولیپ‌های روده بزرگ، احتمال سرطانی شدن کمتری دارند. اگرچه تومورهای دسموئید سرطانی نیستند، اما گاهی اوقات می‌توانند یک مزاحمت جزئی یا یک مزاحمت بزرگ باشند.

می‌توانید انتظار داشته باشید که در اوایل زندگی، کولکتومی کامل داشته باشید. پس از آن، ممکن است روده‌های شما دوباره به هم متصل شوند، یا ممکن است یک کیسه ایلئوم یا استومی داشته باشید. هر یک از این گزینه‌ها خطر عوارض خاصی را به همراه دارد. با این حال، شما هنوز هم می‌توانید پس از کولکتومی، زندگی طولانی و سالمی داشته باشید.

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید یک بیماری ژنتیکی دارید که نیاز به مراقبت‌های پزشکی مادام‌العمر دارد، احساس غم و اضطراب کنید. با این حال، وقتی از این موضوع مطلع شدید، می‌توانید اقداماتی را برای مدیریت خطر سرطان خود انجام دهید . اگرچه جراحی قطعاً در آینده شما خواهد بود، پزشکان سعی می‌کنند آن را تا حد امکان بدون مشکل انجام دهند.

بسیاری از افراد می‌توانند برای برداشتن روده بزرگ، عمل لاپاروسکوپی انجام دهند که از طریق برش‌های کوچک انجام می‌شود و به سرعت بهبود می‌یابد . افرادی که کیسه ایلئوم دارند ممکن است مجبور به انجام چندین عمل جراحی شوند، اما در نهایت می‌توانند مانند قبل از توالت استفاده کنند.

مهمترین نکاتی که باید از آنچه بحث کردیم به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

خب، از آنچه در مورد «FAP» صحبت کردیم، مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشید این‌ها هستند:

• FAP یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود.
• این باعث می‌شود صدها یا هزاران پولیپ در روده بزرگ تشکیل شوند که می‌توانند سرطانی شوند.
• اگر درمان نشود، خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ بسیار زیاد است .
• بسیار مهم است که آزمایش کولونوسکوپی را از سنین پایین (۱۰ تا ۱۲ سالگی) شروع کنید .
• درمان اصلی ، جراحی برای برداشتن روده بزرگ (کولکتومی) است.
• حتی پس از برداشتن روده بزرگ، غربالگری‌های مادام‌العمر برای بررسی تومورهای در حال رشد در سایر نقاط بدن ضروری است.
• اگرچه این یک بیماری مادام‌العمر است که باید مدیریت شود، اما با درمان پزشکی و آزمایش‌های مناسب، می‌توان زندگی عادی و سالمی داشت .

اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان هر یک از این علائم را دارید، یا اگر می‌خواهید در این مورد بیشتر بدانید، قطعاً به پزشک مراجعه کنید . آگاهی و اقدام زودهنگام مهم‌ترین چیز است.

پولیپ آدنوماتوز فامیلیال ( FAP )، پولیپوز آدنوماتوز فامیلیال، بیماری‌های ژنتیکی، پولیپ‌های روده بزرگ، سرطان روده بزرگ، ژن APC، کولونوسکوپی، کولکتومی، جراحی