بیایید در مورد دیس‌اتونومی خانوادگی صحبت کنیم: یک اختلال سیستم عصبی ارثی!

آیا تا به حال شنیده‌اید که بعضی چیزها در بدن ما به طور خودکار و بدون اینکه حتی متوجه شویم اتفاق می‌افتند؟ به آن فکر کنید، تنفس، هضم غذا، تنظیم دمای بدن، ترشح بزاق، گریه کردن... همه این اتفاقات به طور خودکار در بدن ما رخ می‌دهند، یعنی بدون اینکه ما در مورد آنها فکر کنیم. اما اگر ضعف یا مشکلی در سیستم عصبی ما وجود داشته باشد که این موارد خودکار را کنترل می‌کند، چه اتفاقی می‌افتد؟ امروز می‌خواهیم در مورد چنین بیماری مادرزادی نادر، اما بسیار جدی صحبت کنیم. این بیماری دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) نام دارد.

دیس‌اتونومی خانوادگی چیست؟

به عبارت ساده، دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) یک بیماری مادرزادی است که سیستم عصبی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری عمدتاً بر قسمت‌هایی از بدن شما که فرآیندهای خودکار را کنترل می‌کنند، تأثیر می‌گذارد. یعنی:

• تنفس
• هضم
• اشک در حال شکل‌گیری
• تنظیم فشار خون و دمای بدن
• تشکیل بزاق

علاوه بر این، بر سیستم عصبی حساس شما نیز تأثیر می‌گذارد. این بدان معناست که:

• طعم
• حساسیت به درد و دما

این بیماری ناشی از جهش ژنی است که از والدین به ارث رسیده است. این بیماری که دیس‌اتونومی خانوادگی نامیده می‌شود، با نام‌های زیر نیز شناخته می‌شود:

• سندرم رایلی-دی
• نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع III HSAN (نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی نوع III - HSAN نوع III)

متأسفانه، این بیماری دیس‌اتونومی خانوادگی می‌تواند باعث تأخیر در رشد در کودکان شود و طول عمر آنها را کوتاه کند.

چه کسانی بیشتر احتمال دارد به این عارضه مبتلا شوند؟

دیس‌اتونومی خانوادگی مستلزم آن است که کودک یک ژن معیوب را از هر دو والدین به ارث ببرد. این یک بیماری بسیار نادر است. این بیماری به ویژه در بین افراد با تبار یهودی اشکنازی رایج است. گزارش شده است که حدود یک نفر از هر 10،000 یهودی اشکنازی در ایالات متحده و حدود یک نفر از هر 3700 نفر در اسرائیل با این بیماری متولد می‌شوند. این بدان معناست که این بیماری همه افراد را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد.

دلیل این امر چیست؟

این به دلیل جهش در ژن‌ها است. هر دو والدین شما باید حامل جهشی در ژنی به نام ELP1 باشند. این ژن ELP1 پروتئینی می‌سازد که به رشد سیستم عصبی شما کمک می‌کند. بنابراین، اگر جهش یا نقصی در این ژن وجود داشته باشد، مشکلاتی در عملکرد بخش‌هایی از سیستم عصبی رخ می‌دهد. به عبارت ساده، اگر یک قطعه مهم از مبلمان هنگام ساخت خانه از دست برود، کل خانه از هم می‌پاشد.

علائم دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) چیست؟

علائم این بیماری از دوران نوزادی شروع می‌شود. علائم اولیه عبارتند از:

• مشکل در شیردهی: مکیدن صحیح شیر برای نوزاد خردسال دشوار است.
• مشکل در بلع (دیسفاژی): مشکل در بلع غذا و نوشیدنی، احساسی شبیه خفگی.
• ناتوانی در حفظ دمای بدن: دمای بدن ممکن است به طور ناگهانی افزایش یا کاهش یابد.
• کمبود اشک هنگام گریه: این یک علامت بسیار خاص است. یک کودک خردسال هنگام گریه اشک نمی‌ریزد.
• رشد ضعیف: وزن و قد نوزاد متناسب با سنش افزایش نمی‌یابد.
• ضعف عضلانی (هیپوتونی): بدن احساس سستی و بی‌حالی می‌کند.

با بزرگتر شدن کودک، ممکن است گاهی اوقات نفس خود را حبس کند، گویی در حال خفگی است. اما این حبس نفس معمولاً تا سن ۶ سالگی از بین می‌رود.

با پیشرفت بیماری، علائم دیگری نیز ممکن است ظاهر شوند:

• ناهنجاری‌های ضربان قلب (آریتمی): ضربان قلب نامنظم می‌شود.
• اختلالات چشایی: ممکن است نتوانید طعم غذا را به درستی حس کنید.
• انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز): به نظر می‌رسد ستون فقرات به یک طرف خمیده است.
• مشکلات تعادل و اختلالات راه رفتن: مشکل در راه رفتن، خطر افتادن.
• شب ادراری: خیس کردن رختخواب در شب هنگام خواب.
• رفلاکس اسید مزمن (GERD): سوزش سر دل مکرر و احساس سوزش سر دل که تا گلو بالا می‌آید.
• تأخیر در رشد: مواردی مانند صحبت کردن و راه رفتن با تأخیر مواجه می‌شود.
• ترشح بیش از حد بزاق.
• مشکلات چشمی: مواردی مانند خشکی چشم، انحراف چشم (استرابیسم).
• ناتوانی در احساس درد و تغییرات دما: گرما، سرما، بریدگی‌ها و زخم‌ها به درستی احساس نمی‌شوند.
• اختلال بینایی و از دست دادن بینایی.
• عفونت‌های ریه: عفونت‌های مکرر به دلیل تجمع مخاط در ریه‌ها رخ می‌دهند.
• ضعیف شدن استخوان‌ها (پوکی استخوان) و افزایش خطر شکستگی.
• ضعف در کنترل تنفس، به خصوص در هنگام خواب.
• شرایط تشنج مانند صرع.
• استفراغ.

بسیاری از افراد مبتلا به دیس‌اتونومی خانوادگی در کنترل فشار خون خود مشکل دارند. این می‌تواند باعث افت فشار خون در حالت ایستاده (افت فشار خون وضعیتی) شود که می‌تواند باعث سرگیجه و غش شود. فشار خون بالا (هیپرتانسیون) نیز می‌تواند منجر به بیماری کلیوی شود.

حدود ۴۰٪ از افراد مبتلا به این بیماری دوره‌هایی به نام "بحران‌های اتونومیک" را تجربه می‌کنند که در آن‌ها علائم ناگهان بدتر می‌شوند. در این مواقع، موارد زیر ممکن است رخ دهد:

• تب.
• تپش قلب.
• فشار خون بالا.
• قرمزی پوست.
• عرق کردن.
• استفراغ.

تصور کنید که برای یک کودک خردسال چقدر سخت است که همیشه با این نوع مشکلات مواجه باشد. تحمل این موضوع برای والدین نیز دشوار است. اما طبق توصیه‌های پزشکی، برای همه اینها راه‌حل‌هایی وجود دارد.

دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشک ابتدا در مورد علائم شما سؤال می‌کند و سپس معاینه فیزیکی انجام می‌دهد.

نکته اصلی این است که ببینید آیا هنگام گریه کردن اشک از چشم شما جاری می‌شود یا خیر. برای نوزادان زیر ۶ ماه، آزمایشی به نام تست شیرمر انجام می‌شود:

• کاری که باید انجام دهید این است که یک تکه کوچک کاغذ صافی را روی قسمت داخلی پلک پایین نوزاد قرار دهید.
• اگر پس از پنج دقیقه، میزان رطوبت موجود در برگ کمتر از 10 میلی‌لیتر باشد، مشکوک به ابتلای نوزاد به اختلال خودایمنی خانوادگی است.

علاوه بر این، پزشک موارد زیر را نیز بررسی خواهد کرد:

• کاهش رفلکس‌های تاندونی: اگر FD دارید، عضلات شما وقتی پزشک به آرامی به آنها ضربه می‌زند، واکنشی نشان نمی‌دهند.
• واکنش به تزریق هیستامین: وقتی فرد مبتلا به FD این تزریق را دریافت می‌کند، پوست مانند یک فرد عادی قرمز و متورم نمی‌شود.
• واکنش به متاکولین: حدود 20 دقیقه پس از استفاده از این دارو، در صورت وجود FD، مردمک چشم کوچک می‌شود.
• ظاهر صاف زبان: اگر به FD مبتلا باشید، زبان شما صاف به نظر می‌رسد زیرا جوانه‌های چشایی (پاپیلاهای قارچی شکل) که در قسمت پشتی و مرکز زبان شما قرار دارند، از بین رفته‌اند.

اگر متوجه این علائم شدید، پزشک ممکن است آزمایش ژنتیک را پیشنهاد کند، که شامل گرفتن نمونه خون و بررسی جهش ژنتیکی است که باعث ایجاد دیس‌اتونومی خانوادگی می‌شود.

درمان‌های دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) چیست؟

تمرکز اصلی درمان سوء هاضمه عملکردی، کاهش علائم است. درمان‌های مختلفی برای این منظور وجود دارد:

• برای عفونت‌های ریه: آنتی‌بیوتیک یا فیزیوتراپی قفسه سینه.
• برای افت فشار خون وضعیتی: جوراب‌های فشاری یا ضربان‌ساز دائمی.
• برای مشکلات تنفسی در طول خواب: دستگاه‌هایی مانند CPAP یا BiPAP® (فشار مثبت دوسطحی راه هوایی).
• برای محافظت از قرنیه چشم: قطره چشم.
• برای کم آبی بدن ناشی از استفراغ: محلول نمکی داخل وریدی (مایعات IV) تجویز کنید.
• برای رفلاکس معده، بیماری کلیوی، تولید بزاق، صرع یا استفراغ: انواع مختلف داروها.
• برای آسان‌تر کردن کارهای روزانه: کاردرمانی.
• برای بهبود تعادل: فیزیوتراپی
• برای مشکلات کمر: جراحی.
• برای افزایش تغذیه: ارائه تغذیه لوله‌ای (تغذیه روده‌ای).

در همین حال، محققان همچنان به انجام آزمایش‌های بالینی روی درمان‌های جدید ادامه می‌دهند. امید است که این درمان‌ها در نهایت بتوانند نه تنها علائم، بلکه خود بیماری را نیز درمان کنند.

آیا می‌توان خطر ابتلا به دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) را کاهش داد؟

ما واقعاً نمی‌توانیم خطر ابتلا به FD را کاهش دهیم، زیرا ژنتیکی است. با این حال، مهم است که از علائم آن آگاه باشید و در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید و تحت درمان قرار بگیرید .

اگر از تبار یهودیان اشکنازی هستید و قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهید. پزشک شما همچنین ممکن است آزمایش ژنتیک را برای بررسی وجود ژن ELP1 قبل یا در دوران بارداری توصیه کند.

چشم انداز فرد مبتلا به دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) چیست؟

هیچ درمانی برای دیس‌اتونومی خانوادگی وجود ندارد . افراد مبتلا به این بیماری طول عمر کوتاه‌تری نسبت به افراد معمولی دارند. حدود نیمی از این افراد تا دهه ۳۰ زندگی خود زنده می‌مانند. برخی دیگر ممکن است تا دهه ۷۰ زندگی خود زنده بمانند.

شنیدن این حرف ممکن است کمی شما را بترساند و ناراحت کند. اما به یاد داشته باشید، با درمان مناسب و مراقبت خوب، می‌توانید به این افراد کمک کنید تا حد امکان زندگی خوب و رضایت‌بخشی داشته باشند.

علائم می‌توانند به مرور زمان بدتر شوند. به عنوان مثال، حدود ۴۹٪ از افراد مبتلا به FD تا سن ۵۰ سالگی برای راه رفتن به کمک نیاز خواهند داشت. آنها همچنین ممکن است به عفونت‌های مکرر ریه مانند ذات‌الریه مبتلا شوند.

فرد مبتلا به دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) چگونه از خود مراقبت می‌کند؟

با رعایت نکات زیر می‌توانید به کاهش عوارض کمک کنید:

• از هوای گرم یا مرطوب دوری کنید.
• موقعیت‌های استرس‌زا را محدود کنید.
• از سفرهای طولانی خودداری کنید.
• سعی کنید صبر نکنید تا مثانه‌تان کاملاً پر شود.

همچنین، باید مرتباً این موارد را توسط پزشک خود بررسی کنید :

• فشار خون.
• چشم‌ها.
• عملکرد کلیه.
• عملکرد تنفسی.
• ستون فقرات.

پیام مفید برای خانه

دیس‌اتونومی خانوادگی (FD) یک بیماری نادر ژنتیکی است که سیستم عصبی شما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به طور خاص بر عملکردهای غیرارادی مانند تنفس، هضم، تولید اشک، فشار خون و کنترل دمای بدن و تولید بزاق تأثیر می‌گذارد. همچنین می‌تواند بر عملکردهای حسی مانند چشایی، درد و دما تأثیر بگذارد.

اگرچه هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان‌هایی مانند داروها، روش‌های درمانی مختلف و جراحی می‌توانند به کنترل علائم کمک کرده و زندگی را آسان‌تر کنند. اگرچه ممکن است امید به زندگی افراد مبتلا به دیس‌اتونومی خانوادگی کوتاه شود، اما با درمان و مراقبت مناسب، آنها می‌توانند تا حد امکان زندگی خوبی داشته باشند. مهمترین نکته این است که در صورت بروز علائم، در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید و تحت نظر مداوم پزشک باشید.

دیس‌اتونومی خانوادگی، سیستم عصبی، بیماری‌های ژنتیکی، سندرم رایلی-دی، سلامت کودک، علائم، درمان