سندرم X شکننده چیست؟ آنچه والدین باید بدانند

به عنوان والدین، آیا تا به حال احساس کرده‌اید که فرزندتان کمی با سایر کودکان متفاوت است؟ شاید او کمی دیر شروع به صحبت کردن کرده باشد، یا شاید کمی بیشتر طول بکشد تا چیز جدیدی یاد بگیرد. دلایل زیادی برای این امر می‌تواند وجود داشته باشد. اما امروز قصد داریم در مورد یک بیماری ژنتیکی خاص صحبت کنیم که می‌تواند چنین وضعیتی را ایجاد کند، اما در جامعه ما زیاد در مورد آن صحبت نمی‌شود. این بیماری سندرم X شکننده است.

به عبارت ساده، سندرم X شکننده چیست؟

این یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود. این بیماری می‌تواند بر یادگیری، رفتار، ظاهر و سلامت کلی کودک تأثیر بگذارد. برخی از کودکان ممکن است علائم بسیار خفیفی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است شدیدتر تحت تأثیر قرار گیرند. به طور کلی، پسران بیشتر از دختران تحت تأثیر قرار می‌گیرند .

کودکانی که با این بیماری متولد می‌شوند ممکن است مشکلات رشدی مانند ناتوانی‌های یادگیری و ناتوانی‌های ذهنی داشته باشند. اما نگران نباشید. با درمان مناسب، آموزش ویژه و روش‌های درمانی، این کودکان می‌توانند به طور کامل یاد بگیرند و رشد کنند.

علائم این بیماری چیست؟

کودکی که به سندرم ایکس شکننده مبتلا است، می‌تواند علائم مختلفی را نشان دهد. برخی از این علائم رفتاری و برخی دیگر جسمی هستند. بیایید این علائم را جداگانه بررسی کنیم.

ارتباط بین سندرم X شکننده و اوتیسم

بین این دو بیماری ارتباط وجود دارد. حدود ۴۰٪ از کودکان مبتلا به سندرم X شکننده ممکن است اوتیسم نیز داشته باشند. همچنین، حدود ۸۰٪ از کودکان ممکن است مشکلات توجه مانند «ADD» یا «ADHD» داشته باشند.

این وضعیت چگونه نسل به نسل منتقل می‌شود؟

این کمی پیچیده است، اما من به زبان ساده توضیح می‌دهم.

همانطور که می‌دانید، همه چیز در بدن ما توسط ژن‌ها کنترل می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژنی به نام FMR1 است. این ژن روی کروموزوم X قرار دارد. پروتئینی که توسط این ژن FMR1 ساخته می‌شود، برای ارتباط سلول‌های عصبی مغز با یکدیگر ضروری است. این پروتئین برای رشد صحیح مغز کودک ضروری است.

کودکان مبتلا به سندرم X شکننده، این پروتئین را در بدن خود به میزان بسیار کم یا اصلاً تولید نمی‌کنند.

تصور کنید، بخشی به نام «CGG» در ژن FMR1 وجود دارد. در یک فرد سالم، این بخش فقط ۵ تا ۴۰ بار تکرار می‌شود. اما در کودکی مبتلا به سندرم X شکننده، این بخش بیش از ۲۰۰ بار تکرار می‌شود. هرچه این تکرار بیشتر اتفاق بیفتد، علائم می‌تواند شدیدتر باشد.

این از طرف کی به بچه میاد؟

• از مادر: اگر مادری حامل این ژن تغییر یافته FMR1 باشد، فرزندش (چه پسر و چه دختر) 50٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارد.
• از پدر: اگر پدری این ژن را داشته باشد، فقط فرزندان دختر آن را از او به ارث می‌برند. فرزندان پسر این ژن را به ارث نمی‌برند زیرا کروموزوم Y را از پدر خود دریافت می‌کنند.

به همین دلیل است که پسران بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار می‌گیرند. از آنجایی که دختران دو کروموزوم X دارند، حتی اگر یکی از آنها مشکل داشته باشد، کروموزوم X سالم دیگر می‌تواند تا حدودی آسیب را کنترل کند.

تشخیص و درمان

هیچ عامل خطری وجود ندارد که بتوان آن را کنترل کرد. خطر اصلی، سابقه خانوادگی این بیماری است. بنابراین، اگر کسی در خانواده شما سابقه ناتوانی در یادگیری یا اوتیسم دارد، ممکن است بخواهید قبل از بچه دار شدن با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

• در دوران بارداری: این آزمایش حتی قبل از تولد نوزاد قابل انجام است. آزمایش‌هایی به نام آمنیوسنتز (بررسی مایع آمنیوتیک در رحم) یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) (بررسی قسمتی از جفت) می‌توانند برای بررسی وجود جهش ژن FMR1 استفاده شوند.
• پس از تولد: این بیماری را می‌توان با یک آزمایش خون ساده که پس از تولد نوزاد انجام می‌شود، به طور دقیق تشخیص داد.

چه درمان‌هایی وجود دارد؟

وضعیت در بزرگسالی چگونه است؟

سندرم X شکننده یک بیماری مادام العمر است. با این حال، با حمایت و درمان مناسب، بسیاری از افراد زندگی موفقی دارند. حدود یک سوم زنان می‌توانند مستقل زندگی کنند. مردان معمولاً به حمایت بیشتری نیاز دارند.

این وضعیت باعث کاهش طول عمر آنها نمی شود. آنها طول عمری برابر با یک فرد سالم دارند. نکته مهم این است که توانایی های آنها را بشناسیم و بر اساس آن آنها را تشویق کنیم.