آیا بینایی شما در شب ضعیف است؟ نمی‌توانید از هر دو طرف ببینید؟ بیایید در مورد رتینیت پیگمنتوزا (RP) اطلاعات کسب کنیم!

آیا شما یا فرزندتان شب‌ها احساس می‌کنید که بینایی‌تان کمی تار است؟ آیا گاهی اوقات وقتی نور در شب کم است، به چیزهایی در داخل خانه برخورد می‌کنید؟ یا هنگام راه رفتن در جاده، ناگهان وسایل نقلیه‌ای را می‌بینید که از دو طرف می‌آیند و به شما نزدیک می‌شوند؟ ممکن است به این موارد توجه زیادی نکرده باشید. اما این‌ها ممکن است علائمی باشند که باید کمی نگران آن‌ها باشید. امروز قصد داریم در مورد یک بیماری چشمی صحبت کنیم که چنین علائمی را ایجاد می‌کند، اما بسیاری از مردم در کشور ما دقیقاً از آن آگاه نیستند. این بیماری رتینیت پیگمنتوزا است که به اختصار (RP) می‌نامیم.

به عبارت ساده، رتینیت پیگمنتوزا (RP) چیست؟

رتینیت پیگمنتوزا (RP) یک بیماری واحد نیست. در واقع یک نام عمومی برای گروهی از بیماری‌های چشمی است که ارثی هستند، یعنی از نظر ژنتیکی به ارث می‌رسند. در این بیماری، حساس‌ترین قسمت چشم شما، در پشت، شبکیه نامیده می‌شود.

تصور کنید که چشم شما مانند یک دوربین خوب است. حلقه فیلم این دوربین «شبکیه» نام دارد. وقتی نوری که از بیرون می‌آید وارد چشم می‌شود و به این «شبکیه» یعنی فیلم برخورد می‌کند، سیگنال‌های الکتریکی ایجاد می‌کند و به مغز می‌رود. مغز آن سیگنال‌ها را به عنوان تصویر تفسیر می‌کند و به ما احساس «دیدن» می‌دهد. حالا تصور کنید، مهم نیست دوربین شما چقدر خوب باشد، اگر فیلم داخل آن آسیب ببیند، آیا عکسی که می‌گیرید واضح خواهد بود؟ فیلم بیرون نمی‌آید، درست است؟ این اتفاقی است که در بیماری RP می‌افتد. سلول‌های «شبکیه» به تدریج ضعیف می‌شوند و از کار می‌افتند. سپس بینایی ما به تدریج از بین می‌رود.

این وضعیتی است که ما با آن متولد می‌شویم. اما علائم اغلب در اواخر دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند. ابتدا، دید در شب شروع به کاهش می‌کند. سپس، دید محیطی به تدریج از بین می‌رود. با گذشت زمان، این دید حتی محدودتر می‌شود و تا سن ۴۰ سالگی، بسیاری از افراد کاهش قابل توجهی در بینایی خود دارند. برخی حتی ممکن است از نظر قانونی نابینا شوند. اما این تغییر آنقدر شدید است که برخی افراد مدتی طول می‌کشد تا متوجه شوند که این یک بیماری است.

این اسم یعنی چی؟

نام «رتینیت پیگمنتوزا» در واقع کمی گمراه‌کننده است. در پزشکی، اگر کلمه‌ای به «-itis» ختم شود، به معنای «التهاب» یا «التهاب» است. برای مثال، مانند «آپاندیسیت». اما RP التهاب «شبکیه» نیست. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که سلول‌های «شبکیه» به تدریج ضعیف و تحلیل می‌روند. بنابراین، نام مناسب‌تر برای این بیماری «دیستروفی شبکیه» است.

خب، معنی کلمه "پیگمنتوزا" چیست؟ این کلمه با این بیماری مرتبط است. وقتی سلول‌های گیرنده نور در شبکیه چشم ما می‌میرند، رنگدانه‌ای آزاد می‌کنند. این رنگدانه روی شبکیه رسوب می‌کند. وقتی پزشک چشم را معاینه می‌کند، می‌تواند این نقاط رنگدانه رسوب کرده را ببیند. به همین دلیل کلمه "پیگمنتوزا" به این نام اضافه شده است.

علائم بیماری آر پی چیست؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، این علائم بسیار آهسته ظاهر می‌شوند. آنها ممکن است به تدریج و طی سال‌ها ایجاد شوند. بنابراین تشخیص آنها در مراحل اولیه می‌تواند دشوار باشد.

بیایید ببینیم این علائم چیستند. برای درک واضح، بیایید این را به دو بخش تقسیم کنیم.

چرا این وضعیت پیش می‌آید؟

دلیل اصلی این امر، تغییرات ژنتیکی است. به عبارت ساده، ژن‌های ما حاوی مجموعه کاملی از دستورالعمل‌ها برای نحوه ساخت بدن ما و نحوه عملکرد آنها هستند. این مانند نقشه‌ای است که برای ساخت یک خانه استفاده می‌شود. اگر تغییر یا نقصی در این نقشه، یعنی در ژن‌ها، وجود داشته باشد، آنگاه آنچه از آن ساخته شده است، یعنی قسمت‌های بدن ما، ممکن است به درستی رشد نکند یا کار نکند.

دانشمندان نزدیک به ۱۰۰ تغییر ژنتیکی از این دست را شناسایی کرده‌اند که می‌توانند باعث بیماری آرپی شوند. شما می‌توانید این نقص ژنتیکی را از مادر یا پدر خود به ارث ببرید. یا، یک جهش ژنی جدید می‌تواند به طور تصادفی در بدن شما رخ دهد، بدون اینکه کسی در خانواده شما آن را داشته باشد.

از آنجا که انواع مختلفی از ژن‌ها وجود دارد، هر ژن به طور متفاوتی به شبکیه آسیب می‌رساند. به همین دلیل است که RP از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی افراد خیلی سریع بینایی خود را از دست می‌دهند. برخی دیگر خیلی آهسته بینایی خود را از دست می‌دهند. گاهی اوقات RP می‌تواند با علائم بسیار دیگری همراه باشد و به عنوان یک بیماری دیگر مانند سندرم آشر ظاهر شود.

واقعاً درون چشم چه اتفاقی می‌افتد؟

بیایید کمی عمیق‌تر برویم و ببینیم درون چشم چه اتفاقی می‌افتد. در «شبکیه» که قبلاً در مورد آن صحبت کردیم، نوع خاصی از سلول وجود دارد که نور را تشخیص می‌دهد. ما این سلول‌ها را «گیرنده‌های نوری» می‌نامیم. اینها سلول‌هایی هستند که نوری را که وارد چشم می‌شود می‌گیرند، آن را به یک سیگنال الکتریکی تبدیل می‌کنند و به مغز می‌فرستند.

دو نوع اصلی گیرنده نوری وجود دارد:

• میله‌ها: اینها همان چیزی هستند که به ما در تاریکی، یعنی در نور کم، بینایی می‌دهند. آنها نمی‌توانند رنگ‌ها را تشخیص دهند، فقط به ما بینایی سیاه و سفید می‌دهند. میلیون‌ها عدد از این «(میله‌ها)» در «(شبکیه)» ما، به ویژه در حاشیه «(شبکیه)»، یعنی در دو طرف آن، وجود دارد.
• مخروط‌ها: اینها به ما کمک می‌کنند رنگ‌ها و جزئیات دقیق را در نور خوب، یعنی در طول روز، به وضوح ببینیم.

در بیماری RP ، اغلب ابتدا سلول‌های استوانه‌ای آسیب می‌بینند . به همین دلیل است که اولین علائم، کاهش دید در شب و از دست دادن دید محیطی است. با گذشت زمان، سلول‌های مخروطی نیز شروع به آسیب دیدن می‌کنند. در این زمان است که مواردی مانند دیدن رنگ‌ها و کار در فاصله نزدیک تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهد؟

اگر این علائم را دارید، باید به یک جراح چشم (چشم پزشک) مراجعه کنید. او چشمان شما را معاینه خواهد کرد. معاینه معمول چشم می‌تواند علائم این بیماری را تشخیص دهد.

معمولاً برای تأیید بیماری، چندین آزمایش انجام می‌شود:

• آزمایش میدان دید: این آزمایش، دید محیطی شما را اندازه‌گیری می‌کند، یعنی اینکه تا چه حد می‌توانید از طرفین ببینید. این آزمایش می‌تواند به تعیین اینکه آیا شما دچار دید تونلی هستید یا خیر، کمک کند.
• لامپ شکافی و فوندوسکوپی: از یک ابزار ویژه برای معاینه داخل چشم (شبکیه) استفاده می‌شود. این ابزار می‌تواند رسوبات رنگدانه‌ای مرتبط با RP را بررسی کند.
• تصویربرداری شبکیه: تصاویر با وضوح بالا از شبکیه گرفته می‌شود تا تغییرات آن بررسی شود.
• آزمایش ERG (الکترورتینوگرام): این یک آزمایش کمی خاص است. کاری که در اینجا انجام می‌شود، اندازه‌گیری سیگنال‌های الکتریکی ساطع شده توسط «شبکیه» شما برای مشاهده نحوه واکنش آن به نور است. در RP، این سیگنال‌ها بسیار ضعیف هستند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش را می‌توان با گرفتن نمونه خون انجام داد و دقیقاً مشخص کرد که چه نقص ژنتیکی باعث بیماری شده است.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

این بخشی است که از شنیدنش متنفرم. متأسفانه، هنوز درمانی برای رتینیت پیگمنتوزا وجود ندارد. اما امیدتان را از دست ندهید. راه‌ها و روش‌های زیادی برای کمک به مبتلایان به این بیماری و آسان‌تر کردن زندگی وجود دارد.

پزشک ممکن است شما را به خدمات توانبخشی بینایی ارجاع دهد. این خدمات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• وسایل کمکی بینایی - عینک ذره‌بین، نرم‌افزار ویژه.
• کاردرمانی - آموزش نحوه انجام کارهای روزانه با اختلال بینایی.
• خدمات آموزشی ویژه یا حرفه‌ای.
• گروه‌های مشاوره یا حمایتی.

در عین حال، دانشمندان همچنان به تحقیق در مورد درمان‌های این بیماری ادامه می‌دهند. در حال حاضر چندین درمان تجربی وجود دارد که نتایج امیدوارکننده‌ای را نشان داده‌اند:

• ژن درمانی: این بزرگترین امید است. کاری که اینجا انجام می‌شود تلاش برای اصلاح ژن معیوب است. در حال حاضر، فقط یک درمان تایید شده برای یک نوع ژن، `(RPE65)` وجود دارد. اما تحقیقات به سرعت برای سایر ژن‌ها نیز در حال انجام است.
• مکمل‌های ویتامین A: در برخی از انواع RP، مشخص شده است که مصرف دوز مناسب ویتامین A، پیشرفت بیماری را کند می‌کند. اما این نکته بسیار مهم است: هرگز بدون مشورت با پزشک، ویتامین A مصرف نکنید. برخی افراد ممکن است با مصرف بیش از حد ویتامین A آسیب ببینند. بنابراین این تصمیمی است که فقط پزشک شما می‌تواند بگیرد.
• پروتز شبکیه: این یک دستگاه الکترونیکی است که در داخل چشم کاشته می‌شود. این دستگاه می‌تواند تا حدودی بینایی را فراهم کند. با این حال، نتایج از فردی به فرد دیگر متفاوت است. می‌توانید از پزشک خود بپرسید که آیا این گزینه برای شما مناسب است یا خیر.