کمبود G6PD چیست؟ بیایید بدون ترس یاد بگیریم!

آیا تا به حال نام کمبود G6PD را شنیده‌اید؟ شاید این اسم کمی عجیب به نظر برسد. اما در واقع یک بیماری ژنتیکی است که بسیاری از مردم جهان به آن مبتلا هستند، اما اغلب اوقات هیچ مشکل بزرگی ایجاد نمی‌کند. بنابراین، امروز در مورد اینکه کمبود G6PD چیست، چرا رخ می‌دهد و چه چیزهایی باید بدانیم صحبت خواهیم کرد. نیازی به ترس نیست، بیایید همه چیز را به سادگی توضیح دهیم.

کمبود G6PD دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی است که در آن بدن شما سطح بسیار پایینی از G6PD دارد. بسیار خب، حالا می‌پرسید G6PD چیست. G6PD (گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز) یک آنزیم بسیار مهم در بدن ماست. عملکرد اصلی این آنزیم محافظت از گلبول‌های قرمز خون ما در برابر آسیب‌های مختلف است.

این کمبود زمانی رخ می‌دهد که فرد با تغییر یا جهش در ژنی که آنزیم G6PD را تولید می‌کند، متولد می‌شود. در نتیجه، گلبول‌های قرمز خون شما به اندازه کافی آنزیم G6PD تولید نمی‌کنند.

اما نکته اینجاست. بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD هیچ علامتی ندارند . آنها زندگی عادی دارند. با این حال، گاهی اوقات، مشکلاتی می‌تواند ناشی از "محرک‌هایی" مانند داروهای خاص، عفونت‌ها یا غذاهای خاص باشد (بعداً در مورد این موارد صحبت خواهیم کرد). در چنین مواردی، وضعیتی به نام کم‌خونی همولیتیک می‌تواند ایجاد شود. این بدان معناست که گلبول‌های قرمز خون به سرعت تجزیه و از بین می‌روند. گاهی اوقات، نوزادان تازه متولد شده به دلیل کمبود G6PD می‌توانند دچار زردی شدید شوند.

کمبود آنزیم G6PD شایع‌تر از آن چیزی است که فکر می‌کنید. تخمین زده می‌شود که بین ۴۰۰ تا ۵۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به این بیماری مبتلا هستند. بنابراین اگر به آن مبتلا هستید، پزشک می‌تواند به شما کمک کند تا گلبول‌های قرمز خون خود را در سطح ایمن نگه دارید.

علائم کمبود G6PD چیست؟

همانطور که قبلاً اشاره کردیم، اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD معمولاً علائمی ندارند. با این حال، علائم فقط زمانی ظاهر می‌شوند که یک عامل محرک، گلبول‌های قرمز خون شما را تحت فشار قرار داده و باعث تجزیه آنها (همولیز) شود. وقتی این اتفاق می‌افتد، ممکن است اتفاقاتی مانند این رخ دهد:

• احساس خستگی مفرط
• ضربان قلب سریع ( تاکی کاردی )
• تنگی نفس ( دشواری تنفس)
• زرد شدن پوست یا سفیدی چشم (اینها علائم یرقان هستند)
• پوست رنگ پریده (لب‌ها و زبان حتی ممکن است رنگ پریده باشند)
• ادرار به رنگ زرد تیره، نارنجی یا چایی
• طحال بزرگ شده

اگر این علائم به طور ناگهانی و شدید رخ دهند، به آن بحران همولیتیک گفته می‌شود. در صورت بروز این علائم ، مراجعه فوری به پزشک بسیار مهم است.

علائم کمبود G6PD در نوزادان

نوزادان کمتر احتمال دارد علائم آشکار کمبود G6PD را نشان دهند. شایع‌ترین علامت، زردی است. این حالت معمولاً ظرف چند روز پس از تولد ظاهر می‌شود. اگر زردی شدید به درستی درمان نشود، می‌تواند باعث آسیب مغزی در نوزاد شود. به این حالت کرنیکتروس می‌گویند. به همین دلیل است که پزشکان در صورت مشکوک شدن به کمبود G6PD، نوزادان را از نظر آن آزمایش می‌کنند.

چه چیزی باعث کمبود G6PD می‌شود؟

کمبود G6PD ناشی از یک تغییر (واریانت) در ژن G6PD شماست. این تغییر مانع از آن می‌شود که بدن شما به درستی به شما دستور دهد آنزیم G6PD را بسازید. شما این تغییر ژنتیکی را از والدین خود، از طریق کروموزوم X ، به ارث می‌برید.

داشتن این تنوع ژنتیکی به این معنی است که گلبول‌های قرمز خون شما سطح پایینی از G6PD دارند. آنزیم G6PD بسیار مهم است زیرا از تجمع بیش از حد " رادیکال‌های آزاد" در گلبول‌های قرمز خون جلوگیری می‌کند. رادیکال‌های آزاد معمولاً مواد بی‌ضرری هستند. آن‌ها را می‌توان در محیط، در برخی غذاها (به عنوان مثال باقلا) و در داروها یافت.

با این حال، اگر G6PD کافی نداشته باشید، برخی عوامل محرک (مثلاً خوردن باقلا) می‌توانند باعث تجمع بیش از حد این رادیکال‌های آزاد در سلول‌های شما شوند. این امر باعث ایجاد وضعیتی به نام استرس اکسیداتیو می‌شود که به گلبول‌های قرمز خون شما فشار وارد می‌کند. در نهایت، این سلول‌ها تجزیه و از بین می‌روند. این امر تعداد گلبول‌های قرمز خون را کاهش می‌دهد و باعث کم‌خونی همولیتیک می‌شود.

چه عواملی باعث کم خونی همولیز مرتبط با این بیماری می‌شوند؟

به گفته برخی محققان، خوردن باقلا شایع‌ترین عامل محرک است . اگر فردی که کمبود G6PD دارد پس از خوردن باقلا دچار کم‌خونی شود، به آن فاویسم می‌گویند. سایر محرک‌های رایج عبارتند از:

• عفونت‌ها: عفونت‌هایی مانند هپاتیت A و هپاتیت B ، تب تیفوئید و ذات‌الریه .
• برخی از داروهای مورد استفاده برای مالاریا: به عنوان مثال ، پریماکین .
• برخی آنتی‌بیوتیک‌ها : مانند نیتروفورانتوئین ، داپسون و داروهای سولفا .
• داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs): مانند آسپرین و ایبوپروفن .
• سیگار کشیدن و مصرف بیش از حد الکل.
• استرس شدید روانی.
• ورزش شدید بدنی.

عوامل خطر چیست؟

عوامل متعددی وجود دارند که خطر ابتلا به کمبود ارثی G6PD را افزایش می‌دهند:

• جنسیت: مردان بیشتر در معرض ابتلا به کمبود G6PD هستند. دلیل این امر این است که مردان فقط یک کروموزوم X دارند که حامل این جهش ژنتیکی است. (از آنجایی که زنان دو کروموزوم X دارند، مواقعی وجود دارد که مشکل در یکی می‌تواند توسط دیگری جبران شود.)
• موقعیت جغرافیایی: این بیماری در بین افرادی که در کشورهای جنوب صحرای آفریقا، منطقه مدیترانه و آسیای جنوب شرقی زندگی می‌کنند، شایع است.
• نژاد: محققان تخمین می‌زنند که بیش از ۱۰٪ از مردان آفریقایی‌تبار در ایالات متحده دچار کمبود G6PD هستند.

کمبود G6PD چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان معمولاً ابتدا در مورد سابقه پزشکی کامل شما سؤال می‌کنند و معاینه فیزیکی انجام می‌دهند. همچنین ممکن است بپرسند که آیا اخیراً داروهای خود را تغییر داده‌اید یا به عفونتی مبتلا شده‌اید یا خیر. همچنین بررسی می‌کنند که آیا کسی در خانواده شما کمبود G6PD دارد یا خیر.

آزمایش‌های مورد استفاده برای تشخیص کمبود G6PD عبارتند از:

• شمارش کامل خون (CBC): تعداد گلبول‌های قرمز خون شما را بررسی می‌کند.
• اسمیر خون محیطی: علائم کم‌خونی را در اسمیر خون بررسی می‌کند، یعنی اگر گلبول‌های قرمز با شکل یا اندازه غیرطبیعی وجود داشته باشد.
• آزمایش بیلی‌روبین: سطح بیلی‌روبین، یک ماده زائد تشکیل شده از تجزیه گلبول‌های قرمز خون، را بررسی می‌کند.
• آزمایش G6PD: سطح آنزیم G6PD خود را بررسی کنید.

کمبود G6PD چگونه درمان می‌شود؟

پزشکان بر اساس شرایط، بیماری را درمان می‌کنند. به عنوان مثال، اگر زردی خفیفی دارید و می‌دانید که کمبود G6PD دارید، ابتدا علائم زردی را درمان می‌کنند. سپس، به شما می‌گویند که از چه عواملی باید اجتناب کنید.

با این حال، اگر علائم شدید باشند، درمان متفاوت است. اگر کم خونی همولیتیک شدید دارید، ممکن است به تزریق خون نیاز داشته باشید.

اگر نوزاد شما زردی دارد، پزشک ممکن است آن را با فتوتراپی (درمانی با استفاده از نور طبیعی یا مصنوعی) درمان کند. در موارد شدیدتر، ممکن است نوزاد شما نیاز به تعویض خون داشته باشد. این شامل حذف خون ناسالم نوزاد و جایگزینی آن با خون سالم اهدایی است.

آیا می‌توان از کمبود G6PD پیشگیری کرد؟

از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، پیشگیری از وقوع آن امکان‌پذیر نیست. با این حال، راه‌هایی برای شناسایی آن قبل از ایجاد مشکلات عمده برای سلامتی وجود دارد. این راه‌ها عبارتند از:

• غربالگری نوزادان: در بسیاری از کشورهایی که این بیماری شایع است، برنامه‌های غربالگری برای شناسایی کمبود G6PD در نوزادان در حال اجرا است.
• آزمایش ژنتیک: اگر کسی در خانواده شما کمبود G6PD دارد، پزشک ممکن است توصیه کند که شما نیز آزمایش DNA انجام دهید.

اگر این بیماری را داشته باشم، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

هیچ درمان دائمی برای کمبود G6PD وجود ندارد . با این حال، اکثر افراد می‌توانند بدون هیچ مشکلی زندگی کنند اگر از عوامل محرک دوری کنند. و این کمبود بر طول عمر تأثیری نمی‌گذارد.

با این حال، این وضعیت همه را به طور یکسان تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD ممکن است حتی از ابتلا به آن مطلع نباشند زیرا هیچ علامتی ندارند. اکثر افراد علائمی دارند، اما این علائم بسیار خفیف هستند. با این حال، برای برخی، هنگامی که در معرض یک عامل محرک قرار می‌گیرند، می‌توانند دچار بحران همولیتیک شوند که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

پزشک شما می‌تواند به بهترین شکل بر اساس تشخیص شما، آنچه را که می‌توانید انتظار داشته باشید، توضیح دهد.

چطور می‌توانم از خودم مراقبت کنم؟

از پزشک خود بپرسید که از چه غذاها و داروهایی باید اجتناب کنید. در اینجا چند پیشنهاد دیگر وجود دارد:

• مصرف الکل را محدود کنید: نوشیدن زیاد الکل می‌تواند به گلبول‌های قرمز خون فشار وارد کند.
• سیگار نکشید: سیگار کشیدن می‌تواند باعث تجمع رادیکال‌های آزاد در گلبول‌های قرمز خون شود.
• ورزش در حد اعتدال: ورزش بیش از حد شدید می‌تواند استرس اکسیداتیو را افزایش دهد.
• سعی کنید به اندازه کافی استراحت کنید: خواب سیستم ایمنی بدن شما را تقویت می‌کند، که به مبارزه با عفونت‌هایی که می‌توانند باعث کم‌خونی در تزریق خون شوند، کمک می‌کند.
• مدیریت استرس: اگر استرس زیادی دارید، از پزشک خود برای مدیریت استرس کمک بگیرید.

نکته مهم: اگر نوزاد شما کمبود G6PD دارد، باید از خوردن باقلا در دوران شیردهی خودداری کنید . ترکیباتی که می‌توانند باعث کم‌خونی خطرناک شوند، می‌توانند از طریق شیر مادر به نوزاد منتقل شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

در صورت بروز علائم کمبود G6PD، در هر زمانی به پزشک مراجعه کنید. اگر علائم شدید هستند و به سرعت بروز می‌کنند (نشانه‌های بحران خونریزی)، فوراً به پزشک مراجعه کنید .

چه سوالاتی باید از پزشکم بپرسم؟

در صورت ابتلا به کمبود G6PD، سوالات زیر را از خود بپرسید:

• وضعیت من چقدر جدی است؟
• از چه غذاها و داروهایی باید اجتناب کنم؟
• آیا محرک‌های محیطی وجود دارد که باید از آنها اجتناب کنم؟
• احتمال اینکه فرزندم کمبود G6PD را به ارث ببرد چقدر است؟

در نهایت، آنچه باید به خاطر داشت (پیام مهم)

تشخیص کمبود G6PD می‌تواند هر کسی را به طور متفاوتی تحت تأثیر قرار دهد. اگرچه این بیماری قابل درمان نیست، اما معمولاً یک بیماری قابل کنترل است. نکته کلیدی، شناسایی و اجتناب از محرک‌هایی است که خطر ابتلا به کم‌خونی خطرناک را افزایش می‌دهند. این ممکن است شامل اجتناب از باقلا و سایر محرک‌ها باشد. همچنین تمرین عادات سالم، مانند استراحت کافی و عدم استعمال دخانیات، مهم است. از پزشک خود اطلاعاتی بخواهید که به شما در مدیریت چگونگی تأثیر کمبود G6PD بر زندگی‌تان کمک کند. وحشت نکنید، آگاهی بهترین دفاع است!

کمبود G6PD ، کم خونی همولیتیک، زردی، بیماری‌های ژنتیکی، گلبول‌های قرمز خون، باقلا، آنزیم‌ها