اگر مادری هستید که باردار است، یا اگر قبلاً خبر خوب را دریافت کردهاید، بزرگترین آرزوی قلبی شما داشتن یک نوزاد سالم است. بنابراین، در این مدت، پزشکان آزمایشهای مختلفی را برای بررسی سلامت نوزاد توصیه میکنند. در میان آنها، ما در مورد نوعی آزمایش صحبت میکنیم که ممکن است برای بسیاری کمی پیچیده به نظر برسد، اما بسیار مهم است. این آزمایش ژنتیک یا همانطور که در انگلیسی میگوییم، « آزمایش ژنتیک » است.
چه کسانی باید این آزمایش ژنتیک را انجام دهند؟
به عبارت ساده، هر زنی این فرصت را دارد که قبل یا در دوران بارداری این آزمایشها را انجام دهد. گاهی اوقات، پدر نوزاد نیز برای این آزمایشها ارجاع داده میشود.
معمولاً چندین دلیل اصلی وجود دارد که پزشک ممکن است این نوع آزمایش را پیشنهاد کند:
- سابقه خانوادگی : اگر کسی در خانواده شما یا همسرتان بیماری ژنتیکی (مثلاً تالاسمی) داشته باشد، ممکن است نوزاد نیز در معرض خطر باشد.
- سن: به طور کلی، وقتی مادر بالای ۳۵ سال سن دارد، خطر ابتلا به برخی بیماریهای ژنتیکی (به ویژه سندرم داون) کمی افزایش مییابد.
- شرایط بارداری قبلی: اگر در بارداری قبلی نوزادی با مشکل ژنتیکی به دنیا آوردهاید.
- نتایج سایر آزمایشها: اگر در طول اسکن یا آزمایش خون دیگری که انجام دادهاید، موارد مشکوکی مشاهده کردید.
برخی از بیماریهای ژنتیکی در برخی از گروههای قومی شایعتر هستند. به عنوان مثال، بیماری تای-ساکس در افراد با نژاد اروپای شرقی شایعتر است. بیماری کمخونی داسی شکل در افراد با نژاد آفریقایی شایعتر است. فیبروز کیستیک در افراد سفیدپوست شایعتر است. اینها فقط چند نمونه هستند. مهمترین چیز این است که در مورد سابقه خانوادگی و وضعیت سلامتی خود با پزشک خود صادق و روراست باشید.
این تستها واقعاً دنبال چه هستند؟
دو نوع اصلی آزمایش ژنتیک وجود دارد. درک این موارد بسیار مهم است.
۱. آزمایشهای غربالگری: اینها اولین آزمایشهایی هستند که انجام میشوند. این آزمایشها ۱۰۰٪ به شما نمیگویند که آیا نوزاد شما بیماری خاصی دارد یا خیر. در عوض، به شما میگویند که احتمال (کم یا زیاد) ابتلای نوزاد شما به یک بیماری ژنتیکی خاص (مثلاً «سندرم داون»، «تریزومی ۱۸»، «تریزومی ۱۳»، « نقص لوله عصبی ») چقدر است. این آزمایشها معمولاً با گرفتن نمونه خون از مادر انجام میشوند.
۲. آزمایشهای ناقل بودن: این آزمایشها بررسی میکنند که آیا شما یا پدر نوزاد «ناقل» ژنی هستید که باعث بیماری خاصی میشود یا خیر. ناقل بودن به این معنی است که فرد هیچ علامتی ندارد، اما ژن عامل بیماری را در بدن خود حمل میکند. اگر هر دو والدین ناقل یک بیماری باشند، احتمال ابتلای کودک به آن بیماری وجود دارد. این آزمایشها برای بیماریهایی مانند «فیبروز کیستیک»، «سندرم X شکننده»، «بیماری سلول داسی شکل» و «تی-ساکس» انجام میشوند.
| نوع آزمون | چه چیزی آزمایش میشود؟ |
|---|---|
| آزمایشهای غربالگری (مثلاً آزمایشهای نشانگر دوگانه، سهگانه، چهارگانه) | این آزمایش خطر ابتلای نوزاد به ناهنجاریهای کروموزومی مانند سندرم داون و تریزومی ۱۸ را نشان میدهد. |
| آزمایشهای ناقلین | آزمایشهایی برای بررسی اینکه آیا مادر یا پدر ناقل بیماری ژنتیکی (مثلاً تالاسمی، فیبروز کیستیک) هستند یا خیر. |
این آزمایشها چگونه انجام میشوند؟ آیا چیزی برای ترسیدن وجود دارد؟
اصلاً لازم نیست نگران این موضوع باشید. در هر دو آزمایش «غربالگری» و «ناقل بودن» که در بالا در مورد آنها صحبت کردیم، یک پرستار یا مسئول آزمایشگاه پزشکی فقط از شما نمونه خون میگیرد. گاهی اوقات ممکن است از نمونه بزاق نیز استفاده شود. این درست مانند یک آزمایش خون معمولی است. این آزمایشهای اولیه هیچ آسیبی یا خطری برای شما یا جنین شما ایجاد نمیکنند.
بعد از رسیدن گزارش... چیزهایی که باید بدانیم
این مهمترین و گیج کننده ترین بخش است. اگر گزارش آزمایش غربالگری شما "ریسک بالا" را نشان می دهد، وحشت نکنید.
فقط به این دلیل که آزمایش غربالگری «خطر بالا» را نشان میدهد، به این معنی نیست که نوزاد شما قطعاً به این بیماری مبتلا خواهد شد. این فقط به این معنی است که احتمال وجود بیماری وجود دارد و آزمایشهای بیشتری لازم است.
به این شکل به آن فکر کنید، این «آزمایش غربالگری» مانند گزارش هواشناسی است که میگوید ابرهای تیره در آسمان وجود دارد و احتمالاً باران خواهد بارید. اما برای اینکه دقیقاً بدانید که آیا باران خواهد بارید و چقدر، باید بیشتر بررسی کنید. در مورد این مورد هم همینطور است.
اگر نتیجه آزمایش شما «پرخطر» باشد، پزشکتان توضیح میدهد که در مرحله بعد چه کاری باید انجام دهید. مرحله بعدی معمولاً یک آزمایش تشخیصی است. این آزمایشها میتوانند با دقت بیش از ۹۹٪ به شما بگویند که آیا نوزاد شما بیماری ژنتیکی دارد یا خیر.
آزمایشهای تشخیصی
اینها مانند آزمایشهای خونی که قبلاً انجام میشدند نیستند. اینها کمی پیچیدهتر هستند. دو روش اصلی وجود دارد:
۱. آمنیوسنتز: روشی که در آن مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از کیسه آمنیوتیک اطراف نوزاد در رحم برداشته شده و آزمایش میشود.
۲. نمونهبرداری از پرزهای جفتی (CVS): روشی که در آن مقدار بسیار کمی از بافت بخشی از جفت گرفته شده و بررسی میشود.
از آنجا که هر دوی این آزمایشها خطر بسیار کمی برای سقط جنین دارند، پزشکان فقط در صورتی آنها را توصیه میکنند که آزمایش غربالگری، خطر بالایی را نشان دهد.
چرا آزمایش پدر هم مهم است؟
آزمایش پدر در آزمایشهای ناقل بودن بسیار مهم است. برای اینکه کودکی به برخی بیماریهای ژنتیکی مبتلا شود، هم مادر و هم پدر باید ناقل آن بیماری باشند. تصور کنید که شما به عنوان ناقل یک بیماری خاص آزمایش شدهاید. اما اگر آزمایش تأیید کند که پدر کودک ناقل آن بیماری نیست، خطر ابتلای کودک به آن بیماری تقریباً به طور کامل از بین میرود. بنابراین، گاهی اوقات آزمایش پدر میتواند تسکین زیادی ایجاد کند.
حتماً در مورد همه این موارد با پزشک خود صحبت کنید، نتایج را بفهمید و تصمیم بگیرید که در مرحله بعد چه کاری انجام دهید. او میتواند به جای جستجوی اطلاعات در اینترنت، بهترین توصیه را برای وضعیت شما ارائه دهد.
پیام مفید برای خانه
- آزمایش ژنتیک یکی از آزمایشهای مهم دوران بارداری است که برای بررسی سلامت جنین انجام میشود.
- اولین آزمایشهای غربالگری با گرفتن نمونه خون و تعیین خطر ابتلای نوزاد به یک بیماری خاص انجام میشود. این آزمایشها به نوزاد یا مادر آسیبی نمیرساند.
- اگر نتیجه آزمایش غربالگری «پرخطر» بود، نگران نشوید. این به معنای ابتلا به این بیماری نیست، اما به این معنی است که باید آزمایشهای بیشتری انجام دهید.
- مرحله بعدی آزمایشهای تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS است تا وجود یا عدم وجود بیماری تأیید شود.
- قبل از هر آزمایشی و پس از دریافت نتایج آزمایش، حتماً آن را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که آن را به وضوح درک کردهاید.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න