آیا فرزند شما خیلی سریع قد بلند می‌شود؟ بیایید در مورد غول‌پیکری (ژیگانتیسم) بیاموزیم!

بعضی وقت‌ها بچه‌های ما خیلی سریع رشد می‌کنند، اینطور نیست؟ اما طبیعی نیست که آنها ناگهان خیلی بلندتر از بچه‌های دیگر شوند و اندام‌های بزرگتری داشته باشند. دلیل این امر ممکن است یک بیماری بسیار نادر باشد. امروز می‌خواهیم در مورد چنین بیماری‌ای، یعنی «غول‌پیکری» صحبت کنیم.

«غول‌پیکری» چیست؟

به عبارت ساده، غول‌پیکری یک بیماری نادر است که در آن یک کودک یا فرد جوان هورمون رشد (GH) بیش از حد تولید می‌کند. به همین دلیل است که این کودکان بسیار بلندتر از دیگران رشد می‌کنند. به طور معمول، این هورمون رشد (GH) توسط یک غده کوچک به اندازه نخود فرنگی که در پایه مغز ما قرار دارد، تولید می‌شود. این غده هیپوفیز نام دارد. با این حال، اگر یک تومور کوچک در این غده هیپوفیز ایجاد شود، می‌تواند هورمون رشد (GH) بیشتری از حد مورد نیاز تولید کند. در این زمان است که غول‌پیکری رخ می‌دهد.

غده هیپوفیز غده کوچکی است که در پایه مغز، زیر هیپوتالاموس قرار دارد. این غده در واقع حدود ۸ هورمون آزاد می‌کند. هورمون رشد (GH) یکی از آنهاست.

هورمون رشد که با نام هورمون رشد انسانی (hGH) نیز شناخته می‌شود، برای رشد کودکان ضروری است. این هورمون بر بسیاری از قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارد و به رشد صحیح کودک کمک می‌کند. با این حال، انواع خاصی از صفحات رشد در استخوان‌های ما به نام اپی‌فیز/صفحات رشد وجود دارد و هنگامی که کاملاً بسته شوند (یعنی پس از بلوغ)، هورمون رشد (GH) باعث افزایش قد نمی‌شود. کاری که انجام می‌دهد حفظ ساختار و متابولیسم استخوان‌ها، غضروف و سایر اندام‌ها است. این هورمون رشد (GH) ارتباط نزدیکی با هورمونی به نام فاکتور رشد شبه انسولین ۱ (IGF1) دارد که توسط کبد ما تولید می‌شود. این دو با هم به رشد و متابولیسم کمک می‌کنند.

غول‌پیکری وضعیتی است که در آن بدن هورمون رشد (GH) بیش از حد تولید می‌کند و باعث رشد سریع عضلات، استخوان‌ها و بافت همبند می‌شود. این امر منجر به قد غیرطبیعی و چندین تغییر در بافت‌های نرم بدن می‌شود. در صورت عدم درمان، برخی از افراد مبتلا به غول‌پیکری می‌توانند تا بیش از ۸ فوت قد داشته باشند.

بنابراین، تشخیص بیماری و شروع درمان در اسرع وقت در مورد ژیگانتیسم بسیار مهم است.

تفاوت بین «غول‌پیکری» و «آکرومگالی» چیست؟

غول‌پیکری و آکرومگالی هر دو بیماری هستند که در اثر ترشح بیش از حد هورمون رشد (GH) ایجاد می‌شوند. تفاوت در این است که چه کسی به آن مبتلا می‌شود. آکرومگالی در بزرگسالان بروز می‌کند. غول‌پیکری در کودکان و نوجوانانی که هنوز در حال رشد هستند، یعنی هنوز به بلوغ نرسیده‌اند، بروز می‌کند.

به عبارت ساده، غول‌پیکری زمانی اتفاق می‌افتد که سطح هورمون رشد (GH) قبل از بسته شدن صفحات رشد در استخوان‌های کودکان (یعنی قبل از پایان بلوغ) افزایش یابد.

اگر سطح هورمون رشد (GH) شما پس از بسته شدن صفحات رشد افزایش یابد، می‌تواند باعث آکرومگالی شود. شما قد بلندتر نخواهید شد، اما GH اضافی می‌تواند بر شکل استخوان‌ها، اندازه اندام‌ها و سایر شرایط سلامتی شما تأثیر بگذارد.

غول‌پیکری (ژیگانتیسم) بیماری بسیار نادرتری نسبت به آکرومگالی است.

چه کسانی به ژیگانتیسم مبتلا می‌شوند؟ این بیماری چقدر شایع است؟

اگرچه این یک بیماری بسیار نادر است، اما غول‌پیکری می‌تواند در هر کودکی که صفحات رشد او هنوز بسته نشده است (یعنی بلوغ را کامل نکرده است) ایجاد شود. این بیماری در پسران بیشتر از دختران شایع است.

غول‌پیکری در واقع یک بیماری بسیار بسیار نادر است. برای مثال، تاکنون تنها حدود ۱۰۰ مورد در ایالات متحده گزارش شده است. بنابراین می‌توانید تصور کنید که چقدر نادر است.

رشد طبیعی در کودکان چگونه اتفاق می‌افتد؟ تفاوت آن با ژیگانتیسم چیست؟

هورمون رشد (GH) چیزی است که رشد را در دوران کودکی کنترل می‌کند. یعنی، متابولیسم را کنترل می‌کند و در عین حال باعث رشد قابل اندازه‌گیری در استخوان‌ها، عضلات و بافت‌ها می‌شود. به طور معمول، رشد تا زمانی که کودک به بلوغ برسد، یک فرآیند نسبتاً پایدار است.

در دوران بلوغ، ترشح هورمون‌های جنسی (استروژن و تستوسترون) به طور قابل توجهی افزایش می‌یابد. این امر باعث می‌شود اپی‌فیزها (صفحات رشد) در انتهای استخوان‌های بلند کودک به تدریج بسته شوند. وقتی اپی‌فیزها به طور کامل بسته شوند، یعنی بلوغ کامل شود، رشد قد متوقف می‌شود.

سرعت رشد کودک و قد نهایی او پس از رسیدن به بلوغ، توسط ترکیبی از چندین ژن که از والدین خود به ارث می‌برد، عوامل محیطی و جنسیت او تعیین می‌شود.

در مورد ژیگانتیسم، کودک خیلی سریع رشد می‌کند و بسیار بلندتر از سایر کودکان همسن و سال خود است. با این حال، علائم ژیگانتیسم در ابتدا می‌تواند مانند یک جهش رشد طبیعی در دوران کودکی به نظر برسد و تشخیص آن را برای والدین دشوار می‌کند.

اگر در مورد میزان رشد فرزندتان سؤال یا نگرانی دارید، حتماً با پزشک او صحبت کنید.

علائم غول‌پیکری چیست؟

غول‌پیکری (ژیگانتیسم) ناشی از افزایش بیش از حد هورمون رشد (GH) است. همچنین، وجود تومور در غده هیپوفیز می‌تواند علائمی ایجاد کند که می‌تواند ناشی از فشار بر مغز و بافت عصبی مجاور باشد. مشخصه اصلی غول‌پیکری، رشد بیش از حد است. کودکان مبتلا به غول‌پیکری خیلی سریع از نظر قد رشد می‌کنند.

علاوه بر اینکه قد فرد به طور قابل توجهی بلندتر/بزرگتر از سن خود است، ویژگی‌های فیزیکی مشاهده شده در ژیگانتیسم عبارتند از:

• پیشانی بسیار برجسته و خط فک برجسته.
• وجود فاصله بین دندان‌ها.
• ضخیم شدن اجزای صورت.
• دست‌ها و پاهای بزرگ و انگشتان کلفت.

علائم دیگری که ممکن است مشاهده شوند عبارتند از:

• بزرگ شدن اندام‌های داخلی، به ویژه قلب کودک.
• تعریق بیش از حد (هایپرهیدروز).
• دوبینی یا مشکل در دید محیطی.
• سردرد.
• درد مفاصل.
• بلوغ دیررس.
• قاعدگی نامنظم.
• مشکلات خواب، به عنوان مثال، آپنه خواب.
• ضعف عضلانی.

اگر فرزند شما این علائم را دارد، بسیار مهم است که در اسرع وقت با پزشک صحبت کنید.

علل ژیگانتیسم چیست؟

غول‌پیکری اغلب توسط یک تومور خوش‌خیم (آدنوم هیپوفیز) در غده هیپوفیز کودک ایجاد می‌شود. این باعث ترشح بیش از حد هورمون رشد (GH) می‌شود. هنگامی که کودکان مبتلا به غول‌پیکری تشخیص داده می‌شوند، تقریباً همیشه یک آدنوم هیپوفیز بزرگ (تومور 10 میلی‌متر یا بزرگتر) به نام ماکروآدنوم دارند. غول‌پیکری همچنین می‌تواند توسط بزرگ شدن غده هیپوفیز، به نام هیپرپلازی هیپوفیز، ایجاد شود.

بسیاری از کودکان مبتلا به ژیگانتیسم دارای جهش ژنتیکی هستند که باعث تومور هیپوفیز می‌شود. شایع‌ترین جهش ژنتیکی مرتبط با ژیگانتیسم، جهش یا حذف در ژن AIP است. این مورد حدود ۲۹٪ از افراد مبتلا به ژیگانتیسم را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

غول‌پیکری همچنین می‌تواند به عنوان بخشی از تعدادی از اختلالات ژنتیکی بسیار نادر رخ دهد که خطر ابتلا به تومور هیپوفیز ترشح کننده هورمون رشد (GH) را افزایش می‌دهند. برخی از این اختلالات عبارتند از:

• کمپلکس کارنی: این یک بیماری ژنتیکی است که بر رنگدانه پوست تأثیر می‌گذارد و باعث تومورهای خوش‌خیم پوست، قلب و سیستم غدد درون‌ریز می‌شود. حدود 10 تا 13 درصد از افراد مبتلا به کمپلکس کارنی، آدنوم‌های هیپوفیز ترشح‌کننده هورمون رشد (GH) را ایجاد می‌کنند که معمولاً به آرامی رشد می‌کنند.
• سندرم مک‌کین-آلبرایت: این یک بیماری ژنتیکی است که بر استخوان‌ها، پوست و سیستم غدد درون‌ریز تأثیر می‌گذارد. این بیماری باعث ایجاد لکه‌های قهوه‌ای-شیری روی پوست، بافت اسکار در استخوان‌ها و بلوغ زودرس می‌شود. 20 تا 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم مک‌کین-آلبرایت هورمون رشد (GH) اضافی دارند. این اغلب ناشی از بزرگ شدن غده هیپوفیز (هیپرپلازی) یا آدنوم هیپوفیز است.
• نئوپلازی‌های متعدد غدد درون‌ریز (MEN) نوع ۱ یا ۴: این‌ها بیماری‌های ژنتیکی هستند. در این حالت، یک یا چند غده غدد درون‌ریز شما بیش‌فعال می‌شوند یا تومور ایجاد می‌شود. این می‌تواند شامل تومور هیپوفیز باشد که هورمون رشد (GH) ترشح می‌کند.
• نوروفیبروماتوز: این یک بیماری ژنتیکی به نام اختلالات عصبی-پوستی است. این بیماری‌ها پوست و سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این بیماری‌ها ناشی از افزایش غیرطبیعی رشد سلولی هستند. این می‌تواند منجر به تشکیل تومور در سراسر بدن شود. این تومورها می‌توانند شامل توموری باشند که هورمون رشد (GH) ترشح می‌کند.
• آدنوم‌های هیپوفیز ایزوله خانوادگی (FIPA): این یک بیماری ارثی است. این بیماری شامل ایجاد آدنوم‌های هیپوفیز می‌شود. این آدنوم‌ها ممکن است شامل آدنوم‌های ترشح‌کننده هورمون رشد (GH) باشند.

ژیگانتیسم چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص غول‌پیکری می‌تواند کمی دشوار باشد زیرا یک بیماری بسیار نادر است و به دلیل اینکه سرعت رشد کودکان می‌تواند به دلیل عوامل ژنتیکی و محیطی بسیار متفاوت باشد.

معمولاً پزشکان زمانی به غول‌پیکری مشکوک می‌شوند که قد کودک سه انحراف معیار بالاتر از میانگین قد برای جنس و سن او، یا دو انحراف معیار بالاتر از میانگین قد محاسبه‌شده از قد والدین کودک باشد.

اگر پزشک فرزند شما مشکوک به ژیگانتیسم باشد، احتمالاً شما را به یک متخصص غدد درون ریز (پزشکی که در بیماری‌های مرتبط با هورمون تخصص دارد) ارجاع می‌دهد. پزشک بر اساس سابقه پزشکی فرزند شما، سابقه پزشکی خانواده، معاینه فیزیکی کامل و آزمایش‌های تخصصی مانند آزمایش خون و تصویربرداری، تشخیص خود را انجام می‌دهد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص ژیگانتیسم استفاده می‌شود؟

اگر پزشک فرزند شما به ژیگانتیسم مشکوک شود، ممکن است آزمایش‌های زیر را برای تأیید این بیماری انجام دهد:

• آزمایش خون هورمون رشد و IGF-1 (فاکتور رشد شبه انسولین ۱): این آزمایش‌ها سطح هورمون‌های مختلف را در نمونه خون گرفته شده از رگ کودک اندازه‌گیری می‌کنند. اگر سطح آنها بالاتر از حد معمول باشد، می‌تواند نشانه غول‌پیکری باشد.
• آزمایش تحمل گلوکز: این آزمایش میزان واکنش سطح هورمون رشد کودک به گلوکز را اندازه‌گیری می‌کند. برای این آزمایش، پزشک پس از نوشیدن محلول گلوکز (قند) توسط کودک، در فواصل مختلف از رگ او نمونه خون می‌گیرد.
• آزمایش‌های تصویربرداری: اگر آزمایش خون تایید کند که فرزند شما ژیگانتیسم دارد، پزشک اغلب اسکن MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) یا سی‌تی‌اسکن (توموگرافی کامپیوتری) را توصیه می‌کند. این آزمایش‌ها می‌توانند اندازه و محل تومور هیپوفیز را به وضوح نشان دهند. همچنین می‌توانند به تعیین درمان دقیق مورد نیاز کمک کنند.

اگر فرزند شما به ژیگانتیسم مبتلا شده باشد، پزشک ممکن است آزمایش‌های بیشتری انجام دهد تا ببیند آیا این بیماری سایر قسمت‌های بدن را نیز تحت تأثیر قرار داده است یا خیر. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اکوکاردیوگرافی برای بررسی مشکلات قلبی.
• تست‌های خواب برای بررسی اینکه آیا آپنه خواب دارید یا خیر.
• عکس‌برداری با اشعه ایکس یا اسکن DEXA/DXA برای بررسی سلامت استخوان‌های شما.

ژیگانتیسم چگونه درمان می‌شود؟

اهداف اصلی درمان ژیگانتیسم عبارتند از:

• کنترل ایمن سطح «هورمون رشد» (GH) و «فاکتور رشد شبه انسولین ۱» (IGF1).
• مدیریت رشد «تومور هیپوفیز».
• کاهش تأثیر تومور هیپوفیز بر بافت مغز مجاور و عصب بینایی.
• درمان یا کاهش اثرات هورمون رشد (GH) بر سایر سیستم‌های بدن.

پزشکان معمولاً از ترکیبی از درمان‌ها برای غول‌پیکری استفاده می‌کنند که جراحی و پرتودرمانی درمان‌های اصلی هستند.

اگرچه داروهای مؤثری برای درمان افزایش هورمون رشد (GH) در بزرگسالان (آکرومگالی) وجود دارد، اما اثرات این داروها بر کودکان هنوز به خوبی مورد مطالعه قرار نگرفته است.

جراحی برای غول پیکری

جراحی رایج‌ترین درمان برای ژیگانتیسم است. هدف این است که یا تومور هیپوفیز را بردارند یا اندازه آن را کاهش دهند. از آنجا که تومور هیپوفیزی که باعث ژیگانتیسم می‌شود اغلب بزرگ است، ممکن است کودک برای کنترل موثر سطح هورمون رشد (GH) نیاز به انجام چندین عمل جراحی داشته باشد.

جراح فرزند شما ممکن است از یک روش جراحی به نام جراحی ترانس اسفنوئیدال برای برداشتن تومور هیپوفیز استفاده کند. این شامل انجام جراحی از طریق بینی فرزند شما و از طریق سینوس اسفنوئید (حفره ای در جمجمه پشت حفره بینی، زیر مغز) است.

پرتودرمانی برای غول‌پیکری

اگر جراحی نتواند سطح هورمون رشد را کاهش دهد، پرتودرمانی ممکن است کمک کند. این روش شامل استفاده از تجهیزات ویژه برای هدف قرار دادن پرتوهای تابشی به سمت تومور است. این درمان به آرامی عمل می‌کند. ممکن است به چندین جلسه درمان نیاز داشته باشد و بین هر جلسه دوره‌های استراحت طولانی وجود داشته باشد. همچنین ممکن است چندین سال طول بکشد تا نتایج کامل مشاهده شود.

عوارض درمان چیست؟

به دلیل جراحی و/یا پرتودرمانی، حدود ۶۰٪ از افراد مبتلا به ژیگانتیسم پس از درمان دچار وضعیتی به نام کم‌کاری هیپوفیز می‌شوند. این زمانی است که یک، چند یا همه هورمون‌های تولید شده توسط غده هیپوفیز کمتر از حد لازم تولید می‌شوند. کم‌کاری هیپوفیز با داروهای جایگزین هورمون درمان می‌شود.

عوارضی که ممکن است در اثر جراحی برداشتن تومور هیپوفیز رخ دهد عبارتند از:

• خونریزی.
• نشت مایع مغزی نخاعی (CSF).
• مننژیت (تب مغزی).
• از دست دادن تعادل سدیم (نمک) و آب در بدن.

عوارض جانبی پرتودرمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اختلال در باروری.
• از دست دادن بینایی و آسیب مغزی (نادر).
• تشکیل تومور چند سال پس از درمان (نادر).

آیا می‌توان از ژیگانتیسم پیشگیری کرد؟ پیش‌آگهی چیست؟

متأسفانه، هیچ کاری برای جلوگیری از غول‌پیکری نمی‌توانید انجام دهید. با این حال، تشخیص زودهنگام بسیار مهم است. درمان زودهنگام می‌تواند به جلوگیری یا معکوس کردن تغییراتی که باعث قد بلند شدن بیش از حد فرزند شما می‌شوند، کمک کند.

پیش‌آگهی برای کودکان و نوجوانان مبتلا به ژیگانتیسم به عوامل مختلفی بستگی دارد:

• اینکه بیماری چقدر زود یا دیر تشخیص داده شده است.
• درمان‌ها برای مدیریت سطح هورمون رشد چقدر مؤثر هستند؟
• اینکه آیا عوارضی مربوط به غول‌پیکری وجود دارد یا خیر.

به طور کلی، افراد مسن‌تر در زمان تشخیص، نسبت به افرادی که در سنین پایین‌تر تشخیص داده می‌شوند، عوارض بیشتری دارند. این احتمالاً به دلیل قرار گرفتن طولانی‌تر در معرض هورمون رشد و فاکتور رشد شبه انسولین ۱ (IGF1) است.

بنابراین، اگر متوجه تغییرات غیرمعمول و غیرمنتظره در رشد و/یا ویژگی‌های جسمی فرزندتان شدید، ضروری است که در اسرع وقت با پزشک او صحبت کنید.

امید به زندگی فرد مبتلا به ژیگانتیسم چقدر است؟ عوارض طولانی مدت آن چیست؟

تشخیص و درمان زودهنگام ژیگانتیسم برای جلوگیری از قد بلند و عوارض مرتبط با آن و افزایش امید به زندگی ضروری است.

اگر ژیگانتیسم درمان نشود، با عوارض قابل توجهی همراه است و میزان مرگ و میر می‌تواند تا دو برابر حالت عادی باشد.

عوارض بلندمدتی که برخی از افراد مبتلا به ژیگانتیسم به دلیل قد بیش از حد و تأثیر کلی هورمون رشد بیش از حد تجربه می‌کنند عبارتند از:

• مشکل در حرکت (تحرک) به دلیل ضعف عضلانی.
• آرتروز (التهاب مفاصل).
• نوروپاتی محیطی (اختلالات اعصاب محیطی).
• «آپنه خواب».
• بزرگ شدن قلب (کاردیومگالی) و مشکلات دریچه قلب.
• عوارض متابولیک مانند دیابت نوع ۲.

علاوه بر این، کیفیت زندگی افراد مبتلا به ژیگانتیسم درمان نشده می‌تواند به دلیل مشکلاتی در فعالیت‌های روزانه مانند خرید لباس و مسافرت به دلیل قد بلند، کاهش یابد.

چه زمانی باید در مورد ژیگانتیسم فرزندتان به پزشک مراجعه کنید؟

اگر فرزند شما به ژیگانتیسم مبتلا شده است، باید به طور منظم به پزشک و/یا متخصص غدد درون ریز مراجعه کند تا پیشرفت درمان را کنترل کند و مطمئن شود که سطح هورمون‌های او در حد طبیعی است.

اگر متوجه هرگونه تغییری در میزان رشد و/یا ویژگی‌های فیزیکی فرزندتان شدید، مهم است که در اسرع وقت با پزشک فرزندتان صحبت کنید. اگرچه بعید است که ژیگانتیسم علت آن باشد، اما بررسی هرگونه تغییر مشکوک ارزشش را دارد. ژیگانتیسم بهتر است زود تشخیص داده شود و افراد مبتلا به ژیگانتیسم معمولاً زندگی سالمی دارند. اگر در مورد رشد فرزندتان سؤالی دارید، از پرسیدن از پزشک خود نترسید. آنها برای کمک به شما آنجا هستند.

مهمترین نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

غول‌پیکری یک بیماری نادر اما بالقوه جدی است. مهمترین نکته این است که در صورت مشاهده هر مورد غیرمعمول یا مشکوکی در مورد رشد فرزندتان، مانند رشد قد سریع‌تر از حد انتظار یا داشتن اندام‌های بزرگتر، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

به یاد داشته باشید، تشخیص و درمان زودهنگام، شانس داشتن یک زندگی سالم و طبیعی را برای فرزندتان تا حد زیادی افزایش می‌دهد. نگران نباشید، پزشکان برای کمک به شما و فرزندتان آنجا هستند. در مورد هرگونه نگرانی که دارید با آنها صحبت کنید.

غول‌پیکری ، هورمون رشد، غده هیپوفیز، رشد در کودکان، افزایش قد، آکرومگالی