آیا متوجه تغییراتی در صورت یا گوش‌های نوزاد خود شده‌اید؟ آیا ممکن است سندرم گلدنهار باشد؟

وقتی به یک نوزاد تازه متولد شده نگاه می‌کنیم، احساس خوشحالی و عشق می‌کنیم، اینطور نیست؟ اما به آن فکر کنید، گاهی اوقات، اگرچه بسیار نادر است، برخی از نوزادان با تفاوت‌های کوچکی که از بدو تولد وجود دارند، به این دنیا می‌آیند. به همین دلیل است که، عمدتاً در صورت، گوش‌ها، چشم‌ها یا ستون فقرات، وضعیتی که امروز در مورد آن صحبت خواهیم کرد، سندرم گلدنهار نامیده می‌شود. وقتی این نام را می‌شنوید، نترسید، ما در مورد همه چیز به روشی ساده که می‌توانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

سندرم گلدنهار چیست؟

به عبارت ساده، سندرم گلدنهار یک بیماری نادر و مادرزادی است. "مادرزادی" به این معنی است که این بیماری از بدو تولد وجود دارد. این بیماری به عنوان یک بیماری جمجمه‌ای-صورتی طبقه‌بندی می‌شود. این بدان معناست که باعث ناهنجاری‌هایی در شکل یا رشد صورت یا سر کودک شما می‌شود. به طور خاص، سندرم گلدنهار می‌تواند بر ستون فقرات، گوش‌ها و چشم‌های کودک شما تأثیر بگذارد.

اغلب، افراد مبتلا به سندرم گلدنهار استخوان‌ها و عضلات رشد نیافته‌ای در یک طرف صورت دارند (که به آن میکروزومی همی‌فاسیال نیز گفته می‌شود). گاهی اوقات هر دو طرف صورت می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند. برخی از کودکان همچنین دارای شکاف لب یا شکاف کام هستند.

این بیماری به افتخار محققی که اولین بار در سال ۱۹۵۲ این بیماری را کشف کرد، موریس گلدنهار، گلدنهار نامگذاری شده است. نام پزشکی دیگر آن "دیسپلازی چشمی-گوشی-مهره‌ای" است. این اسم کمی طولانی به نظر می‌رسد، اینطور نیست؟ بیایید آن را تجزیه و تحلیل کنیم، موافقید؟

• اوکولو به معنی مربوط به چشم است.
• اوریکولو به معنی مربوط به گوش است.
• ورتبرال به ستون فقرات اشاره دارد.
• دیسپلازی به رشد غیرطبیعی قسمتی از بدن گفته می‌شود.

حالا معنی این اسم رو فهمیدی، درسته؟

این وضعیت چقدر رایج است؟

سندرم گلدنهار در واقع یک بیماری بسیار نادر است. کارشناسان می‌گویند که از هر ۳۵۰۰ تا ۲۵۰۰۰ نوزاد، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. همچنین گفته می‌شود که این بیماری در پسران کمی بیشتر از دختران شایع است.

علل سندرم گلدنهار چیست؟

سوالی که بسیاری از مردم دارند این است که "چرا این اتفاق می‌افتد؟" در واقع، متخصصان هنوز علت دقیق سندرم گلدنهار را نمی‌دانند . اعتقاد بر این است که این بیماری ناشی از تغییر در یک کروموزوم است، اما علت آن همیشه مشخص نیست. در درصد بسیار کمی، حدود ۱٪ - ۲٪ موارد، این بیماری می‌تواند از یک یا هر دو والدین به ارث برسد.

برخی تحقیقات نشان داده‌اند که اگر مادر در دوران بارداری شرایط خاصی داشته باشد یا از داروهای خاصی استفاده کند، خطر ابتلای نوزاد به سندرم گلدنهار ممکن است کمی افزایش یابد. برای مثال:

• دیابت بارداری.
• برخی از داروهای مورد استفاده برای آکنه، به ویژه داروهای حاوی اسید رتینوئیک، مانند ایزوترتینوئین (Accutane®).

بنابراین، اگر باردار هستید، بسیار مهم است که دقیقاً دستورالعمل‌های پزشک خود را دنبال کنید.

علائم این چیست؟

علائم سندرم گلدنهار می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. با این حال، یکی از شایع‌ترین علائم این است که یک طرف صورت به درستی رشد نمی‌کند . همانطور که قبلاً اشاره کردیم، به این حالت «میکروسومی همی‌فاسیال» نیز گفته می‌شود. این می‌تواند باعث شود فک، گونه‌ها و چشم‌ها در یک طرف صورت کوچکتر و کمتر از طرف دیگر رشد کنند. به عنوان مثال، یک گونه ممکن است صاف‌تر از گونه دیگر باشد، یا چانه در یک طرف کوچکتر باشد.

سایر ویژگی‌های قابل مشاهده عبارتند از:

• ناهنجاری‌های گوش: برخی افراد ممکن است یک گوش کوچک غیرطبیعی داشته باشند (به نام «میکروتیا»). برخی دیگر ممکن است یک گوش کاملاً نداشته باشند (به نام «آنوتیا»). این می‌تواند باعث کم‌شنوایی شود.
• هر دو طرف صورت را تحت تأثیر قرار می‌دهد: حدود یک سوم از کودکان مبتلا به سندرم گلدنهار، این رشد ناقص را در هر دو طرف صورت خود تجربه می‌کنند.
• مشکلات سایر اندام‌ها: مشکلاتی نیز می‌تواند در کلیه‌ها، قلب، ریه‌ها یا استخوان‌های ستون فقرات (مهره‌ها) ایجاد شود.
• ناتوانی ذهنی: حدود ۱۵٪ از افراد ممکن است سطحی از ناتوانی ذهنی داشته باشند. این به معنای مشکلات یادگیری، کاهش توانایی درک و غیره است.

علاوه بر این، علائم دیگری نیز ممکن است مشاهده شود:

• داشتن شکاف لب یا شکاف کام.
• نقص‌های مادرزادی قلب.
• گاهی اوقات ممکن است توده‌های کوچکی (کیست‌های درموئید) روی چشم تشکیل شوند.
• کم شنوایی.
• تجمع آب در داخل جمجمه (هیدروسفالی).
• آپنه انسدادی خواب.
• از بین رفتن پلک یا سایر بافت‌های چشم (کولوبوما) و در نتیجه از دست دادن بینایی.
• اسکولیوز
• مشکلات گفتاری.
• انحراف چشم (استرابیسم)

به یاد داشته باشید، همه افراد همه این علائم را تجربه نخواهند کرد. برخی افراد ممکن است فقط تعداد کمی از آنها را داشته باشند و شدت آنها ممکن است متفاوت باشد.

چگونه بفهمیم سندرم گلدنهار داریم؟

اغلب، پزشکان می‌توانند سندرم گلدنهار را پس از تولد نوزاد بر اساس علائم خارجی مانند تغییرات در صورت و گوش‌ها تشخیص دهند.

با این حال، برای تأیید بیشتر و بررسی وجود مشکلات داخلی دیگر، پزشک ممکن است چند آزمایش دیگر انجام دهد. برخی از این آزمایش‌ها عبارتند از:

• سی‌تی‌اسکن: این روش‌ها می‌توانند تغییرات در ساختارهای داخل گوش را که ممکن است باعث کاهش شنوایی شوند، تشخیص دهند.
• اکوکاردیوگرام (آزمایش اکو) یا الکتروکاردیوگرام (EKG): این آزمایش‌ها می‌توانند نحوه عملکرد قلب را بررسی کنند. همانطور که قبلاً بحث کردیم، گاهی اوقات بیماری قلبی می‌تواند رخ دهد.
• معاینات چشم: این آزمایش‌ها برای بررسی ناهنجاری‌های داخل چشم انجام می‌شوند.
• سونوگرافی و عکس‌برداری با اشعه ایکس: این روش‌ها می‌توانند تغییرات در جمجمه، ستون فقرات، ریه‌ها یا کلیه‌ها را بررسی کنند.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش‌ها به رد سایر بیماری‌های ژنتیکی که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند، کمک می‌کنند.
• مطالعات خواب: این مطالعات برای بررسی آپنه انسدادی خواب انجام می‌شوند.

آیا این موضوع قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است؟

این مورد بسیار نادر است. با این حال، گاهی اوقات، در طول اسکن‌های سونوگرافی قبل از تولد، پزشکان ممکن است متوجه تغییراتی در فک، گوش‌ها یا دهان جنین شوند. در صورت بروز این اتفاق، ممکن است توجه بیشتری به آن داشته باشند.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمان سندرم گلدنهار بسته به علائم متفاوت است . همه به یک شکل درمان نمی‌شوند. برخی از کودکان اگر علائم بسیار خفیفی داشته باشند، ممکن است به درمان خاصی نیاز نداشته باشند. با این حال، در صورت نیاز، درمان با کمک متخصصان مختلف برنامه‌ریزی می‌شود.

در اینجا چند گزینه درمانی وجود دارد:

• کمک در تغذیه: برخی از نوزادان ممکن است در مکیدن مشکل داشته باشند. در چنین مواردی، ممکن است به شیشه شیر مخصوص یا تغذیه از طریق بینی-معده (NG) نیاز باشد.
• بهبود بینایی: شما می‌توانید از عینک استفاده کنید یا برای بهبود بینایی خود جراحی انجام دهید.
• سمعک: شنوایی را می‌توان با استفاده از سمعک یا ایمپلنت‌های شنوایی متصل به استخوان بهبود بخشید.
• گفتاردرمانی: این کار برای توسعه مهارت‌های زبانی و ارتباطی بسیار مهم است.
• جراحی: جراحی ممکن است برای اصلاح بیماری قلبی، شکاف لب یا کام، آپنه خواب، گوش‌های کوچک (میکروتیا) یا ناهنجاری‌های ستون فقرات انجام شود.

همه این کارها برای بهبود هرچه بیشتر کیفیت زندگی کودک انجام می‌شود. بنابراین، پیروی از توصیه‌های پزشک بسیار مهم است.

آیا تغییرات چهره قابل اصلاح هستند؟

بله، این مشکل بسیاری از والدین است. جراحی زیبایی می‌تواند برای متقارن‌تر کردن اجزای صورت انجام شود. بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم گلدنهار تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند تا ظاهر فک، استخوان گونه، گوش یا پیشانی خود را تغییر دهند. این عمل معمولاً زمانی انجام می‌شود که کودک کمی بزرگتر شده باشد، یعنی در سن مناسب.

آیا می‌توان از سندرم گلدنهار پیشگیری کرد؟

همانطور که قبلاً بحث کردیم، هیچ راه مطمئنی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد زیرا علت دقیق آن هنوز ناشناخته است . با این حال، پیروی از تمام توصیه‌های پزشک در دوران بارداری بسیار مهم است. به طور خاص، بدون توصیه پزشک از داروهای حاوی اسید رتینوئیک (مانند برخی از داروهای آکنه) استفاده نکنید. همچنین داشتن یک رژیم غذایی سالم بسیار مهم است.

اگر کسی در خانواده شما به سندرم گلدنهار مبتلا بوده است، بهتر است مشاوره ژنتیک انجام دهید. سپس، اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، می‌توانید خطر ابتلای آن کودک به این بیماری را درک کنید.

با این وضعیت، زندگی چگونه خواهد بود؟

این ممکن است برای شما کمی ترسناک به نظر برسد. با این حال، اگرچه آینده افراد مبتلا به سندرم گلدنهار متفاوت است، اما اکثر افراد نتیجه خوبی دارند . با درمان مناسب، کودکان مبتلا به این بیماری معمولاً می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. آنها قادر به یادگیری، بازی و مشارکت در جامعه هستند.

چه چیزهایی را می‌خواهید از دکتر بپرسید؟

وقتی متوجه می‌شوید که فرزندتان به این بیماری مبتلا است، ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. در آن زمان، از پرسیدن این موارد از پزشک خود نترسید:

• «دکتر/خانم، علائم اصلی سندرم گلدنهار چیست؟»
• «برای اطمینان از ابتلای نوزادم به این بیماری، چه آزمایش‌هایی باید انجام دهم؟»
• «چه گزینه‌های درمانی برای این مشکل وجود دارد؟ کدام برای نوزاد من بهتر است؟»
• «برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد این وضعیت، چه منابع معتبری وجود دارد؟»
• «آیا سازمان یا گروه‌های فرزندپروری وجود دارند که به کودکان و خانواده‌هایی که در چنین شرایطی قرار دارند، کمک کنند؟»

پرسیدن این سوالات به شما کمک می‌کند تا درک بهتری از موقعیت داشته باشید و بهترین‌ها را برای فرزندتان فراهم کنید.

آیا سندرم گلدنهار یک معلولیت است؟

بله، در برخی موارد این می‌تواند یک «معلولیت» محسوب شود . به عنوان مثال، اگر اختلال شنوایی یا بینایی وجود داشته باشد، می‌تواند یک معلولیت باشد. همچنین، اگر «معلولیت ذهنی» وجود داشته باشد، آن فرد ممکن است برای انجام کارهای روزانه و یادگیری به حمایت بیشتری نیاز داشته باشد. بنابراین، مسئولیت ما به عنوان یک جامعه است که امکانات و حمایت‌های لازم را برای آنها فراهم کنیم.

چه بیماری‌های دیگری علائم مشابهی دارند؟

چندین بیماری دیگر نیز وجود دارند که علائم مشابهی با سندرم گلدنهار دارند. بنابراین، تشخیص دقیق بسیار مهم است. برخی از این بیماری‌ها عبارتند از:

• سندرم برانکیو-اتو-رنال (سندرم برانکیو-اتورنال (BOR))
• انجمن شارژ
• سندرم تاونز-بروکس
• سندرم تریچر کالینز
• انجمن واکترل

اگرچه این ممکن است کمی پیچیده به نظر برسد، اما پزشکان هنگام تشخیص، همه این موارد را در نظر می‌گیرند.

آنچه را که باید از آنچه در موردش صحبت کردیم به خاطر بسپاریم!

سندرم گلدنهار یک بیماری نادر است که از بدو تولد وجود دارد. این بیماری عمدتاً بر شکل صورت، سر و گاهی اوقات اندام‌های داخلی نوزاد تأثیر می‌گذارد. پزشکان می‌توانند برخی از بدشکلی‌های صورت یا ستون فقرات را در دوران نوزادی با جراحی اصلاح کنند.

نکته مهم این است که اگر علائم برخی از کودکان خفیف باشد، ممکن است به درمان خاصی نیاز نداشته باشند. و در بیشتر موارد، افراد مبتلا به سندرم گلدنهار با درمان و حمایت لازم، زندگی شاد و رضایت‌بخشی دارند.

اگر فکر می‌کنید فرزندتان هر یک از این علائم را دارد، وحشت نکنید، اما فوراً برای مشاوره به پزشک مراجعه کنید. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند آینده بهتری را برای فرزندتان رقم بزند.

سندرم گلدنهار ، بیماری مادرزادی، نقص مادرزادی، جمجمه و صورت، میکروزومی همی فاسیال، دیسپلازی چشمی-گوشی-مهره‌ای، سلامت کودک