آیا کودک شما این بیماری پوستی نادر را دارد؟ بیایید در مورد هارلکین ایکتیوز صحبت کنیم

پوست یک نوزاد معمولاً بسیار صاف و نرم است، درست است؟ اما به آن فکر کنید، گاهی اوقات برخی از نوزادان با بیماری‌های پوستی بسیار نادر و کمی جدی متولد می‌شوند. یکی از این بیماری‌های نادر و در نگاه اول، بیماری پوستی هارلکین ایکتیوز نام دارد. ممکن است با شنیدن این موضوع کمی نگران شوید، اما بیایید با جزئیات و به زبان ساده در مورد آن صحبت کنیم.

ایکتیوز هارلکوین چیست؟

به عبارت ساده، هارلکین ایکتیوز یک بیماری پوستی ژنتیکی بسیار نادر است که نوزادان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. وقتی نوزادی با این بیماری متولد می‌شود، تمام بدنش از صفحات پوستی ضخیم، سخت و پوسته پوسته پوشیده شده است. این صفحات مانند قطعات الماس شکل به نظر می‌رسند. این صفحات آنقدر سخت هستند که می‌توانند ترک خورده و جدا شوند.

این سفتی پوست حتی می‌تواند شکل صورت نوزاد را تغییر دهد. قسمت‌هایی مانند گوش‌ها، پلک‌ها، بینی و دهان ممکن است کشیده و بدشکل شوند. نه تنها این، بلکه حرکات اندام‌ها نیز ممکن است محدود شود و حتی غذا خوردن و نفس کشیدن نیز دشوار شود.

پوست ما مانند یک سد محافظ بین بدن ما و محیط اطراف است. اما در این مورد از بیماری هارلکین ایکتیوز، این سد محافظ به دلیل این ناهنجاری‌ها در پوست کودک مختل می‌شود. سپس، مشکلاتی که ایجاد می‌شوند عبارتند از:

• کنترل خروج آب از بدن دشوار می‌شود.
• دمای بدن به درستی حفظ نمی‌شود.
• توانایی مبارزه با عفونت‌ها کاهش می‌یابد.

این باعث می‌شود که نوزاد در چند هفته اول زندگی بیشتر در معرض کم‌آبی بدن و عفونت‌های جدی و تهدیدکننده زندگی قرار گیرد. پس از دوره نوزادی، آن لایه‌های ضخیم به تدریج جدا می‌شوند و ظاهری قرمز و پوسته پوسته در سراسر پوست نوزاد به جا می‌گذارند.

ایکتیوز هارلکین شدیدترین نوع بیماری پوستی ایکتیوز است. بیش از 20 نوع مختلف از ایکتیوز وجود دارد. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به ایکتیوز لایه‌ای و ایکتیوز ولگاریس اشاره کرد. در گذشته، نوزادانی که با ایکتیوز هارلکین متولد می‌شدند، میزان بقای بسیار پایینی داشتند. با این حال، با درمان‌های پیشرفته و مراقبت‌های پزشکی فشرده، نوزادان شانس بسیار بیشتری برای زنده ماندن در دوران کودکی و نوجوانی دارند.

این بیماری با نام‌های دیگری نیز شناخته می‌شود:

• «ایکتیوز مادرزادی اتوزومال مغلوب - ایکتیوز نوع دلقکی»
• سندرم نوزاد هارلکوین
• «جنین هارلکوین»
• «ایکتیوز مادرزادی»
• «ایکتیوز فتالیس»

این وضعیت چقدر رایج است؟

این یک بیماری بسیار نادر است. حتی در کشوری مانند ایالات متحده، این بیماری از هر ۳۰۰۰۰۰ تا ۵۰۰۰۰۰ نوزاد متولد شده، حدود یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری در سریلانکا نیز بسیار نادر است.

علائم بیماری هارلکین ایکتیوز چیست؟

نوزادان مبتلا به بیماری هارلکین ایکتیوز اغلب نارس به دنیا می‌آیند. وقتی به دنیا می‌آیند، بدنشان با فلس‌های ضخیم و بشقاب مانند پوشیده شده است. پوست آنقدر ضخیم است که بین فلس‌ها شکاف‌های عمیقی ایجاد می‌شود. همچنین، پلک‌ها و لب‌های نوزاد به دلیل کشیدگی پوست، به سمت داخل برگشته است. قفسه سینه و معده به شدت کشیده می‌شوند و تنفس و غذا خوردن را دشوار می‌کنند.

در اینجا علائم دیگری وجود دارد:

• داشتن بینی صاف.
• گوش‌ها طوری قرار گرفته‌اند که انگار به سر چسبیده‌اند.
• دست‌ها و پاها کوچک و متورم می‌شوند.
• شنوایی غیرطبیعی.
• عفونت‌های مکرر تنفسی.
• کاهش تحرک مفصل.
• دمای پایین بدن.

چه چیزی باعث این می‌شود؟

علت اصلی بیماری هارلکین ایکتیوز، جهش ژنتیکی در ژنی به نام ABCA12 است. این ژن ABCA12 به بدن ما دستور می‌دهد پروتئینی تولید کند که برای رشد سلول‌های سالم پوست ضروری است. یکی از مهم‌ترین عملکردهای این پروتئین، انتقال لیپیدها به بیرونی‌ترین لایه پوست، اپیدرم، و ایجاد یک سد محافظ است.

در افراد مبتلا به این بیماری، بدن پروتئین ABCA12 را به میزان بسیار کم یا اصلاً تولید نمی‌کند. این امر رشد طبیعی اپیدرم را مختل می‌کند و منجر به علائم شدید می‌شود.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. به عبارت ساده، این بدان معناست که کودک باید دو نسخه از ژن آسیب‌دیده را به ارث ببرد - یکی از مادر و دیگری از پدر. هر دو والدین می‌توانند حامل ژن جهش‌یافته باشند. این بدان معناست که آنها ژن را دارند، اما معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند.

عوارض احتمالی چیست؟

عوارض بیماری هارلکین ایکتیوز می‌تواند از نظر شدت متفاوت باشد. برخی از عوارض عبارتند از:

• کاهش رشد مو.
• بدشکلی ناخن‌ها.
• پوست اغلب خارش دارد.
• تحمل گرما و سرما برایش دشوار است.
• عفونت‌های مکرر پوستی.
• عدم تعادل الکترولیت‌ها در بدن.
• سفت و سخت شدن عضلات، تاندون‌ها، پوست و سایر بافت‌ها.
• دیسترس و نارسایی تنفسی.
• سپسیس یک عفونت باکتریایی ناگهانی و شدید است.

تشخیص چگونه انجام می‌شود؟

اغلب، پزشکان می‌توانند این بیماری را بر اساس ظاهر فیزیکی نوزاد بلافاصله پس از تولد تشخیص دهند. اگر فردی در خانواده قبلاً به این بیماری مبتلا بوده باشد، پزشکان ممکن است آزمایش ژنتیکی قبل از تولد را در دوران بارداری برای بررسی جهش در ژن ABCA12 توصیه کنند. همچنین، گاهی اوقات اسکن‌های اولتراسوند که در سه ماهه دوم و سوم بارداری انجام می‌شوند، می‌توانند این بیماری را تشخیص دهند.

درمان‌های بیماری هارلکین ایکتیوز چیست؟

به محض اینکه نوزادی با این بیماری متولد می‌شود، در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) بستری می‌شود. در آنجا، نوزاد در یک انکوباتور با رطوبت بالا قرار می‌گیرد تا به کنترل دمای بدن نوزاد کمک کند. در اینجا نحوه مراقبت پرستاران از نوزاد آمده است:

• شیردهی مکرر.
• بدن خود را مرتباً بشویید تا پوست نرم شود و به از بین رفتن پوسته‌ها کمک کند.
• برای از بین بردن پوسته‌ها، گاهی اوقات به آرامی با چیزی مانند سنگ پا یا اسفنج زبر، آن را بمالید.
• برای کاهش خشکی پوست و افزایش خاصیت ارتجاعی پوست، از مرطوب‌کننده‌ها استفاده کنید.

اگر کودک شما به نوع شدید بیماری هارلکین ایکتیوز مبتلا است، می‌توانید آن را با یک رتینوئید خوراکی به نام اترتینات درمان کنید. این دارو به خلاص شدن از شر پوست ضخیم و پوسته پوسته کمک می‌کند. همچنین می‌تواند به تسکین علائمی مانند بی‌حسی انگشتان، مشکل در تنفس، گرفتگی قفسه سینه و مشکل در غذا خوردن کمک کند. با این حال، این رتینوئیدهای خوراکی می‌توانند در صورت استفاده طولانی مدت عوارض جانبی جدی ایجاد کنند، بنابراین پزشکان فقط در صورتی از آنها استفاده می‌کنند که کودک شما علائم شدیدی داشته باشد.

مراقبت‌های ویژه (NICU)

در حالی که نوزاد شما در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان (NICU) است، پزشکان متخصص و کادر پرستاری نوزاد شما را از نزدیک تحت نظر دارند. آنها دائماً دمای بدن، سطح مایعات و علائم عفونت را کنترل می‌کنند. آنها از پانسمان‌ها و پمادهای مخصوص برای مرطوب نگه داشتن پوست استفاده می‌کنند. گاهی اوقات، ممکن است لازم باشد نوزاد از طریق لوله تغذیه شود.

داروهای تخصصی

علاوه بر رتینوئیدهای خوراکی که در بالا ذکر شد، به آنتی‌بیوتیک‌ها برای جلوگیری از عفونت، مسکن‌ها و کرم‌ها برای کاهش خشکی و خارش نیز نیاز خواهید داشت. همه این موارد باید طبق دستور پزشک مصرف شوند.

گروه درمانی بلندمدت

حتی اگر بتوانید نوزاد خود را پس از ریزش پوسته‌های ضخیم پوست به خانه ببرید، همچنان به مراقبت و توجه پزشکی مداوم نیاز خواهید داشت. هارلکین ایکتیوز به کمک یک تیم چند رشته‌ای از پزشکان نیاز دارد. این تیم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• متخصصان نوزادان
• متخصصین پوست
• جراحان پلاستیک
• متخصصان ژنتیک
• چشم پزشکان
• متخصصان گوش، حلق و بینی (متخصصان گوش، حلق و بینی)
• فیزیوتراپیست ها
• ارتوپدها
• متخصصان تغذیه

این تیم پزشکی تلاش می‌کند تا کودک در طول زندگی‌اش درمان‌های لازم را دریافت کند.

اگر فرزندم این بیماری را داشته باشد، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

ایکتیوز هارلکوین یک بیماری مزمن است، به این معنی که نیاز به مراقبت مادام العمر دارد. بنابراین، یافتن متخصص پوستی که در این بیماری تخصص دارد، مهم است. این امر تضمین می‌کند که فرزند شما در طول زندگی خود درمان لازم را دریافت کند. همچنین ایجاد یک برنامه روزانه برای مراقبت از پوست که به کنترل هرگونه مشکل پوستی (پوسته پوسته شدن، ترک خوردگی و خارش پوست) کمک کند، مهم است. این برنامه باید در طول زندگی آنها رعایت شود.

علاوه بر مشکلات پوستی، انگشتان دست و پای کودک ممکن است ضخیم و سفت شوند . این امر ممکن است گرفتن اشیا را برای او دشوار کند. همچنین، مچ پا و زانوها ممکن است سفت شوند و راه رفتن را برای او دشوار کنند. همچنین ممکن است در رشد و نمو جسمی کودک تأخیر ایجاد شود. با این حال، رشد ذهنی باید به طور طبیعی اتفاق بیفتد.

مراقبت از چنین کودکی چالش برانگیز است، اما بسیار مهم است که با توصیه‌های پزشکی مناسب، عشق و صبر عمل کنید.

چشم انداز این بیماری چیست؟

با وجود پیشرفت در درمان بیماری هارلکین ایکتیوز، متأسفانه هنوز برخی از نوزادان بر اثر این بیماری جان خود را از دست می‌دهند. در یک مطالعه، ۴۴٪ از نوزادان متولد شده با این بیماری فوت کردند. علل اصلی مرگ و میر در سه ماه اول زندگی، سپسیس، نارسایی تنفسی یا ترکیبی از هر دو بوده است.

با این حال، نشان داده شده است که درمان زودهنگام با داروهایی مانند رتینوئیدهای خوراکی، میزان بقا را افزایش می‌دهد. در همان مطالعه‌ای که قبلاً ذکر شد، ۸۳٪ از نوزادانی که با رتینوئیدهای خوراکی درمان شدند، زنده ماندند.

آیا می‌توان از ابتلا به هارلکین ایکتیوز پیشگیری کرد؟

این یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد یا در گذشته داشته است، بهتر است با پزشک در مورد آزمایش ژنتیک یا مشاوره ژنتیک صحبت کنید. این اطلاعات می‌تواند هنگام تصمیم‌گیری در مورد داشتن فرزند دیگر مفید باشد.

چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

اگر فرزند شما این بیماری را دارد، در اینجا نکاتی برای مراقبت از او آورده شده است:

• در مورد وضعیت فرزندتان به طور کامل اطلاعات کسب کنید. منابع معتبر را مطالعه کنید و سعی کنید در این زمینه متخصص شوید.
• فرزندتان را تا حد امکان سالم نگه دارید. به او غذای مقوی بدهید، مطمئن شوید که به اندازه کافی ورزش می‌کند و او را به طور منظم برای معاینات پزشکی ببرید.
• ببینید چه چیزی برای فرزندتان مفید است. هر کودکی متفاوت است. چیزی که برای یک نفر مفید است ممکن است برای دیگری مفید نباشد. یک برنامه روزانه مراقبت از پوست تهیه کنید که متناسب با نیازهای فرزندتان باشد.
• محیط کودک را در نظر بگیرید. شرایط محیطی بیش از حد خشک، سرد یا گرم، و همچنین «گرمای هوای اجباری» می‌تواند پوست کودک را حتی خشک‌تر و شکننده‌تر کند. این امر همچنین می‌تواند بر سلامت کلی کودک تأثیر بگذارد.
• یک کیت مراقبت از پوست شخصی داشته باشید. همیشه کیفی را با چیزهایی که فرزندتان به آنها نیاز دارد، مانند کرم ضد آفتاب، پماد و مسکن، همراه داشته باشید.
• به فرزندتان مسئولیت‌هایی بدهید. کم کم فرزندتان یاد می‌گیرد که چگونه از پوست خود مراقبت کند. به فرزندتان مسئولیت‌هایی در مورد نیازهای مراقبت از پوستش بدهید.
• در نوزادی: مراقبت پوست به پوست و شیردهی را تشویق کنید.

سوالات مهمی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر فرزند شما مبتلا به بیماری هارلکین ایکتیوز است، ممکن است سوالات زیادی داشته باشید. در اینجا چند سوال وجود دارد که می‌توانید از پزشک بپرسید:

• آیا ایکتیوز هارلکوئی دردناک است؟
• چرا این بیماری شدیدتر از سایر انواع ایکتیوز است؟
• چه درمانی را برای فرزندم توصیه می‌کنید؟
• چگونه می‌توانم به فرزندم کمک کنم تا زندگی عادی داشته باشد؟
• چه عواملی می‌توانند وضعیت کودک را بدتر کنند و باید از آنها اجتناب کرد؟
• آیا برای فرزندم بهتر نیست که زیر نور آفتاب بیرون برود؟
• چه عوارض یا شرایط سلامتی دیگری را باید مراقب باشم؟
• از کجا می‌توانم یک شبکه پشتیبانی خوب پیدا کنم؟

در نهایت، این را به خاطر داشته باشید ! (پیام آموزنده)

طبیعی است که وقتی متوجه می‌شوید فرزندتان به یک بیماری نادر مانند هارلکین ایکتیوز مبتلا است، احساس ترس و شوک کنید. ممکن است احساس تنهایی کنید و مطمئن نباشید که چه کاری باید انجام دهید. اما مهمترین چیز این است که پزشکانی را پیدا کنید که در مورد این بیماری آگاه باشند. آنها می‌توانند به فرزندتان در مدیریت این بیماری کمک کنند و شما را در یافتن کمک و حمایتی که نیاز دارید راهنمایی کنند.

صحبت با والدین دیگر که فرزندانی با شرایط مشابه دارند می‌تواند منبع بسیار خوبی برای تقویت روحیه باشد. با به اشتراک گذاشتن تجربیات و توصیه‌ها، می‌توانید راه‌هایی برای کمک به فرزندتان برای زندگی خوب پیدا کنید. دیدن فرزندتان که با یک بیماری پوستی نادر زندگی می‌کند آسان نیست، اما به یاد داشته باشید، کودکان زیادی هستند که با این شرایط زندگی شادی دارند. شما تنها نیستید. با دانش، حمایت و عشق مناسب، می‌توانید با این چالش روبرو شوید.

ایکتیوز هارلکوین ، بیماری پوستی ژنتیکی، بیماری پوستی نوزاد، ژن ABCA12، ایکتیوز، سد پوستی، مراقبت از نوزاد، رتینوئیدها