بیایید در مورد یک بیماری نادر که باعث می‌شود سیستم ایمنی بدن به شما حمله کند (هموفاگوسیتیک لنفوهیستوسیتوز - HLH) اطلاعات کسب کنیم.

آیا احساسی دارید که قبلاً هرگز تجربه نکرده‌اید؟ گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن ما، همان سیستمی که بدن ما را درمان می‌کند، می‌تواند شروع به بیمار کردن ما کند. یکی از این بیماری‌های جدی و نادر، لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک یا به اختصار (HLH) است. اتفاقی که می‌افتد این است که سلول‌هایی که مانند سیستم دفاعی بدن ما هستند، به طور غیرقابل کنترلی تکثیر می‌شوند و به اندام‌های خودمان حمله می‌کنند. به طور دقیق، مانند نگهبانی است که نمی‌تواند خانواده خود را تشخیص دهد.

«(HLH)» واقعاً به چه معناست؟ بیایید خیلی ساده آن را بفهمیم، موافقید؟

سیستم ایمنی بدن ما یک مکانیسم بسیار شگفت‌انگیز است. مانند ارتشی است که از کشور ما محافظت می‌کند. این سیستم ما را در برابر دشمنانی مانند میکروب‌ها، ویروس‌ها و باکتری‌هایی که از بیرون می‌آیند محافظت می‌کند. بسیاری از سلول‌ها، پروتئین‌ها، اندام‌ها و بافت‌ها برای این کار با هم کار می‌کنند. با این حال، هنگامی که فردی مبتلا به `(HLH)` دچار عفونت می‌شود، این سیستم ایمنی بیش از حد تحریک می‌شود. سپس، به جای مبارزه با عفونت، سلول‌های تازه تشکیل شده شروع به حمله به بدن خود ما می‌کنند. این باعث می‌شود که ما بیمارتر شویم. در واقع، این وضعیت `(HLH)` می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد .

دو نوع اصلی از این «HLH» وجود دارد، درست است؟

بله، «HLH» را می‌توان به دو نوع اصلی تقسیم کرد:

۱. اولیه (HLH) (علت ژنتیکی) : این نوع بیماری در اثر یک جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود. این بدان معناست که فرد با استعداد ابتلا به آن متولد می‌شود. علائم اغلب در چند سال اول زندگی شروع به ظاهر شدن می‌کنند. به ندرت، علائم پس از بزرگسالی ظاهر می‌شوند. این نوع گاهی اوقات «HLH خانوادگی» نامیده می‌شود.

۲. ثانویه (HLH) (ناشی از یک بیماری دیگر) : این زمانی اتفاق می‌افتد که سیستم ایمنی بدن شما تحت تأثیر یک بیماری دیگر که از قبل دارید قرار می‌گیرد. به عنوان مثال، می‌تواند ناشی از مواردی مانند سرطان، عفونت‌ها (به ویژه ویروس اپشتین بار) یا بیماری‌های خودایمنی باشد. ثانویه (HLH) شایع‌تر از اولیه (HLH) است.

چه کسی بیشتر احتمال دارد به این «(HLH)» مبتلا شود؟

`(HLH)` این بیماری می‌تواند در هر سنی ایجاد شود. با این حال، اغلب در کودکان خردسال و نوزادان دیده می‌شود . با این حال، این بدان معنا نیست که بزرگسالان نمی‌توانند به آن مبتلا شوند.

این وضعیت چقدر رایج است؟

HLH یک بیماری بسیار نادر است. گفتن اینکه دقیقاً چند نفر واقعاً به آن مبتلا هستند دشوار است، زیرا گاهی اوقات می‌تواند اشتباه تشخیص داده شود یا کمتر از حد تشخیص داده شود. حدود 75٪ از افراد مبتلا به HLH، HLH ثانویه دارند. تنها 25٪ HLH اولیه دارند که تقریباً یک نفر از هر 50000 نفر در سراسر جهان است.

علائم `(HLH)` چیست؟

علائم (HLH) می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد و بسته به شدت بیماری می‌تواند متفاوت باشد. در اینجا برخی از شایع‌ترین علائم ذکر شده است:

• تبی که حتی با مصرف آنتی‌بیوتیک هم از بین نمی‌رود.
• بثورات پوستی.
• بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی).
• بزرگ شدن طحال (اسپلنومگالی).
• غدد لنفاوی متورم (کورک).

این را در نظر بگیرید: اگر تب کودک برای چند روز پایین نیاید و حتی پس از مصرف دارو بهبود نیابد، می‌تواند نشانه‌ی «HLH» باشد. بنابراین، در صورت تداوم، مراجعه به پزشک بسیار مهم است.

علاوه بر این، علائم دیگری نیز ممکن است ظاهر شوند:

• کم خونی به معنی کمبود خون است.
• تعداد پلاکت‌های خون پایین ("ترومبوسیتوپنی").
• ضعف، سستی.
• سبکی سر یا سرگیجه.
• تحریک پذیری و بی قراری مداوم.
• سردردها
• پوست رنگ پریده.
• زردی (یرقان).

با این حال، علائم جدی نیز وجود دارد که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد . در صورت مشاهده این علائم، باید فوراً به بیمارستان مراجعه کنید :

• تنگی نفس (دشواری تنفس).
• تشنج
• خونریزی داخل چشم (خونریزی شبکیه).
• از دست دادن هوشیاری.
• کما

مهمترین نکته این است که در صورت مشاهده هر یک از این علائم، به ویژه علائمی که ممکن است تهدید کننده زندگی باشند، بدون معطلی به پزشک مراجعه کنید. تشخیص و درمان زودهنگام بهترین راه برای دستیابی به بهترین نتایج است.

چرا این «(HLH)» رخ می‌دهد؟ دلایل آن چیست؟

به عبارت ساده، `(HLH)` ناشی از بیش‌فعال شدن یا نقص عملکرد سیستم ایمنی بدن است. همانطور که قبلاً بحث کردیم، دو نوع `(HLH)` وجود دارد و علل هر کدام متفاوت است. اما در هر دو مورد، دو نوع سلول سیستم ایمنی به نام‌های `هیستیوسیت‌ها` و `سلول‌های T` به میزان بیش از حد تولید می‌شوند و به جای حمله به دشمنی مانند ویروس از خارج، به بدن خود ما حمله می‌کنند. علائم `(HLH)` به این دلیل رخ می‌دهد که این گلبول‌های سفید خون دستورالعمل‌هایی در DNA خود برای انجام صحیح کار خود ندارند.

علل اولیه `(HLH)`:

HLH اولیه ناشی از یک جهش ژنتیکی است. چندین ژن وجود دارند که بر این امر تأثیر می‌گذارند:

• «سی‌دی۲۷»
• «ایلک»
• «لایست»
• «PRF1»
• «RAB27»
• «SH2D1A»
• «اس‌تی‌اکس۱۱»
• «اس‌تی‌اکس‌بی‌۲»
• «UNC13D»

این ژن‌ها همان‌هایی هستند که به سلول‌های ما دستور ساخت پروتئین می‌دهند. این پروتئین‌ها به سیستم ایمنی ما کمک می‌کنند تا مهاجمان خارجی مانند باکتری‌ها و ویروس‌ها را از بین ببرد و ما را سالم نگه دارد. با این حال، اگر در یکی از این ژن‌ها جهشی رخ دهد، سلول‌ها دستورالعمل کامل ساخت این پروتئین‌ها را دریافت نمی‌کنند. در این صورت پروتئین‌های ساخته شده ناقص هستند یا نمی‌توانند کار خود را به درستی در بدن انجام دهند. این جهش‌های ژنی از هر دو والدین در زمان لقاح به ارث می‌رسند. به این الگوی «اتوزومال مغلوب» گفته می‌شود.

علل ثانویه `(HLH)`:

HLH ثانویه یک بیماری اکتسابی است. این بدان معناست که این بیماری یک استعداد ژنتیکی نیست که از بدو تولد وجود داشته باشد و نیازی به سابقه خانوادگی نیست. این بیماری ناشی از پاسخ غیرطبیعی سیستم ایمنی بدن است. تحقیقات هنوز برای تعیین علت این اتفاق ادامه دارد.

گاهی اوقات، «HLH» ثانویه می‌تواند توسط یک بیماری ایجاد شود. چنین بیماری‌هایی عبارتند از:

• عفونت ویروس اپشتین بار (EBV).
• سایر عفونت‌های باکتریایی، ویروسی و قارچی.
• تضعیف سیستم ایمنی بدن.
• یک بیماری خودایمنی.
• یک بیماری خودالتهابی.
• بیماری‌های روماتولوژیک (مثلاً آرتریت ایدیوپاتیک نوجوانان).
• اختلالات متابولیک.
• سرطان (مثلاً لنفوم غیر هوچکین).

پزشکان چگونه بیماری `(HLH)` را تشخیص می‌دهند؟

اگر پزشک به HLH مشکوک شود، ابتدا معاینه فیزیکی انجام می‌دهد. سپس چندین آزمایش برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد علائم شما تجویز می‌کند. پزشک معیارهای تشخیصی زیر را بررسی خواهد کرد:

• تب.
• طحال بزرگ شده.
• سطح پایین گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید یا پلاکت‌ها در خون (سیتوپنی).
• سطوح بالای نوعی چربی به نام تری گلیسیرید در خون (هیپرتری گلیسیریدمی) یا سطوح پایین پروتئینی (فیبرینوژن) که به لخته شدن خون کمک می‌کند (هیپوفیبرینوژنمی).
• آسیب یا تخریب سلول‌های خونی در مغز استخوان (هموفاگوسیتوز).
• کاهش فعالیت سلول‌های T در خون.
• افزایش سطح «فریتین» در خون («فریتینمی»).
• افزایش سطح «گیرنده محلول اینترلوکین-۲ (sCD25)» در خون.

اگر حداقل پنج مورد از این علائم را داشته باشید، پزشک ممکن است به HLH مشکوک شود.

آزمایش‌هایی برای شناسایی `(HLH)`:

برخی از آزمایش‌هایی که می‌توانند به تشخیص `(HLH)` کمک کنند عبارتند از:

• آزمایش ژنتیک (به ویژه اگر مشکوک به سرطان اولیه (HLH) باشد).
• شمارش کامل خون.
• آزمایش‌های خون اضافی برای بررسی سطح «فریتین»، «تری گلیسیرید»، علائم عفونت و نحوه لخته شدن خون.
• آزمایش عملکرد کبد.
• بیوپسی مغز استخوان.

درمان‌های `(HLH)` چیست؟

چندین درمان برای `(HLH)` وجود دارد. این درمان‌ها ممکن است بسته به نوع بیماری، شدت و وضعیت بیمار متفاوت باشند:

• داروهایی برای درمان عفونت‌ها (آنتی‌بیوتیک‌ها یا داروهای ضدویروس).
• داروهایی برای کاهش فعالیت سیستم ایمنی بدن (داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی یا مهارکننده‌های سیتوکین).
• درمان یا مدیریت بیماری‌های زمینه‌ای (به عنوان مثال، شیمی‌درمانی برای سرطان).
• انتقال خون.

داروی جدیدی به نام «Emapalumab (Gamifant®)» وجود دارد. این دارو یک «آنتی‌بادی مسدودکننده گاما» است. این دارو برای استفاده در نوزادان و بزرگسالان مبتلا به «HLH» تأیید شده است.

اگر داروها یا مدیریت بیماری زمینه‌ای مؤثر واقع نشود، پزشکان ممکن است پیوند سلول‌های بنیادی آلوژنیک را در نظر بگیرند. این شامل جایگزینی سلول‌های بنیادی ناکارآمد شما (از مغز استخوان) با سلول‌های بنیادی سالم از یک اهداکننده است. این معمولاً با شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی با دوز بالا برای از بین بردن سلول‌های بنیادی ناسالم انجام می‌شود. این روش بسیار خطرناک است و عوارض جانبی زیادی دارد . بنابراین پزشک شما همه چیز را برای شما توضیح می‌دهد تا بتوانید در مورد سلامتی خود تصمیم آگاهانه‌ای بگیرید.

آیا راهی برای جلوگیری از تشکیل `(HLH)` وجود دارد؟

در واقع، هیچ کاری نمی‌توانیم برای جلوگیری از ابتلا به `(HLH)` انجام دهیم، زیرا علل آن خارج از کنترل ما هستند. با این حال، کارهایی وجود دارد که می‌توانیم برای محافظت از خود در برابر مواردی مانند عفونت‌هایی که می‌توانند باعث `(HLH)` ثانویه شوند، انجام دهیم:

• یک رژیم غذایی متعادل داشته باشید و مرتباً ورزش کنید.
• از افراد مبتلا به بیماری‌های ویروسی دوری کنید.
• برای جلوگیری از آسیب دیدگی، از لباس محافظ استفاده کنید.
• در صورت بروز زخم، آنها را به درستی تمیز کنید تا از عفونت جلوگیری شود.
• مدیریت خوب بیماری‌های زمینه‌ای.

پیش آگهی (HLH) چگونه است؟

اگر بیماری زود تشخیص داده و درمان شود ، بسته به شدت علائم، می‌توان انتظار نتیجه خوب یا نسبتاً خوبی را داشت. با این حال، اگر «HLH» درمان نشود، تهدید کننده زندگی است . این بیماری می‌تواند در عرض چند ماه منجر به نارسایی اندام و حتی مرگ شود.

پزشک شما تشخیص و گزینه‌های درمانی برای علائم شما و همچنین خطرات و عوارض جانبی درمان‌ها را برای شما توضیح خواهد داد.

بسیاری از افرادی که خود را مبتلا به (HLH) می‌دانند، به دنبال حمایت برای خود و خانواده‌هایشان هستند. این به معنای صحبت با یک مشاور سلامت روان ، مشاور ژنتیک یا مددکار اجتماعی است تا برای نحوه زندگی با این بیماری، خطرات آن و پیامدهای آن برنامه‌ریزی کنند.

آیا `(HLH)` می‌تواند به طور کامل درمان شود؟

با درمان و مراقبت مناسب، بیماری `(HLH)` می‌تواند از بین برود. با این حال، اگر دوباره تحریک شود، می‌تواند دوباره عود کند. برخی از افراد توانسته‌اند از طریق `(پیوند سلول‌های بنیادی)` از عود `(HLH)` جلوگیری کرده و از عواقب تهدیدکننده زندگی آن جلوگیری کنند. تحقیقات بیشتری در این زمینه در حال انجام است.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر علائم `(HLH)` را دارید، فوراً به پزشک مراجعه کنید . تأخیر نکنید، زیرا تشخیص و درمان زودهنگام بهترین راه برای بهبود است. اگر علائم شدیدی مانند مشکل در تنفس، از دست دادن هوشیاری یا تشنج دارید، باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید .

چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟

• چه آزمایش‌هایی لازم است انجام دهم؟
• چه درمان‌هایی را توصیه می‌کنید؟
• عوارض جانبی درمان چیست؟
• امید به زندگی من چطوره؟

فهمیدن اینکه شما یا یکی از عزیزانتان به یک بیماری نادر و تهدیدکننده زندگی مبتلا هستید، می‌تواند بسیار ناراحت‌کننده و دردناک باشد. صحبت با یک مشاور سلامت روان ، مشاور ژنتیک یا پزشک می‌تواند کمک بزرگی باشد. آنها می‌توانند به شما کمک کنند تا در مورد چگونگی کنار آمدن با این بیماری، نحوه مراقبت از خود و خانواده‌تان و همچنین در مورد درمان و چشم‌انداز آن اطلاعات بیشتری کسب کنید. اگر در این دوران دشوار سوالی دارید، از نزدیکان خود یا تیم مراقبت‌های بهداشتی خود کمک بخواهید.

مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

(HLH) یک بیماری جدی اما نادر است که در اثر عملکرد غیرطبیعی سیستم ایمنی بدن ما ایجاد می‌شود. در این بیماری، سلول‌های بدن خودمان به ما حمله می‌کنند. دو نوع اصلی وجود دارد: اولیه (HLH) که به دلایل ژنتیکی ایجاد می‌شود و ثانویه (HLH) که به دلیل بیماری‌های دیگر ایجاد می‌شود.

علائم متفاوت است، اما اگر تب مداوم، ضایعات پوستی یا بزرگی کبد/طحال دارید، باید احتیاط کنید. اگر علائم شدیدی مانند مشکل در تنفس یا تشنج را تجربه کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

تشخیص و درمان زودهنگام ضروری است. گزینه‌های درمانی بسته به نوع بیماری متفاوت است. گاهی اوقات، ممکن است لازم باشد به مواردی مانند پیوند سلول‌های بنیادی متوسل شوید.

اگرچه هیچ راه مطمئنی برای پیشگیری از این امر وجود ندارد، اما رعایت عادات عمومی سلامت می‌تواند خطر ابتلا به `(HLH)` ثانویه را کاهش دهد. در چنین شرایطی، بسیار مهم است که از نظر ذهنی قوی بمانید و حمایت لازم را دریافت کنید. شما تنها نیستید، در درخواست کمک تردید نکنید.

HLH ، لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک، سیستم ایمنی، بیماری‌های ژنتیکی، عفونت‌ها، تب، علائم