آیا به طور ناگهانی شنوایی خود را از دست دادهاید و فقط احساس سرگیجه میکنید؟ آیا فقط صدایی در گوشهایتان میشنوید؟ با اینکه فکر میکنید اینها چیزهای عادی هستند، گاهی اوقات پشت این چیزها ممکن است بیماریای نهفته باشد که زیاد در مورد آن نشنیدهایم، اما باید از آن آگاه باشیم. امروز در مورد چنین بیماری صحبت میکنیم. این بیماری نوروفیبروماتوز نوع ۲ یا به اختصار NF2 است.
به عبارت ساده، نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) چیست؟
NF2 یک بیماری ژنتیکی است که سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار میدهد. این بیماری ناشی از تغییر در ژنی است که رشد سلولهای بدن ما را کنترل میکند. این تغییر ژنتیکی باعث میشود بدن سلولهای زیادی تولید کند. این سلولهای اضافی میتوانند تجمع یافته و تومور تشکیل دهند.
اما نگران نباشید، بیشتر این تودهها خوشخیم هستند ، به این معنی که سرطانی نیستند. این تودهها عمدتاً در موارد زیر تشکیل میشوند:
- اعصاب محیطی اعصابی هستند که به قسمتهایی از بدن ما، مانند اندامها، امتداد مییابند.
- غشای بین جمجمه و مغز ما (مننژ).
- ستون فقرات.
- اعصابی که مغز و گوش داخلی را به هم متصل میکنند و به شنوایی و تعادل بدن کمک میکنند.
NF2 بیماری است که به گروهی از بیماریها به نام نوروفیبروماتوز تعلق دارد. این گروه از بیماریها عمدتاً پوست و سیستم عصبی ما را تحت تأثیر قرار میدهند.
این بیماری NF2 چقدر در جامعه رایج است؟
این یک بیماری نسبتاً نادر است. طبق آمار، NF2 حدود یک نفر از هر 33000 نوزاد متولد شده در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار میدهد. حدود 3٪ از کل بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز، بیماران NF2 هستند.
علائم NF2 چیست؟
علائم NF2 میتواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این علائم به محل تومورها در بدن و بزرگی آنها بستگی دارد. اکثر افراد ابتدا علائمی را تجربه میکنند که ناشی از تومورها در اعصابی است که گوش را به مغز متصل میکنند.
بیایید به این علائم نگاهی بیندازیم تا آنها را به وضوح درک کنیم:
| دسته بندی ویژگی ها | علائم رایج مشاهده شده |
|---|---|
| علائم اولیه مربوط به عصب شنوایی | |
| مشکلات تعادل | سرگیجه ناگهانی |
| مشکلات شنوایی | از دست دادن تدریجی شنوایی |
| زنگ زدن گوشها | شنیدن صدای زنگ در گوش (وزوز گوش) |
| سایر علائم عصبی | |
| سایر ویژگیها |
|
علائم اغلب بین اواخر کودکی و سن ۳۰ سالگی شروع به ظاهر شدن میکنند. اما این بیماری میتواند هر کسی را در هر سنی تحت تأثیر قرار دهد. در بزرگسالان، اعصابی که گوش را به مغز متصل میکنند، اغلب ابتدا تحت تأثیر قرار میگیرند. به همین دلیل است که مشکلات شنوایی اولین مواردی هستند که ظاهر میشوند. با این حال، در کودکان، تومورها اغلب در مغز یا نخاع ایجاد میشوند. اگر علائم در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر شوند، ممکن است نشان دهنده شدیدتر بودن بیماری باشد.
چه نوع تومورهایی در NF2 ایجاد میشوند؟
انواع مختلفی از تومورها میتوانند در NF2 ایجاد شوند. بیایید نگاهی سریع به آنها بیندازیم.
| نوع تومور | به عبارت ساده... |
|---|---|
| شوانوما | اینها تومورهای سیستم عصبی هستند که از سلولهایی به نام شوان ایجاد میشوند. آنها معمولاً در اعصابی که مغز را به گوش داخلی متصل میکنند (شوانوماهای دهلیزی) ایجاد میشوند. همچنین میتوانند در اعصابی که حرکت چشم، حرکت زبان و بلع را کنترل میکنند، ایجاد شوند. |
| مننژیوم | نوعی تومور که در غشای محافظ (مننژ) بین مغز و جمجمه تشکیل میشود. |
| گلیوماها | اینها نوعی تومور مغزی هستند که از سلولهایی به نام سلولهای گلیال ایجاد میشوند. آنها اغلب در اطراف اعصاب بینایی تشکیل میشوند. |
| اپاندیموما | این نوع تومور نیز نوعی گلیوما است. در مغز و نخاع ایجاد میشود و از سلولهایی که مایع مغزی نخاعی (CSF) را در مغز و نخاع تولید میکنند، منشأ میگیرد. |
چرا NF2 ایجاد میشود؟ علت آن چیست؟
دلیل اصلی این امر، تغییر در ژنی به نام نوروفیبرومین ۲ (NF2) در بدن ماست. این ژن به ساخت پروتئینی به نام «مرلین» کمک میکند. عملکرد اصلی این پروتئین متوقف کردن رشد تومورها است. به این معنی که یک سرکوبکننده تومور است.
بنابراین، وقتی نقصی در ژن NF2 وجود دارد، پروتئین «مرلین» به درستی تولید نمیشود. سپس برخی از سلولهای بدن ما به طور غیرقابل کنترلی تقسیم میشوند، تکثیر میشوند و به هم میچسبند و تومورها را تشکیل میدهند.
این تنوع ژنتیکی میتواند از والدین به فرزندان به ارث برسد. به این الگوی اتوزومال غالب میگویند. اما برای بسیاری از افراد، ارثی نیست. این بدان معناست که این تنوع ژنتیکی میتواند در زمان لقاح، بدون هیچ سابقه خانوادگی، نیز وجود داشته باشد.
چه عوارضی ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟
اگر NF2 کنترل نشود، ممکن است برخی عوارض رخ دهد. این عوارض عبارتند از:
- از دست دادن کامل شنوایی
- از دست دادن بینایی
- آسیب عصبی دائمی
- تجمع مایع در مغز (هیدروسفالی)
اگرچه این تومورها سرطانی نیستند، اما احتمال کمی وجود دارد که برخی از تومورهای NF2 سرطانی شوند، که بسیار نادر است. بنابراین، معاینات منظم پزشکی بسیار مهم است.
NF2 چگونه تشخیص داده میشود؟
وقتی به پزشک مراجعه میکنید، او ابتدا شما را به طور کامل معاینه میکند، در مورد علائم شما و اینکه آیا کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا بوده است یا خیر، سوال میکند. سپس، ممکن است چندین آزمایش برای تأیید تشخیص انجام دهد:
- اسکن ام آر آی (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): این روش میتواند تومورهای سیستم عصبی و پوست را به وضوح تشخیص دهد.
- تست شنوایی: سطح شنوایی خود را بررسی کنید.
- معاینه چشم: بررسی آب مروارید یا سایر مشکلات چشمی.
- آزمایش ژنتیک: برای تأیید وجود نقص در ژن NF2.
درمانهای NF2 چیست؟
هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد. اما نگران نباشید، اکنون روشهای پیشرفته زیادی برای تشخیص، درمان و مدیریت این تومورها وجود دارد. پزشک شما درمانی را که برای شما مناسبتر است انتخاب خواهد کرد. روشهای درمانی ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد.
در اینجا به برخی از روشهای اصلی درمان اشاره میکنیم:
- جراحی: برداشتن تومورهایی که باعث ایجاد علائم میشوند. جراحی همچنین برای برداشتن آب مروارید استفاده میشود.
- شیمیدرمانی یا پرتودرمانی: این درمانها برای کاهش اندازه برخی تومورها استفاده میشوند. پرتودرمانی استریوتاکتیک یکی از این روشهای پرتودرمانی پیشرفته است.
- وسایل کمک شنوایی و بینایی: افراد مبتلا به کم شنوایی میتوانند از دستگاههایی مانند «سمعک»، «کاشت حلزون» یا «کاشت ساقه مغز شنوایی» استفاده کنند. وسایلی مانند عینک میتوانند به مشکلات بینایی کمک کنند.
- سایر وسایل کمکی: اگر در حفظ تعادل و راه رفتن مشکل دارید، میتوانید از وسایل کمکی حرکتی استفاده کنید.
- دارو: پزشک برای کنترل علائمی مانند درد، دارو تجویز میکند.
نکته مهم این است که گاهی اوقات، اگر کیستها هیچ مشکل بزرگی برای شما ایجاد نکنند، پزشک ممکن است تصمیم بگیرد که آنها را درمان نکند و فقط مرتباً آنها را تحت نظر داشته باشد. بنابراین، معاینه فیزیکی، اسکن MRI و معاینه گوش و چشم حداقل سالی یک بار ضروری است.
چه ساعتی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر یک یا چند مورد از علائم زیر را دارید، حتماً به پزشک مراجعه کنید.
- تغییر در بینایی.
- تغییرات شنوایی یا زنگ زدن گوش.
- ضعف عضلانی یا افتادگی صورت.
- برآمدگیها یا لکههای جدید پوستی.
- سردرد مداوم.
- درد در اندامها بدون دلیل.
- دچار شدن به تشنج (حمله تشنج).
اغلب، تغییرات در شنوایی یا بینایی اولین نشانههای این بیماری هستند. بنابراین، اگر هر یک از این علائم را تجربه کردید، بدون معطلی به پزشک مراجعه کنید.
پیام مفید برای خانه
- نوروفیبروماتوز نوع ۲ (NF2) یک بیماری ژنتیکی است که باعث تشکیل تومورهای غیر سرطانی در سیستم عصبی میشود.
- از دست دادن شنوایی، سرگیجه و زنگ زدن گوش (وزوز گوش) شایعترین علائم اولیه هستند.
- اگرچه هنوز درمانی برای این بیماری وجود ندارد، اما روشهای بسیار پیشرفتهای برای کنترل علائم و درمان تومورها وجود دارد.
- پس از تشخیص بیماری، بسیار مهم است که تحت نظر مداوم پزشک باشید، از جمله اسکن ام آر آی، معاینه گوش و چشم و معاینات منظم حداقل سالی یک بار.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان این علائم را دارید، فوراً برای مشاوره به پزشک متخصص مراجعه کنید.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید