آیا از هموفیلی نوع C اطلاعی دارید؟ بیایید در مورد این بیماری نادر صحبت کنیم!

گاهی اوقات حتی یک بریدگی کوچک هم مدتی طول می‌کشد تا خونریزی‌اش بند بیاید، درست است؟ یا شنیده‌اید که کسی در خانواده‌تان بیماری خونی دارد؟ امروز قرار است در مورد یک بیماری خونی صحبت کنیم که کمی نادر است، اما دانستن آن بسیار مهم است. این بیماری هموفیلی C نام دارد.

هموفیلی C چیست؟

به عبارت ساده، هموفیلی C نوع بسیار نادری از هموفیلی است. هموفیلی وضعیتی است که در آن خون شما به درستی لخته نمی‌شود، به این معنی که وقتی خونریزی می‌کنید، به آرامی متوقف می‌شود یا هرگز متوقف نمی‌شود. افراد مبتلا به هموفیلی C یک پروتئین خونی خاص به نام فاکتور انعقادی به نام فاکتور XI دارند که به لخته شدن خون کمک می‌کند. به این بیماری کمبود فاکتور XI نیز گفته می‌شود و گاهی اوقات سندرم روزنتال نیز نامیده می‌شود.

با این حال، علائم هموفیلی C معمولاً خفیف‌تر از سایر انواع هموفیلی (A و B) است. با این حال، افراد مبتلا به هموفیلی C ممکن است در طول جراحی یا اقدامات دندانپزشکی بیش از حد طبیعی خونریزی کنند. پزشکان این مشکل را با پلاسمای تازه منجمد که از خون اهدایی تهیه می‌شود، درمان می‌کنند . این پلاسما به لخته شدن خون کمک می‌کند.

آیا هموفیلی C یک بیماری شایع است؟

نه، این در واقع یک بیماری بسیار نادر است. تصور کنید، در کشوری مانند آمریکا، از هر ۱۰۰۰۰۰ زن و مرد، حدود یک نفر به هموفیلی C مبتلا می‌شود. اگر آن را با سایر انواع هموفیلی مقایسه کنیم، هموفیلی A حدود ۱۲ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ مرد و هموفیلی B حدود ۴ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ مرد را تحت تأثیر قرار می‌دهد. محققان هنوز مطمئن نیستند که هموفیلی A یا B چقدر زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

چه تفاوت‌هایی بین هموفیلی A، B و C وجود دارد؟

هر سه نوع هموفیلی بیماری‌های خونی ارثی هستند . یعنی یک جهش ژنتیکی بر روند لخته شدن خون تأثیر می‌گذارد. اما تفاوت‌های کوچکی بین این سه نوع وجود دارد. بیایید نگاهی به آنها بیندازیم:

• هموفیلی A و هموفیلی B زمانی رخ می‌دهند که فرد یک ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برد. با این حال، در هموفیلی C، ژن غیرطبیعی می‌تواند از هر دو والدین به ارث برسد.
• برخلاف افراد مبتلا به هموفیلی A یا B، افراد مبتلا به هموفیلی C معمولاً دچار مشکلات خونریزی که مفاصل یا عضلات را تحت تأثیر قرار دهد، نمی‌شوند . این یک تفاوت مهم است.
• معمولاً علائم افراد مبتلا به هموفیلی A یا B توسط سطح پروتئین‌های لخته‌کننده یا «فاکتورهای لخته‌کننده» در خون آنها تعیین می‌شود. به عنوان مثال، فردی که مبتلا به هموفیلی A شدید است، سطح بسیار پایینی از آن فاکتور خواهد داشت. اما در کمال تعجب، فردی که مبتلا به هموفیلی C است ، ممکن است سطح بسیار پایینی از آن فاکتور داشته باشد، اما علائم او بسیار خفیف باشد .
• هموفیلی A و B می‌توانند در افراد از همه نژادها و قومیت‌ها رخ دهند. با این حال، هموفیلی C در افراد گروه قومی یهودیان اشکنازی کمی شایع‌تر است. این بدان معنا نیست که هیچ کس دیگری نمی‌تواند به آن مبتلا شود، اما در بین آنها شایع‌تر است.
• هموفیلی A و B در مردان شایع‌تر از زنان است، اما هموفیلی C هم مردان و هم زنان را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می‌دهد .

علائم هموفیلی C چیست؟

افراد مبتلا به هموفیلی C ممکن است پس از جراحی‌های بزرگ، آسیب‌های جدی یا زایمان، خونریزی مداوم و غیرقابل توقف را تجربه کنند. با این حال، آنها خونریزی خود به خودی ، یعنی زمانی که خون بدون هیچ دلیل مشخصی شروع به جریان می‌کند، را تجربه نمی‌کنند.

افراد مبتلا به هموفیلی نوع C اغلب پس از جراحی دندان، کشیدن دندان یا برداشتن لوزه دچار خونریزی غیرطبیعی می‌شوند.

علائم دیگر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی مکرر بینی.
• کبودی روی بدن حتی از کوچکترین چیز.
• خون در ادرار .
• خونریزی زیاد بعد از ختنه
• کبودی‌های دردناک و متورم پس از جراحی.
• برای زنان، قاعدگی می‌تواند چندین روز طول بکشد که به طور غیرطبیعی طولانی است .

علل هموفیلی C چیست؟

هموفیلی C یک اختلال خونی ارثی است. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که شما فاقد یک پروتئین خونی به نام فاکتور XI هستید، یکی از ۱۳ فاکتور انعقادی که به کاهش یا توقف خونریزی کمک می‌کند. این به این دلیل است که شما ژن F11 صحیح را ندارید.

به طور معمول، این ژن F11 دستورالعمل‌هایی برای ساخت فاکتور یازده (XI) دارد. اگر این ژن جهش یابد، یعنی اگر غیرطبیعی شود، هموفیلی C ایجاد می‌شود. این ژن غیرطبیعی ممکن است فاکتور یازده کافی تولید نکند، یا ممکن است اصلاً آن را تولید نکند.

هم مردان و هم زنان هموفیلی C را تنها در صورتی به ارث می‌برند که هر دو والدین بیولوژیکی، ژن جهش‌یافته را به فرزند خود منتقل کنند . اگر کسی یک ژن طبیعی F11 و یک ژن غیرطبیعی را به ارث ببرد، آن فرد ناقل هموفیلی C است، اما علائمی از خود نشان نمی‌دهد.

حالا، ببینید وقتی والدینی با این ژن غیرمعمول بچه‌دار می‌شوند چه اتفاقی می‌افتد:

• کودکانی که از والدینی با این جهش ژن F11 متولد می‌شوند ، 25٪ احتمال ابتلا به هموفیلی C را دارند.
• فرزندان متولد شده از آن والدین ، 50٪ احتمال ناقل بودن این بیماری را دارند، به این معنی که آنها فقط ژن را بدون بیماری حمل می‌کنند.
• فرزندان این والدین ۲۵٪ احتمال به ارث بردن ژن طبیعی F11 را دارند.

پزشکان چگونه هموفیلی C را تشخیص می‌دهند؟

آیا می‌دانید پزشکان چگونه هموفیلی C را تشخیص می‌دهند؟ آنها ابتدا شما را معاینه فیزیکی می‌کنند. سپس در مورد علائم شما، مانند خونریزی بینی یا خونریزی بعد از کار دندانپزشکی، سؤال می‌کنند. همچنین در مورد سابقه خانوادگی شما و اینکه آیا کسی در خانواده شما هموفیلی یا سایر اختلالات خونی دارد یا خیر، سؤال می‌کنند . این اطلاعات در تشخیص بیماری بسیار مهم است.

آزمایش‌های اصلی مورد استفاده برای تأیید تشخیص چیست؟

پزشک شما برای تأیید تشخیص از دو آزمایش اصلی استفاده خواهد کرد:

• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال (APTT): این آزمایشی است که برای تشخیص هموفیلی استفاده می‌شود. این آزمایش به پزشک شما این امکان را می‌دهد که بداند چه مدت طول می‌کشد تا خون شما لخته شود .
• آزمایش فاکتور انعقادی: این آزمایش خون نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهد.

در برخی موارد، پزشک ممکن است چند آزمایش دیگر درخواست کند:

• شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش سلول‌های خونی را اندازه‌گیری و مطالعه می‌کند.
• آزمایش زمان پروترومبین (PT): این آزمایش نیز سرعت لخته شدن خون را بررسی می‌کند.
• آزمایش فیبرینوژن: این آزمایش خون میزان پروتئین خون به نام فیبرینوژن را که به لخته شدن خون کمک می‌کند، اندازه‌گیری می‌کند.

لازم به ذکر است که تشخیص هموفیلی C گاهی اوقات می‌تواند دشوار باشد. چرا؟ نتایج آزمایش خون، به ویژه نتایج آزمایش فاکتور انعقادی، ممکن است با علائم بیمار همخوانی نداشته باشد. به عنوان مثال، آزمایش فاکتور انعقادی ممکن است نشان دهد که سطح فاکتور شما بسیار پایین است، اما ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید. همچنین، ممکن است علائم هموفیلی C را داشته باشید، حتی اگر سطح فاکتور شما طبیعی باشد. بنابراین پزشک همه این موارد را در نظر می‌گیرد و به نتیجه می‌رسد.

هموفیلی C چگونه درمان می‌شود؟

افراد مبتلا به هموفیلی C ممکن است تا زمانی که جراحی یا روش پزشکی دیگری انجام ندهند، نیازی به درمان نداشته باشند . در این صورت، پزشکان از ترکیبی از پلاسمای تازه منجمد، ساخته شده از خون اهدایی، و فاکتورهای انعقادی جایگزین، ترکیبی از داروهایی که تجزیه فاکتورهای انعقادی را متوقف می‌کنند، استفاده می‌کنند. اگر زنان پریودهای غیرمعمول سنگین یا طولانی داشته باشند، پزشکان ممکن است قرص‌های ضدبارداری تجویز کنند .

آیا می‌توان از هموفیلی C پیشگیری کرد؟

خیر، هموفیلی C یک اختلال خونی ارثی است، بنابراین نمی‌توان از آن پیشگیری کرد . با این حال، اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به این بیماری مبتلا هستید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما در درک خطر انتقال آن به نسل‌های آینده کمک کند.

فرد مبتلا به هموفیلی C چه انتظاری می‌تواند داشته باشد؟

بیشتر افراد مبتلا به هموفیلی C علائم خفیفی دارند. این علائم به ندرت باعث مشکلات جدی پزشکی می‌شوند. اکثر افراد تا بزرگسالی علائمی نشان نمی‌دهند و این علائم معمولاً بسیار خفیف هستند.

با این حال، ممکن است بعد از جراحی یا درمان دندانپزشکی دچار مشکلات خونریزی شوید. اگر هموفیلی C دارید، مهم است که از پزشک خود در مورد هرگونه اقدامات احتیاطی که باید انجام دهید سوال کنید . به عنوان مثال، قبل از جراحی به پزشک خود اطلاع دهید و از مصرف برخی داروهای خاص که خونریزی را افزایش می‌دهند (مانند آسپرین) خودداری کنید.

در نهایت، چند نکته مهم که باید به خاطر داشته باشید

خب، از صحبت‌های ما چند نکته هست که باید به خاطر داشته باشید:

• هموفیلی C یک بیماری خونی بسیار نادر است.
• معمولاً علائم آن بسیار خفیف است و به ندرت باعث مشکلات عمده سلامتی می‌شود.
• بسیاری از افراد فقط در بزرگسالی علائم را نشان می‌دهند.
• با این حال، ممکن است در طول جراحی یا درمان دندانپزشکی بیشتر از دیگران خونریزی کنید ، بنابراین در چنین مواردی اطلاع دادن به پزشک ضروری است.
• اگر به هموفیلی C مبتلا شده‌اید، وحشت نکنید. با پزشک خود صحبت کنید تا مطمئن شوید که آنچه را که باید بدانید و اقدامات احتیاطی لازم را انجام دهید، درک کرده‌اید .

به یاد داشته باشید، داشتن درک صحیح از هر بیماری، بهترین گام برای مقابله با آن است! شما تنها نیستید و مشاوره و پشتیبانی پزشکی همیشه در دسترس شماست.

هموفیلی C، لخته شدن خون، فاکتور یازده، بیماری ژنتیکی، خونریزی، علائم، درمان