آیا فرزند شما روی استخوان‌هایش توده دارد؟ بیایید درباره HMO (استئوکندروم‌های چندگانه ارثی) اطلاعات کسب کنیم!

ممکن است متوجه توده‌های کوچکی روی بدن فرزندتان، به خصوص روی دست و پاهایش شده باشید. گاهی اوقات این توده‌ها می‌توانند دردناک یا بدون درد باشند. نگران نباشید ، همه توده‌ها خطرناک نیستند. با این حال، امروز قصد داریم در مورد بیماری صحبت کنیم که این علائم را نشان می‌دهد، که خیلی رایج نیست اما آگاهی از آن برای همه ما بسیار مهم است. این بیماری HMO نام دارد که مخفف «استئوکندروم‌های چندگانه ارثی» است.

HMO (استئوکندرومای چندگانه ارثی) دقیقاً چیست؟

به عبارت ساده، HMO یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری ناشی از یک تغییر کوچک یا جهش در ژن‌های ما یا طرح اولیه‌ای است که نحوه رشد بدن ما را تعیین می‌کند. این تغییر باعث می‌شود برخی از استخوان‌های ما تومورهای خوش‌خیم یا بی‌ضرری ایجاد کنند که در پزشکی به آنها استئوکندروم می‌گوییم و به تعداد زیاد شروع به رشد می‌کنند. اینها در واقع سرطان نیستند، بنابراین چیزی برای نگرانی وجود ندارد.

آیا نام‌های دیگری برای این HMO وجود دارد؟

بله، ممکن است هنگام جستجوی این بیماری با نام‌های دیگری نیز مواجه شوید. پزشکان گاهی اوقات از این نام‌ها استفاده می‌کنند:

• «استئوکندروم‌های چندگانه ارثی (HMO)» (این مورد در حال حاضر رایج‌ترین مورد استفاده است)
• «اگزوستوز ارثی چندگانه» (قبلاً این رایج‌ترین نام بود)
• «آکلاسیس دیافیز»

فرقی نمی‌کند از کدام اسم استفاده کنید، مشکل پزشکی یکسان است. پس اگر یکی از این اسم‌ها را دیدید، گیج نشوید، باشه؟

خب، این استئوکندروم چیست؟

استئوکندروم، همانطور که قبلاً اشاره کردم، یک تومور استخوانی غیرسرطانی یا به عبارت دیگر خوش‌خیم است. تصور کنید، این تومورها زمانی تشکیل می‌شوند که سلول‌های استخوان‌های ما، به جای رشد طبیعی، به شکلی کمی متفاوت و غیرطبیعی شروع به رشد می‌کنند.

این تومورها معمولاً روی سطح صاف استخوان یا در بافت انعطاف‌پذیری به نام غضروف در انتهای استخوان‌ها، به نام صفحات رشد، ایجاد می‌شوند که به رشد کودکان و رشد استخوان‌هایشان کمک می‌کند. این تومورها همچنین توسط یک کلاهک غضروفی پوشانده شده‌اند. نکته مهم این است که آنها سرطانی نیستند ، بنابراین در سراسر بدن پخش نمی‌شوند. آیا این یک تسکین بزرگ نیست؟

چه کسی ممکن است به این بیماری مبتلا شود؟ چقدر شایع است؟

پزشکان معمولاً HMO را در اوایل کودکی یا نوجوانی تشخیص می‌دهند. این بیماری می‌تواند هم پسران و هم دختران را به یک اندازه تحت تأثیر قرار دهد.

با این حال، HMO یک بیماری خیلی شایع نیست . به طور تقریبی، از هر 50،000 نفر، یک نفر به آن مبتلا می‌شود. بنابراین اگر تا به حال نام آن را نشنیده‌اید، جای تعجب نیست.

چه چیزی باعث HMO می‌شود؟ آیا ارتباط ژنتیکی وجود دارد؟

بله، HMO در درجه اول یک بیماری ژنتیکی است. این بدان معناست که به ژن‌های ما مربوط می‌شود.

نود درصد (90٪) از افراد مبتلا به HMO در صورت وجود تغییر یا جهش در ژن‌هایی به نام «EXT1» یا «EXT2» (این ژن‌ها دستورالعمل‌هایی در «DNA» ما هستند که به بدن ما می‌گویند چگونه برخی از پروتئین‌های مهم را بسازد) ایجاد می‌شوند. متأسفانه، علت ژنتیکی دقیقی که 10 درصد (10٪) دیگر را تحت تأثیر قرار می‌دهد، هنوز یافت نشده است.

اغلب اوقات ، این جهش‌های ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند . این بدان معناست که اگر مادر یا پدر جهش داشته باشند، کودک نیز می‌تواند آن را دریافت کند. با این حال، برخی از افراد مبتلا به HMO هیچ یک از والدینشان جهش ندارند. این بدان معناست که حتی اگر هیچ کس در خانواده HMO نداشته باشد، گاهی اوقات ممکن است کسی برای اولین بار به این بیماری مبتلا شود. به این جهش، جهش جدید گفته می‌شود.

علائم HMO چیست؟ چه چیزهایی مشاهده می‌کنید؟

HMO می‌تواند باعث ایجاد توده‌های دردناک روی یک یا چند استخوان شود. این توده‌ها استئوکندروم نامیده می‌شوند. علاوه بر این، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را تجربه کنید:

• رشد غیرطبیعی استخوان‌ها ، از جمله تغییرات در استخوان‌های ساعد. گاهی اوقات ممکن است بازو کمی کشیده به نظر برسد.
• شکستگی‌های مکرر استخوان و پارگی صفحه رشد.
• اختلاف طول اندام‌ها. تصور کنید که یک پا کمی کوتاه‌تر از پای دیگر باشد، یا یک دست کوتاه‌تر از دست دیگر.
• عدم توانایی در حرکت صحیح مفاصل، احساس سفتی در مفاصل.
• عصب‌های تحت فشار می‌توانند در اثر خارهای استخوانی ایجاد شوند که می‌توانند باعث بی‌حسی و درد شوند.
• آرتروز زودرس ، که به معنای ساییدگی زودرس مفاصل در سنین پایین است.
• مشکلات مچ پا یا زانو، درد هنگام راه رفتن.
• درد کوتاه مدت و بلند مدت . تحمل این درد گاهی اوقات دشوار است.
• قد کوتاه .

برخی از کودکان وقتی این تومورها در نزدیکی رگ‌های خونی یا اعصاب ایجاد می‌شوند، درد بیشتری را تجربه می‌کنند. با این حال، گاهی اوقات این تومورها می‌توانند بدون درد باشند و فقط به صورت یک توده ظاهر شوند.

نکته مهم: اگر چنین توده‌هایی را روی بدن فرزندتان مشاهده کردید، یا اگر فرزندتان مرتباً از درد استخوان شکایت دارد، لطفاً به پزشک مراجعه کنید.

آیا این بیماری HMO از فردی به فرد دیگر مسری است؟

خیر، HMO یک بیماری مسری نیست . این بدان معناست که از طریق لمس کردن یا نزدیکی، مانند سرماخوردگی، از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود. این یک بیماری کاملاً ژنتیکی است.

با این حال، اگر HMO دارید، حدود ۵۰٪ احتمال دارد که جهش ژنی عامل این بیماری را به فرزندتان منتقل کنید. این بدان معناست که در هر بارداری ۵۰٪ احتمال وجود دارد.

پزشکان چگونه وضعیت HMO را تشخیص می‌دهند؟

شما یا پزشک فرزندتان ممکن است متوجه توده‌ای روی استخوان یا نزدیک آن یا سایر علائم HMO (مثلاً تورم جزئی، درد) شوید. پزشکان ابتدا:

۱. پرسیدن دقیق سابقه پزشکی خانواده . بررسی اینکه آیا کسی در خانواده این بیماری را داشته است یا خیر.

۲. معاینه فیزیکی کامل . بررسی وجود توده، اندازه آنها و حرکت مفصل.

چه نوع آزمایش‌های پزشکی انجام می‌شود؟

پس از معاینه فیزیکی، پزشکان معمولاً آزمایش‌های تصویربرداری را برای تأیید وضعیت HMO توصیه می‌کنند.

• اولین قدم اغلب عکس‌برداری با اشعه ایکس است. عکس‌برداری با اشعه ایکس می‌تواند این تومورهای استئوکندروم را به وضوح نشان دهد.
• گاهی اوقات، برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد تومور یا برای بررسی اینکه آیا بر روی مواردی مانند اعصاب تأثیر می‌گذارد یا خیر، ممکن است لازم باشد این آزمایش‌ها را نیز انجام دهید:
• سی تی اسکن
• ام آر آی (MRI)

بر اساس اطلاعات به دست آمده از این آزمایش‌ها است که پزشکان تعیین می‌کنند که آیا HMO داشته باشند یا خیر.

HMO چگونه درمان می‌شود؟ چه گزینه‌هایی وجود دارد؟

درمان HMO برای همه یکسان نیست. این بستگی به علائم شما، تعداد تومورها، محل آنها و اثراتی که دارند ، دارد. پزشکان ممکن است درمان‌هایی مانند موارد زیر را توصیه کنند:

• مشاهده تومور / انتظار هوشیارانه: گاهی اوقات، اگر تومور هیچ مشکل یا درد عمده‌ای ایجاد نکند، پزشکان ممکن است توصیه کنند مدتی صبر کنید تا ببینید آیا تومور رشد می‌کند یا مشکلی ایجاد می‌کند یا خیر. به این روش «انتظار هوشیارانه» می‌گویند.
• مدیریت درد: در صورت وجود درد، می‌توان داروهایی (مانند پاراستامول یا ایبوپروفن) برای کنترل آن تجویز کرد. گاهی اوقات ممکن است مسکن‌های قوی‌تری مورد نیاز باشد.
• فیزیوتراپی: یک فیزیوتراپیست تمریناتی را برای کمک به حفظ تحرک مفاصل و تقویت عضلات آموزش می‌دهد. این همچنین می‌تواند به کاهش درد کمک کند.
• عمل جراحی:
• جراحی برای برداشتن یک یا چند تومور: اگر تومور باعث درد غیرقابل تحمل شود، به عصب فشار بیاورد، در حرکت مفصل اختلال ایجاد کند، یا اگر شک به سرطانی بودن تومور وجود داشته باشد، ممکن است تومور با جراحی برداشته شود.
• جراحی برای افزایش طول یا صاف کردن اندام‌هایی که به درستی رشد نمی‌کنند: اگر یک دست یا پا به دلیل HMO کوتاه یا کشیده شده باشد، جراحی‌های خاصی برای اصلاح آن وجود دارد.

آیا ممکن است عوارضی در اثر درمان ایجاد شود؟

برخی از افرادی که برای برداشتن استئوکندروم تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند، ممکن است دچار جای زخم شوند. مانند هر جراحی دیگری، خطر کمی برای عفونت یا آسیب عصبی وجود دارد. با این حال، پزشکان تمام تلاش خود را می‌کنند تا این خطرات را به حداقل برسانند.

آیا راهی برای جلوگیری از وضعیت HMO وجود دارد؟

در واقع، هیچ کاری برای جلوگیری از HMO نمی‌توانید انجام دهید زیرا این یک بیماری ژنتیکی است.

با این حال، اگر می‌دانید که یکی از اعضای خانواده‌تان به HMO مبتلا است و در انتظار فرزند هستید، می‌توانید آزمایش ژنتیک قبل از تولد را در دوران بارداری انجام دهید تا متوجه شوید که آیا فرزندتان این بیماری را به ارث برده است یا خیر. به عنوان مثال:

• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS)
• «آمنیوسنتز ژنتیکی»

این آزمایش‌ها می‌توانند به تعیین اینکه آیا جنین HMO دارد یا خیر، از قبل کمک کنند. در برخی موارد، اگر از روش‌های تلقیح مصنوعی (مانند IVF) استفاده می‌کنید، آزمایش ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی نیز می‌تواند یک گزینه باشد. برای کسب اطلاعات بیشتر در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.

چگونه بفهمم که فرزندم در معرض خطر ابتلا به HMO است؟

اگر شما، شوهر/زن یا یکی از اعضای نزدیک خانواده‌تان HMO دارید، بسیار مهم است که پزشک خود را در جریان آن قرار دهید، زیرا ممکن است نوزاد نیز در معرض خطر باشد.

اگر سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد، خطر ابتلای کودک به HMO بسیار کم است. با این حال، همانطور که قبلاً گفتم، می‌تواند ناشی از یک جهش جدید نیز باشد، بنابراین کاملاً غیرممکن نیست.

اگر فرزندم HMO داشته باشد، چه انتظاری می‌توانم داشته باشم؟

اگر فرزند شما مبتلا به HMO است، این بیماری می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. برخی از کودکان ممکن است فقط چند تومور استئوکندروم داشته باشند، یا ممکن است تومورهای زیادی داشته باشند.

خبر خوب این است که در بیشتر موارد، پس از بسته شدن صفحات رشد کودک، به این معنی که افزایش قد و طول استخوان کودک متوقف می‌شود، این تومورها دیگر رشد نخواهند کرد.

اما برای برخی افراد، حتی پس از بسته شدن صفحات رشد، ممکن است دوباره عود کنند. این مورد کمی نادر است.

HMO همچنین می‌تواند علائم دیگری ایجاد کند. برخی از کودکان و بزرگسالان ممکن است خستگی ، درد و مشکل در حرکت دادن بدن یا انجام کارها را تجربه کنند.

همه افراد مبتلا به HMO به درمان نیاز ندارند. اما برخی ممکن است به جراحی یا فیزیوتراپی نیاز داشته باشند. پزشکان همچنین ممکن است دارو یا سایر درمان‌ها را برای کمک به کنترل درد توصیه کنند.

این وضعیت تا کی ادامه خواهد داشت؟

HMO یک بیماری مادام العمر است. این بدان معناست که نمی‌توان آن را به طور کامل درمان کرد. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به این استئوکندروم‌های خوش‌خیم می‌توانند زندگی عادی داشته باشند. مهمترین چیز این است که علائم خود را کنترل کنید، درمان لازم را دریافت کنید و کیفیت زندگی خوبی داشته باشید. همیشه با پزشک خود در مورد گزینه‌های درمانی که به فرزندتان کمک می‌کند سالم و شاد بماند، صحبت کنید.

آیا تومورهای استئوکندروم می‌توانند سرطانی شوند؟ این چیزی است که بسیاری از مردم از آن می‌ترسند.

این یک سوال واقعاً مهم است. بله، خیلی به ندرت ، یعنی خیلی به ندرت ، تومورهای استئوکندروم در افراد مبتلا به HMO می‌توانند بدخیم شوند. بین ۲ تا ۵ درصد از افراد مبتلا به HMO (یعنی بین ۲ تا ۵ نفر از هر ۱۰۰ نفر) به این نوع سرطان مبتلا می‌شوند. وقتی این اتفاق می‌افتد، این تومورهای خوش‌خیم به سرطان‌های استخوان به نام «کندروسارکوم» یا «استئوسارکوم» تبدیل می‌شوند.

پزشک شما ممکن است در صورت وجود موارد زیر به سرطانی بودن استئوکندروم مشکوک شود:

• اگر فرزند شما بعد از بلوغ خال‌های جدیدی ایجاد کند، یا اگر خال موجود ناگهان شروع به رشد سریع کند.
• اگر یک استئوکندروم که قبلاً بدون درد بوده است، ناگهان دردناک شود ، یا اگر درد موجود بسیار شدید شود.
• اگر کلاهک غضروفی روی تومور بیش از ۲ سانتی‌متر ضخامت داشته باشد (این موضوع با اسکن MRI قابل مشاهده است).

بسیاری از تومورهای سرطانی را می‌توان با جراحی برداشت. بسته به مرحله سرطان، اینکه آیا گسترش یافته است (متاستاز داده است)، ممکن است فرزند شما به درمان اضافی (مانند شیمی درمانی یا رادیوتراپی) نیاز نداشته باشد. به همین دلیل است که انجام معاینات منظم بسیار مهم است.

چگونه از کودکی که مبتلا به HMO است مراقبت کنیم؟ به عنوان والدین چه کاری می‌توانیم انجام دهیم؟

اگر فرزند شما HMO دارد، توجه به علائم فرزندتان بسیار مهم است .

• اگر فرزند شما علائم جدیدی ، به ویژه تغییر ناگهانی در اندازه توده، افزایش درد یا بی‌حسی، ایجاد کرد، فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
• دستورالعمل‌های پزشک را دقیقاً دنبال کنید (نحوه مصرف دارو، نحوه ورزش و زمان مراجعه برای آزمایش‌ها).
• اگر فرزندتان درد دارد، نگذارید تحمل کند. با پزشک خود صحبت کنید و راه‌هایی برای مدیریت درد پیدا کنید.
• به سلامت روان فرزندتان نیز فکر کنید. زندگی با چنین شرایطی گاهی اوقات می‌تواند برای کودک چالش برانگیز باشد. با فرزندتان صحبت کنید، از فرزندتان حمایت کنید.

اگر فرزندم HMO دارد، چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟ موارد اضطراری چیست؟

اگر فرزند شما به HMO مبتلا شده است، در موارد زیر فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• اگر کودک تومورهای جدیدی ایجاد کند.
• اگر احساس می‌کنید که یک توده ناگهان در حال بزرگ شدن است .
• اگر درد ناگهان افزایش یابد یا اگر درد جدید و شدیدی رخ دهد (به خصوص پس از بلوغ).
• اگر پوست محل توده قرمز، متورم و گرم باشد (این می‌تواند نشانه عفونت باشد).
• اگر در دست یا پا احساس بی‌حسی یا ضعف می‌کنید.

این علائم را نادیده نگیرید. مراجعه زودهنگام به پزشک می‌تواند از بروز مشکلات عمده جلوگیری کند.

آیا کودکان مبتلا به HMO می‌توانند به اوتیسم مبتلا شوند؟

برخی از والدین نیز در این مورد سوال می‌کنند. متخصصان پزشکی چندین مورد از کودکان مبتلا به HMO و بیماری به نام «اختلال طیف اوتیسم» را گزارش کرده‌اند. با این حال، آنها هنوز به طور قطعی نمی‌دانند که آیا ارتباط قطعی و مستقیمی بین این دو بیماری وجود دارد یا خیر. محققان هنوز در حال بررسی این موضوع هستند که آیا جهش‌های ژنتیکی (ژن‌های «EXT1» و «EXT2») که باعث HMO می‌شوند، در ایجاد اوتیسم نیز نقش دارند یا خیر. در حال حاضر، هیچ نتیجه قطعی در این مورد حاصل نشده است.

در نهایت، مهمترین چیزهایی که باید به خاطر داشته باشید

HMO، که مخفف «استئوکندروم‌های چندگانه ارثی» (که گاهی اوقات «اگزوستوزهای چندگانه ارثی» نیز نامیده می‌شود) است، یک بیماری ژنتیکی است که در آن تومورهای خوش‌خیم (استئوکندروم‌ها) در امتداد استخوان‌ها و در صفحات رشد کودکان و نوجوانان تشکیل می‌شوند.

اگرچه HMO یک بیماری مادام العمر است، اما می‌تواند باعث درد و تغییرات اسکلتی شود. با این حال، درمان‌هایی مانند جراحی، فیزیوتراپی و مدیریت درد می‌توانند علائم را تا حد زیادی تسکین دهند، بدشکلی‌های استخوانی را اصلاح کنند و به شما کمک کنند زندگی خوبی داشته باشید.

مهمترین نکته این است که اگر فرزندتان این علائم را دارد، وحشت نکنید یا دستپاچه نشوید، بلکه در اسرع وقت به یک پزشک متخصص مراجعه کنید. با پزشک آشکارا صحبت کنید و تصمیم بگیرید که فرزندتان به چه آزمایش‌هایی نیاز دارد و بهترین درمان چیست. حمایت و درک شما، نقطه قوت بزرگی برای فرزندتان خواهد بود تا با این وضعیت با موفقیت زندگی کند.

استئوکندروم‌های متعدد ارثی ، اگزوستوزهای ارثی متعدد، استئوکندروم‌ها، تومورهای استخوانی، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های کودکان، درد استخوان