آیا گلبول‌های قرمز شما هم «کروی» شده‌اند؟ بیایید در مورد اسفروسیتوز ارثی صحبت کنیم!

گاهی اوقات اتفاقاتی در بدن ما رخ می‌دهد که حتی خودمان هم متوجه آن نمی‌شویم. آیا شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان همیشه احساس خستگی می‌کنید؟ شاید پوستتان کمی زرد شده باشد، یا کمی در تنفس مشکل داشته باشید؟ این‌ها گاهی اوقات می‌توانند علائم یک بیماری کمتر رایج اما مهم به نام اسفروسیتوز ارثی باشند که امروز قرار است در مورد آن صحبت کنیم. پس بیایید ببینیم این چیست؟

اسفروسیتوز ارثی چیست؟

به عبارت ساده، این یک اختلال خونی ارثی است. اتفاقی که می‌افتد این است که گلبول‌های قرمز خون ما سریع‌تر از حالت عادی تجزیه می‌شوند. این باعث ایجاد وضعیتی به نام کم‌خونی همولیتیک می‌شود.

حالا ببینید، ما در بدن خود گلبول‌های قرمز داریم. اینها سلول‌هایی هستند که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند. به طور معمول، این گلبول‌های قرمز مانند دیسک‌هایی هستند که از دو طرف به سمت داخل خم شده‌اند و انعطاف‌پذیرند. آنها مانند "دونات"های کوچک هستند، اما بدون سوراخی در وسط. به دلیل این انعطاف‌پذیری، آنها می‌توانند حتی از کوچکترین رگ‌های خونی عبور کنند.

اما در این بیماری اسفروسیتوز ارثی، اتفاقی که می‌افتد این است که شکل این گلبول‌های قرمز تغییر می‌کند. آن‌ها شکل دیسکی خود را از دست می‌دهند و بیشتر شبیه توپ‌های کوچک یا کروی می‌شوند. ما این سلول‌های کروی را اسفروسیت می‌نامیم. مشکل این است که این اسفروسیت‌ها به اندازه کافی انعطاف‌پذیر نیستند. آن‌ها کمی سفت هستند، بنابراین وقتی از طریق رگ‌های خونی حرکت می‌کنند، به خصوص وقتی از طحال عبور می‌کنند، گیر می‌کنند و به راحتی می‌شکنند. آن‌ها سریع‌تر از یک گلبول قرمز طبیعی از جریان خون حذف می‌شوند.

چه کسی بیشترین آسیب را از این وضعیت می‌بیند؟

این بیماری معمولاً بیشتر در افراد با اجداد اروپای شمالی یا آمریکای شمالی دیده می‌شود. با این حال، می‌تواند هر کسی را در جهان تحت تأثیر قرار دهد. طبق داده‌ها، پزشکان تخمین می‌زنند که بین ۱ در ۲۰۰۰ تا ۵۰۰۰ نفر در جمعیت جهان ممکن است به این بیماری مبتلا باشند.

پزشکان معمولاً این بیماری را در دوران نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص می‌دهند. برخی از کودکان علائم را بین ۳ تا ۸ سالگی نشان می‌دهند. اما در کمال تعجب، برخی افراد تا ۳۰ یا ۴۰ سالگی هیچ علامتی نشان نمی‌دهند. گاهی اوقات، وقتی نوزاد تازه متولد شده علائم کم‌خونی شدید را در عرض یک هفته پس از تولد نشان می‌دهد، پزشکان به این بیماری مشکوک می‌شوند و آزمایش خون انجام می‌دهند.

اسفروسیتوز ارثی چگونه بر بدن من تأثیر می‌گذارد؟

علاوه بر کم‌خونی که قبلاً ذکر شد (کم‌خونی همولیتیک)، بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری ممکن است چندین بیماری دیگر را نیز تجربه کنند:

• اسپلنومگالی: طحال ما مانند فیلتری است که خون را تمیز می‌کند. گلبول‌های قرمز پیر و آسیب‌دیده را حذف می‌کند. بنابراین، آن «اسفروسیت‌ها»ی کروی هنگام تلاش برای عبور از رگ‌های کوچک طحال گیر می‌کنند. وقتی تعداد سلول‌های گیر افتاده افزایش می‌یابد، طحال شروع به متورم شدن می‌کند.
• زردی: زمانی است که پوست، سفیدی چشم (صلبیه) و غشاهای مخاطی زرد می‌شوند. وقتی گلبول‌های قرمز خون خیلی سریع تجزیه می‌شوند، ماده‌ای زرد رنگ به نام بیلی‌روبین در خون تجمع می‌یابد. زردی زمانی رخ می‌دهد که سطح این بیلی‌روبین بالا می‌رود.
• سنگ کیسه صفرا: اگر سطح بیلی روبین بالا بماند، سنگ کیسه صفرا می‌تواند تشکیل شود.

علائم کم خونی همولیتیک ناشی از تجزیه سلول های خونی چیست؟

علاوه بر زردی و تورم طحال، ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد:

• تنگی نفس (تنگی نفس): این حالت زمانی رخ می‌دهد که گلبول‌های قرمز خون کافی برای انتقال اکسیژن مورد نیاز بدن وجود نداشته باشد.
• خستگی: احساس خستگی مفرط که انجام کارهای روزانه را غیرممکن می‌کند.
• ضربان قلب سریع (تاکی کاردی): قلب شروع به تپیدن سریع‌تر از حد معمول می‌کند. وقتی این اتفاق می‌افتد، قلب زمان کافی برای پر شدن از خون را ندارد، که این امر میزان اکسیژن مورد نیاز بدن را کاهش می‌دهد.
• افت فشار خون: فشار خون پایین‌تر از حد انتظار.

آیا همه افراد همه این موقعیت‌ها را تجربه می‌کنند؟

نه، اینطور نیست. پزشکان این بیماری، یعنی اسفروسیتوز ارثی، را بر اساس ماهیت علائم به سه دسته طبقه‌بندی می‌کنند (گاهی اوقات دسته چهارمی هم وجود دارد، متوسط/ شدید ).

• خفیف: این دسته شامل ۲۰ تا ۳۰ درصد از بیماران می‌شود. آن‌ها کم‌خونی همولیتیک دارند. با این حال، سایر علائم تا سن ۳۰ یا ۴۰ سالگی ظاهر نمی‌شوند.
• متوسط: بین ۶۰ تا ۷۵ درصد بیماران در این دسته قرار می‌گیرند. این شامل نوزادان و کودکان خردسال می‌شود. آنها ممکن است کم‌خونی و زردی خفیف تا متوسط ​​داشته باشند.
• شدید: این شدیدترین نوع است. حدود ۵٪ از بیماران در این دسته قرار می‌گیرند. نوزادان علائم کم‌خونی شدید را ظرف یک هفته پس از تولد نشان می‌دهند.

دلیل این امر چیست؟

همانطور که از نامش پیداست، این یک بیماری ارثی است، به این معنی که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود . همه ما کپی‌هایی از ژن‌ها را از والدین خود دریافت می‌کنیم. اگر جهش یا تغییری در این ژن‌ها وجود داشته باشد، می‌توانند به فرزندان ما منتقل شوند. در اسفروسیتوز ارثی، این بیماری ناشی از جهش در پنج ژن است. این ژن‌ها پروتئین‌هایی را کد می‌کنند که پوسته بیرونی گلبول‌های قرمز را تشکیل می‌دهند. (شدت بیماری به نوع جهش بستگی دارد.)

حدود ۷۵٪ از افراد مبتلا به این بیماری، آن را به صورت اتوزومال غالب به ارث می‌برند. این بدان معناست که فقط یک ژن جهش‌یافته از یکی از والدین برای ایجاد بیماری کافی است. کودکی که از والدینی با ژن جهش‌یافته متولد می‌شود، ۵۰٪ احتمال دارد که آن ژن را به ارث ببرد.

برخی دیگر اگر یک کپی از ژن جهش یافته را از هر دو والدین به ارث ببرند، آن را به ارث می‌برند. به این الگوی اتوزومال مغلوب گفته می‌شود. در این حالت، والدین فقط ناقل هستند و معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند.

وقتی دو فرد ناقل بچه‌دار می‌شوند، هر فرزند ۲۵٪ احتمال ابتلا به بیماری، ۵۰٪ احتمال ناقل شدن و ۲۵٪ احتمال عدم ابتلا را دارد.

وقتی این ژن‌ها جهش می‌یابند چه اتفاقی می‌افتد؟

همه سلول‌های ما دارای غشای سلولی هستند. این غشای سلولی است که محتویات سلول را از محیط بیرون جدا کرده و از آن محافظت می‌کند. غشای گلبول‌های قرمز خون از یک غشای نازک در قسمت بیرونی و یک اسکلت سلولی در قسمت داخلی تشکیل شده است که از پروتئین‌هایی تشکیل شده است که آنها را به هم متصل می‌کند.

گلبول‌های قرمز خون نیاز به خم شدن، پیچ خوردن و تغییر شکل دارند. به این ترتیب می‌توانند از رگ‌های خونی ریز عبور کرده و از طحال عبور کنند. به این فکر کنید که ما یک پیراهن نرم را در یک چمدان بسیار کامل تا می‌کنیم. غشای گلبول‌های قرمز می‌تواند در صورت نیاز تغییر شکل دهد، در حالی که شکل دیسکی خاص خود را حفظ می‌کند.

در اسفروسیتوز ارثی، جهش‌های ژنتیکی بر پروتئین‌های غشای گلبول‌های قرمز تأثیر می‌گذارند. این امر اتصال بین اسکلت سلولی و غشای خارجی را مختل می‌کند. سپس اسکلت سلولی قادر به پشتیبانی از غشای خارجی نیست. در نتیجه، گلبول‌های قرمز از شکل دیسکی انعطاف‌پذیر خود به "اسفروسیت‌های" سفت و کروی تبدیل می‌شوند.

پزشکان چگونه این بیماری را تشخیص می‌دهند؟

پزشکان این بیماری را با بررسی علائم، پرسیدن سابقه پزشکی شما و خانواده‌تان و انجام چندین آزمایش تشخیص می‌دهند. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شمارش کامل خون (CBC): این آزمایش اطلاعاتی در مورد خون و سلامت کلی شما ارائه می‌دهد.
• اسمیر خون محیطی: این آزمایش اندازه و شکل سلول‌های خونی را بررسی می‌کند. همچنین می‌تواند وجود اسفروسیت‌ها را نیز بررسی کند.
• شمارش رتیکولوسیت: این آزمایش بررسی می‌کند که آیا مغز استخوان شما به اندازه کافی گلبول قرمز سالم تولید می‌کند یا خیر.
• آزمایش آنتی‌گلوبولین مستقیم (آنتی‌گلوبولین مستقیم - آزمایش کومبس): این آزمایش کم‌خونی همولیتیک خودایمنی را بررسی می‌کند.
• سطح بیلی‌روبین: آزمایش خونی که سطح بالای بیلی‌روبین را در خون بررسی می‌کند.
• شکنندگی اسمزی گلبول‌های قرمز: این معیار، میزان سهولت تجزیه گلبول‌های قرمز خون را اندازه‌گیری می‌کند.
• الکتروفورز غشای پلاسما: این یک تکنیک خاص است که از یک میدان الکتریکی برای جدا کردن DNA، RNA یا پروتئین‌ها از ژل یا مایع استفاده می‌کند. در این روش بررسی می‌شود که کدام پروتئین روی غشای گلبول قرمز دارای جهش است.

این چگونه درمان می‌شود؟

گزینه‌های درمانی بسته به علائم متفاوت است. به عنوان مثال، به نوزادی که کم‌خونی شدید دارد، ممکن است به محض تشخیص بیماری ، خون و/یا داروهای محرک اریتروپویتین (ESA) تزریق شود. ESAها داروهایی هستند که تولید گلبول‌های قرمز را تحریک می‌کنند.

سایر گزینه‌های درمانی عبارتند از:

• فتوتراپی: نوعی درمان با نور که برای درمان زردی در نوزادان تازه متولد شده انجام می‌شود.
• تزریق خون: خون به عنوان درمانی برای کم خونی تجویز می‌شود.
• اسپلنکتومی: طحال به عنوان درمانی برای شرایط شدید، با جراحی برداشته می‌شود.
• کوله سیستکتومی: این جراحی به عنوان درمانی برای سنگ کیسه صفرا انجام می‌شود.
• درمان کیلیت آهن: تزریق مکرر خون می‌تواند باعث تجمع آهن اضافی در بدن (هموکروماتوز) شود. این درمان برای از بین بردن این آهن اضافی استفاده می‌شود.

آیا می‌توان از اسفروسیتوز ارثی پیشگیری کرد؟

اگر کسی در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد، یعنی سابقه ارثی داشته باشد، پیشگیری از آن دشوار است. زیرا این بیماری از ژن‌ها ناشی می‌شود. اما مهمترین نکته‌ای که باید به خاطر داشته باشید این است که صرفاً به این دلیل که کسی در خانواده شما به آن مبتلا است، به این معنی نیست که شما یا فرزندانتان قطعاً به این بیماری مبتلا خواهید شد.

برای مثال، اگر یک ژن جهش‌یافته را از یکی از والدین خود به ارث ببرید، ۵۰٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید. اگر ژن جهش‌یافته را از هر دو والدین خود به ارث ببرید، ۲۵٪ احتمال ابتلا به این بیماری را دارید. همچنین، ۵۰٪ احتمال وجود دارد که شما حامل این بیماری باشید و هیچ علامتی نشان ندهید.

اگر در این مورد نگرانی یا دغدغه‌ای دارید، می‌توانید با پزشک خود یا فرزندتان در مورد انجام آزمایش اسفروسیتوز ارثی صحبت کنید. نتایج به شما کمک می‌کند تا بفهمید که آیا شما یا فرزندتان این جهش ژنتیکی را به ارث برده‌اید یا خیر. سپس می‌توانید تصوری از آنچه انتظار می‌رود، به دست آورید.

پزشک شما برای شما توضیح خواهد داد که نتایج آزمایش به چه معناست، آیا بیماری خفیف، متوسط ​​یا شدید است، چه بیماری‌هایی ممکن است در آینده ایجاد شوند و علائم اولیه آنها چیست.

اگر من/فرزندم این بیماری را داشته باشم، چه انتظاری باید داشته باشم؟

بیشتر افراد مبتلا به اسفروسیتوز ارثی پیش‌آگهی خوبی دارند. با این حال، همه افراد یکسان نیستند. پیش‌آگهی شما یا فرزندتان به عواملی مانند شدت بیماری، ابتلا به سایر مشکلات سلامتی و سلامت کلی شما بستگی دارد.

فرزند من به بیماری اسفروسیتوز ارثی مبتلا است. چگونه می‌توانم از او مراقبت کنم؟

کودکان مبتلا به این بیماری نیاز به ویزیت‌های منظم دارند. این ویزیت‌ها برای نظارت بر سلامت کلی آنها و بررسی علائم جدید مانند کم‌خونی یا سنگ کیسه صفرا انجام می‌شود. اگر فرزند شما به تزریق خون مکرر نیاز دارد، پزشکان ممکن است واکسیناسیون علیه ویروس هپاتیت B را توصیه کنند. آنها همچنین ممکن است در مورد اقداماتی که می‌توانید برای محافظت از فرزندتان در برابر عفونت‌های ویروسی مانند پاروویروس B19 انجام دهید، به شما توصیه‌هایی ارائه دهند، که می‌تواند باعث مشکلات ناگهانی و جدی در سلامتی شود.

اسفروسیتوز ارثی یک اختلال خونی ارثی نادر است که نیاز به مراقبت پزشکی مادام العمر دارد . پزشکان می‌توانند بیماری‌های جدی ناشی از این بیماری را درمان کنند. با این حال، هیچ درمانی برای این اختلال خونی وجود ندارد.

در نهایت، باید بگویم... (پیام مفید)

زندگی با یک بیماری مزمن یا مراقبت از کسی که به آن مبتلا است، همیشه آسان نیست. و وقتی با شرایطی زندگی می‌کنید که بسیاری از مردم حتی از آن خبر ندارند یا در مورد آن چیزی نشنیده‌اند، می‌تواند حتی سخت‌تر هم باشد. اگر شما یا فرزندتان به اسفروسیتوز ارثی مبتلا هستید، ممکن است احساس سردرگمی، تنهایی و نداشتن کسی برای کمک داشته باشید.

نگران نباشید. با پزشک خود صحبت کنید. آنها هر کاری از دستشان بر بیاید برای کمک به شما و نوزادتان انجام خواهند داد. آنها خوشحال خواهند شد که به سوالات شما پاسخ دهند. به یاد داشته باشید، شما در این مسیر تنها نیستید. می‌توانید حمایت و اطلاعات مورد نیاز خود را دریافت کنید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. سالم بمانید!

اسفروسیتوز ارثی ، گلبول‌های قرمز خون، کم‌خونی، طحال، بیماری‌های ارثی، ژن‌ها، بیماری‌های خونی، زردی، سنگ کیسه صفرا