همه ما ظاهر و ویژگیهایی داریم که از والدین خود به ارث میبریم، درست است؟ برخی میگویند: «چشمهای من دقیقاً شبیه مادرم است» و «خشم من از پدرم میآید». همه اینها توسط ژنها، کوچکترین چیزها در بدن ما، تعیین میشود. به عبارت ساده، این ژنها مانند یک کتاب بزرگ هستند که شامل دستورالعملهایی در مورد نحوه ساخت و عملکرد بدن ما هستند. اگر یک حرف یا کلمه در این کتاب دستورالعمل اشتباه باشد، اگر تغییر کوچکی رخ دهد، چه اتفاقی میافتد؟ این همان چیزی است که ما آن را جهش ژنتیکی مینامیم. این چیزی است که امروز در مورد آن صحبت میکنیم.
به عبارت ساده، جهش ژنتیکی چیست؟
جهش ژنتیکی تغییری در توالی DNA در بدن شماست. بدن خود را به عنوان یک ساختمان بزرگ در نظر بگیرید. طرح یا نقشه ساخت آن ساختمان، DNA شماست. این DNA حاوی ژنها است. این نقشه همان چیزی است که به هر سلول بدن شما میگوید چه کاری انجام دهد.
بنابراین، اگر در جایی از این طرح کلی، تغییر جزئی ایجاد شود، اگر خطی در جای اشتباه کشیده شود، یا اگر بخشی حذف شود، چه اتفاقی میافتد؟ جهش ژنتیکی به همین معناست. اگر بخشی از توالی DNA در جای اشتباه باشد، ناقص باشد یا به نوعی آسیب دیده باشد، میتوانید علائم یک بیماری ژنتیکی را بروز دهید.
این جهشهای ژنتیکی چگونه و چه زمانی رخ میدهند؟
این موارد عمدتاً در طول تقسیم سلولی رخ میدهند. یعنی زمانی که یک سلول واحد در بدن ما تقسیم میشود و سلولهای جدید تشکیل میشوند. تصور کنید که در حال کپی کردن یک کتاب بزرگ هستید و کتابهای بیشتری میسازید. وقتی کپی میکنید، ممکن است اشتباهاتی رخ دهد، درست است؟ این همان چیزی است که اینجا هم اتفاق میافتد.
دو روش اصلی برای تقسیم سلولی در بدن ما وجود دارد:
۱. میتوز: این همان چیزی است که وقتی بدن ما سلولهای جدید میسازد، اتفاق میافتد. برای مثال، وقتی زخمی روی پوست خود دارید، برای التیام آن باید سلولهای جدید تولید شوند. این همان چیزی است که از این تقسیم استفاده میشود. اتفاقی که اینجا میافتد این است که یک کپی از کروموزومهای سلول موجود ساخته میشود و سپس به دو سلول تقسیم میشود.
۲. میوز: این یک فرآیند خاص است. سلولهای تخمک و سلولهای اسپرم را تولید میکند که برای ایجاد نسل بعدی مورد نیاز هستند. نکته خاص در اینجا این است که فقط نیمی از ۴۶ کروموزوم موجود در سلول اصلی، یعنی فقط ۲۳ کروموزوم، به سلولهای جدید میروند. به همین دلیل است که شما اطلاعات ژنتیکی یکسانی را از مادر و پدر خود دریافت میکنید.
بنابراین، در طول این فرآیند تقسیم سلولی، هنگام کپی کردن DNA ممکن است اشتباهات کوچکی رخ دهد. درست مانند کپی کردن یک کتاب، ممکن است حرفی جا بیفتد، حرفی جابجا شود یا حرف جدیدی اضافه شود.
- جایگزینی یک حرف.
- حذف یک حرف (حذف)
- درج یک حرف اضافی.
وقتی این نوع اشتباه (جهش ژنتیکی) رخ میدهد، سلولها دیگر نمیتوانند دستورالعملهای موجود در آن دفترچه راهنما را بخوانند. شاید بخشهای ضروری از قلم افتاده باشند، یا بخشهای غیرضروری اضافه شده باشند. همه اینها در نهایت به این معنی است که سلولها دیگر نمیتوانند کار خود را به درستی انجام دهند.
جهش ژنتیکی چه تاثیری بر بدن ما دارد؟
جهش ژنتیکی، تغییری در اطلاعات مورد نیاز سلولهای شماست. ژنهای ما دستورالعملهایی برای ساخت پروتئینها در بدن ما هستند. این پروتئینها تقریباً همه چیز را در بدن ما کنترل میکنند - از ظاهر ما، مانند قد، رنگ پوست و رنگ مو، گرفته تا هر فرآیندی که در داخل بدن اتفاق میافتد.
بنابراین وقتی یک جهش ژنی رخ میدهد، نحوه ساخت این پروتئینها میتواند تغییر کند. سپس سلولها شروع به انجام کاری متفاوت میکنند، نه کاری که قرار است انجام دهند. به همین دلیل است که علائم بیماریهای ژنتیکی ظاهر میشوند.
این علائم بستگی به این دارد که جهش در کدام ژن رخ میدهد. طیف گستردهای از بیماریها و شرایط ناشی از جهشها وجود دارد. در اینجا برخی از علائمی که ممکن است تجربه کنید، آورده شده است:
- تغییرات در ظاهر فیزیکی: مواردی مانند ناهنجاریهای صورت، شکاف کام، انگشتان پرهدار و قد کوتاه.
- مشکلات عملکرد ذهنی: ناتوانیهای یادگیری و تأخیر در رشد.
- اختلال بینایی یا شنوایی.
- دشواری در تنفس.
- افزایش خطر ابتلا به سرطان.
آیا همه جهشهای ژنتیکی بد هستند؟ آیا جهشهای خوبی هم وجود دارند؟
خیر. این یک تصور غلط رایج است. همه جهشهای ژنی باعث بیماری نمیشوند. برخی از جهشهای ژنی بدون تأثیر بر سلامت شما وجود دارند. دلیل این امر این است که حتی اگر تغییری در توالی DNA وجود داشته باشد، تفاوت زیادی در عملکرد سلول ایجاد نمیکند.
و بدن ما شگفتانگیز است. ما بخشهای خاصی در بدن خود به نام آنزیم داریم. اینها میتوانند جهشهای ژنتیکی خاصی را که قبل از تأثیر بر سلول رخ میدهند، ترمیم کنند. مثل این است که یک حرف اشتباه را در یک کتاب پاک کنید و دوباره آن را به درستی بنویسید.
حتی تعجبآورتر این است که برخی از جهشهای ژنتیکی میتوانند تأثیر مثبتی بر ما داشته باشند. گاهی اوقات این تغییرات پروتئینهایی را که سلولهای ما میسازند بهبود میبخشند و به ما کمک میکنند تا با تغییرات محیط خود بهتر سازگار شویم. به عنوان مثال، برخی افراد دارای جهش ژنتیکی هستند که آنها را از بیماری قلبی و دیابت محافظت میکند. آنها حتی اگر سیگار بکشند یا چاق باشند، کمتر از دیگران در معرض ابتلا به این بیماریها هستند.
آیا جهش ژنتیکی وجود دارد؟
بله. این جهشها را میتوان بسته به محل وقوع، به دو نوع اصلی تقسیم کرد.
| نوع جهش | توضیح ساده |
|---|---|
| جهش ژرملاین | این اتفاق در سلولهای تولید مثلی والدین، یعنی در اسپرم یا تخمک ، رخ میدهد. بنابراین، این جهش توسط کودک نیز به ارث میرسد. این بدان معناست که از نسلی به نسل دیگر منتقل میشود (ارثی) . |
| جهش سوماتیک | این اتفاق پس از لقاح و همزمان با رشد جنین رخ میدهد. این جهشها میتوانند در هر سلولی در بدن رخ دهند، اما در سلولهای تولید مثلی (اسپرم و تخمک) رخ نمیدهند. بنابراین، از والدین به فرزندان به ارث نمیرسند . |
آیا این جهشهای ژنتیکی از والدین به فرزندان منتقل میشوند؟ (وراثت)
بله، همانطور که قبلاً اشاره کردیم، جهشهای رده زایا میتوانند از والدین به فرزندان به ارث برسند. جهشهای سوماتیک به طور تصادفی و بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ میدهند.
الگوهای مختلفی وجود دارد که در آنها یک جهش ژنتیکی از والدین به فرزند به ارث میرسد. این الگوها کمی پیچیده هستند، اما بیایید ساده بگوییم.
| الگوی وراثت | توضیح ساده |
|---|---|
| اتوزومال غالب | برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود، کافی است ژن جهش یافته را فقط از یکی از والدین به ارث ببرد. برای مثال، سندرم مارفان. |
| اتوزومال مغلوب | برای اینکه کودکی بیماری را به ارث ببرد، هر دو والدین باید ژن جهش یافته یکسانی را به ارث ببرند. برای مثال، بیماری کم خونی داسی شکل. |
| وابسته به X غالب / مغلوب | این جهش روی کروموزوم X است. نحوهی به ارث رسیدن آن بسته به اینکه مادر یا پدر حامل جهش باشند و اینکه فرزند پسر باشد یا دختر، متفاوت است. به عنوان مثال: کوررنگی. |
| پیوند Y | جهش روی کروموزوم Y است. از آنجایی که فقط مردان کروموزوم Y دارند، این فقط از پدر به پسر به ارث میرسد. |
| میتوکندری | تغییر در DNA میتوکندریها، که انرژی سلولها را تأمین میکنند. از آنجایی که اینها فقط توسط کودک از سلول تخم دریافت میشوند، فقط از مادر به ارث میرسند . |
اختلالات ژنتیکی چیست؟
بیماری ژنتیکی وضعیتی است که در اثر تغییر در ماده ژنتیکی (ژنوم) شما ایجاد میشود. این شامل DNA، ژنها و کروموزومهای شما میشود. این میتواند ناشی از عوامل مختلفی باشد:
- جهش در یک ژن (مونوژنیک)
- جهش در چندین ژن (وراثت چند عاملی)
- جهش در یک یا چند کروموزوم
- عوامل محیطی (قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، اشعه ماوراء بنفش)
آیا کاری هست که بتوانیم برای جلوگیری از جهشهای ژنتیکی انجام دهیم؟
در واقع، ما نمیتوانیم کاری برای جلوگیری از برخی جهشهای ژنتیکی انجام دهیم زیرا آنها به طور تصادفی رخ میدهند. با این حال، برخی از جهشها تحت تأثیر سبک زندگی و محیط ما قرار دارند. این بدان معناست که میتوانیم اقداماتی را برای کاهش خطر برخی جهشها انجام دهیم.
- از سیگار کشیدن کاملاً خودداری کنید. مواد شیمیایی موجود در تنباکو میتوانند به DNA آسیب برسانند.
- هنگام بیرون رفتن در معرض آفتاب از کرم ضد آفتاب مناسب استفاده کنید. اشعه ماوراء بنفش (UV) خورشید میتواند به DNA سلولهای پوست آسیب برساند و باعث جهش شود.
- از قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی مضر (سرطانزا) و اشعه خودداری کنید.
- یک رژیم غذایی مغذی و متعادل داشته باشید. تا حد امکان مصرف غذاهای مصنوعی و فرآوری شده را به حداقل برسانید.
اگر در مورد شرایط ژنتیکی در خانواده خود نگرانی یا شک دارید، یا اگر قصد بچه دار شدن دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد آن صحبت کنید . در صورت لزوم، می توانید برای آزمایش ژنتیک مراجعه کنید. این آزمایش ها می توانند هرگونه تغییر در ژن ها و کروموزوم های شما را شناسایی کنند.
پیام مفید برای خانه
- جهش ژنتیکی تغییری در کتاب راهنمای بدن ما، یعنی DNA، است.
- همه جهشهای ژنتیکی بد نیستند. برخی از آنها به هیچ وجه به ما آسیبی نمیرسانند و برخی دیگر حتی میتوانند خوب باشند.
- برخی جهشها (ژرملاین) از والدین به فرزندان به ارث میرسند. جهشهای دیگر (سوماتیک) به طور تصادفی در طول زندگی رخ میدهند و توسط فرزندان به ارث نمیرسند.
- عادات بهداشتی مانند اجتناب از سیگار کشیدن و محافظت از خود در برابر آفتاب میتواند خطر ابتلا به برخی جهشهای ژنتیکی را کاهش دهد.
- اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان مشکوک به ابتلا به یک بیماری ژنتیکی هستید، مراجعه به پزشک بسیار مهم است.
💬 Comments (0)
هنوز هیچ نظری ارسال نشده است. برای اولین بار نظر خود را اینجا اضافه کنید.
نظر خود را اضافه کنید