آیا کودک شما مشکل رشد مغزی دارد؟ درباره هولوپروزنسفالی (HPE) اطلاعات کسب کنید

کلمات نمی‌توانند شادی و عشقی را که هنگام نگاه کردن به یک نوزاد تازه متولد شده احساس می‌کنیم، بیان کنند، نه؟ اما گاهی اوقات، نوزادان ما می‌توانند با مشکلات سلامتی که انتظار نداریم به این دنیا بیایند. امروز، ما در مورد یک نقص مادرزادی صحبت خواهیم کرد که کمی پیچیده است، اما باید از آن آگاه باشیم.

هولوپروزنسفالی (HPE) چیست؟

به عبارت ساده، هولوپروزنسفالی، که با نام HPE نیز شناخته می‌شود، یک بیماری مادرزادی است که در دوران جنینی رخ می‌دهد. این یک نقص مادرزادی است. در این بیماری، مغز جنین در حین رشد به درستی به نیمکره‌های راست و چپ تقسیم نمی‌شود. آیا می‌دانستید که مغز ما به طور معمول به دو بخش اصلی، نیمکره راست و نیمکره چپ تقسیم می‌شود؟ این دو نیمکره به یکدیگر متصل هستند و از طریق دسته‌ای از الیاف عصبی به نام جسم پینه‌ای، اطلاعات را تبادل می‌کنند. همچنین، هر یک از این نیمکره‌ها به بخش‌های دیگری مانند لوب پیشانی، لوب آهیانه، لوب پس‌سری و لوب گیجگاهی تقسیم می‌شوند.

این تقسیم مغز به بخش‌های مختلف بسیار مهم است. زیرا این تقسیم به مغز کمک می‌کند تا اطلاعات زیادی را همزمان پردازش کند و فعالیت‌های مختلفی را انجام دهد. بنابراین، مانند مورد `(HPE)`، اگر این تقسیم در حالی که مغز به درستی در حال رشد است، رخ ندهد، می‌تواند باعث ایجاد تعدادی از مشکلات جسمی و مرتبط با سیستم عصبی شود.

این وضعیت که «هولوپروزنسفالی» نامیده می‌شود، خیلی زود در رشد جنین رخ می‌دهد. این بدان معناست که حتی ممکن است قبل از اینکه متوجه بارداری خود شوید، رخ دهد. انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی وجود دارد و شدت و علائم آنها متفاوت است. نحوه تأثیر این بیماری بر هر کودک نیز می‌تواند متفاوت باشد.

انواع اصلی هولوپروزنسفالی (HPE) کدامند؟

سه نوع اصلی هولوپروزنسفالی (HPE) وجود دارد. بیایید آنها را به ترتیب از شدیدترین تا خفیف‌ترین بررسی کنیم:

آلوبار هولوپروزنسفالی

این شدیدترین نوع است. اتفاقی که در اینجا می‌افتد این است که مغز جنین به هیچ وجه به دو نیمکره تقسیم نمی‌شود. در نتیجه، ساختارهای بین مغز و صورت از بین می‌روند و حفره‌های مغز با هم ادغام می‌شوند. در کنار این، بدشکلی‌های شدید صورت مشاهده می‌شود. اغلب، نوزادانی که این نوع «(HPE)» را دارند، مرده به دنیا می‌آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می‌میرند.

هولوپروزنسفالی نیمه‌لوبار

در این نوع، مغز جنین فقط تا حدی به دو نیمکره تقسیم شده است . این اتفاق به این دلیل می‌افتد که سمت چپ مغز در مناطقی به نام «لوب‌های پیشانی» و «لوب‌های آهیانه» به سمت راست متصل است. همچنین، خط جداکننده بین نیمکره‌های راست و چپ مغز، «شکاف بین نیمکره‌ای»، فقط در پشت مغز قرار دارد.

هولوپروزنسفالی لوبار

در این نوع، مغز جنین تا حد زیادی به دو نیمکره تقسیم شده است ، اما نه به طور کامل. اگرچه دو نیمکره (راست و چپ) وجود دارد، نیمکره‌های مغزی در قشر پیشانی به هم متصل هستند. این خفیف‌ترین نوع HPE است.

گونه‌ی میان‌کره میانی (MIH)

علاوه بر این سه نوع اصلی، یک زیرگروه چهارم به نام نوع بین نیمکره‌ای میانی (MIH) وجود دارد. در این نوع، مغز جنین در وسط به هم متصل است.

تفاوت بین هیدرانانسفالی و هولوپروزنسفالی چیست؟

ممکن است این دو نام شما را گیج کند. هیدرانانسفالی و هولوپروزنسفالی هر دو نقص مادرزادی مربوط به مغز نوزاد هستند، اما بین این دو تفاوت وجود دارد.

هیدرانانسفالی به از دست دادن بخشی از مغز کودک گفته می‌شود. این یک بیماری بسیار نادر به نام هیدروسفالی (سر آب کرده) است. نوزادان مبتلا به این بیماری معمولاً سر بزرگی دارند.

با این حال، هولوپروزنسفالی زمانی است که مغز در مرحله جنینی به درستی به نیمکره راست و چپ تقسیم نمی‌شود. آیا این تفاوت را درک می‌کنید؟

این بیماری چه کسانی را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟ چقدر شایع است؟

هولوپروزنسفالی (HPE) وضعیتی است که جنین را در حال رشد در رحم تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری معمولاً در هفته‌های دوم و سوم رشد جنین رخ می‌دهد. این بدان معناست که اغلب قبل از اینکه حتی بدانید باردار هستید، اتفاق می‌افتد.

محققان تخمین می‌زنند که هولوپروزنسفالی حدود ۱ از ۲۵۰ جنین را در مرحله اولیه جنینی (هفته‌های دوم و سوم بارداری) تحت تأثیر قرار می‌دهد. با این حال، بیشتر این بارداری‌ها به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شوند.

بنابراین، هولوپروزنسفالی یک بیماری نادر در تولدهای زنده است که تقریباً در ۱ مورد از ۱۶۰۰۰ تولد زنده رخ می‌دهد.

علائم هولوپروزنسفالی (HPE) چیست؟

از آنجا که انواع مختلفی از هولوپروزنسفالی (HPE) وجود دارد، شدت و علائم آن می‌تواند بسیار متنوع باشد. این بدان معناست که این علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد.

علائم شایع

علائم شایع مرتبط با HPE عبارتند از:

• تأخیرهای رشدی.
• ناتوانی ذهنی.
• صرع و تشنج.
• داشتن سر کوچک (میکروسفالی).
• داشتن سر بزرگ (ماکروسفالی).
• تجمع بیش از حد مایع در مغز (هیدروسفالی).
• ناهنجاری‌های صورت .
• ناهنجاری‌های دندانی (برای مثال، داشتن یک دندان پیشین مرکزی).
• شکاف لب و/یا کام.
• مشکل در کنترل دمای بدن، ضربان قلب و تنفس.
• مشکل در غذا خوردن.

ویژگی‌های آلوبار اچ‌پی‌ای

این شدیدترین نوع است، بنابراین علائم شدیدتر هستند:

• داشتن یک چشم (سیکلوپیا)، نزدیک بودن بیش از حد چشم‌ها به هم (اتموسفالی) یا نداشتن هیچ چشمی (انوفتالمی).
• داشتن کره چشم بسیار کوچک (میکروفتالمی) و بینی لوله مانند (پروبوسکیس).
• بینی صاف با چشم‌های نزدیک به هم (هیپوتلوریسم اوربیتال) یا شکاف لب که در وسط لب (شکاف لب میانی) یا در هر دو طرف (شکاف لب دو طرفه) رخ می‌دهد.

ویژگی‌های Semilobar HPE

• چشم‌های نزدیک به هم (هیپوتلوریسم اوربیتال)، کره چشم بسیار کوچک (میکروفتالمی) یا یک یا چند چشم (انوفتالمی).
• صاف شدن پل و نوک بینی.
• یک سوراخ بینی.
• شکاف لب میانی یا شکاف لب دو طرفه.
• شکاف کام.

ویژگی‌های HPE لوبار

این نوع، خفیف‌ترین نوع است، اما ممکن است این علائم را مشاهده کنید:

• شکاف لب دو طرفه.
• نمای نزدیک از چشم‌ها.
• بینی صاف یا فرورفته.

این بیماری که هولوپروزنسفالی نامیده می‌شود، می‌تواند به عنوان بخشی از چندین سندرم ژنتیکی مختلف نیز رخ دهد. هر یک از این سندرم‌ها علائم و نشانه‌های منحصر به فرد خود را دارند.

چه چیزی باعث هولوپروزنسفالی (HPE) می‌شود؟

به طور معمول، مغز جنین در اوایل رشد به دو نیمکره تقسیم می‌شود. هولوپروزنسفالی (HPE) زمانی رخ می‌دهد که قسمت جلویی مغز، پروزنسفالون، به درستی به نیمکره‌های راست و چپ تفکیک نمی‌شود. یعنی به جای اینکه سمت چپ و راست قسمت جلویی مغز کاملاً از هم جدا باشند، یک ارتباط غیرطبیعی بین این دو وجود دارد.

به طور خاص، هولوپروزنسفالی می‌تواند ناشی از موارد زیر باشد:

• جهش‌ها حداقل در ۱۴ ژن مختلف رخ می‌دهند .
• ناهنجاری‌های کروموزومی .
• سندرم‌های ژنتیکی خاص .

با این حال، در بسیاری از موارد، پزشکان نمی‌توانند علت دقیق را پیدا کنند.

جهش‌های ژنتیکی

جهش ژنتیکی تغییری در توالی DNA شماست. این توالی DNA به سلول‌های شما اطلاعات لازم برای انجام وظایفشان را می‌دهد. بنابراین، اگر بخشی از توالی DNA ناقص یا آسیب دیده باشد، ممکن است علائم یک بیماری ژنتیکی را تجربه کنید.

یک نوزاد می‌تواند جهش ژنتیکی را از یک یا هر دو والدین به ارث ببرد، بسته به نحوه انتقال جهش. با این حال، برخی جهش‌ها نیز به طور تصادفی رخ می‌دهند، به این معنی که هیچ کس در خانواده سابقه جهش ندارد.

دانشمندان جهش در ژن‌های زیر را با بیماری (HPE) مرتبط دانسته‌اند:

• «هیس»
• «شش و سه»
• «TGIF1»
• «ZIC2»
• «پی‌تی‌اچ۱»
• «FOXH1»
• «گره»
• «سی‌دون»
• «FGF8»
• «GLI2»

این جهش‌ها باعث می‌شوند ژن‌ها و پروتئین‌هایی که تولید می‌کنند به درستی عمل نکنند. این همان چیزی است که بر رشد مغز جنین تأثیر می‌گذارد و باعث هولوپروزنسفالی می‌شود.

ناهنجاری‌های کروموزومی

همه ما ۴۶ کروموزوم در سلول‌های خود داریم که به صورت ۲۳ جفت مرتب شده‌اند. این کروموزوم‌ها DNA ما را حمل می‌کنند. به عبارت ساده، آنها حاوی دستورالعمل‌هایی برای رشد و عملکرد بدن ما هستند. ما یک مجموعه از کروموزوم‌ها را از مادر و یک مجموعه را از پدر خود دریافت می‌کنیم.

حدود یک سوم نوزادانی که با هولوپروزنسفالی متولد می‌شوند، دارای ناهنجاری کروموزومی هستند. ناهنجاری کروموزومی که بیشتر با HPE مرتبط است، وجود سه کپی از کروموزوم ۱۳ است که به عنوان تریزومی ۱۳ شناخته می‌شود. تریزومی ۱۸ (سه کپی از کروموزوم ۱۸) و تریپلوئیدی (وجود ۶۹ کروموزوم در یک سلول به جای ۴۶ کروموزوم طبیعی) نیز می‌توانند باعث HPE شوند.

سندرم‌های ژنتیکی

گاهی اوقات هولوپروزنسفالی می‌تواند به عنوان بخشی از سندرم‌های ژنتیکی خاصی رخ دهد که علاوه بر HPE باعث مشکلات پزشکی دیگری نیز می‌شوند.

برخی از سندرم‌های ژنتیکی مرتبط با HPE عبارتند از:

• «(سندرم هارتسفیلد)»
• «(سندرم کالمن نوع دو)»
• «(سندرم استاینفلد)»
• سندرم اسمیت-لملی-اوپیتز
• «(سندرم استروم)»

هولوپروزنسفالی (HPE) چگونه تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان اغلب می‌توانند هولوپروزنسفالی (HPE)، به ویژه موارد شدید، را قبل از تولد نوزاد، با استفاده از اسکن سونوگرافی قبل از تولد تشخیص دهند. این بیماری همچنین می‌تواند قبل از تولد با اسکن MRI جنین (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی) تشخیص داده شود.

اگرچه این آزمایش‌های تصویربرداری قبل از تولد می‌توانند HPE را تشخیص دهند، HPE اغلب پس از تولد نوزاد، زمانی که ناهنجاری‌های صورت یا مشکلات عصبی شروع به ظاهر شدن می‌کنند، تشخیص داده می‌شود . سپس آزمایش‌های تصویربرداری از سر برای تأیید تشخیص انجام می‌شود.

نوزادانی که به اشکال بسیار خفیف هولوپروزنسفالی مبتلا هستند، ممکن است تا حدود یک سالگی تشخیص داده نشوند. در چنین مواردی، تأخیر در رشد ممکن است سرنخی باشد که نشان می‌دهد ممکن است مشکلی در سیستم عصبی وجود داشته باشد. سپس پزشکان آزمایش‌های تصویربرداری از مغز را تجویز می‌کنند.

آزمایش‌های تشخیصی

پزشکان از آزمایش‌های تصویربرداری زیر برای تشخیص هولوپروزنسفالی پس از تولد نوزاد استفاده می‌کنند:

• سونوگرافی سر: سونوگرافی (که به آن سونوگرافی نیز گفته می‌شود) یک آزمایش تصویربرداری بدون درد و غیرتهاجمی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای تولید تصاویر یا ویدیوهای زنده از بافت‌هایی مانند اندام‌های داخلی یا رگ‌های خونی استفاده می‌کند.
• اسکن مغز با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): اسکن MRI یک آزمایش بدون درد است که تصاویر بسیار واضحی از ساختارها و بافت‌های مغز کودک شما تولید می‌کند. MRI از یک آهنربای بزرگ، امواج رادیویی و یک کامپیوتر استفاده می‌کند. در این روش از اشعه ایکس استفاده نمی‌شود.
• سی‌تی‌اسکن سر: سی‌تی‌اسکن آزمایشی است که در آن از اشعه ایکس و کامپیوتر برای ایجاد تصاویر سه‌بعدی (3D) از قسمت مورد بررسی بدن (در این مورد، سر و مغز کودک) استفاده می‌شود.

در صورت امکان، پزشکان مطالعات DNA، از جمله تجزیه و تحلیل کروموزومی، آزمایش‌های سیتوژنتیک و مولکولی را برای تعیین علت دقیق HPE انجام خواهند داد.

اگر آزمایش ژنتیک، مشکل کروموزومی یا ژنتیکی مرتبط با هولوپروزنسفالی را نشان دهد، پزشک ممکن است در صورت برنامه‌ریزی برای داشتن فرزند بعدی، مشاوره ژنتیک را توصیه کند.

درمان‌های هولوپروزنسفالی (HPE) چیست؟

متأسفانه، در حال حاضر هیچ درمان قطعی یا اساسی برای بیماری هولوپروزنسفالی (HPE) وجود ندارد. در عوض، پزشکان هر کودک مبتلا به HPE را بر اساس علائم خاص او درمان می‌کنند. این بدان معناست که گزینه‌های درمانی از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.

این درمان ممکن است نیاز به تلاش مشترک تیمی از متخصصان مختلف داشته باشد، از جمله:

• متخصصان اطفال
• متخصصان مغز و اعصاب
• متخصصان غدد درون ریز
• جراحان پلاستیک
• کاردرمانگران و فیزیوتراپیست‌ها
• تیم مراقبت تسکینی
• تیم مراقبت‌های پیچیده

چنین افرادی را می‌توان در این جمع قرار داد.

درمان‌های رایج

در اینجا برخی از رایج‌ترین روش‌های درمانی برای HPE آورده شده است:

• داروهای ضد تشنج برای جلوگیری، کاهش یا کنترل تشنج.
• اگر فرزند شما هیدروسفالی دارد، می‌توان آن را با شانت بطنی-صفاقی (VP) درمان کرد.
• داروها و کاردرمانی و فیزیوتراپی می‌توانند به اختلالات حرکتی مانند سفتی عضلات (اسپاستیسیتی) و حرکات غیرارادی (دیستونی) کمک کنند.
• جراحی ترمیمی پلاستیک برای شکاف لب و کام یا سایر ویژگی‌های صورت.
• داروهایی برای درمان عدم تعادل هورمونی در غده هیپوفیز.
• انجام اقداماتی برای بهبود دریافت مواد مغذی در کودکانی که مشکلات تغذیه‌ای دارند. به عنوان مثال، تغذیه از طریق لوله به داخل معده (لوله گاستروستومی - لوله G).

همه این کارها برای این انجام می‌شود که کودک بهترین کیفیت زندگی ممکن را داشته باشد.

آیا می‌توان از هولوپروزنسفالی (HPE) پیشگیری کرد؟

متأسفانه، از بیشتر موارد هولوپروزنسفالی (HPE) نمی‌توان پیشگیری کرد. دلیل این امر این است که اغلب ناشی از مشکلات ژنتیکی "پنهان" ارثی است. اگر قصد بچه‌دار شدن دارید، بهتر است با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید تا خطر ابتلای فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی یا جهش ژنی ارثی مانند HPE را بفهمید.

با این حال، دانشمندان برخی از عوامل خطر را شناسایی کرده‌اند که ممکن است احتمال ابتلای جنین به هولوپروزنسفالی را افزایش دهد. این عوامل عبارتند از:

• ابتلا به دیابت: اگر قبل از بارداری دیابت نوع ۱ یا نوع ۲ داشته‌اید، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با HPE باشید. این مورد را نباید با دیابت بارداری که در دوران بارداری رخ می‌دهد، اشتباه گرفت.
• کمبود فولات (اسید فولیک): فولات، شکل طبیعی ویتامین B9، برای رشد سالم جنین، به ویژه مغز و نخاع، ضروری است. کمبود فولات قبل و در دوران بارداری ممکن است خطر ابتلای نوزاد به HPE را افزایش دهد.
• قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌ها: تراتوژن‌ها مواد یا عواملی هستند که باعث ایجاد مشکل در رشد جنین می‌شوند و منجر به نقص‌های مادرزادی می‌شوند. قرار گرفتن در معرض تراتوژن‌ها، مانند اتانول (الکل)، اسید رتینوئیک و مایکوتوکسین‌ها (سموم کپک) از غذا، ممکن است خطر ابتلای نوزاد به هولوپروزنسفالی را افزایش دهد.

بنابراین، پیروی از یک سبک زندگی سالم، داشتن یک رژیم غذایی متعادل و پیروی از توصیه‌های پزشکی در دوران بارداری و قبل از آن بسیار مهم است.

پیش آگهی هولوپروزنسفالی (HPE) چیست؟

دورنما یا پیش‌آگهی برای هولوپروزنسفالی (HPE) بسته به شدت بیماری و علت خاص آن متفاوت است.

دورنمای HPE متوسط ​​تا شدید عموماً ضعیف است. تعداد بسیار کمی از کودکان مبتلا به HPE متوسط ​​تا شدید تا بزرگسالی زنده می‌مانند. کودکان مبتلا به HPE خفیف تا متوسط ​​معمولاً تا بزرگسالی زنده می‌مانند، اما اغلب مجبورند با عوارض پزشکی مرتبط با HPE زندگی کنند.

بسیاری از کودکان مبتلا به هولوپروزنسفالی برای جلوگیری از تشنج و درمان سایر عوارض، به داروها و درمان‌های روزانه نیاز دارند.

امید به زندگی

امید به زندگی فرد مبتلا به هولوپروزنسفالی (HPE) به نوع HPE مبتلا و علت اصلی بیماری بستگی دارد.

نوزادان مبتلا به HPE آلوبار (شدیدترین نوع) معمولاً به صورت مرده‌زایی، یا اندکی پس از تولد یا در شش ماه اول زندگی، می‌میرند.

بیش از ۵۰٪ از کودکان مبتلا به HPE نیمه‌لوبار یا لوبار، و بدون ناهنجاری‌های دیگر اندام‌ها، حداقل ۱۲ ماه زنده می‌مانند.

کودکانی که موارد خفیف HPE را دارند معمولاً تا بزرگسالی زنده می‌مانند.

اگر نوزاد من هولوپروزنسفالی (HPE) داشته باشد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

این بسیار مهم است. به یاد داشته باشید که هیچ دو کودکی که مبتلا به هولوپروزنسفالی (HPE) هستند، به یک شکل تحت تأثیر قرار نمی‌گیرند. هیچ راهی برای اطمینان از چگونگی تأثیرپذیری فرزند شما وجود ندارد. بهترین کاری که می‌توانید برای آماده شدن برای آینده انجام دهید، صحبت با متخصصانی است که در مورد هولوپروزنسفالی تحقیق و درمان می‌کنند. آنها می‌توانند اطلاعات بیشتری در این مورد به شما ارائه دهند.

چگونه از نوزاد مبتلا به هولوپروزنسفالی (HPE) مراقبت کنم؟

برای کمک به مراقبت از فرزندتان که مبتلا به هولوپروزنسفالی (HPE) است، این نکات را که پزشکان به شما می‌گویند، دنبال کنید:

• هر داروی تجویز شده را طبق دستورالعمل مصرف کنید.
• برای ارزیابی‌های رشدی و درمان‌های لازم مراجعه کنید.
• حتماً در تمام ویزیت‌های پزشکی بعدی شرکت کنید.

هولوپروزنسفالی می‌تواند باعث مشکلات شناختی، عصبی و/یا حرکتی شود. بسیاری از کودکان مبتلا به HPE مشکلات رشدی دارند و ممکن است در طول زندگی خود برای انجام فعالیت‌های روزانه به کمک نیاز داشته باشند.

تیم پزشکی فرزند شما می‌تواند به سوالات شما پاسخ دهد و از شما پشتیبانی کند. آنها همچنین می‌توانند شما را به گروه‌های حمایتی در منطقه یا آنلاین راهنمایی کنند. به یاد داشته باشید که شما تنها نیستید.

چه زمانی باید به پزشک فرزندم مراجعه کنم؟

اگر فرزند شما به هولوپروزنسفالی (HPE) مبتلا شده است، باید به طور منظم به تیم پزشکی خود مراجعه کند تا از مؤثر بودن درمان و ارزیابی پیشرفت رشدی او اطمینان حاصل شود.

فهمیدن اینکه نوزاد شما هولوپروزنسفالی دارد می‌تواند کنار آمدن با آن دشوار باشد. اما بدانید که شما تنها نیستید. منابع زیادی برای کمک به شما و خانواده‌تان در دسترس است. صحبت با پزشکی که در مورد این بیماری آگاه است، مهم است. این به شما کمک می‌کند تا در مورد چگونگی تأثیر آن بر نوزاد و نحوه آماده شدن برای آن اطلاعات بیشتری کسب کنید.

در نهایت، نکاتی که باید به خاطر داشته باشید (پیام مفید)

هولوپروزنسفالی (HPE) یک نقص مادرزادی پیچیده است که زمانی رخ می‌دهد که مغز نوزاد در رحم به درستی به دو نیمکره تقسیم نمی‌شود.

• انواع و سطوح شدت مختلفی وجود دارد، بنابراین علائم از کودکی به کودک دیگر متفاوت است.
• اغلب علل ژنتیکی و ناهنجاری‌های کروموزومی دخیل هستند، اما گاهی اوقات نمی‌توان علت را پیدا کرد.
• اگرچه می‌توان آن را قبل از تولد با سونوگرافی یا MRI تشخیص داد، اما اغلب تنها پس از تولد تشخیص داده می‌شود.
• هیچ درمان قطعی وجود ندارد ، اما درمان‌های مختلفی برای کنترل علائم و حمایت از کودک وجود دارد.
• دورنما بسته به شدت بیماری متفاوت است. در موارد خفیف، کودکان ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند.
• اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، در مواردی مانند کنترل دیابت و مصرف اسید فولیک احتیاط کنید.
• شما در این شرایط تنها نیستید. می‌توانید از پزشکان، مشاوران و گروه‌های حمایتی کمک بگیرید. اطلاعات دقیق و حمایت بسیار مهم است.

هولوپروزنسفالی ، نقص مادرزادی مغز (HPE)، اختلالات مغزی، نقص مادرزادی، رشد جنین، بیماری‌های ژنتیکی، ناهنجاری‌های کروموزومی، سلامت بارداری، سلامت کودک