سندرم هانتر: مامان‌ها و باباها، بیایید از این بیماری نادر آگاه باشیم

آیا گاهی اوقات احساس می‌کنید که فرزند کوچکتان کمی از نظر رشد عقب مانده است؟ یا اینکه ویژگی‌های صورت و شکل بدن او کمی با سایر کودکان همسن و سالش متفاوت به نظر می‌رسد؟ گاهی اوقات، پشت این چیزها، ممکن است یک بیماری نادر وجود داشته باشد که ما حتی نام آن را نشنیده‌ایم. امروز، ما در مورد بیماری صحبت می‌کنیم که بسیاری از مردم از آن اطلاعی ندارند، اما برای ما به عنوان والدین بسیار مهم است که از آن آگاه باشیم. این بیماری سندرم هانتر است.

به عبارت ساده، سندرم هانتر چیست؟

سندرم هانتر یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است. این زمانی است که بدن فرزند شما نمی‌تواند مولکول‌های قند پیچیده خاصی را به درستی تجزیه و هضم کند. آن را مانند اسب‌های کاری کوچک درون بدن خود در نظر بگیرید که ما آنها را آنزیم می‌نامیم. وظیفه آنها تجزیه و پاکسازی چیزهایی است که وارد بدن ما می‌شوند، چیزهایی که به آنها نیازی نداریم.

کودکی که مبتلا به سندرم هانتر است، با مقدار بسیار کمی از آنزیمی که برای تجزیه نوع خاصی از مولکول قند لازم است، متولد می‌شود. خب، بعد چه اتفاقی می‌افتد؟ آن مولکول‌های قندی که نمی‌توانند تجزیه شوند، به تدریج در اندام‌ها و بافت‌های کودک تجمع می‌یابند. درست مانند زباله‌ای که دفع نشود، انباشته می‌شود. با گذشت زمان، این تجمع می‌تواند به رشد جسمی و روانی کودک آسیب برساند.

پزشکان این بیماری را به دو بخش اصلی تقسیم می‌کنند:

۱. نوع شدید علائم: این نوع شایع‌ترین نوع است (حدود ۶۰٪). علائم این کودکان به سرعت پیشرفت می‌کند و توانایی‌های فکری آنها نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرد. معمولاً تا سن ۶-۸ سالگی، کودک شروع به مشکل در فعالیت‌های اساسی می‌کند.

۲. نوع خفیف: علائم به آرامی ظاهر می‌شوند. هوش کودک معمولاً به طور قابل توجهی تحت تأثیر قرار نمی‌گیرد.

این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام موکوپلی‌ساکاریدوز است. به همین دلیل است که سندرم هانتر، موکوپلی‌ساکاریدوز نوع دو (MPS II) نیز نامیده می‌شود.

این بیماری چقدر شایع است؟ چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به آن هستند؟

این یک بیماری بسیار نادر است. همچنین، بیشتر پسران را تحت تأثیر قرار می‌دهد . طبق آمار، از هر ۱۰۰۰۰۰ تا ۱۷۰۰۰۰ پسر متولد شده، حدود یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

با این حال، دختران می‌توانند حامل ژن معیوب عامل بیماری باشند. به عبارت ساده، یک دختر دو کروموزوم X دارد، در حالی که یک پسر فقط یک کروموزوم دارد. بنابراین حتی اگر دختری کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد، کروموزوم X سالم دیگر او می‌تواند آنزیمی را که نیاز دارد، بسازد. اما اگر پسری کروموزوم X معیوب را به ارث ببرد، چاره دیگری ندارد و علائم بیماری را بروز می‌دهد.

علائم این بیماری چیست؟

علائم معمولاً بین سنین ۲ تا ۴ سالگی در کودک ظاهر می‌شوند. این علائم می‌تواند از کودکی به کودک دیگر متفاوت باشد. برخی از کودکان علائم کمتری دارند، در حالی که برخی دیگر علائم بیشتری دارند.

چرا این بیماری واقعاً ایجاد می‌شود؟

این بیماری ناشی از جهش در ژن IDS است. ژن IDS مسئول کنترل تولید آنزیمی به نام ایدورونات ۲-سولفاتاز (I2S) است که بدن ما به آن نیاز دارد.

این آنزیم I2S مولکول‌های قند پیچیده‌ای به نام گلیکوزآمینوگلیکان‌ها (GAGs) را تجزیه می‌کند. کودکان مبتلا به سندرم هانتر (MPS II) یا اصلاً این آنزیم I2S را تولید نمی‌کنند، یا آن را در مقادیر بسیار کمی تولید می‌کنند.

این باعث می‌شود مولکول‌های قندی به نام GAG در لیزوزوم‌ها، که مراکز بازیافت سلول‌ها هستند، تجمع یابند. لیزوزوم‌ها مانند مراکز بازیافت سلول‌ها هستند. بیماری‌هایی که به دلیل تجمع مواد در داخل لیزوزوم‌ها رخ می‌دهند، اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی نیز نامیده می‌شوند. با گذشت زمان، این تجمع‌ها به اندام‌های بدن آسیب می‌رسانند.

چه عوارض دیگری ممکن است به دلیل این بیماری ایجاد شود؟

بسته به شدت بیماری، کودک ممکن است دچار عوارض مختلفی شود. پزشکان برای مدیریت این عوارض از داروها و گاهی حتی جراحی استفاده می‌کنند.

چگونه بیماری را تشخیص دهیم؟

پزشک فرزند شما برای تشخیص این بیماری چندین آزمایش انجام خواهد داد.

• آزمایش ادرار: این آزمایش، سطوح غیرطبیعی بالای مولکول‌های قند (GAGs) را که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم، در ادرار بررسی می‌کند.
• آزمایش خون: این آزمایش می‌تواند مشخص کند که آیا فعالیت آنزیم مربوطه در خون کم است یا وجود ندارد.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش برای تأیید وجود جهش ژنتیکی عامل بیماری انجام می‌شود.

چگونه درمان می‌شود؟

هنوز درمانی برای سندرم هانتر وجود ندارد . با این حال، درمان‌هایی برای کنترل روند بیماری، تشخیص عوارض در اسرع وقت و بهبود کیفیت زندگی کودک وجود دارد.

بهترین درمان برای این بیماری ، درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. این روش شامل تولید مصنوعی آنزیمی است که در بدن وجود ندارد و تجویز آن به کودک است. این دارو ایدورسولفاز (Elaprase®) نام دارد. این درمان معمولاً هفته‌ای یک بار به صورت داخل وریدی تجویز می‌شود.

علاوه بر این، تحقیقات در مورد ژن درمانی نیز در سراسر جهان در حال انجام است و امید است که در آینده به درمان‌های بهتری منجر شود.

در مورد آینده کودک چه می توانید بگویید؟

می‌دانم پرسیدن این سوال خیلی سخت است. در موارد شدید بیماری، امید به زندگی کودک می‌تواند کوتاه باشد. معمولاً بین ۱۰ تا ۲۰ سال. با این حال، کودکانی که علائم خفیفی دارند می‌توانند تا بزرگسالی زنده بمانند.

سوالاتی که باید از پزشک خود بپرسید

اگر این بیماری در فرزندتان تشخیص داده شود، طبیعی است که سوالات زیادی در ذهنتان داشته باشید. این موارد را به طور واضح از پزشک خود بپرسید.

• آیا این نوع بیماری شدید است یا خفیف؟
• وضعیت کوتاه مدت و بلند مدت فرزند من چگونه خواهد بود؟
• این بیماری چه تاثیری بر زندگی فرزندم خواهد داشت؟
• گزینه‌های درمانی کدامند؟

طبیعی است که خانواده‌ای وقتی از چنین وضعیت پزشکی مطلع می‌شوند، شوکه و غمگین شوند. به یاد داشته باشید که در این زمان تنها نیستید. با پزشک، خانواده و دوستان نزدیک خود در این مورد صحبت کنید. همه ما باید با هم همکاری کنیم تا بهترین مراقبت ممکن را از فرزندتان به عمل آوریم.