بیایید به زبان ساده در مورد خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEM) بیاموزیم!

آیا تا به حال فکر کرده‌اید که چیزهایی که می‌خوریم و می‌نوشیم چگونه به بدن ما انرژی می‌دهند و بدن ما را می‌سازند؟ این یک فرآیند بسیار شگفت‌انگیز است، اینطور نیست؟ اما گاهی اوقات، نقص‌های کوچکی در این فرآیند، یعنی نقص‌ها، می‌توانند از بدو تولد رخ دهند. این چیزی است که امروز قرار است در مورد آن صحبت کنیم. نگران نباشید، این ممکن است یک موضوع پیچیده به نظر برسد، اما من آن را به روشی ساده توضیح می‌دهم که بتوانید آن را درک کنید.

این به اصطلاح خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEM) چیستند؟

به عبارت ساده، متابولیسم فرآیند شیمیایی است که غذایی که می‌خوریم را به انرژی تبدیل کرده و مواد زائد را از آن دفع می‌کند. این فرآیند مانند یک کارخانه کوچک در بدن ماست. برای اینکه این کارخانه به درستی کار کند، باید همه چیز مورد نیاز خود را داشته باشد.

خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEM) ، که گاهی اوقات بیماری‌های متابولیک ارثی نامیده می‌شوند، گروهی از بیماری‌ها هستند که در آن‌ها فرآیند شیمیایی که ذکر کردم به درستی انجام نمی‌شود. مانند زمانی است که یک دستگاه در یک کارخانه یا فردی که روی آن کار می‌کند، به درستی کار نمی‌کند. این اتفاق می‌افتد زیرا آنزیم‌های خاصی که پروتئین‌های خاصی هستند که به این فرآیندهای شیمیایی کمک می‌کنند، به درستی تولید نمی‌شوند یا به درستی کار نمی‌کنند.

چه نوع خطاهایی وجود دارد؟

در واقع، صدها نوع خطای مادرزادی متابولیسم وجود دارد. اغلب، این بیماری‌ها به نام آنزیمی که به درستی کار نمی‌کند نامگذاری می‌شوند. بیایید به برخی از انواع رایج‌تر نگاهی بیندازیم:

• اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی: تصور کنید که بدن ما کارخانه‌های کوچکی دارد که زباله‌ها را پردازش می‌کنند. گاهی اوقات، در بیماری‌هایی به نام «اختلالات ذخیره‌سازی لیزوزومی»، این کارخانه‌ها به درستی کار نمی‌کنند. سپس، زباله‌های سمی که باید حذف شوند در بدن تجمع می‌یابند. مانند این است که اگر کامیون زباله نیاید، زباله در خانه شما جمع می‌شود. به عنوان مثال، بیماری‌هایی مانند «سندرم هورلر»، «بیماری گوشه» و «بیماری تای-ساکس» در این دسته قرار می‌گیرند.

• بیماری ادرار شربت افرا: این بیماری وضعیتی است که در آن اسیدهای آمینه، واحدهای سازنده اصلی پروتئین‌ها، در بدن تجمع می‌یابند. این امر می‌تواند به سیستم عصبی آسیب برساند و باعث شود ادرار بوی شربت افرا بدهد. نام این بیماری نیز از همین گرفته شده است.

• بیماری ذخیره گلیکوژن: این زمانی است که بدن قادر به ذخیره صحیح قند (گلوکز) از غذایی که می‌خوریم نیست. این می‌تواند منجر به افت قند خون شود.

• بیماری‌های میتوکندریایی: میتوکندری‌ها ساختارهای کوچکی در بدن ما هستند که به سلول‌ها در تولید انرژی کمک می‌کنند. در این بیماری‌ها، این میتوکندری‌ها به درستی عمل نمی‌کنند و مانع از تولید انرژی مورد نیاز سلول‌ها می‌شوند. این امر می‌تواند بر عملکرد بسیاری از اندام‌های مهم مانند مغز، ماهیچه‌ها، کبد و کلیه‌ها تأثیر بگذارد.

• اختلالات پراکسی‌زومی: این بیماری مشابه بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی است. در این بیماری، سموم مضر در بدن تجمع می‌یابند.

• اختلالات متابولیسم فلزات: بدن ما حاوی مقادیر کمی از فلزات مختلف است. با این حال، در این بیماری‌ها، برخی از فلزات در بدن تجمع یافته و سمی می‌شوند. به عنوان مثال، در بیماری به نام «بیماری ویلسون»، مس بیش از حد تجمع می‌یابد و در «هموکروماتوز»، آهن بیش از حد تجمع می‌یابد.

• اختلال چرخه اوره: این زمانی است که بدن قادر به دفع صحیح ماده سمی به نام آمونیاک نیست، که در خون تجمع یافته و مشکلاتی ایجاد می‌کند.

چه کسانی بیشتر تحت تأثیر این شرایط قرار می‌گیرند؟

هر کسی می‌تواند به این خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEM) مبتلا شود . دلیل این امر این است که آنها در اثر تغییرات در ژن‌ها یا DNA ما ایجاد می‌شوند. علل ژنتیکی که بر هر نوع IEM تأثیر می‌گذارند متفاوت است. با این حال، اگر کسی در خانواده شما این بیماری را دارد، شما در معرض خطر کمی بیشتر ابتلا به چیزی شبیه به این هستید.

اینها چقدر رایج هستند؟

در سراسر جهان، تخمین زده می‌شود که از هر ۲۵۰۰ نوزاد متولد شده، حدود یک نفر ممکن است به این نوع نقص متابولیک مادرزادی مبتلا باشد. این بدان معناست که این موارد چندان نادر نیستند.

این اختلال متابولیک چگونه بر بدن تأثیر می‌گذارد؟

این شرایط IEM عمدتاً بر توانایی استفاده صحیح از مواد مغذی زیر که از غذاهایی که می‌خوریم و می‌نوشیم دریافت می‌کنیم، تأثیر می‌گذارد:

• کربوهیدرات‌ها (نشاسته و قند)
• قند (گلوکز)
• پروتئین
• چربی‌ها

بنابراین، علائم این بیماری‌ها می‌تواند بر سیستم‌های مختلف بدن تأثیر بگذارد. همچنین می‌توانند بر رشد کودک، رشد فکری و توانایی انجام کارهای روزانه تأثیر بگذارند.

علائم این چیست؟

علائم این اختلالات متابولیک مادرزادی می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. شدت بیماری نیز از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از علائم رایج عبارتند از:

• تأخیر در رشد: این بدان معناست که توانایی‌های ذهنی و جسمی به شیوه‌ای متناسب با سن رشد نمی‌کنند.
• کاهش وزن یا افزایش وزن.
• به اندازه کافی قد بلند نبودن (چالش‌های رشد).
• تشنج : این به معنای شرایط شبه تشنج است.
• اشتهای ضعیف.
• بی‌حال، دائماً خسته .
• بوهای غیرمعمول از ادرار، عرق یا نفس .
• درد شکم، استفراغ .

به یاد داشته باشید، فقط به دلیل داشتن یک یا دو مورد از این علائم، فرض نکنید که به یک بیماری مبتلا هستید. با این حال، اگر این علائم ادامه پیدا کرد، به خصوص در یک کودک خردسال، مراجعه به پزشک ضروری است. برخی از این بیماری‌ها در صورت عدم درمان صحیح می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند.

دلایل این امر چیست؟

علت اصلی این نقص‌های متابولیک مادرزادی (IEMs) یک جهش ژنتیکی است. این اتفاق در مرحله جنینی رخ می‌دهد، یعنی زمانی که نوزاد در رحم است، زمانی که سلول‌ها تقسیم می‌شوند و سلول‌های جدیدی تشکیل می‌دهند.

برخی از ژن‌های بدن ما به پروتئین‌ها دستور می‌دهند تا واکنش‌های شیمیایی لازم برای فرآیند متابولیک را پس از غذا خوردن انجام دهند. پروتئین‌های خاصی به نام آنزیم‌ها این واکنش‌های شیمیایی را انجام می‌دهند.

حال، در بدن فردی که به این بیماری IEM مبتلا است، آن آنزیم‌ها دستورالعمل‌های لازم برای انجام صحیح کار خود را دریافت نمی‌کنند. به همین دلیل است که این علائم رخ می‌دهد.

چطور اینها را تشخیص می‌دهید؟

اغلب اوقات، پزشکان این اختلالات متابولیک مادرزادی را یا قبل از تولد نوزاد (غربالگری قبل از تولد) یا در طول غربالگری نوزاد شناسایی می‌کنند. در سریلانکا، همه نوزادان برای برخی از این بیماری‌ها آزمایش می‌شوند. برای برخی افراد، علائم ممکن است حتی پس از بزرگسالی ظاهر شوند و این زمانی است که بیماری شناسایی می‌شود.

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

از آنجا که انواع مختلفی از IEM وجود دارد، آزمایش‌های مختلفی برای تشخیص دقیق بیماری مورد نیاز است. برخی از آنها عبارتند از:

• آزمایش متابولیک: این آزمایش شامل گرفتن نمونه خون یا ادرار و بررسی الگوهای موجود در اسیدهای آمینه (واحدهای سازنده پروتئین‌ها)، چربی‌ها و سطح گلوکز (قند) است. این آزمایش می‌تواند به پیش‌بینی نوع بیماری کمک کند.
• آزمایش ژنتیک: در اینجا، یک نمونه خون یا نمونه بزاق از داخل دهان گرفته شده و برای بررسی تغییرات در ژن‌ها آزمایش می‌شود.
• آمنیوسنتز: این آزمایشی است که در دوران بارداری انجام می‌شود. نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین در رحم گرفته می‌شود و برای بررسی ناهنجاری‌های ژنتیکی بررسی می‌شود.
• آزمایش گلوکز: این آزمایش برای بررسی سطح قند خون شما انجام می‌شود. این آزمایش در صورتی انجام می‌شود که علائمی مانند خستگی مکرر، احساس ضعف یا تشنج داشته باشید.
• معاینه چشم: برخی از بیماری‌های IEM می‌توانند بینایی را تحت تأثیر قرار دهند، بنابراین معاینه چشم توصیه می‌شود.

چه درمان‌هایی برای این مورد وجود دارد؟

درمان اختلالات متابولیک مادرزادی بسته به نوع بیماری متفاوت است. درمان‌های اصلی شامل موارد زیر است:

• تغییرات رژیم غذایی: از آنجایی که بدن نمی‌تواند به درستی از مواد مغذی موجود در برخی غذاها استفاده کند، حذف آن غذاها از رژیم غذایی می‌تواند به کنترل علائم کمک کند. این روند گاهی اوقات می‌تواند یک فرآیند مادام‌العمر باشد.
• دارو: پزشک شما ممکن است داروهای خاصی را برای کمک به تنظیم متابولیسم شما تجویز کند. این داروها ممکن است جایگزین‌های آنزیمی یا سایر جایگزین‌های شیمیایی باشند.
• دیالیز: این روشی است که سموم را از خون خارج می‌کند. ممکن است در برخی موارد اضطراری ضروری باشد.
• پیوند عضو: در برخی موارد شدید IEM، به عنوان مثال، پیوند کبد ممکن است ضروری باشد.

انواع داروهای تجویز شده

انواع داروهای تجویز شده بسته به نوع بیماری متفاوت است. برخی از نمونه‌ها عبارتند از:

• محلول گلوکز `(محلول گلوکز)`
• انسولین
• بنزوات سدیم یا فنیل استات سدیم
• مکمل‌های اسید آمینه
• جایگزینی آنزیم
• مکمل‌های غذایی

در صورت عدم درمان، چه عوارض جانبی ممکن است ایجاد شود؟

اگر این نقایص متابولیک مادرزادی به درستی مدیریت نشوند، بدن نمی‌تواند به درستی از برخی اجزای غذایی استفاده کند و مواد سمی می‌توانند در خون تجمع یابند و منجر به شرایط جدی مانند موارد زیر شوند:

• تشنج (حمله تشنج)
• نارسایی اندام (مثلاً کبد، کلیه)
• آسیب مغزی

به همین دلیل است که شناسایی سریع این بیماری‌ها و درمان مناسب آنها بسیار مهم است.

چگونه با علائم زندگی کنیم؟

هنگام زندگی با این شرایط IEM، ممکن است گاهی اوقات احساس خستگی و بی‌حالی کنید. وقتی علائم بدتر می‌شوند، انجام کارهای روزانه می‌تواند دشوار باشد. مهمترین چیز این است که از برنامه درمانی که پزشک به شما می‌دهد پیروی کنید. بسیار مهم است که فقط غذاهایی بخورید که برای بدن شما مناسب هستند و می‌توانید آنها را به درستی پردازش کنید.

گاهی اوقات، پایبندی به رژیم غذایی پزشک می‌تواند دشوار باشد، به خصوص اگر رژیم غذایی بسیار محدودکننده‌ای باشد. در چنین مواردی، برای کمک به سازگاری با این الگوی غذایی جدید، با پزشک یا متخصص تغذیه صحبت کنید.

آیا می‌توان از این موارد جلوگیری کرد؟

در واقع، این نقص‌های مادرزادی قابل پیشگیری نیستند زیرا در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند. با این حال، اگر قصد تشکیل خانواده دارید، می‌توانید با پزشک خود در مورد مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش ژنتیک صحبت کنید. این به شما کمک می‌کند تا خطر داشتن فرزندی با این بیماری ژنتیکی را درک کنید.

با این وضعیت زندگی چگونه خواهد بود؟

هیچ درمانی برای این اختلالات متابولیک مادرزادی (IEM) وجود ندارد . شدت علائم شما آینده شما را تعیین می‌کند. برخی از بیماری‌های IEM در صورت تجمع سموم در خون که بدن قادر به از بین بردن آنها نیست، می‌توانند بسیار خطرناک باشند.

با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود، به درستی درمان شود و تغییرات لازم در سبک زندگی ایجاد شود، اکثر افراد می‌توانند زندگی عادی و شادی داشته باشند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم شما علی‌رغم پیروی از برنامه درمانی توصیه‌شده توسط پزشک بدتر شد، حتماً به پزشک مراجعه کنید. اگر باردار هستید، از پزشک خود در مورد غربالگری‌های دوران بارداری و نوزادی که می‌تواند به بررسی این نقایص مادرزادی در نوزاد شما کمک کند، سوال کنید.

از همه مهم‌تر: اگر شما یا فرزندتان دچار تشنج شدید، فوراً به اورژانس نزدیکترین بیمارستان مراجعه کنید.

سوالاتی که باید از پزشک/پزشک خود بپرسید

اگر متوجه شدید که شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان به این نوع بیماری متابولیک ارثی مبتلا هستید، می‌توانید از پزشک خود سوالاتی مانند موارد زیر را بپرسید:

• من/فرزندم چه نوع بیماری متابولیک ارثی داریم؟
• زندگی با این بیماری چگونه خواهد بود؟
• برنامه درمانی من شامل چه مواردی خواهد بود؟
• چه عوارضی باید به طور خاص نگران آنها باشم؟
• این موضوع چه تاثیری بر زندگی روزمره من دارد؟
• آیا گروه‌های حمایتی وجود دارند که بتوانید در آنها با افراد مبتلا به بیماری‌های نادر مانند این ملاقات کنید؟

در آخر، یادآوری چند نکته ضروری است

بسیار خب، بیایید دوباره برخی از مواردی که در موردشان صحبت کردیم و به نظر شما مهمترین هستند را به شما یادآوری کنیم.

• خطاهای مادرزادی متابولیسم (IEM) شرایطی هستند که در اثر عوامل ژنتیکی ایجاد می‌شوند و در فرآیند تبدیل غذایی که می‌خوریم به انرژی و دفع مواد زائد اختلال ایجاد می‌کنند.
• صدها نوع بیماری از این دست وجود دارد که هر کدام علائم و درمان‌های متفاوتی دارند.
• تشخیص زودهنگام و درمان مناسب کلیدی هستند، زیرا این امر می‌تواند به بسیاری از افراد کمک کند تا زندگی بهتری داشته باشند.
• تغییرات رژیم غذایی، داروها و گاهی اوقات سایر درمان‌های خاص می‌توانند به مدیریت این بیماری‌ها کمک کنند.
• اگر شک یا سوالی دارید، از صحبت با پزشک خود نترسید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. پزشکان، متخصصان تغذیه و گروه‌های حمایتی برای کمک به کسانی که با این شرایط زندگی می‌کنند، وجود دارند.

اختلالات متابولیک ، بیماری‌های ژنتیکی، آنزیم‌ها، گوارش، بیماری‌های دوران کودکی، آزمایش ژنتیک، متابولیسم