بیایید درباره تومورهای کوچکی که در روده‌ها تشکیل می‌شوند بیاموزیم؟ - سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS)

هر کسی اگر در مدفوع خود خون ببیند، به خصوص در یک کودک خردسال، بسیار می‌ترسد. یا آیا نگران چیزهایی مانند درد مداوم معده، نفخ و احساس بی‌حالی هستید؟ این موارد گاهی اوقات می‌توانند علائم یک بیماری ژنتیکی باشند که قرار است در مورد آن صحبت کنیم، به نام سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS). حتی اگر نام آن کمی پیچیده به نظر می‌رسد، نترسید. اگرچه این یک بیماری خیلی رایج نیست، اما آگاهی از آن مهم است. بیایید به روشی ساده که بتوانید آن را درک کنید، در مورد آن صحبت کنیم.

به عبارت ساده، سندرم پولیپوز نوجوانان (JPS) چیست؟

به عبارت ساده، JPS یک بیماری ژنتیکی است که باعث ایجاد زائده‌های کوچکی به نام پولیپ در دیواره‌های دستگاه گوارش ما (دستگاه گوارش (GI)) می‌شود. اینها مانند دانه‌های کوچکی هستند که از یک ساقه کوچک آویزان شده‌اند.

این پولیپ‌ها می‌توانند در هر جایی از سیستم گوارش ایجاد شوند، اما بیشتر در موارد زیر یافت می‌شوند:

• روده بزرگ
• رکتوم

علاوه بر این، آنها گاهی اوقات می‌توانند در معده و روده کوچک ایجاد شوند. فرد مبتلا به JPS ممکن است چندین و گاهی بیش از صد مورد از این پولیپ‌ها را داشته باشد.

وقتی می‌گوییم «نوجوان»، آیا به این معنی است که این بیماری فقط کودکان خردسال را تحت تأثیر قرار می‌دهد؟

این سوالی است که بسیاری از مردم در ذهن دارند. وقتی کلمه "جوان" را می‌شنویم، به کودکان خردسال و بزرگسالان جوان فکر می‌کنیم. با این حال، این کلمه در اینجا برای اشاره به سن بیمار استفاده نمی‌شود. این نام بر اساس ظاهر این پولیپ‌ها در زیر میکروسکوپ (ماهیت سلول‌های آنها) انتخاب شده است.

با این حال، مهمترین نکته این است که علائم JPS اغلب قبل از سن 20 سالگی ، یعنی در دوران کودکی یا نوجوانی، شروع به بروز می‌کنند. بنابراین، ممکن است فکر کنید که این نام تا حدودی مناسب است.

آیا انواع اصلی JPS وجود دارد؟

بله، JPS را می‌توان به سه نوع اصلی تقسیم کرد. هر نوع کمی با نوع دیگر متفاوت است. بیایید ببینیم آنها چه هستند.

آیا این بیماری ارثی است؟

بله، JPS یک بیماری ارثی است. این بیماری به صورت اتوزومال غالب منتقل می‌شود. حال ممکن است از خود بپرسید که این اتوزومال غالب به چه معناست.

حدود ۷۵٪ از بیماران JPS آن را از والدین خود به این روش به ارث می‌برند. اما در حدود ۲۵٪ موارد، این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی جدید است که قبلاً هیچ کس در خانواده آن را نداشته است. این بدان معناست که حتی اگر هیچ کس در خانواده آن را نداشته باشد، ممکن است کسی به آن مبتلا شود.

علائم JPS چیست؟

ویژگی اصلی JPS پولیپ‌هایی است که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم. این پولیپ‌ها در داخل بدن رشد می‌کنند، بنابراین نمی‌توانیم آنها را از بیرون ببینیم. با این حال، به ندرت، برخی از پولیپ‌ها را می‌توان در خارج از رکتوم مشاهده کرد.

اغلب اوقات، علائم زمانی ظاهر می‌شوند که پولیپ‌ها از نظر اندازه یا تعداد رشد می‌کنند. همین پولیپ‌ها هستند که باید نگران آنها باشیم.

ویژگی‌های دیگری که ممکن است برخی از کودکان در بدو تولد داشته باشند

حدود ۱۵٪ از بیماران JPS ممکن است علاوه بر پولیپ، ناهنجاری‌های فیزیکی دیگری نیز از بدو تولد داشته باشند. این موارد عبارتند از:

• شکاف کام
• داشتن انگشتان اضافی در دست‌ها و پاها (پلی‌داکتیلی)
• ناهنجاری‌های رشدی مغز، قلب، اندام تناسلی یا سیستم ادراری
• پیچ خوردگی روده (مال روتیشن)
• تغییرات در رگ‌های خونی پوست (تلانژکتازی)

آیا ارتباطی بین JPS و خطر سرطان وجود دارد؟

این موضوع بسیار مهم است و چیزی است که باید به آن توجه کنیم. پولیپ‌های ناشی از JPS در ابتدا به صورت تومورهای غیر سرطانی (خوش‌خیم) ایجاد می‌شوند. این بدان معناست که آنها سرطانی نیستند.

با این حال، افراد مبتلا به JPS نسبت به دیگران در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سرطان‌های دستگاه گوارش هستند. این خطرناک‌ترین جنبه این بیماری است. این خطر می‌تواند به 30 تا 50 درصد برسد.

سرطان‌های با ریسک بالاتر:

• سرطان کولورکتال
• سرطان معده
• سرطان پانکراس
• سرطان روده کوچک

چرا سندرم پای بی‌قرار (JPS) رخ می‌دهد؟ دلیل علمی آن چیست؟

سندرم JPS ناشی از جهش در یکی از دو ژن BMPR1A و SMAD4 در بدن ما است.

این دو ژن را به عنوان دو «ناظر» در نظر بگیرید که کار سلول‌های ما را کنترل می‌کنند. وظیفه اصلی آنها این است که به سلول‌ها بگویند: «بسیار خب، حالا تقسیم شوید» و «بسیار خب، حالا تقسیم را متوقف کنید.» اینگونه است که آنها رشد سلول را کنترل می‌کنند.

اتفاقی که در JPS می‌افتد این است که وقتی این ژن‌ها جهش می‌یابند، آن "ناظر" به درستی کار نمی‌کند. سپس سلول‌ها از کنترل خارج می‌شوند. آنها خیلی سریع تقسیم می‌شوند، روی هم انباشته می‌شوند و آن پولیپ‌هایی را که ذکر کردیم تشکیل می‌دهند.

JPS چگونه تشخیص داده می‌شود؟

اگر علائم JPS را دارید، پزشک ابتدا شما را معاینه کرده و در مورد علائم و اینکه آیا کسی در خانواده شما شرایط مشابهی داشته است یا خیر، سؤال خواهد کرد. برای تشخیص JPS، باید حداقل یکی از موارد زیر را داشته باشید:

چه آزمایش‌هایی برای این کار انجام می‌شود؟

پزشک برای تأیید تشخیص، چندین آزمایش توصیه می‌کند:

• کولونوسکوپی یا آندوسکوپی: این روش شامل وارد کردن یک لوله نازک و انعطاف‌پذیر مجهز به دوربین و نور از طریق مقعد برای بررسی داخل روده بزرگ است. این روش می‌تواند به تعیین وجود پولیپ، محل قرارگیری و تعداد آنها کمک کند. برای بررسی معده، لوله از طریق دهان وارد می‌شود (آندوسکوپی دستگاه گوارش فوقانی).

• آزمایش خون ژنتیکی: نمونه خون گرفته شده و جهش‌های ژنتیکی عامل JPS بررسی می‌شوند.

درمان‌های JPS چیست؟

اهداف اصلی درمان JPS برداشتن پولیپ‌ها، کنترل علائم و کاهش خطر ابتلا به سرطان است. پزشک شما بر اساس سن، سلامت، تعداد پولیپ‌ها و محل قرارگیری آنها، بهترین درمان را برای شما تعیین خواهد کرد.

چندین روش درمانی وجود دارد:

• برداشتن پولیپ‌ها در طول کولونوسکوپی: اگر فقط چند پولیپ وجود داشته باشد، می‌توان آنها را با استفاده از ابزارهای مخصوصی که از طریق لوله عبور داده می‌شوند، برش داده و برداشت.
• برداشتن پولیپ‌ها با جراحی: اگر پولیپ‌ها بسیار بزرگ باشند یا در مکانی باشند که نتوان آنها را در طول کولونوسکوپی برداشت، ممکن است جراحی ضروری باشد.
• برداشتن بخشی از روده بزرگ یا معده با جراحی: اگر تعداد زیادی پولیپ در یک ناحیه وجود داشته باشد، پزشکان ممکن است تصمیم بگیرند که کل آن بخش از روده بزرگ را بردارند.

بعد از تشخیص بیماری، چگونه زندگی خود را مدیریت می‌کنید؟

هیچ درمانی برای JPS وجود ندارد. بنابراین، پس از تشخیص، مهمترین چیز این است که یاد بگیرید با آن زندگی کنید و بیماری را مدیریت کنید. بهترین راه برای انجام این کار، انجام معاینات پزشکی منظم است.

چند وقت یکبار باید آزمایش بدهم؟

• اولین آزمایش باید زمانی که علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند یا قبل از سن ۱۵ سالگی انجام شود.
• اگر در اولین معاینه مشکلی وجود نداشته باشد (پولیپ نباشد)، کافی است هر ۳ سال یکبار معاینه شوید.
• اگر چندین پولیپ داشته‌اید و آنها را برداشته‌اید یا جراحی کرده‌اید، باید هر سال غربالگری شوید. اگر دوباره پولیپی پیدا نشد، می‌توانید طبق توصیه پزشک، هر ۳ سال یکبار غربالگری را شروع کنید.

پس از درمان، باید به بدن خود زمان بدهید تا بهبود یابد. معمولاً حدود دو هفته طول می‌کشد تا علائم فروکش کنند و احساس بهتری داشته باشید.

هر زمان که نیاز به مراجعه به پزشک داشتید.

اگر علائم JPS، به خصوص خون در مدفوع خود را دارید، آن را نادیده نگیرید. در اسرع وقت به پزشک مراجعه کنید. همچنین، اگر کسی در خانواده شما سابقه پولیپ یا JPS دارد، حتماً به پزشک خود اطلاع دهید. از آنجا که این یک بیماری ارثی است، این اطلاعات در تشخیص بیماری بسیار مهم است.

سندرم پولیپوز نوجوانان، سندرم پولیپ روده بزرگ، پولیپ، کولونوسکوپی، خون در مدفوع، بیماری ژنتیکی، خطر سرطان روده بزرگ