آیا پوست کودک شما قرمز و متورم است؟ بیایید درباره سندرم کلیپل-ترنونه (KTS) اطلاعات کسب کنیم!

آیا تا به حال متوجه شده‌اید که برخی از نوزادان با یک خال مادرزادی قرمز بزرگ در یک طرف بدن خود، به خصوص روی دست یا پا، متولد می‌شوند و آن دست/پا کمی بزرگتر از طرف دیگر است؟ یا گاهی اوقات می‌توانید رگ‌ها را در آن طرف ببینید؟ طبیعی است که وقتی چیزی شبیه به این می‌بینید کمی احساس ترس کنید. امروز می‌خواهیم در مورد بیماری صحبت کنیم که علائم مشابهی را نشان می‌دهد، که کمی نادر است، به این معنی که همه به آن مبتلا نمی‌شوند و مادرزادی است. به این بیماری سندرم کلیپل-ترنونه (KTS) می‌گویند. نگران نباشید، ما در مورد این موضوع به سادگی و به روشی که بتوانید درک کنید صحبت خواهیم کرد.

سندرم کلیپل-ترنونه (KTS) چیست؟ به عبارت ساده...

تصور کنید، سندرم تونل کارپال (KTS) یک بیماری نادر است که هنگام تولد نوزاد با او همراه می‌شود (یعنی یک بیماری مادرزادی ). این بیماری باعث ایجاد تغییرات کوچکی در نحوه رشد بافت‌های نرم، استخوان‌ها و رگ‌های خونی نوزاد می‌شود. یکی از علائم اصلی این بیماری، ظاهر شدن یک خال مادرزادی بنفش-قرمز است که معمولاً روی یکی از بازوها یا پاها دیده می‌شود و «لکه شرابی» نامیده می‌شود. اغلب، افراد مبتلا به این سندرم تونل کارپال، مشکلاتی در سیستم لنفاوی خود نیز دارند. این سیستم لنفاوی، سیستم مهمی است که به حفظ تعادل مایعات بدن ما کمک می‌کند.

در حال حاضر هیچ درمانی برای سندرم تونل کارپال وجود ندارد. با این حال، نگران نباشید. درمان‌های مؤثر زیادی برای مدیریت علائم وجود دارد . اگر این بیماری در اسرع وقت، مثلاً پس از تولد نوزاد، تشخیص داده و درمان شود، عوارض سلامتی که می‌تواند به دلیل سندرم تونل کارپال رخ دهد، می‌تواند تا حد زیادی کاهش یابد.

بعضی از پزشکان به بیماری KTS، CLVM نیز می‌گویند. این کلمه حرف اول چهار کلمه انگلیسی است.

• C برای مویرگ‌ها است - اینها رگ‌های خونی کوچکی هستند که رگ‌ها و شریان‌های ما را به هم متصل می‌کنند.
• L مخفف سیستم لنفاوی است - این بخشی از سیستم ایمنی بدن ماست. این سیستم مایعی به نام لنف را در سراسر بدن حمل می‌کند.
• V مخفف Veins است - اینها رگ‌های خونی هستند که خون را به قلب ما منتقل می‌کنند.
• حرف M مخفف Malformation (ناهنجاری) است. به این معنی است که بخشی از بدن به طور طبیعی رشد نمی‌کند، یا دچار بدشکلی است.

KTS به نام دو پزشک فرانسوی، موریس کلیپل و پاول ترنونه، نامگذاری شده است که این بیماری را در سال ۱۹۰۰ کشف کردند. کارشناسان تخمین می‌زنند که از هر ۱۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان، حدود ۱ نفر از این بیماری رنج می‌برد. این بیماری می‌تواند هر کسی را صرف نظر از نژاد یا جنسیت تحت تأثیر قرار دهد.

علائم سندرم تونل کارپال چیست؟ چگونه آن را تشخیص دهیم؟

علائم سندرم کلیپل-ترنونه (KTS) عمدتاً رگ‌ها، مویرگ‌ها، بافت‌های نرم، استخوان‌ها و عروق لنفاوی بدن ما را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیایید ببینیم چگونه:

۱. ناهنجاری مویرگی (CM):

اینجاست که «لکه شرابی» که قبلاً به آن اشاره کردیم، رخ می‌دهد. این لکه‌ها در اثر تورم مویرگ‌های زیر پوست ما ایجاد می‌شوند. این لکه‌های مادرزادی می‌توانند یکی از اولین نشانه‌های ابتلا به سندرم تونل کارپال باشند. این لکه‌ها می‌توانند در رنگ‌های مختلفی از صورتی روشن تا بنفش تیره (قرمز شرابی) وجود داشته باشند. با افزایش سن، این لکه‌ها می‌توانند تاول‌مانند، روشن‌تر یا تیره‌تر شوند.

۲. ناهنجاری وریدی (VM):

تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم تونل کارپال (KTS) دچار ناهنجاری‌های وریدی هستند. این ناهنجاری‌ها می‌توانند رگ‌هایی را که درست بالای سطح پوست قرار دارند، تحت تأثیر قرار دهند و باعث واریس در پاها، به خصوص در کشاله ران و ران شوند. همچنین می‌توانند رگ‌های عمیقی را که در اعماق بدن امتداد دارند، تحت تأثیر قرار دهند. این می‌تواند منجر به لخته شدن خون در رگ‌های عمیق (ترومبوز ورید عمقی - DVT) شود. DVT یک بیماری خطرناک است.

۳. رشد بیش از حد بافت نرم و استخوان:

این وضعیتی است که در آن، از سنین پایین، معمولاً یک دست یا پا از دیگری بزرگتر می‌شود . اغلب، این فقط یک دست یا پا و اغلب فقط یک پا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. گاهی اوقات ممکن است یک پا از پای دیگر بلندتر باشد. این می‌تواند باعث از دست دادن تعادل، مشکل در راه رفتن و محدودیت دامنه حرکتی شود.

۴. ناهنجاری لنفاوی (LM):

برخی از افراد مبتلا به سندرم تونل کارپال (KTS) ممکن است رگ‌های لنفاوی اضافی در سیستم لنفاوی خود داشته باشند، یا رگ‌های لنفاوی موجود ممکن است شکل غیرطبیعی داشته باشند. از آنجا که این رگ‌های لنفاوی اضافی به درستی کار نمی‌کنند، مایع لنفاوی می‌تواند نشت کند و باعث تورم در پاها، به خصوص کف پا، یا مشکلاتی در لگن، مثانه یا روده‌های تحتانی شود.

چه چیزی باعث سندرم تونل کارپال (KTS) می‌شود؟ چرا این اتفاق می‌افتد؟

اغلب اوقات، سندرم تونل کارپال (KTS) ناشی از تغییر در ژنی به نام PIK3CA است. این جهش ژنتیکی به صورت پراکنده رخ می‌دهد، به این معنی که هیچ علت شناخته شده‌ای ندارد. این بیماری از والدین به ارث نمی‌رسد . این بدان معناست که حتی اگر هیچ یک از والدین سندرم تونل کارپال نداشته باشند، کودک می‌تواند به دلیل این جهش ژنتیکی به سندرم تونل کارپال مبتلا شود.

برخی افراد بدون جهش در ژن PIK3CA به سندرم تونل کارپال مبتلا هستند. بنابراین، محققان معتقدند که سندرم تونل کارپال ممکن است در اثر جهش در چندین ژن دیگر ایجاد شود. تحقیقات در این زمینه هنوز ادامه دارد.

عوارض احتمالی KTS چیست؟

سندرم تونل کارپال می‌تواند عوارض مختلفی ایجاد کند. به همین دلیل درمان سریع مهم است. بیایید نگاهی به این عوارض بیندازیم:

• لخته شدن خون: ممکن است رخ دهد، به خصوص در رگ‌های عمقی (DVT).
• سلولیت: این یک عفونت باکتریایی است که در زیر پوست رخ می‌دهد.
• تجمع مایع و تورم (لنف ادم): ناشی از اختلال عملکرد سیستم لنفاوی است.
• خونریزی داخلی: خونریزی می‌تواند در دستگاه گوارش (GI)، مثانه یا دستگاه تناسلی زنان رخ دهد.
• آمبولی ریوی: این یک وضعیت تهدیدکننده زندگی است که در آن لخته خونی که در رگ‌های عمقی تشکیل شده است، جدا شده و شریانی را در ریه‌ها مسدود می‌کند.

به ندرت، افراد مبتلا به سندرم تونل کارپال ممکن است نقص مادرزادی در دست یا پا داشته باشند. به عنوان مثال:

• داشتن انگشتان اضافی (پلی‌داکتیلی)
• انگشتان به هم چسبیده (سینداکتیلی)

آیا KTS باعث درد می‌شود؟

بله، KTS می‌تواند دردناک باشد.

• رگ‌های واریسی می‌توانند باعث خارش یا درد شوند.
• مشکلات گردش خون می‌تواند باعث تورم و درد، به خصوص در قسمت پایین پاها شود.
• رشد بیش از حد یک عضو، مانند پا، می‌تواند باعث احساس سنگینی و درد در آن پا شود.

پزشکان چگونه سندرم تونل کارپال (KTS) را تشخیص می‌دهند؟ (تشخیص)

پزشکان ابتدا سندرم تونل کارپال را بر اساس علائم فیزیکی تشخیص می‌دهند. اگر حداقل در دو مورد از سه ناحیه اصلی که قبلاً در مورد آنها صحبت کردیم - مویرگ‌ها، رگ‌ها یا رشد اندام‌ها - مشکلاتی وجود داشته باشد، به سندرم تونل کارپال مشکوک می‌شویم. از آنجایی که بسیاری از علائم سندرم تونل کارپال در بدو تولد قابل مشاهده هستند، ممکن است بتوان سندرم تونل کارپال را قبل از ترخیص نوزاد از بیمارستان تشخیص داد.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص سندرم تونل کارپال (KTS) استفاده می‌شود؟

بسته به علائم، پزشک ممکن است آزمایش‌هایی مانند این موارد را برای تأیید بیشتر وضعیت و تعیین میزان مشکل انجام دهد:

• سی‌تی‌اسکن یا ام‌آر‌آی: وضعیت بافت‌های نرم و استخوان‌ها را بررسی می‌کنند.
• آنژیوگرافی رزونانس مغناطیسی (MR angiogram): این یک آزمایش MRI تخصصی است که می‌تواند وضعیت رگ‌های خونی و وریدها را به وضوح نشان دهد.
• سونوگرافی داپلر: این روش به مشاهده جریان خون در رگ‌ها و شریان‌ها کمک می‌کند.

چه درمان‌هایی برای سندرم تونل کارپال وجود دارد؟

درمان سندرم کلیپل-ترنونه (KTS) بسته به علائمی که هر فرد دارد، متفاوت است.به همه افراد درمان یکسانی داده نمی‌شود. هدف اصلی درمان، کنترل علائم و کاهش خطر عوارض است. بیایید ببینیم روش‌های اصلی درمان کدامند:

• داروهای رقیق‌کننده خون / ضد انعقادها: به عنوان مثال، داروهایی مانند هپارین . این داروها خطر لخته شدن خون در پاها (DVT) و آمبولی ریوی را کاهش می‌دهند.
• سیرولیموس: این دارو معمولاً برای جلوگیری از رد عضو پیوندی توسط بدن استفاده می‌شود. با این حال، مشخص شده است که از بدتر شدن ناهنجاری‌های عروقی نیز جلوگیری می‌کند.
• جوراب‌های فشاری: این جوراب‌ها انواع خاصی از جوراب‌ها هستند که به بازگشت خون از پاها به قلب کمک می‌کنند. این امر می‌تواند به کاهش تورم، درد و خطر لخته شدن خون کمک کند.
• ابلیشن حرارتی درون وریدی: این روش شامل استفاده از پرتوهای متمرکز انرژی برای مسدود کردن رگ‌های خونی مشکل‌ساز از داخل است. این کار در حالی انجام می‌شود که رگ‌ها هنوز وجود دارند. این روش منجر به زمان بهبودی کمتر و درد کمتر می‌شود.
• لیزر درمانی: پرتوهای متمرکز و قوی انرژی می‌توانند برای از بین بردن یا برداشتن بافت‌های ناخواسته استفاده شوند. این لیزر درمانی برای روشن کردن رنگ خال مادرزادی «لکه شرابی» استفاده می‌شود.
• اسکلروتراپی: در این روش، یک محلول مخصوص مستقیماً به رگ‌ها، مویرگ‌ها یا عروق لنفاوی مشکل‌دار تزریق می‌شود. سپس رگ‌ها بسته می‌شوند. این یک درمان بسیار مؤثر برای واریس است.
• بلند کردن کفش: اگر پاهای شما طول یکسانی ندارند، می‌توانید برای اصلاح این مشکل، یک کفش را بلندتر قرار دهید. این کار همچنین می‌تواند به جلوگیری از اسکولیوز کمک کند.
• جراحی: جراحی می‌تواند برای اصلاح مشکلات رگ‌ها و برابر کردن طول پاها انجام شود. یا می‌توان برای برداشتن چربی یا بافت اضافی و کاهش اندازه دست یا پای بیش از حد رشد کرده، جراحی انجام داد. به ندرت، اگر انگشت پا به طور غیرطبیعی بزرگ باشد و پوشیدن کفش یا راه رفتن را دشوار کند، می‌توان انگشت پا را با جراحی برداشت.

آیا می‌توان از سندرم تونل کارپال (KTS) جلوگیری کرد؟

متأسفانه، از آنجا که سندرم تونل کارپال به‌طور تصادفی رخ می‌دهد، هیچ راهی برای جلوگیری از پیشرفت آن وجود ندارد . با این حال، همانطور که قبلاً ذکر شد، درمان مناسب می‌تواند به افراد مبتلا به سندرم تونل کارپال کمک کند تا کیفیت زندگی بالاتری داشته باشند.

کسی که KTS دارد چه آینده‌ای می‌تواند در انتظارش باشد؟

اگرچه درمانی برای سندرم تونل کارپال وجود ندارد، اما علائم آن قابل مدیریت هستند. در بیشتر موارد، افراد مبتلا به این بیماری طول عمر معمولی دارند .

با این حال، چشم‌انداز سندرم تونل کارپال می‌تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. این بستگی به شدت ناهنجاری‌های عروقی شما دارد. این موارد می‌توانند با گذشت زمان بدتر شوند. بنابراین، اگر دچار خونریزی دستگاه گوارش، ترومبوز ورید عمقی یا آمبولی ریوی شدید ، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید . لخته شدن خون یا خونریزی بیش از حد می‌تواند کشنده باشد.

مشاوره و درمان منظم پزشکی می‌تواند خطر عوارض را تا حد زیادی کاهش دهد.

اگر سندرم تونل کارپال دارم، چگونه از خودم مراقبت کنم؟ / چگونه از فرزندم مراقبت کنم؟

اگر شما یا فرزندتان سندرم تونل کارپال (KTS) دارید، از این نکات آگاه باشید:

• از پوست خود به خوبی مراقبت کنید: جلوگیری از عفونت بسیار مهم است.
• روش‌های هورمونی پیشگیری از بارداری که حاوی استروژن هستند، عموماً توصیه نمی‌شوند: آن‌ها می‌توانند خطر لخته شدن خون را افزایش دهند. در این مورد با پزشک خود صحبت کنید.
• برای جلوگیری از لخته شدن خون در دوران بارداری دارو مصرف کنید: پزشک در این مورد به شما توصیه‌هایی خواهد کرد.
• قبل از عمل جراحی داروهای رقیق کننده خون مصرف کنید: خطر لخته شدن خون را کاهش دهید.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

در طول زندگی خود، در فواصل منظم برای معاینات به پزشک مراجعه کنید . این کار به پزشک شما اجازه می‌دهد تا وضعیت شما را تحت نظر داشته باشد و هرگونه مشکل جدیدی را که ممکن است ایجاد شود، درمان کند. معاینات منظم به پزشک شما کمک می‌کند تا ببیند درمان شما چقدر خوب عمل می‌کند و در صورت لزوم تغییراتی در برنامه درمانی شما ایجاد کند.

چه زمانی باید به واحد درمان اورژانس (ETU) مراجعه کنم؟

اگر فکر می‌کنید لخته خون دارید (مثلاً DVT، علائم آمبولی ریوی) یا اگر خونریزی شدید دارید (خونریزی شدید)، باید فوراً به اورژانس مراجعه کنید.

سوالات مهمی که باید از پزشک پرسید چیست؟

اگر شما یا فرزندتان سندرم تونل کارپال دارید، می‌توانید سوالاتی مانند موارد زیر را از پزشک خود بپرسید:

• چه درمان‌هایی برای من/فرزندم بهترین هستند؟
• چند وقت یکبار باید برای معاینات مراجعه کنم؟
• با توجه به وضعیت فعلی من، در مورد آینده من (پیش‌آگهی/چشم‌انداز) چه می‌توانید بگویید؟

آیا KTS تهدید کننده زندگی است؟

سندرم تونل کارپال (KTS) به خودی خود به طور مستقیم بر امید به زندگی تأثیر نمی‌گذارد. با این حال، برخی از عوارضی که ممکن است به دلیل سندرم تونل کارپال رخ دهد، مانند خونریزی داخلی یا آمبولی ریوی، می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند . درمان منظم این عوامل خطر می‌تواند خطر عوارض را کاهش دهد.

آیا KTS یک معلولیت است؟

این اتفاق ممکن است رخ دهد. اگر به دلیل عوارض سندرم تونل کارپال، مانند ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریوی قادر به کار نیستید، ممکن است واجد شرایط دریافت مزایای معلولیت باشید. همچنین ممکن است واجد شرایط دریافت مزایایی مانند برچسب پارکینگ معلولین برای مشکلاتی مانند مشکلات راه رفتن به دلیل بزرگ شدن اندام‌ها باشید.

درک همه علائم و عوارض سندرم تونل کارپال (KTS) به طور همزمان می‌تواند دشوار باشد. با این حال، پزشک شما می‌تواند همه آنها را برای شما توضیح دهد و به شما در درمان مشکلاتتان کمک کند. از اینکه پزشک خود را در جریان احساسات و علائم جدیدی که تجربه می‌کنید قرار دهید، نترسید . صحبت کردن صریح به این شکل، درخواست کمک در صورت بروز هرگونه مشکل را آسان‌تر می‌کند.

آنچه می‌خواهیم از این داستان به خانه ببریم (پیام آموزنده)

خب، ما خیلی در مورد KTS صحبت کردیم، اینطور نیست؟ در اینجا چند نکته وجود دارد که باید در نظر داشته باشید:

• سندرم تونل کارپال یک بیماری نادر و مادرزادی است. بنابراین نگران نباشید، شما تنها نیستید.
• علائم اصلی عبارتند از : خال مادرزادی «لکه شرابی»، بزرگ شدن بازو/پا و مشکلات وریدی .
• اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما درمان‌های بسیار خوبی برای کنترل علائم آن وجود دارد .
• تشخیص بیماری و شروع درمان در اسرع وقت بسیار مهم است .
• نظارت مداوم پزشکی و درمان‌های لازم در طول زندگی ضروری است.
• با پزشک خود ارتباط خوبی برقرار کنید . هر سوالی دارید از او بپرسید و احساسات خود را با او در میان بگذارید.

امیدوارم این اطلاعات به شما در درک بهتر سندرم تونل کارپال (KTS) کمک کرده باشد. اگر شما یا کسی که می‌شناسید این علائم را دارد، بهتر است به پزشک مراجعه کنید.

سندرم کلیپل -ترنونه، سندرم سندرم ترنونه، لکه شرابی، خال مادرزادی، ناهنجاری عروقی، سیستم لنفاوی، رشد بیش از حد اندام، اختلال مادرزادی، خال مادرزادی قرمز، ناهنجاری عروقی، سیستم لنفاوی، رشد بیش از حد اندام، بیماری ژنتیکی، CLVM