بیایید از بیماری کرابه، یک بیماری عصبی نادر در کودکان، آگاه باشیم.

توصیف غم و اضطرابی که یک مادر یا پدر هنگام بیمار شدن فرزندشان احساس می‌کند، دشوار است، اینطور نیست؟ به خصوص وقتی که این یک بیماری نادر و به ظاهر پیچیده باشد، بار آن حتی بیشتر است. امروز می‌خواهیم در مورد یکی از این بیماری‌های نادر اما مهم صحبت کنیم. این بیماری بیماری کرابه نام دارد. برخی افراد آن را لکودیستروفی سلول گلوبوئیدی نیز می‌نامند. اگرچه ممکن است نام آن کمی طولانی به نظر برسد، اما بیایید آن را ساده نگه داریم.

بیماری کرابه چیست؟

به عبارت ساده، بیماری کرابه یک اختلال ژنتیکی نادر است که سیستم عصبی را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری «کرا-باه» تلفظ می‌شود.

این بیماری متعلق به گروهی از بیماری‌ها به نام لوکودیستروفی‌ها است. در این بیماری‌ها ، پوشش محافظی به نام میلین در سیستم عصبی ما از بین می‌رود (به این حالت دمیلیناسیون می‌گویند). سلول‌های عصبی بدن خود را مانند سیم‌های برق در نظر بگیرید. یک پوشش محافظ در اطراف این سیم‌ها وجود دارد، مانند یک غلاف پلاستیکی روی سیم. این همان چیزی است که میلین نامیده می‌شود. این غلاف میلین چیزی است که به پیام‌های عصبی اجازه می‌دهد تا به سرعت و با دقت حرکت کنند. در بیماری کرابه، این غلاف میلین آسیب دیده است.

همچنین، در این بیماری، نوعی سلول غیرطبیعی در مغز به نام سلول‌های گلوبوئیدی دیده می‌شود. این‌ها سلول‌های بزرگی هستند که معمولاً بیش از یک هسته دارند.

با تخریب غلاف میلین، سلول‌های مغزی شروع به مردن می‌کنند. این امر به تدریج باعث ایجاد مشکلاتی می‌شود که عملکرد سیستم عصبی را مختل می‌کند. به عنوان مثال:

• معلولیت ذهنی
• فلج
• کم شنوایی یا ناشنوایی

بیماری کرابه یک بیماری دژنراتیو است که به تدریج با گذشت زمان بدتر می‌شود. نکته غم‌انگیز این است که اغلب به مرگ ختم می‌شود.

این بیماری به نام ناد کرابه، متخصص مغز و اعصاب دانمارکی، نامگذاری شده است.

چه کسی بیشتر تحت تأثیر بیماری کرابه قرار می‌گیرد؟

تقریباً ۹۰٪ از افراد مبتلا به بیماری کرابه، علائم بیماری را بین سنین ۱ تا ۷ ماهگی نشان می‌دهند. به این نوع، نوع نوزادی بیماری کرابه گفته می‌شود. گاهی اوقات، این بیماری می‌تواند پس از ۱۸ ماهگی، در دوران نوجوانی یا بزرگسالی شروع شود. به این نوع، نوع دیررس بیماری کرابه گفته می‌شود.

مهمترین نکته این است که بیماری کرابه بیماری‌ای است که از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد.

این بیماری چقدر شایع است؟

بیماری کرابه به طور کلی یک بیماری بسیار نادر است. با این حال، فراوانی وقوع آن در نقاط مختلف جهان متفاوت است. به گفته محققان، این بیماری می‌تواند در حدود یک در ۱۰۰۰۰۰ تولد زنده در اروپا و یک در ۲۵۰۰۰۰ تولد زنده در ایالات متحده رخ دهد.

با این حال، این بیماری در برخی جوامع منزوی در اسرائیل شایع‌تر است و میزان بروز آن حدود ۶ نفر در هر ۱۰۰۰ نفر است.

علائم بیماری کرابه چیست؟

شدت علائم بیماری کرابه به سنی که علائم شروع می‌شوند بستگی دارد. شکل نوزادی بیماری کرابه به سرعت بدتر می‌شود و معمولاً قبل از سن ۲ سالگی کشنده است. شکل دیررس بیماری کرابه نسبتاً خفیف‌تر است و امید به زندگی در آن طولانی‌تر است.

علائم بیماری کرابه نوزادی

علائم بیماری کرابه در دوران نوزادی را می‌توان در سه مرحله اصلی شناسایی کرد:

مرحله ۱:

نوزاد مبتلا به بیماری کرابه معمولاً تا ۴ تا ۶ ماهگی به خوبی رشد و نمو می‌کند. در این سن علائم شروع می‌شوند. این علائم عبارتند از:

• بی‌قراری مکرر، تحریک‌پذیری
• استفراغ
• مشکل در نوشیدن شیر
• شکست در شکوفایی
• تب‌های مکرر بدون هیچ نشانه‌ای از عفونت
• ضعف عضلانی

نوزادی که به بیماری کرابه مبتلا است، ممکن است نسبت به لمس، صدا و نور حساسیت بیش از حد داشته باشد. وقتی چنین محرکی به او وارد می‌شود، بدن ممکن است احساس سفت شدن (اسپاسم تونیک) را تجربه کند. تصور کنید، یک نوزاد با کوچکترین صدایی وحشت‌زده و سفت می‌شود.

مرحله ۲:

در مرحله دوم، ممکن است علائمی مانند موارد زیر را مشاهده کنید:

• تغییرات بینایی
• آتروفی بینایی - این به معنای ضعیف شدن عصب بینایی است.
• وضعیت غیرطبیعی بدن - گرفتگی عضلات گردن، تنه و پاها می‌تواند منجر به وضعیتی شود که از گردن تا پاشنه پا به عقب خم می‌شود (Opisthotonic Posturing). این حالت مانند خم شدن به عقب مانند کمان است.
• شرایط تشنج مانند
• کند شدن رشد ذهنی و جسمی
• ناتوانی در انجام مجدد کارهایی که قبلاً آموخته شده بودند (مثلاً لبخند زدن، بالا نگه داشتن سر).

مرحله ۳:

در مرحله سوم، این علائم مشاهده می‌شود:

• از دست دادن کامل بینایی (نابینایی)
• از دست دادن کامل شنوایی (ناشنوایی)
• وضعیت غیرطبیعی بدن - وضعیتی که در آن دست‌ها و پاها صاف، انگشتان رو به پایین و سر و گردن به عقب کشیده می‌شوند (وضعیت دِسِرِبرِیت)
• کاهش توانایی حرکت در اطراف.

خواندن این جزئیات ممکن است شما را غمگین و ترسان کند. اما دانستن این موارد برای تشخیص زودهنگام و دریافت کمک مورد نیاز بسیار مهم است.

علائم بیماری کرابه با شروع دیررس

بیماری کرابه اواخر دوران کودکی بین سنین ۱۳ تا ۳۶ ماهگی شروع می‌شود. علائم به تدریج به شرح زیر ظاهر می‌شوند:

• تحریک پذیری
• تغییرات بینایی
• راه رفتن غیرطبیعی
• تشنج
• دوره‌های آپنه
• ناپایداری دمای بدن

در این مورد، میانگین سن مرگ حدود شش سال است.

علائم بیماری کرابه در نوجوانان عبارتند از:

• تغییرات بینایی
• لرزش
• ناهنجاری‌های راه رفتن
• عدم توانایی در کنترل حرکات به صورت دلخواه و سفتی تدریجی عضلات
• اختلال نقص توجه/بیش فعالی (ADHD)

میزان وخامت این نوع بیماری کرابه متفاوت است، اما معمولاً مرگ در عرض ۱۰ سال پس از تشخیص رخ می‌دهد.

علائم بیماری کرابه با شروع دیررس :

• احساس سوزش در دست‌ها و پاها
• تغییرات در خلق و خو و رفتار
• تلوتلو خوردن هنگام راه رفتن، از دست دادن تعادل (آتاکسی)
• سفتی عضلات (اسپاستیسیتی)
• تغییرات بینایی و نابینایی
• تشنج
• اختلال شنوایی و ناشنوایی

بسیاری از افرادی که در بزرگسالی به بیماری کرابه مبتلا می‌شوند، از نظر ذهنی و جسمی ضعیف می‌شوند.

چه چیزی باعث بیماری کرابه می‌شود؟

بیماری کرابه بیماری‌ای است که از طریق یک ژن از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. این بیماری با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که هر دو کپی ژن در هر یک از سلول‌های کودک باید دارای جهش باشند. فرد مبتلا به این بیماری در هر یک از والدین خود یک کپی از ژن جهش‌یافته دارد. با این حال، والدین معمولاً علائمی نشان نمی‌دهند. آنها فقط ناقل بیماری هستند.

بیماری کرابه ناشی از جهش در ژن «GALC» است. این امر منجر به عدم تولید آنزیمی به نام «گالاکتوسربروزیداز» در بدن می‌شود. این آنزیم برای متابولیزه کردن ترکیبی به نام «گالاکتوسربروزید» در بدن ما ضروری است. این گالاکتوسربروزید بخش مهمی از میلین (پوشش محافظ اطراف اعصاب) است.

وقتی این آنزیم مهم از بین می‌رود، غلاف میلین در سراسر سیستم عصبی مرکزی از بین می‌رود (دمیلیناسیون). این همان چیزی است که باعث علائم عصبی بیماری کرابه می‌شود.

بیماری کرابه چگونه تشخیص داده می‌شود؟

در برخی ایالت‌های ایالات متحده، آزمایشی برای بیماری کرابه در پروتکل غربالگری روتین نوزادان گنجانده شده است. این آزمایش خون است.

یکی دیگر از راه‌های مهم تشخیص بیماری کرابه ، آزمایش‌های تصویربرداری است. به طور خاص، اسکن MRI (تصویربرداری تشدید مغناطیسی) می‌تواند تغییراتی را در مغز کودک که نشان‌دهنده بیماری کرابه است، تشخیص دهد. MRI در تشخیص ضایعات مغزی در بیماری کرابه بسیار مفید است. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند به تشخیص این بیماری در دوران کودکی و بزرگسالی کمک کنند.

اگر فرزند شما به بیماری کرابه مبتلا شده باشد، احتمالاً برای تعیین میزان اختلال شنوایی و بینایی او به ارزیابی شنوایی و معاینه چشم نیاز خواهید داشت. این امر به تعیین نوع سمعک و وسایل کمکی بینایی که ممکن است فرزند شما نیاز داشته باشد، کمک خواهد کرد.

اگر فرزند شما به بیماری کرابه مبتلا شده باشد، پزشک احتمالاً توصیه می‌کند که شما و همسرتان تحت مشاوره و آزمایش ژنتیک قرار بگیرید تا خطر داشتن فرزند دیگری را ارزیابی کنید. همچنین ممکن است توصیه کند که سایر اعضای خانواده نیز آزمایش شوند تا مشخص شود که آیا حامل ژن غیرطبیعی هستند یا خیر.

درمان بیماری کرابه چیست؟

متأسفانه، هنوز هیچ درمان دائمی برای بیماری کرابه وجود ندارد و معمولاً به مرگ ختم می‌شود.

با این حال، یک درمان وجود دارد که می‌تواند پیشرفت بیماری کرابه را کنترل کند: پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (HSCT).

پیوند سلول‌های بنیادی، سلول‌های ناسالم بدن را با سلول‌های سالم جایگزین می‌کند. سلول‌های بنیادی خون‌ساز، سلول‌های نابالغی هستند که می‌توانند به انواع سلول‌های خونی، از جمله گلبول‌های سفید، گلبول‌های قرمز و پلاکت‌ها، تبدیل شوند.

در پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز (HSCT)، سلول‌های بنیادی خون‌ساز از یک اهداکننده سالم به کودک مبتلا به بیماری کرابه پیوند زده می‌شوند. این کار به کودک کمک می‌کند تا سلول‌های سالم و عملکرد خوب آنزیم GALC را در مغز دریافت کند. با این حال، پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز زمانی بیشترین تأثیر را دارد که قبل از بروز علائم انجام شود.

محققان همچنان در تلاش برای یافتن درمان‌های بهتر برای بیماری کرابه هستند. از آنجا که در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد و این بیماری با گذشت زمان بدتر می‌شود، درمان اصلی مراقبت‌های حمایتی است. این درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• شل کننده های عضلانی برای تنش عضلانی
• داروهای ضد تشنج برای کنترل تشنج
• فیزیوتراپی برای افزایش تحرک
• کاردرمانی برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان
• اگر بلعیدن غذا دشوار است، تغذیه با لوله

پیش آگهی بیماری کرابه چگونه است؟

پیش‌آگهی بیماری کرابه ضعیف است. معمولاً به مرگ ختم می‌شود. با این حال، زمان بقا بسته به سنی که علائم شروع می‌شوند، متفاوت است.

میانگین امید به زندگی برای کودکان مبتلا به بیماری کرابه در دوران نوزادی حدود ۱۳ ماه است. اکثر کودکان مبتلا به بیماری دیررس، ظرف دو سال از شروع علائم می‌میرند.

سرعت پیشرفت و طول عمر بیماری کرابه که در کودکی و بزرگسالی شروع می‌شود، متفاوت است.

مرگ ناشی از بیماری کرابه معمولاً به دلیل نارسایی تنفسی ناشی از ضعف عضلانی یا عفونت ناشی از ورود غذا/مایعات به ریه‌ها (آسپیراسیون) رخ می‌دهد.

آیا می‌توان از بیماری کرابه پیشگیری کرد؟

از آنجا که بیماری کرابه یک بیماری ارثی است، هیچ کاری برای پیشگیری از آن نمی‌توانیم انجام دهیم.

با این حال، اگر قبل از اقدام به بچه‌دار شدن نگران خطر ابتلا به بیماری کرابه یا سایر اختلالات ژنتیکی هستید، با یک متخصص مراقبت‌های بهداشتی در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

چه زمانی فرزندم که بیماری کرابه دارد باید به پزشک مراجعه کند؟

فرزند شما باید به طور منظم توسط تیم مراقبت‌های بهداشتی خود ویزیت شود تا علائم، پیشرفت بیماری و برنامه مراقبت‌های حمایتی او در صورت نیاز کنترل شود. اگر فرزند شما علائم جدیدی بروز داد، فوراً به پزشک اطلاع دهید.

بیماری کرابه یک اختلال عصبی نادر و ارثی است. فهمیدن اینکه فرزندتان به بیماری کرابه مبتلاست می‌تواند شوک‌آور و سنگین باشد. اما به یاد داشته باشید، شما تنها نیستید. منابعی برای کمک و آموزش شما و خانواده‌تان در این مورد وجود دارد. داشتن یک تیم پزشکی آگاه در مورد این بیماری برای ارائه بهترین مراقبت به فرزندتان ضروری است.

خلاصه (پیام اصلی)

در اینجا چند نکته ساده وجود دارد که باید در مورد بیماری کرابه به خاطر داشته باشید:

• بیماری کرابه یک بیماری ژنتیکی نادر است که به سیستم عصبی آسیب می‌رساند.
• این امر باعث از بین رفتن پوشش محافظی به نام میلین می‌شود که سلول‌های عصبی را احاطه کرده است.
• شدت بیماری و طول عمر بسته به سن شروع علائم (نوزادان، کودکان، بزرگسالان) متفاوت است. این بیماری در دوران نوزادی شدیدتر است.
• در حال حاضر هیچ درمانی وجود ندارد، اما درمان‌های حمایتی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد. پیوند سلول‌های بنیادی خونساز (HSCT) قبل از بروز علائم، گاهی اوقات می‌تواند بدتر شدن بیماری را کنترل کند.
• این یک بیماری ژنتیکی است و قابل پیشگیری نیست. با این حال، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا از خطر ابتلا به آن آگاه شوید.
• اگر فرزند شما این علائم را دارد، بسیار مهم است که فوراً به پزشک مراجعه کنید.

امیدوارم این اطلاعات برای شما مفید باشد. به یاد داشته باشید، بهتر است برای هر مشکل سلامتی به دنبال مشاوره پزشکی مناسب باشید.

بیماری کرابه ، لکودیستروفی سلول گلوبوئیدی، میلین، دمیلیناسیون، بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌های عصبی، بیماری‌های کودکان